运动神经元病

多于中年后起病，男性多于女性。起病隐袭，进展缓慢。病程多为2-7年，患者往往死于合并症。主要临床表现为肌萎缩、肌无力和锥体束征的不同组合。

本病通常分为以下四型：

1、肌萎缩性侧索硬化

（1）发病年龄多在40岁以后，男性多于女性，多为散发。由于脊髓前角细胞、脑干运神经核及锥体束受累，表现为上、下运动神经元损害同时并存的特征。

（2）首发症状常为手指运动不灵活和力弱，随之手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂、肩胛带肌群发展，萎缩肌群出现粗大的肌束颤动；双上肢可同时出现或先后相隔数月；与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪，剪刀样步态，肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征等；可有主观感觉异常如麻木感、痛感等，但无客观感觉障碍；延髓麻痹通常于晚期出现。

（3）少数病例从下肢或躯干肌起病，渐延及双上肢，最后出现锥体束征，为本病的变异。

（4）病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡。本病生存期短者数月，长者十余年，平均3-5年。

2、进行性脊肌萎缩症

发病年龄多在20-50岁，男性多见。运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞。起病隐袭，首发症状常为一侧或双侧上肢远端肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉；也有从下肢萎缩开始者，但少见；病程一般较长，进展缓慢，生存期可达10年以上，但受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。感觉和括约肌功能一般不受侵犯。如进展至延髓出现延髓麻痹者存活时间短，常死于肺部感染。

3、进行性延髓（球）麻痹

发病年龄较大，中年后起病。病变侵及脑桥和延髓运动神经核。主要临床表现为构音不清、饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩明显，伴肌束震颤，咽反射消失；双侧皮质延髓束受损出现下颌反射亢进，后期伴有强哭强笑，呈真性与假性延髓性麻痹并存表现。此型进展较快，多在1-3年死于呼吸肌麻痹和肺部感染。

4、原发性侧索硬化

极少见，多在中年或更晚起病，起病隐袭。病变主要侵犯皮质脊髓束。首发症状为双下肢对称性强直性无力，行走时呈痉挛步态。疾病进展缓慢，渐及双上肢。四肢肌张力增高，下肢明显，腱反射亢进，病理征阳性；一般无肌萎缩，感觉系统正常；如病变侵犯皮质延髓束可出现假性延髓性麻痹。本病存活时间较长。

1、生化检查、血清肌酸磷酸激酶（CK）活性、脑电图、颅脑CT、体感诱发电位（SEP）及脑干听觉诱发电位（BAEP）、脑脊液检查多无异常，MRI显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩。

2、肌电图示肌肉主动收缩时运动单位时限增加，波幅增宽，可见巨大电位，静止时可见典型不规则纤颤电位，有时可见束颤电位，神经传导速度正常。肌肉活检有助诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性萎缩不易鉴别。

1、脊髓肌萎缩症

是一种神经系统常染色体隐性遗传病，主要的致病基因已被克隆，命名为运动神经元生存基因。病变只累及下运动神经元，以脊髓前角细胞为主，易误诊为进行性脊肌萎缩症。

2、颈椎病

脊髓型是由于颈椎骨质增生和椎间盘退行性病变导致脊髓压迫性损伤。颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴有感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌束震颤少见，一般无脑干症状。

3、脊髓空洞症和延髓空洞症

本病首发症状也是双手小肌肉萎缩、肌束震颤、锥体束征和延髓麻痹，与肌萎缩性侧索硬化相似，但临床进展极慢，且有节段性分离性感觉缺失，MRI可见空洞形成。