血红蛋白E病

血红蛋白E病（hemoglobin E，HbE）是一种由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白疾病。为常染色体不完全显性遗传，一般无明显症状，也可有黄疸、面色苍白、头晕、乏力等表现。血红蛋白电泳检查是诊断HbE的最佳方法。一般情况下，该病无需治疗，预后大多良好。

根据基因分类可分为纯合子血红蛋白E病、杂合子血红蛋白E和混合杂合子。

1、纯合子血红蛋白E病

是HbE纯合子。

2、杂合子血红蛋白E

是HbA与HbE基因杂合子。

3、混合杂合子

是HbE与β地中海贫血基因的双重杂合子。

无传染性。

好发于有血红蛋白E病家族史者。

好发于广西、广东、四川等地。

本病系为常染色体不完全显性遗传。由于患者常染色体上的珠蛋白基因突变，珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，使血红蛋白性质和功能发生改变，从而导致该病。

1、遗传因素，HbE为常染色体不完全显性遗传病，父母一方得病，即可传给子代，男女均可发病。

2、长期频繁使用氧化性药物。

3、长期接触电离辐射，有害化学物质。

4、与疟疾病发作存在相关性。

一般无明显症状，部分患者可有为黄疸、面色苍白、头晕、乏力、眼花、耳鸣、心悸等表现。此外，部分患者可能有肝脾肿大、腹胀的表现。

1、纯合子血红蛋白E病

由于此种血红蛋白仍有正常生理功能，故生长发育正常，健康情况良好。贫血症状（面色苍白、头晕、乏力、眼花、耳鸣、心悸）轻，部分患者劳累后易疲倦。肝脾肿大者罕见。

2、杂合子血红蛋白E

无贫血，也无任何症状。多数在做异常血红蛋白普查时或血红蛋白E病和血红蛋白E-β海洋性贫血的家系调查时被发现。

3、混合杂合子

多数系复合β海洋性贫血，少数也可复合α海洋性贫血。HbE-α海洋性贫血的混合杂合子一般无明显症状。而HbH-β海洋性贫血则是β基因的突变。故症状与体征明显，临床表现酷似重型β海洋性贫血。贫血症状严重、有黄疸、肝脾肿大，且有骨骼的改变。

一般无明显并发症。

肝脾肿大者可伴腹胀症状。

1、出现面色苍白、乏力等症状。

2、发现皮肤黏膜发黄。

3、出现厌食、腹胀症状。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上症状需及时就医咨询。

本病属于血液内科范畴，患者可去血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您之前做检查查出哪些血液病相关的疾病？是否进行过治疗？

4、您有什么其他疾病吗？

5、您家里人有相似的症状吗？

1、我这是血红蛋白E病吗？

2、导致我得这个病的原因是什么？

3、我的情况严重吗？会影响寿命吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要做什么治疗吗？

6、我的病会遗传给下一代吗？

7、我平时应该注意什么？

当患者有HbE家族病史，出现面色苍白、皮肤黄染时，应及时就诊。医生首先会进行体格检查，初步了解情况。然后可能建议患者做血常规、热变性试验、血红蛋白电泳、基因诊断等检查，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会检查患者有无消瘦，皮肤和黏膜有无苍白、黄疸；肝脏、脾脏有无肿大。

1、血常规

纯合子血红蛋白E病患者可有轻度贫血，呈小细胞低色素性贫血，靶形红细胞可达25%~75%。感染时白细胞计数增高，贫血加重。

2、热变性试验

热变性试验是根据不稳定血红蛋白比正常血红蛋白更易于遇热变性，观察血红蛋白液在50℃加热条件下是否发生变性沉淀，对不稳定血红蛋白进行筛选。HbE可呈轻度阳性。

3、血红蛋白电泳

血红蛋白电泳分析是最为常用且最为有效的方法，是诊断血红蛋白病的重要手段。能够定量检测血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A₂₍HbA₂)含量，当HbA₂高至10%以上，提示HbE，即可确诊。

基因诊断：肽链分析或基因分析发现β珠蛋白链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，是最可靠的诊断依据。

根据患者家族史、临床表现（面色苍白、乏力、黄疸），结合相关辅助检查（如血常规、血红蛋白电泳等）结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外地中海贫血、血红蛋白C病、血红蛋白M病等疾病。

1、地中海贫血

由于突变引起带有此突变的α或β珠蛋白基因相对的蛋白表达减少（如β654突变），或完全消失（如CD41-42突变，SEA缺失），同样会出现贫血和肝脾肿大，有明显的遗传学因素。而HbE是由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，两者可用血红蛋白电泳来鉴别，当HbA2高至10%以上，则提示HbE；当HbF明显升高，大于40%时，提示地中海贫血。

2、血红蛋白C病

由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。通过血红蛋白电泳即可鉴别。

3、血红蛋白M病

血红蛋白M病同样是由于基因突变导致的高铁血红蛋白。血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，即皮肤黏膜呈青紫色改变。此种发绀与自身劳累无关。血红蛋白电泳与分光光度计检测吸收光谱均可鉴别。

本病患者一般无明显症状，不需要特别治疗。若出现较为明显的贫血、溶血或肝脾肿大的症状，则根据症状适当治疗。

患者贫血严重时，可酌情予以输血治疗。

此病一般不需药物治疗。

暂无

当患者溶血严重或脾脏明显肿大时，可酌情予以脾脏切除术。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病一般无明显症状，无需治疗，对生活无影响。若出现明显溶血、贫血症状，需积极治疗，一般预后好。

本病为常染色体不完全显性遗传疾病，具有遗传风险，可能会遗传给下一代。

一般不会自愈。

一般无需治疗，当出现明显溶血、贫血症状时，经对症处理，症状可缓解。

暂无大样本数据研究。

本病一般不影响患者日常生活，患者在日常生活中应保持良好心态及生活习惯，注意尽量避免使用氧化性药物。

本病是遗传性疾病，患者会担心遗传给下一代，从而出现烦躁、恐慌、焦虑等。患者及家属应主动向医生了解疾病相关知识，家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面纾解患者的心理压力。患者应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

1、生活中注意避免使用氧化性药物，如双氧水、高锰酸钾、碘酒等。

2、避免接触电离辐射、有毒化学物质和有害环境。

3、可参加适量的健身运动，增强提抗力。

4、根据气候变化，适量增减衣被，避免受凉或感染。

本病对于饮食一般无特殊要求，但还应注意合理膳食，以促进机体的康复。

1、摄入富含高蛋白的食物，如瘦肉、牛奶等。

2、摄入富含维生素的食物，如新鲜的水果、蔬菜等。

3、定时定量用餐。

1、忌烟酒。

2、避免摄入咖啡、浓茶、辛辣、生冷、刺激性食物。

本病是遗传疾病，不可预防。