周期性麻痹

周期性麻痹（periodc paralysis）是以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病，多数伴有钾离子代谢异常。临床表现为反复发作的弛缓性骨骼肌瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常。根据发作时血清钾浓度的不同，可分为低血钾、高血钾和正常血钾三型。

1、根据发作时血清钾的浓度分类

（1）低钾型周期性麻痹：为常染色体显性遗传病，我国以散发多见，是周期性瘫痪中最常见的类型。临床表现为发作性肌无力、血清钾降低，但补钾后能迅速缓解。

（2）高钾型周期性麻痹：呈常染色体显性遗传，又称强直性周期性瘫痪，较少见。

（3）正常钾型周期性麻痹：呈常染色体显性遗传，较为罕见。

2、根据发病原因分类

（1）原发性周期性麻痹：多具有家族遗传史，故又称为家族性周期性瘫痪。

（2）继发性周期性麻痹：多由甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾衰竭和代谢性疾病所致低钾而瘫痪者。

无传染性。

低钾型多见于20～40 岁男性；高钾型、正常钾型多在10岁前起病。

本病按照病因可分为原发性和继发性两类，原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传，有明确的家族史；继发性周期性麻痹是由某种疾病而引发的，常见疾病如甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾衰竭、代谢性疾病等。在我国本病有家族史者极为罕见，以散发性低血钾性周期性麻痹最为多见。目前发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

1、低钾型周期性瘫痪

具体的发病机制可能与骨骼肌细胞膜内、外钾离子浓度的波动有关。在正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才能维持正常的静息电位。本病患者的肌细胞膜较不稳定，电位稍有变化即可导致电活动的传播障碍。在疾病发作期间，受累肌肉对一切电刺激均不起反应，处于瘫痪状态。

2、高钾型周期性瘫痪

其致病基因位于第17号染色体长臂（17q13），由于骨骼肌钠通道蛋白α亚单位基因突变，从而引起肌细胞膜钠离子通道功能异常，最终造成肌细胞膜正常兴奋性消失，产生肌无力。

3、正常钾性周期性瘫痪

多是高钾和低钾性周期性瘫痪的特殊表现。

低钾型发病前常有前驱症状，如肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗等；高钾型的瘫痪程度一般较轻，可伴肌肉痛性痉挛和肌肉僵硬；正常钾型患者除了肌肉瘫痪外，还可出现发音不清、呼吸困难等表现。

1、低钾型周期性麻痹

发病前可有肢体疼痛、感觉异常、面色潮红、口渴、多汗、少尿、恶心、嗜睡等表现。常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发现肢体肌肉出现无力或完全瘫痪，可伴有肢体酸胀、针刺感，下肢表现重于上肢。

2、高钾型周期性麻痹

肌无力常从下肢近端开始，然后逐渐影响到上肢、颈部肌肉，甚至呼吸肌等。瘫痪程度一般较轻，但常伴有肌肉痛性痉挛。部分患者伴有手肌、舌肌的强直发作，肢体放入冷水中易出现肌肉僵硬。每次发作持续时间较短，约数分钟到1小时。发作频率为每天数次到每年数次。多数病例在30岁左右趋于好转，逐渐停止发作。

3、正常钾型周期性麻痹

发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。常于夜间或清晨醒来时发现四肢或部分肌肉瘫痪，甚至出现发音不清、呼吸困难等表现。发作常持续10天以上。

该疾病无明显并发症。

患者若出现四肢无力、疼痛、心慌等表现时，应尽快去神经内科就诊。有周期性麻痹家族史的患者，更应加以重视，及时就诊。

神经内科：本病属于神经内科的诊疗范围，大部分患者的首诊科室均为神经内科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、最好安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的主要症状是什么？

2、这些症状持续了多长时间了？

3、第一次发病是什么时候？

4、家族中有其他人出现过类似的症状吗？

5、您有没有其他疾病？如肾脏疾病或甲状腺疾病等？

6、近期有没有做过什么检查或治疗？

7、最近有没有服用某些药物？

8、具体药名是什么？用法和用药剂量是什么？

1、我为什么会得周期性麻痹？

2、这个病有什么危害？会影响我的生活吗？

3、可以治好吗？怎么治？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、治疗费用大概是多少？医保可以报销吗？

6、治疗周期大概多久？

7、这个病会遗传吗？

8、治好以后会复发吗？

9、回家后该注意些什么？

10、需要复查吗？多久一次？

医生通常先对患者进行详细的体格检查，以初步了解患者的生命体征、肌力、肌张力的情况；然后建议患者做血电解质检查、肌电图、心电图、冷水诱发试验等检查，以进一步明确诊断；还可根据患者的情况，选做血清肌酸激酶测定、基因检查等；必要时，需进行肌肉活检。

1、检查患者的一般情况

周期性麻痹可造成呼吸肌麻痹、室性心律失常等，因而进行体格检查时，应先检查患者的一般情况，如生命体征（包括呼吸、心率、血压、体温等）是否平稳、精神和意识状况是否正常等。

