多囊肾

多囊肾（polycystic kidney）是一种先天性遗传性疾病，发病机制不明，目前认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满、大小不等的囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。多囊肾可分为要婴儿型和成人型。

1、根据多囊肾的遗传方式分类

（1）常染色体显性多囊肾病：常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的一种类型，常于30~50岁被发现，也可在任何年龄发病。除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是系统性疾病。

（2）常染色体隐性多囊肾病：发病于婴儿期，临床较罕见。少部分发生于儿童或青少年，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。

2、根据发病人群分类

可将多囊肾分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾。

无传染性。

多囊肾是最常见的遗传性疾病之一，可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病。常染色体显性多囊肾病较常见，患病率约为1/1000~1/800，多见于成人；常染色体隐性多囊肾病较少见，患病率约为1/40000~1/20000，多见于新生儿和婴幼儿。

可发生于任何年龄、种族，男女患病几率均等。好发于具有多囊肾家族遗传史的人群。

多囊肾的病因主要为基因突变，婴儿型多囊肾的突变基因为PKHD1，成人型多囊肾的突变基因为PKD1、PKD2、PKD3。此外，肾脏疾病、长期血液透析治疗等也可以引起。

多囊肾的临床症状与其发病人群有关。婴儿型多囊肾患者常伴有肝、脾、胰腺脓肿，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。成人型多囊肾患者大多至40岁左右オ出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。约1/3的患者有肝囊肿，但无肝功能变化。病情进展，可出现尿毒症、高血压等多种并发症。

1、尿毒症

尿毒症是一种肾脏病严重的阶段，会给患者的健康造成很大危害。通常会导致恶心、呕吐、疲乏、厌食、体重减轻、肌肉痉挛、瘙痒或精神状态改变。其中,肾病相关的贫血所引发的疲乏是最常见的症状表现。

2、高血压

高血压患者通常的症状为头晕、头发麻、颈部僵直和胸闷等症状。出现急症或亚急症时一般表现为剧烈头痛、恶心、呕吐、视物模糊、心悸等症状。

1、反复出现肾区疼痛；

2、伴血尿、脓尿；

3、伴发热；

4、伴腹部包块；

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者出现肾区疼痛、血尿、脓尿等症状，应及时去往肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行血生化等检查，应提前做好空腹准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您现在都有什么症状？

2、什么时候出现的？症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

3、您还有其他不适吗？

4、以前有类似的症状吗？

5、您有肾脏疾病吗？

6、您平时的生活习惯怎么样？

7、近期是否有接触过肾毒性物质？

8、您还有其他疾病吗？

9、您的亲属有没有类似的症状或疾病？

10、您有没有治疗过？治疗过程是怎么样的？效果如何？

1、我的情况严重吗？

2、可能是什么原因？

3、我需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、药物治疗需要注意什么？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

8、治疗效果怎么样？会遗传吗？

9、我日常要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？

患者出现肾区疼痛、血尿、发热等症状，应及时就医。就医后，医生可能首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。之后可能会建议患者行尿常规、血常规、血生化、超声、CT、MRI、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生可能会对患者进行腹部触诊，部分患者可触及肿大、质硬的肾脏；囊肿多且明显者，触诊时腹部不平，有结节样隆起。

1、尿常规

若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染；如尿中有蛋白质，提示有肾小管或肾小球损害。

2、血常规

医生通过观察血细胞计数，能够判断患者是否存在感染、贫血等情况。

3、血生化

有助于了解有无肝肾功能损伤。

4、基因检测

有助于明确有无基因突变及突变基因。

1、腹部超声

是首选的检查方法，具有敏感性高、无放射性、不会造成创伤、经济、简便的优点。主要表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。

2、CT和MRI

诊断多囊肾时相对更加清晰，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映多囊肾疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。

一般根据患者的病史，有肾区疼痛、血尿、发热等症状，并结合超声、基因检测、CT和MRI等结果综合判断确诊。在诊断过程中，医生需与单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿等疾病相鉴别。

