军刀综合征

军刀综合征（scimitar syndrome），又称弯刀综合征、心肺发育不全综合征，是以肺静脉回流异常为主要变化的临床罕见的先天性心肺畸形病，具有家族遗传史。此病属于常染色体显性遗传性疾病，多见于10-20岁女性。大多数患者起病以咳嗽、咳痰、咯血、和发热等右肺感染症状为主。目前根据心导管检查、心血管造影和心脏超声可确诊，以手术治疗为主，预后良好。

1、基于畸形程度分型

（1）Ⅰ型军刀综合征：有右肺发育不全，且有体循环向右肺供血。

（2）Ⅱ型军刀综合征：仅有右肺发育不全，无体循环向右肺供血。

（3）Ⅲ型军刀综合征：无以上两型的畸形，仅见军刀状阴影。

2、基于年龄分型

（1）婴儿型：年龄小于1岁，临床症状较重，发病早期可出现呼吸窘迫、反复肺部感染、咯血、心衰及发育迟缓等症状。

（2）成人型：年龄大于1岁，临床症状较轻或无症状，多数因呼吸窘迫、右肺发育不全、心脏右移等症状入院检查或体检时发现。

未发现该病具有传染性。

发病率暂无权威文献报道。

1、性别差异，男女发病率1∶2。

2、年龄差异，好发于10-20岁女性。

3、好发于具有家族遗传史人群，常见连续两代及同胞或堂（表）兄弟姐妹患病。

军刀综合征病因迄今尚未明确，目前认为与遗传因素有关。可能是一种胚胎期肺芽发育异常，形成肺血管异位，常合并右肺发育不良等复合畸形。

遗传因素：本病属于常染色体显性遗传性疾病。发病机制尚未明确，可能是一种胚胎期肺芽发育异常。胚胎期肺静脉丛、大静脉系统和脐卵黄静脉系统之间的连结没有消失，反而形成永久性残留，导致右肺发育不全及心脏右移位。

大多数患者无明显症状，即便有症状也多表现为反复发作的咳嗽、咳痰、咯血和发热等右肺感染症状，有时可出现胸背痛、喘息、呼吸困难、头晕、乏力、发绀等全身症状。少数患者可出现生长发育障碍。

1、肺部感染症状

以反复发作的咳嗽、咳痰、咯血和发热等症状为主。

2、呼吸系统病变

可出现呼吸困难，劳累后更加明显。

3、生长发育障碍

可出现生长迟缓、身体矮小、胸骨畸形、脊柱侧弯等，但较罕见。

4、其他

有时可出现胸背痛、发绀、头晕、乏力等。

1、心内畸形

如右动脉发育不良、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、主动脉缩窄、左心发育不良、主动脉瓣缺如、主动脉瓣狭窄、左房三房心、主动脉弓发育不良、左冠状动脉起源异常、永存动脉干等。

2、心外畸形

如右肺发育不良、异常体动脉侧支供应右肺、胸骨畸形、马蹄肺、肾发育不全以及多种骨骼畸形。

若患者出现口唇紫绀、呼吸困难、气促等症状时，应及时拨打急救电话或至急诊处理。

1、体检时发现肺部异常。

2、患者反复出现咳嗽、咳痰、咯血、发热等肺部感染症状。

3、患者出现活动后呼吸困难、胸背痛、乏力等症状。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、患者出现呼吸困难、口唇紫绀等危急情况时，请及时到急诊科就诊。

2、患者反复出现咳嗽、咳痰、咯血、发热等症状时，可到呼吸科就诊。

3、当患者咳嗽、咳痰表现不明显，以胸部X线检查异常为主要特征时，可到心血管科就诊。

4、当患者需要进行手术治疗时，可到胸外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行胸部相关的体格检查，建议就诊当天着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单、胸部X线等。

4、近期若患者曾长期服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、就医过程中需注意安全，以防意外情况发生。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服的地方吗？什么时候开始出现的？

