家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病（familial polyposis coli，FPC）又称家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）或腺瘤性结肠息肉病（adenomatous polyposis coli，APC），为一种常染色体显性遗传性疾病，临床少见，多数患者在15岁～25岁发病。主要病因是基因发生变异，多数是家族遗传，部分为无遗传的发生基因突变的新患者。息肉数量及大小不一。临床表现为间歇性大便带血及大量黏液，伴腹部隐痛、大便次数增多、肛门下坠等症状。本病为一种公认的癌前病变，癌变倾向高，需要积极治疗。手术是治疗本病的首选和最有效的手段。

息肉基于病理组织学分类

1、管状腺瘤

最常见，表面呈结节状，呈暗红色，易出血。

2、绒毛状腺瘤

较少见，易出血，癌变率高。

3、混合型腺瘤

又称管状绒毛状腺瘤，兼有管状腺瘤与绒毛状腺瘤的表现，少见。

本病无传染性。

本病临床少见，Gonzalez等在2005年统计发病率为7.4/10万。

1、主要发生于有家族遗传史的人群。亲代中有一方患病，有50%的子代会携带致病基因，其中70%～95%最终会发病。

2、多发生于青少年及青年，尤其是15岁～25岁人群。

3、男女发病率均等，无明显地域或种族差异。

本病主要病因是基因变异，75%～80%左右患者存在明显的家族遗传；亦有20%～25%左右患者无家族史，为基因突变所致的新病例，而基因突变患者的下一代仍可遗传发病。致病基因为变异的APC基因，位于第5对染色体长臂上(5q21～22)。

APC基因正常情况下能抑制正常细胞向过度增殖细胞转化。当APC基因发生变异，细胞增殖过度，就会发生本病。

本病早期可无症状，多为体检时发现。息肉生长后出现胃肠道症状。最常见的症状为便血、黏液便、腹痛、腹泻等。此外患者还会伴有乏力、消瘦等全身表现。严重者或不及时治疗可能会并发贫血、肠套叠、肠梗阻、肠穿孔，甚至发展为结直肠癌。

最常见的症状是间歇性大便带血，多呈鲜红色，浮在粪便表面，如果掺杂在大便中，则呈暗红色，个别便血多的患者可出现果酱样粪便。此外，大便还常常带有大量黏液，同时伴有腹部隐痛、大便次数增多或者腹泻、肛门下坠等，随着息肉增大、增多，症状会逐渐加重。

1、贫血

家族性结肠息肉病一次大量出血者不多见，但反复长期便血的患者，会并发慢性贫血，表现为疲劳乏力、头晕、心悸，皮肤、口唇、眼睑、指甲等颜色苍白。

2、肠套叠、肠梗阻、肠穿孔

随着本病逐渐加重，可能会并发肠套叠，继而发生肠梗阻，出现剧烈腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状，甚至会引起肠穿孔。

3、结直肠癌

本病为一种公认的癌前病变，癌变倾向高，如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。

1、全身表现

便血、腹泻等反复发作或长期不缓解，可能会引起患者精神疲惫、全身乏力、消瘦等。

2、其他胃肠道息肉

本病息肉主要分布在结肠与直肠，部分患者会出现胃和十二指肠息肉。

1、在体检中查出有胃肠息肉。

2、出现便血、黏液便、大便次数增多、肛门下坠的症状。

3、家族中有确诊过家族性结肠息肉病的患者。

4、出现全身乏力、消瘦。

以上需及时就医咨询。

当患者反复出现明显的便血、黏液便、腹部隐痛等消化道症状时，可选择胃肠道外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行腹部体格检查或直肠指诊，尽量穿舒适宽松的衣服以方便检查。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒就诊。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、安排家属或朋友陪同就医。