1、单纯性肾囊肿

单纯性肾囊肿又称孤立性肾肿，是最常见的肾性疾病，其发病率随年龄而上升，该病无家族史，肾脏体积正常，典型的肾囊肿为单腔，位于皮质，囊肿周围通常无小囊肿分布，无肝囊肿等肾外表现。一般无症状，呈良性经过，通常不需要治疗。

2、获得性肾囊肿

指终未期肾病产生的囊肿，见于肾功能衰竭长期血液透析患者，透析时间10年以上者90%并发肾囊肿，无家族史，一般无临床症状，恶变率较高，应予以重视。

肾功能正常的患者应采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累，药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。伴有结石梗阻者可施行取石术解除梗阻。囊肿去顶术对降低血压、减轻疼痛和改善肾功能的效果尚存争议。晚期出现尿毒症需长期透析治疗。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。

1、注意休息。

2、低蛋白饮食，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食。

3、囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创。

4、避免使用对肾脏有毒性的药物。

1、镇痛

疼痛肿破裂、结石或血凝块梗阻尿路等致绞痛或疼痛持续的患者，可给予解痉、止痛剂。常用药物包括吗啡、哌替啶、芬太尼等。

2、控制血压

严格控制血压可延缓肾功能减退，减低病死率，首选降压药物为普利类血管紧张素转换酶抑制剂、沙坦类血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂。

3、抗感染

肾脏、囊肿或尿路感染时，最好选用敏感抗生素治疗感染。在没有药敏结果的情况下，肾脏的囊肿内感染首选左氧氟沙星等喹诺酮类抗生素治疗。

吗啡、哌替啶、芬太尼、左氧氟沙星

1、保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿，手术方式应依据症状的严重程度、病变程度及囊肿的数量和部位，肾功能水平以及并发症情况而定。常用方法包括囊肿去顶减压术、肾脏切除术、超声引导下囊肿穿刺抽液术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。

2、肾移植是多囊肾终末期肾病另一治疗选择。

当多囊肾进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗。首选血液透析，也可选择腹膜透析，但增大的肾脏是有效腹膜透析面积下降，可影响腹膜透析效果。透析以滤过为原理，借助滤过膜，实现血液与透析液之间的溶质交换，以清除血液内的代谢废物，维持电解质和酸碱平衡，同时清除体内过多的水。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

多囊肾的预后与很多因素有关，婴儿多囊肾一般出生后几月内死于尿毒症，小儿多囊肾常会成年前死于肝脏病和尿毒症。成人多囊肾患者约50%在60岁前会进入终未期肾病，症状出现后，平均存活时间为10年左右，但个体差异很大。

治疗不及时，可能会出现尿毒症、高血压等多种并发症，严重降低患者的生活质量。

本病经积极药物、手术等治疗能够缓解症状。

多囊肾患者应重视日常护理，平时应注意休息，保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱正确用药，定期复查，以便医生能够及时了解病情变化，调整治疗方案。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或出现不良反应。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、适当运动，可采取散步、游泳、慢跑、太极等运动方式，以提高抵抗力。

3、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、焦虑等情绪刺激。

遵医嘱定期复查，肾功能没有影响的患者一般可以3~6个月复查一次彩超。

多囊肾患者应重视饮食调理，以低盐、优质蛋白饮食为主，宜多食用碱性食物有助于辅助治疗。忌食动物内脏，忌酒类饮料，禁食咖啡、巧克力。

1、宜食含维生素高的水果和蔬菜，含铁丰富的水果和蔬菜如红萝卜等。

2、宜多食能溶石化石的蔬菜食品，如黑木耳等。

1、禁食发酵类食物，比如豆腐乳、臭鸡蛋等。

2、忌高蛋白食品。

多囊肾是一种遗传性疾病，多数由基因突变引起，少部分因肾脏疾病或长期血液透析所致，暂无特殊预防办法。但以下措施能够在一定程度上减少本病的发生：

1、有多囊肾家族遗传史的人群备孕前应进行遗传咨询，避免患病胎儿的孕育。

2、积极治疗肾脏疾病。

3、避免使用肾毒性药物。