假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）又名Albright遗传性骨营养不良，是一种由于甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷引起的具有类似甲状旁腺功能减退症症状的遗传性疾病，但血清甲状旁腺素通常升高，是一种少见的家族性疾病。临床表现为手足抽溺、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症，可伴随先天发育畸形和智力缺陷。治疗时以药物治疗为主，达到控制症状及减少并发症的目的。本病为终生性疾病，无先天畸形的患者预后较好。

1、Ⅰ型

（1）Ⅰa型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等，血细胞、淋巴细胞、成纤维细胞检查发现Gsα亚基数减少。

（2）Ⅰb型：患者不表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。

（3）Ⅰc型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。

2、Ⅱ型

患者存在低钙血症、高磷血症，尿cAMP水平正常，但尿磷对甲状旁腺素反应受损，无肢端发育不全表现。

3、假性甲状旁腺功能减退症

具有本病的临床表现，但生化检测属于正常范围。

无传染性。

本病是一种少见的家族遗传病，具体发病率暂无相关大样本数据。

暂无相关大样本数据。

好发于具有本病家族遗传基因缺陷的人群中。

假性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素受体发生突变，对甲状旁腺素反应减低或不反应。可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶（cAMP）系统对甲状旁腺素不反应，使得临床表现为甲状旁腺功能减退，但是生化测定甲状旁腺素是升高的。

本病症状表现类似于甲状旁腺功能减退症，其严重程度取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。可出现手足抽溺、癫痫样发作，典型病人常常有先天性发育畸形，低血钙还可引起白内障等外胚层组织营养变性表现。患者还会出现精神异常，并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。

本病的症状取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。

1、手足抽溺

由于血钙降低，患者可出现指端或口周麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽搦。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨间关节伸展，腕、肘关节屈曲，有时双足也呈强直性伸展，发作时有疼痛。

2、癫痫样发作

患者在严重的低钙血症或血钙下降时，会出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，常因感染、过劳、情绪等因素诱发。

3、先天性发育畸形

典型病人常常有先天性发育畸形，包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓等。

4、外胚层组织营养变性

低血钙可发生白内障，影响视力；还可见牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期微血管供血不足，还可见皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落、指甲脆软甚而脱落。

5、精神症状

患者在癫痫样发作时常伴幻觉、定向失常、记忆减退等症状，还可见基底核钙化、嗅觉味觉不良等表现。

由于低血钙和高血磷，患者还可并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。

患者出现癫痫样抽搐时，不要强行搬动患者，将患者放置于平坦的床或地面上，移除周围尖锐的物体，注意清理患者口腔异物防止窒息，记录患者的情况并及时向医护人员反应。

患者突然出现剧烈的手足抽搦或癫痫样发作时，家属应当立即拨打120急诊电话，并按照医护人员的指示对患者进行初步处理。

1、患者出现反复发作或口周麻木和刺痛、手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽溺。

2、患者反复出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，一段时间后自动缓解时。

3、患者出现幻觉、定向失常、记忆减退，嗅觉味觉不良等表现。

4、患者出现视力下降。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况应当及时前往门诊就诊。

1、患者突然出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣时，可前往急诊就诊。

2、患者出现反复发作或口周麻木和刺痛、手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽溺，或出现幻觉、定向失常、记忆减退时，应当前往内分泌科或神经内科就诊。

3、患者出现视力下降时，可前往眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、银行卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，尽量着宽松易于去除的衣物，方便体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您经常不明原因的手足抽搐吗？

4、您什么时候会出现癫痫样抽搐？发作频繁吗？

5、您有出现先天性的发育畸形吗？

6、您之前有服用过什么药物或做过什么手术吗？

7、您家里人有类似的症状吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要手术吗？

5、我需要吃药吗？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现口周麻木和刺痛、手足与面部肌肉痉挛，严重时发生癫痫样抽搐，或有先天发育畸形时，应当及时就医。就医时，医生首先对患者进行体格检查，之后可能会建议进行血生化、尿液检查，确定患者血钙、血磷等离子情况，加以诊断。同时可能建议患者进一步做X线检查或基因检测。

1、一般情况检查

（1）部分患者可见体态畸形或先天发育畸形，如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化等。

（2）部分患者牙齿可见呈黄点、横纹、小孔等病变，还可见皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落，指甲脆软甚而脱落。

2、神经系统体格检查

主要通过以下两种试验与其他类似疾病引起的手足抽搐鉴别。

（1）面神经叩击试验：以手指弹击耳前面神经外表皮肤，可引起同侧口角或鼻翼抽搐，重者同侧面部肌肉亦有抽搐。

（2）束臂加压试验：将血压计橡皮袋包绕于上臂，袋内打气以维持血压在收缩压之上，停止上臂静脉回流2-3分钟，可引起局部手臂的抽搐，出现掌指关节屈曲和拇指内收。

1、血生化

可通过对患者的血液中离子测定，衡量患者的血钙、血磷水平，帮助诊断。

（1）检查结果：多次检测血清钙均低于2.2mmol/L，证明存在低血钙，出现症状者血钙低于1.8mmol/L。多数患者出现血磷升高，部分患者正常。血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高。

（2）注意事项：检查前注意休息，保持空腹抽血。不要穿袖口过小、过紧的衣服，避免剧烈运动。

2、尿液检查

（1）检查结果：患者可出现尿钙、尿磷排出量减少。静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。

（2）注意事项：所有尿标本收集均应使用干净容器，原则上留取早晨起床后第一次尿液的中段尿（晨尿），也可留取随机尿的中段尿，女性患者应避免在月经期内留取尿液标本，如果服用的药物影响尿液检查，应在停药后留取标本。