6、就诊时部分检查项目需空腹或提前禁食禁饮。

1、您哪里不舒服？出现多长时间了？

2、您的大便是什么样子的？带血是鲜血还是黑便？便里有黏液吗？

3、您家里其他人有结肠息肉吗？

4、您平时吸烟、饮酒吗？吸烟、饮酒多长时间了？

5、您平时喜欢吃烧烤或其他辛辣、油腻的食物吗？

6、您有出现乏力、头晕、体重减轻吗？

7、您有发现大便变细吗？或者大便颜色性状较以前发生变化吗？

8、您做过什么检查吗？

9、您进行过什么治疗吗？

1、我患病的原因可能有哪些？

2、我都要做哪些检查？

3、这个疾病都有哪些治疗方法？

4、这种病恶性程度高吗?可以治愈吗?还会复发吗？

5、手术会不会有并发症?会有哪些并发症？

6、手术之后我需要配合其他治疗吗？

7、治疗期间我需要注意什么？

8、这个病会遗传给我的孩子吗？我的孩子应该怎么办？

9、治疗大约费用是多少？

10、我需要复查吗？复查的周期是多久一次？

患者体检发现异常或反复出现原因不明的腹痛、腹泻、便血等症状，需尽快就医。就医时，医生首先会询问病史并进行体格检查。之后根据患者情况建议做血常规、便常规、便潜血试验、肿瘤标志物、结肠气钡双重造影检查、基因检测，并进行内镜与活组织病理检查，对疾病进行诊断，判断病情轻重。还可能选择性进行结肠CT与磁共振成像，辅助判断是否发生并发症。

医生一般会对患者进行详细的体格检查

1、全身情况

医生会查看患者的整体情况，判断患者营养状况及是否存在贫血。

2、腹部查体

部分患者可能有腹部的压痛。

3、直肠指诊

医生在戴上手套后将手指从肛门伸入直肠内，可能会触及到隆起的息肉，有癌变时会触及溃疡，手套上常会染血。

1、血常规

主要用于判断是否发生贫血及肠道内感染。贫血患者可见血红蛋白及红细胞下降，有肠道感染者白细胞升高。

2、便常规+潜血试验

本病患者一般可见到大便中有血及大量黏液，潜血试验会有持续的阳性。

3、肿瘤标志物

对血液中结直肠相关肿瘤标志物如癌胚抗原、癌抗原125等进行检查，可以对癌变进行评估，有一定提示作用。

内镜及病理检查是诊断的金标准，是有创检查。医生会在肠镜下，钳取部分组织进行组织病理学检查，明确息肉性质，判断有无癌变，以决定治疗方案。

1、内镜检查

内镜检查可包括普通内镜检查与无痛内镜检查，无痛内镜检查是为患者静脉注射镇静剂与麻醉剂，令患者在睡眠状态下进行检查，过程中无疼痛及不适，患者可根据个人情况进行选择。

（1）肠镜：可以对肠道进行全面观察，直接清楚地看到肠道内的赘生物，初步判断良恶性，了解病变范围，并钳取息肉进行病理检查。检查中，医生会将一根带有摄像头的1米左右的长管子，通过肛门伸进肠道。可看到肠道内数量较多、大小不一、分布不均的息肉。

（2）胃镜：对20岁以上的患者，建议进一步做胃镜检查，以了解胃和十二指肠内有无息肉，部分患者会累及胃和十二指肠。检查时，医生会将一根带有摄像头的管子，通过口腔，进入胃与十二指肠，进行观察，发现息肉后也可取活检进行病理检查。

2、基因检测

进行APC基因检测。从核心家系成员的血液、口腔黏膜或毛发中采集DNA，运用DNA分析技术进行分析，确定与疾病相关的基因、基因的突变类型，目的是诊断遗传病。

1、结肠气钡双重造影

是消化道疾病诊断的基本方法之一。患者采取俯卧位，从肛门处注入稀释钡剂，然后注入气体，然后进行X线摄片。本病患者一般可见结肠内密集的小充盈缺损，肠管边缘不整齐，一般没有肠腔的狭窄变形。

