小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征（cri-du-chat syndrome），又叫5p^-综合征，是由5号染色体短臂（p）末端断裂缺失引起的遗传病，因患儿具有特征性的高调、猫叫样哭声而得名。除特异性哭声外，患儿常伴有头面部畸形、智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等异常。大部分患儿能活到儿童，少数可活到成年。

无传染性。

据相关文献显示，小儿猫叫综合征的群体发病率在1：15000~1：50000之间，女性发病率略高于男性^[2]。

无特定人群。

小儿猫叫综合征是常染色体遗传病，主要病因为5号染色体的短臂部分或完全缺失。母体妊娠前后受到辐射、感染、接触化学物品，以及高龄妊娠，都可能增加发生本病的可能。

既往研究表明^[3]，5号染色体短臂（p）末端缺失达35%~55%即可引发猫叫综合征。大多数5p缺失是发生了新突变，其中80%~90%来源于父系^[2]，是在精子形成过程中发生染色体断裂而引起，其他大多数是因父母非平衡易位所致。

1、X线射线、电离辐射等物理因素。

2、弓形虫、风疹病毒、麻疹病毒等感染因素。

3、药物、毒物（甲苯、砷等）、农药等化学因素。

4、高龄产妇。

小儿猫叫综合征最特征性的表现为患儿的猫叫样哭声，还可出现头面部畸形、生长发育迟缓、神经异常等，严重者还可出现颅内病变、先天性心脏病等其他异常，患儿症状的严重程度与染色体缺失区域的大小及位置有关。因患儿免疫力低下，可并发各种感染及白血病等。

1、猫叫样哭声

是小儿猫叫综合征的特征性表现，患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫的“咪咪”声，声音微弱，在呼气时比较明显。可能是由于咽喉部发育松弛畸形所致，可随年龄增长逐渐恢复正常。

2、头面部畸形

由颅面部发育不良导致，表现为小头伴额缝突出，脸圆不对称。眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，耳位低及发育不良，高腭弓。

3、生长发育迟缓

多数患儿因宫内发育迟缓，出生体重低于2.5kg，出生后发育仍迟缓，导致患儿语言能力和智力明显落后于同龄水平。

4、神经异常

多数患儿存在注意缺陷多动障碍。表现为性格冲动、易沮丧、强迫症、注意力不集中、攻击性行为等，个别患儿可能具有自闭症谱系障碍的特征，如拍手、对物体的强迫性依赖、重复运动等。

5、其他异常

还可存在通贯手、心脏畸形、肾脏畸形、骨骼畸形（手指弯曲、脊柱侧弯等）、胃肠道异常（十二指肠闭锁、直肠闭锁和先天性巨结肠等）、大脑及小脑萎缩、脑积水、白内障、眼球震颤、腹股沟疝、隐睾等多种病变。

本病患儿免疫力低下，易发生各种细菌、病毒感染，白血病发病率较高。

若新生儿外周血染色体检查发现存在5号染色体短臂缺失，应交由新生儿科诊治。

若患儿因生长发育迟缓、颜面部畸形、先天性心脏病等原因就诊，应到儿科就诊。

1、家长应陪同患儿就诊，提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，家长应携带相关病历、检查报告、化验单等，还应携带孕期产检、产前检查和新生儿相关筛查的病历资料等。

3、若给患儿服用了相关药物，应携带药盒就诊。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？目前有什么症状？

2、什么时候发现的这些症状？

3、孩子出生时有什么异常吗？

4、怀孕期间的产检结果有什么异常吗？

5、孩子什么时候会说话的？平时爱说话吗？

6、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

7、做过哪些检查？检查结果如何？

8、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

9、您家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些药有什么副作用吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

家长如果发现婴幼儿出现明显的猫叫样哭声、特殊面容、与同龄人相比落后的生长发育状态等表现，应及时就医，医生会通过体格检查来初步了解患儿情况，然后进行X线、心脏超声、脑部CT等影像学检查来评估患儿整体病情，进行染色体检查来明确诊断。