2、检查肌力

肌力是指肌肉运动时的最大收缩力。检查时医生会令病人作肢体伸屈动作，然后医生从相反方向给予阻力，测试病人对阻力的克服力量，并注意两侧比较。肌力的记录采用六级分级法：

（1）0级：完全瘫痪，测不到肌肉收缩。

（2）1级：仅测到肌肉收缩，但不能产生动作。

（3）2级：肢体在床面上能水平移动，但不能抵抗自身重力，即不能抬离床面。

（4）3级：肢体能抬离床面，但不能抗阻力。

（5）4级：能作抗阻力动作，但不完全。

（6）5级：正常肌力。

3、检查肌张力

肌张力是指静息状态下的肌肉紧张度和被动运动时遇到的阻力，即骨骼肌受到外力牵拉时产生的收缩反应，这种收缩是通过反射中枢控制的。检查时医生会嘱病人放松肌肉，然后根据触摸肌肉的硬度以及伸屈其肢体时感知肌肉对被动伸屈的阻力作判断。

1、血电解质检查

低钾型发作期血清钾常低于3.5mmol/L，间歇期正常；高钾型发作时血清钾水平明显高于正常范围，可为5~6mmol/L；正常钾型血清钾水平正常。

2、血清肌酸激酶（CK）测定

低钾型血清肌酸激酶一般正常或轻度升高；高钾型血清肌酸激酶可升高。

肌肉活检：适用于症状长期反复发作、肌无力逐渐加重，甚至出现肌肉萎缩的病人，通过特殊的组织化学染色了解肌细胞内部结构，进而鉴别或除外其他疾病。

1、心电图

低钾型心电图呈典型的低钾性改变，出现U波、T波低平或倒置、P-R间期和Q-T间期延长、ST段下降、QRS波增宽；高钾型心电图呈高血钾性改变，出现T波高尖改变。

2、肌电图

低钾型肌电图示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应；高钾型肌电图可见纤颤电位和强直放电，在完全瘫痪期间肌肉无动作电位反应，神经传导速度正常。通过肌电图检查，还可排除多发性肌炎、重症肌无力等疾病。

3、基因检查

低钾型应首先检查L-型钙通道蛋白α1亚单位基因；高钾型应首先检查钠通道蛋白α-亚单位基因，如果正常再检查L-型钙通道基因。

4、冷水诱发试验

将患者前臂浸入11~13℃的水中20~30分钟，出现肢体肌无力，停止浸冷水10分钟后可恢复，为阳性，提示高钾性周期性瘫痪，该试验结合肌电图检查阳性率更高。

根据家族史或既往病史、典型的症状表现（如间歇性肌无力发作），再结合血清钾离子浓度、肌电图、心电图、冷水诱发试验等检查结果，即可明确诊断。医生在诊断过程中，还需注意排查是否存在重症肌无力、吉兰-巴雷综合征、Andersen-Tawil综合征等。

1、周期性瘫痪不同类型之间的鉴别

这三种类型的区别在于其血清钾浓度，此外，各自存在特殊的临床表现，如高钾型周期性瘫痪一般在10岁以前发病，尤以白天运动后发作频率较高，肌无力症状持续时间短并有肌强直，补钙后肌力恢复；而正常血钾型周期性瘫痪常在夜间发病，肌无力持续的时间更长，补钾后症状加重，补钠后症状减轻；低钾型周期性瘫痪常在饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发作，而且发病前常有肢体疼痛、感觉异常、恶心、多汗等前驱症状。

2、重症肌无力

本病亚急性起病时，可累及四肢及脑神经支配肌肉，症状也可呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳。疲劳试验及新斯的明试验阳性。血清钾正常、抗乙酰胆碱受体抗体阳性、肌电图重复神经电刺激检查异常。

3、吉兰-巴雷综合征

本病呈四肢弛缓性瘫痪，可有周围性感觉障碍和脑神经损害，脑脊液呈蛋白细胞分离现象，肌电图呈神经源性受损，可与低钾型周期性瘫痪进行鉴别。

4、Andersen-Tawil综合征

是家族性周期性瘫痪的一个罕见类型，与钾离子通道基因突变有关。典型的临床表现为周期性肢体无力、严重的心律失常以及骨骼畸形。

首先应通过饮食或生活调理，来避免诱发周期性麻痹出现的因素。然后根据患者病情的不同，采取相应的治疗。轻症者，一般无需特殊治疗；发作期病情较重者，可给予氯化钾、葡萄糖酸钙、氯化钠等药物进行治疗；发作间歇期，可口服乙酰唑胺等药物进行预防。