2、结肠CT

CT对肠道内结构及周围组织器官显示清晰，观察肠道及周围是否出现病变，对结肠癌及肠套叠等并发症有一定指导意义。

3、磁共振成像（MRI）

MRI对软组织显示更清晰，通过高分辨力成像可以更好显示直肠肛管的结构，明确病变的部位，怀疑直肠癌时可以选择性进行。

肠镜及活组织检查是确诊家族性结肠息肉病患者的关键。医生在诊断时为了明确病因常会仔细询问患者是否有结肠息肉的家族史，根据患者的典型症状如腹痛、腹泻、便血等，同时结合血常规、便常规、结肠镜检查、活组织检查、基因检测等，医生可以做出准确的诊断。诊断中医生会排除散发性腺瘤、结肠癌等疾病。

1、散发性腺瘤

二者均为结直肠内的多发腺瘤。散发性腺瘤不具有遗传性，且数量多在100枚以下，而家族性结肠息肉病为遗传性疾病，数量在100以上，甚至可达上千枚。二者通过家族史、基因检测、肠镜检查息肉数目可进行鉴别。

2、结肠癌

二者均可见腹痛、大便次数增多、便血的症状。但结肠癌是恶性肿瘤，在肠镜下形态呈不规则菜花样，表面有糜烂，易出血。二者通过结肠镜检查、病理活检可进行鉴别。

本病的治疗目的是防止息肉恶变发展成癌症，保证根治的前提下尽量保证患者生活质量。治疗方式主要是手术治疗，医生根据患者病情严重程度并结合患者的意愿选择最佳治疗方式。对于息肉数量多、或有单个息肉大于1厘米的患者，应尽快手术。如已有息肉恶变，应进行手术治疗。此外部分药物有降低腺瘤性息肉危险性的作用。

1、腹泻严重的患者会出现脱水及电解质紊乱，需要根据脱水程度，静脉输液补充液体和电解质。

2、对于出血量大的患者，需要静脉补液或者输血治疗，针对出血部位可以进行内镜下止血治疗。

非甾体类抗炎药或选择性COX-2抑制剂可以降低腺瘤性息肉的危险性，可选择口服舒林酸或塞来昔布等药物。

舒林酸、塞来昔布

1、开放手术

（1）结直肠全切除、永久回肠造口术：将直肠与结肠全部切除，并在回肠处造口用于排便。是传统的经典手术，治疗彻底，但术后患者生活质量影响大，现已少用。此方式适用于年纪大、肛门括约肌功能不全或合并低位直肠癌的患者。

（2）结肠全切除并回直肠吻合术，或结直肠次全切除并升结肠直肠吻合术：结肠全切除并回直肠吻合术是结肠全部切除，保留部分直肠，将回肠与直肠吻合连接。而结直肠次全切除并升结肠直肠吻合术是其改良术式，保留部分结肠，并将升结肠与直肠吻合连接。适用于直肠中息肉数量较少的患者，保留正常排便功能，对生活影响小，缺点是保留的肠道部分仍然有息肉复发与癌变的风险。

（3）全结肠切除、直肠黏膜剥离、回肠袋肛管吻合术：是目前治疗本病的主要术式。手术切除全部的结肠及近端直肠，剥除剩余直肠的黏膜，并利用回肠制作贮袋用来储存粪便，将回肠贮袋与肛管吻合连接。能最大程度减少复发与癌变，还能保留正常排便功能。

2、内镜治疗

对于手术后复查的患者，可以在肠镜下用高频电或微波切除肠道内残存或复发的息肉，防止癌变。

本病治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

本病治疗费用存在个体差异，具体费用与所选医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

本病早期积极治疗，可一定程度上延缓恶变发生时间，延长寿命。本病为一种公认的癌前病变，癌变倾向高，如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。