基因检测：能够发现本病基因突变的位点，本病常见Gsα亚基基因异常，导致Gsα亚基蛋白缺陷。

X线检查：可以检测患者的器官和组织钙化，部分患者脑基底节异常钙化，或牙齿等部位多处异位钙化。

医生可根据患者具有典型的低钙血症、高磷血症表现，结合患者的家族史，实验室检查等方式确诊，同时与特发性甲状旁腺功能减退症加以鉴别。

1、家族史

患者的家族中有存在本病的患者。

2、症状

患者可见手足抽溺、癫痫样发作，常伴随先天发育畸形如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓，还可出现幻觉、定向失常、记忆减退、嗅觉味觉不良等表现。

3、体征

面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。

4、实验室检查

血清钙下降，血磷升高，血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高，尿钙、尿磷排出量减少，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。

5、其他检查

可通过X线检查确定组织钙化；通过基因检测确定是否发生Gsα基因突变。

特发性甲状旁腺功能减退症：本病与特发性甲状旁腺功能减退症均可表现为手足抽溺、抽搐等低钙血症表现，但本病可出现血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常，可以此鉴别。

本病为终身性疾病，治疗原则及目的为控制症状、减少并发症的发生、避免维生素D中毒、使血清甲状旁腺素下降，主要通过药物治疗。

1、钙剂

能够预防或缓解低钙血症引起的手足抽搐，可口服碳酸钙，常和维生素D等药物同时使用。

2、维生素D

严重的患者需要在补充钙剂时服用维生素D制剂，促进钙的吸收，常用的有骨化三醇、胆骨化醇等药物。

葡萄糖酸钙、苯巴比妥钠、苯妥英钠、碳酸钙、骨化三醇、胆骨化醇。

本病一般不需要手术治疗。

本病为终身性疾病，需要持续治疗，但具体治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

搐搦急性发作时，即刻静脉注射10%葡萄糖酸钙，每日酌情1-3次不等，也可采取持续性的静脉滴注葡萄糖酸钙，定期监测血清钙水平，避免出现致死性心律失常，必要时辅以镇静剂如苯巴比妥钠或苯妥英钠肌注。

本病及时控制症状预后良好，但伴有先天发育畸形的患者预后较差。

本病会出现手足震颤、肌肉不自主抽搐、癫痫样发作，或伴有先天畸形，会对患者的身心均造成影响，对正常生活造成不便。

本病不可自愈。

本病能够控制症状，但是不可治愈，需要终身治疗。

暂无大样本数据。

本病不可根治。

如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等先天畸形。

患者及家属在日常生活中应该注意患者的心理护理，及时疏导，保持良好的生活习惯，按医嘱用药，并定期复诊。

1、目标对象

对于因严重的肢体抽搐影响日常行动、癫痫样发作、先天发育畸形的患者一定要加强护理。

2、内容方向

（1）心理场景：患者会因为本病的发生影响日常人际交往，或因身体的畸形产生自卑、沮丧的心理。

（2）护理要点：患者家属应当鼓励患者积极面对自身的缺陷，增强患者的信心，鼓励患者和朋友们交往，保持心情的愉悦。

补充大剂维生素D制剂时，应注意避免尿钙过多，一般补充到临床症状消失即可，千万不要将血钙提高到正常值，否则高血磷容易引起异位钙化。需要遵医嘱服药，避免过量造成维生素D中毒。

1、目标对象

本病患者及家属都应当注意对患者的日常生活管理。

2、内容

（1）科学作息：避免劳累，起居有常，保持良好的作息习惯，如有肢体发育畸形的患者需注意对患肢的保护。

（2）卫生保健：注意清洁，保持衣物的整洁。

（3）环境设备：保持日常环境的安静、整洁，家里不要摆放过于尖锐的家具，防止患者行动不便摔倒时受伤。

（4）日常锻炼：适度锻炼，增强体质。

（5）饮食管理：日常生活中多食用高钙、低磷的食物，同时三餐规律。

（6）症状护理/并发症预防：出现症状及时就医，并遵医嘱服药，并定期复诊。

本病需要终身治疗，故患者需要定期遵医嘱复诊，复诊时需要携带既往病历及检查报告供医生参考。医生可能会建议患者1-3个月复查血生化、尿钙等水平，观察治疗效果。

患者日常生活中需要保持高钙、低磷的饮食，同时三餐规律，避免食用辛辣刺激、油腻的食物。

1、患者日常生活中可通过饮食补充钙元素，故可食用高钙、低磷的食物，高钙的食物往往磷元素较多，所以需要通过控制食用量或加工食物时解决，如水煮等。低磷的食物有苹果、蜜瓜、梨、桃、芒果、葡萄、李子、杏、姜、冬瓜、木耳、胡萝卜、海带、生菜、卷心菜、四季豆、桂花藕粉、小豆粥、花生油、色拉油、柠檬酱等。

2、三餐规律，定时定量，就餐时保持心情愉快。

1、患者不应当食用高磷饮食，如牛奶、奶酪、各类奶制品、冰淇淋、麦片、豆制品、花生、杏仁（大）、核桃、瓜子、栗子等各种坚果，可乐、巧克力、花生酱、各类干豆子、酸奶、布丁、肝以及其他内脏肉类、葡萄干等不宜多进乳品、蛋黄及菜花等食品，禁食动物的内脏和脑子、干果、虾皮、壮骨粉等（含磷较多）。

2、患者应当少吃或不吃辛辣油腻的食物，同时少吃火锅等油腻、高磷的食物。

3、避免暴饮暴食，就餐时不要生气。

本病为遗传性疾病，除产前诊断、基因检测等方式，一般无法有效预防。