1、避免过度劳累或过度肌肉活动。

2、避免寒冷或暑热刺激。

3、避免精神过度紧张等。

4、适当进行饮食调理，如低钾型患者可给予低钠高钾饮食。

1、低钾型周期性麻痹

（1）发作期但症状不严重者，可口服氯化钾、枸橼酸钾进行治疗。

（2）发作期症状较重者，可给予氯化钾溶液静脉滴注，以纠正低血钾状态。

（3）频繁发作者，在发作间期可给予钾盐、乙酰唑胺、螺内酯等药物进行治疗。

2、高钾型周期性麻痹

（1）对发作时间短，症状较轻患者一般不需特殊治疗，症状重时可用10%葡萄糖酸钙静注，或10%葡萄糖加胰岛素静脉滴注以降低血钾。

（2）可用氢氯噻嗪、呋塞米等利尿药帮助排钾。

3、正常钾型周期性麻痹

（1）发作时，可使用生理盐水、葡萄糖酸钙、钙片、氯化钠、乙酰唑胺等药物治疗。

（2）发作间歇期，可给予氟氢可的松、乙酰唑胺进行治疗。

氯化钾、枸橼酸钾、钾盐、乙酰唑胺、螺内酯、葡萄糖酸钙、葡萄糖、胰岛素、氢氯噻嗪、呋塞米、钙片、氯化钠、氟氢可的松

该疾病一般无需手术治疗。

1、出现呼吸肌麻痹时应进行辅助呼吸治疗。

2、严重心律失常者应去心血管内科进行纠正。

3、伴有甲状腺功能亢进或肾小管酸中毒者，应进行相应的治疗，以免周期性麻痹再次复发。

周期性麻痹的治疗周期约4~8周，具体的周期与患者的病情轻症程度、个体化治疗方案等因素有关。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病总的预后良好，随年龄增长发作次数趋于减少，但容易复发，且治疗不及时，还可累及呼吸肌等，甚至危及生命。所以要积极进行治疗，以避免复发或出现严重的并发症。

少数严重病例可发生呼吸肌麻痹、尿便潴留、心律失常、血压下降等情况，甚至危及生命。

随年龄增长，发作次数会趋于减少。

早期、积极治疗可有效缓解症状，并减少疾病发作的次数。

治愈率约60%~70%。

良好的生活护理不仅可以帮助缓解患者的不适症状，还有利于促进疾病的恢复。患者在日常生活中要养成良好的生活习惯，出现不适后及时休息，避免过于劳累，注意遵医嘱用药，家属要多在心理上安慰、鼓励患者，同时患者自己也要积极配合治疗。另外，患者还要注意监测病情，出现呼吸困难等不适时及时就医。

周期性麻痹易反复发作，而且有致死的风险，患者往往承担着巨大的心理压力，容易产生烦躁、恐惧、悲观等情绪。家属应多与患者沟通，多关心和安慰患者，也可通过与医生的交流，了解疾病的基本情况，解除思想顾虑，更好地配合治疗。家属在生活上应细心照顾患者，让其感受到家人的关爱，并鼓励患者培养兴趣爱好，如听歌、看电影、读书等，从而转移其对疾病的注意力，重拾生活的信心。

用药期间要遵医嘱定期复查，不能擅自停药或随意加减剂量，也不可自行服用保健品或其他药物，以免加重病情。

1、保持室内安静、整洁及空气流通。

2、患者如果出现肢体麻木、酸胀、多汗等表现时，应立即卧床休息。

3、患者要养成良好的生活习惯，注意休息，避免劳累，避免熬夜或情绪波动等。

4、注意个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理，注意经期卫生，保持会阴清洁。

5、及时增添衣物，避免受凉。

6、可在医生的指导下，适当进行运动，以增强患者的体力及肌肉力量，防止肌肉萎缩，但是不能运动过量。

7、患者由于肌肉无力，有可能造成行动不便，或者易发生跌倒，因而在日常生活中，要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁，地面可加铺地毯或防滑垫，桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹，避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。患者外出时，最好有家属陪同。

1、严密观察病情变化，如有呼吸困难、尿便潴留等症状，应立即就诊。

2、注意监测呼吸、心率、体温、血压等生命体征的变化。

正确合理的饮食对病情恢复有重要意义，日常生活中，提倡少食多餐，低钾型应给予低钠高钾饮食，同时应避免过饱或过饥，禁食含钾高的食物，以及咖啡、浓茶等。

1、平时应少食多餐。

2、低钾型周期性麻痹患者应给予低钠饮食；高钾型可给予高碳水化合物饮食。

1、低钾型忌摄入过多高碳水化合物。

2、避免进食含钾多的食物，如肉类、香蕉、菠菜、薯类。

3、避免过饱或饥饿。

4、禁饮咖啡、浓茶等。

1、避免剧烈运动、寒冷刺激、情绪紧张、感染等。

2、避免过饱或饥饿，避免过度饮酒或摄入甜食过多等。

3、在夏天应做好防护，避免过热。

4、有家族史者，应定期体检，争取做到早诊断、早治疗，避免并发症的出现；有生育要求者，应做好产前体检和遗传咨询。