医生会观察患儿外表，可发现患儿存在明显的面部畸形，包括小头、满月脸、眼距宽、斜视、内眦赘皮、外眦下斜、耳位低、唇腭裂、小颌、牙咬合不良、短颈等。

医生还可观察到患儿可能存在的语言障碍，强迫症、注意力不集中、攻击性行为等行为异常及其他各系统的表现。

可取患儿外周血，通过外周血淋巴细胞培养，进行染色体检查及核型分析，可见核型为：46，XX（XY），5p-，即5号染色体短臂缺失。

影像学检查主要用于检查患儿各系统的病变，从而了解整体病情，并针对性制定后续治疗措施。

1、X线检查

X线检查主要用于检查骨骼系统病变，可见脊柱侧弯，并指、趾，肋骨畸形等。

2、心脏超声

本病患儿常患有房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病，可进行心脏超声做出早期诊断。

3、脑部CT

少数患儿可出现脑积水、大小脑萎缩、胼胝体发育不全等，需进行脑部CT、脑电图等检查来明确病变。

4、其他检查

患儿的胃、肠、肾、脾和泌尿生殖系统也可能发生异常，均需要进行相应部位的影像学检查。

医生根据小儿典型猫叫样哭声，合并多种畸形的临床表现，结合染色体核型检查可明确诊断，并综合多种辅助检查结果来了解整体病情，制定后续的治疗措施。

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征等，进行染色体核型分析可帮助鉴别。

小儿猫叫综合征暂无有效的治疗方法，以对症治疗为主，治疗效果有限，如新生儿期吮吸和吞咽困难的患儿应早期予以鼻饲，外科修复各种先天畸形等。同时尽早进行康复治疗（包括物理治疗、精神治疗和语言训练等），强化教育管理，提高患儿生存质量。

应对患儿采取心电监护，持续监测体温、呼吸、心率、血压及经皮血氧饱和度的变化，发现现异常及时进行相应处理。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，以利于气体交换。

本病目前尚无特效治疗药，主要根据患儿的症状采取对症治疗，如患有先天性心脏病，发生心脏衰竭时，可使用强心、利尿、扩血管药物救治。

暂无特效药

若患儿存在心血管系统、泌尿生殖系统等畸形，可通过外科手术矫正。

患儿可进行康复治疗来纠正行为异常，恢复运动功能。儿童神经处于生长发育阶段，根据神经可塑性理论，以正确的运动训练手法，抑制异常姿势反射与异常运动模式。通过反复的训练逐步恢复患儿正常运动功能、平衡反射及促进运动发育，从而达到康复目的 。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿猫叫综合征的预后较差，患儿常出现全身多个器官系统病变，并伴有发育迟缓、智力低下，多数患儿可活至儿童期，但仅有少数患儿可存活至成年。

小儿猫叫综合征患儿多表现出严重的出生缺陷，包括头面部畸形、语言与智力障碍、先天性心脏病、骨骼畸形等。随着年龄增长，症状也会逐渐加重，多数患儿会因并发的心力衰竭、呼吸衰竭而死亡。

小儿猫叫综合征为染色体疾病，无法治愈。部分患儿经积极诊治，病情可得到有效改善，能够适应正常的社会生活。多数患儿病情较重，很难得到有效治疗。

小儿猫叫综合征患儿的日常生活管理重在加强监护、康复训练、预防感染及并发症等，患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高社会适应能力。

1、家长应为患儿提供干净、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、帮助患儿养成规律作息的习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可坚持带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、家长应在专业医生指导下帮助患儿进行功能锻炼和生活训练，提高社会适应能力。

5、避免带患儿去人群密集的地方，外出为其佩戴口罩，携带免洗消毒液。

6、对于出现攻击行为的患儿，可为其准备保护性约束带，避免患儿自伤或者伤害他人。

7、家长应日常陪护智力低下的患儿，防止意外。

家长要密切观察患儿病情变化，观察患儿面色是否正常、呼吸是否平稳、反应情况有无异常，注意进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现的出现，如有异常立即就医。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食调理，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼肉、蛋类等，为患儿的生长发育提供足够的营养。

2、以清淡饮食为主，多进食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可能存在胃肠道病变，消化吸收能力较弱，家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法进行烹调，为患儿准备热量充足、易消化吸收的食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、少吃油腻、辛辣、生冷等刺激性强的食物，以免加重肠胃负担。

2、少吃垃圾食品，少喝饮料。

主要通过孕前诊断来预防本病的发生。

孕早期进行绒毛取样，羊膜腔穿刺取羊水细胞或脐血管穿刺取血，进行细胞培养后行染色体检查，可避免患儿的出生。尤其是有猫叫综合征家族史的父母，怀孕前男女双方要进行染色体核型分析检查，怀孕后也要严格进行产前诊断。染色体检测正常的父母，怀孕期间孕妇要避免各种可能引发染色体变异的高危因素。