1、本病如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌，威胁生命健康。

2、本病便血、腹泻等症状长期反复发作，会出现全身乏力、消瘦等消耗性症状。

3、严重者有发生肠套叠、肠梗阻、肠穿孔的风险。

4、本病为遗传性疾病，可能会遗传给下一代。

该病很难自愈，临床上一经确诊，应尽早进行手术治疗。

经过积极有效的治疗，能一定程度上降低、延缓结肠癌的发生，延长患者寿命。

本病治疗后复发风险较高。

家族性结肠息肉病患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，努力纠正不良生活习惯。做好术后病情观察与护理，以促进机体的康复。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患者往往担心息肉癌变，此外手术是一种创伤性治疗手段，从而出现紧张、恐惧、抑郁等负面情绪。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者自身保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

遵医嘱用药。不要服用成分不明的药物，不要听信“偏方”，以免引起其它损害。

1、患者要养成良好的生活习惯，避免过度劳累，注意休息，适度锻炼，保持积极心态，有助于促进疾病的恢复。

2、纠正不良的排便习惯。养成定时排便的习惯，无论有无便意都应定时排便，排便时间控制在5分钟～10分钟。

3、术后一周进行肛门收缩功能锻炼，身心放松，吸气时收缩肛门并保持3秒以上，呼气时缓慢放松，每日3次，每次10下～20下。下蹲时放松肛门，站立时用力缩紧肛门。

本病治疗后易复发，且有癌变风险，患者需要密切观察自身情况，出现异常及时就医。

1、若仍出现腹痛、腹泻、便血，提示本病复发可能。

2、若出现腹泻、排便习惯改变、粪便带血或带黏液、腹部不明部位持续性隐痛、腹胀，提示有癌变风险。

1、术后2个月～3个月起复查肠镜，终生每年1次肠镜检查，发现新的息肉及时内镜治疗。

2、胃镜未发现息肉的患者可每隔5年检查1次胃镜，有胃和十二指肠息肉的患者根据病变程度，每1年～2年复查1次。

1、手术后的患者要注意伤口处的清洁干燥，遵照医嘱使用抗感染药物。

2、鼓励术后早期下床活动，可改善血液循环，促进切口愈合，利于肠道蠕动功能的恢复。有严重感染、出血或进行特殊手术的患者，不宜早期活动。

3、手术治疗的患者可能会出血、肠梗阻、肠麻痹等情况，应密切观察，出现异常症状应及时告知医生。

4、病情严重者需在病情平稳后开始进食。若不能正常进食超过7天，需静脉补充营养物质。

家族性结肠息肉病属于消化道疾病，因此养成良好的饮食习惯十分重要，这不仅有利于创口尽快恢复，还有利于防止息肉复发。

1、腹部手术通常在术后2天～3天，待消化道动力恢复后开始进食，从流质饮食（如牛奶、豆浆、果汁、肉汤、菜汤、米汤等）开始，逐渐改为半流质（如肉粥、菜泥、水果泥、烂面条等）和普通饮食。

2、应使饮食结构合理化，应坚持“高热量、优质高蛋白、高纤维、高维生素、低脂肪、易消化”的饮食原则，选用含热量丰富的碳水化合物及低脂肪蛋白质食物，多食新鲜水果、蔬菜，增加纤维素摄入。

3、进食清淡易消化的饮食。

4、选用清蒸、焖、白烧和炖的烹调方法来代替煎、炒、炸、烟熏。

1、忌食辛辣刺激性食物，比如辣椒、麻椒、白酒等，可能会对手术创面的愈合速度造成影响。

2、患者尽量少吃咸鱼、咸肉、咸菜等腌制食品，因腌制食物中含有较多的盐分及某致癌物。

3、少吃油炸、熏烤的食物。

本病为遗传性疾病，目前尚无有效疫苗，只能通过定期检查、及早就医等方式，争取早发现、早治疗。尤其是有家族史的人群，应注意按时体检，以尽早发现本病。