2、您最近有咳嗽、咳痰、发热等症状吗？

3、您之前有进行过肺部X线等相关检查吗？又发现有异常吗？您什么时候发现肺部X线有异常？

4、您之前有用过什么药吗？

5、您平时有没有吸烟？有没有得过结核？

6、您有呼吸系统其他疾病吗？

7、您的家人中有相关疾病或出现类似症状吗？

1、现在能明确的诊断吗？是否需要住院？

2、导致我出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？我的情况严重吗？

3、我需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

4、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、日常生活中需要注意哪些事项？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现反复发作的咳嗽、咳痰、咯血和发热等右肺感染症状，或体检时胸部X线发现异常时，应及时就医。就诊时，医生首先会询问病史，之后会对患者进行体格检查，判断患者有无异常体征。并根据患者的情况建议进行胸部X线检查、肺动脉造影、肺核素扫描、超声心动图、心导管检查、心血管造影、心电图、肺功能检查、支气管造影、支气管镜等检查帮助明确诊断和鉴别诊断。

1、整体情况

医生会检查患者全身发育情况，如是否存在身材矮小、胸骨畸形、脊柱侧弯等，同时观察患者是否有咯血、呼吸困难、发绀等病情严重症状。

2、胸部检查

胸部检查医生会对患者的心肺进行叩诊和听诊等检查，检查肺部听诊有无湿啰音或呼吸音低、肺部叩诊有无浊音；心脏听诊胸骨左缘第2肋间是否闻及收缩期杂音、心脏叩诊有无心浊音界右移，似右位心等。

1、心电图

心电图可显示右心室肥厚。

2、肺功能检查

军刀综合征可因右肺发育不全，肺功能检查常呈限制性通气功能障碍。

3、支气管造影和支气管镜检查

支气管造影和支气管镜检查可发现右肺发育不全，支气管分支异常、终末细支气管的狭窄和阻塞。

1、胸部X线检查

（1）右肺靠近右心缘可见弧形边缘光滑的索状阴影，近端宽，中段向内向前弯曲地走向膈部，状如军刀。

（2）右肺发育不全，呈密度增高和容积缩小。

（3）心脏向右移位。

2、肺动脉造影

肺动脉造影可明确病变性质和范围，了解肺血管变异形态和肺发育情况以及是否伴肺隔离症。

3、肺核素扫描

肺核素扫描可发现马蹄肺。马蹄肺为军刀综合征特征之一，由左右肺于食管前心脏后融合形成。

4、超声心动图

心脏超声是最常用的先天性心脏病筛查手段。军刀综合征的超声心动图可见心脏位置改变、心腔大小改变、体循环静脉扩张、血流频谱改变等间接征象。

5、心导管检查

心导管检查是将导管插入下腔静脉或直接伸入肺静脉，通过测定分流量，判断异位肺静脉引流部位，心内病变类型和肺动脉高压程度。

6、心血管造影

心血管造影可看到肺静脉与下腔静脉相通，可进一步识别右肺动脉发育不全、变细，可发现体循环系统动脉异常向病肺供血。

医生会根据患者的临床表现、体格检查及相关辅助检查如胸部X线、超声心动图、心导管检查、心血管造影、肺功能等检查结果，一般可做出诊断。在诊断过程中，医生需排除支气管扩张症、肺结核等疾病。

1、病史

多具有家族遗传史。

2、症状

以反复发作的咳嗽、咳痰、咯血和发热等症状为主，可伴有胸背痛、发绀、头晕、乏力、呼吸困难等。

3、体征

病人常身材矮小和并发其他畸形如胸骨畸形、脊柱侧弯等，可见口唇发绀，呼吸音低和肺部干、湿啰音，胸骨左缘第2肋间闻及收缩期杂音、心脏叩诊有心浊音界右移，似右位心等体征。

4、辅助检查

（1）胸部X线检查可见右肺靠近右心缘可见弧形边缘光滑的索状阴影，近端宽，中段向内向前弯曲地走向膈部，状如军刀；右肺发育不全，呈密度增高和容积缩小；心脏向右移位。

（2）超声心动图可见心脏位置改变、心腔大小改变、体循环静脉扩张、血流频谱改变等间接征象。

（3）心导管检查可判断异位肺静脉引流部位，心内病变类型和肺动脉高压程度。

（4）心血管造影见肺静脉与下腔静脉相通，进一步识别右肺动脉发育不全、变细，发现体循环系统动脉异常向病肺供血。

1、支气管扩张症

少有肺部容积的缩小；胸部X线检查可发现肺纹理增粗基础上有卷发样阴影；胸部CT检查可见囊状、柱状或囊柱状支气管扩张；支气管造影可明确诊断，易与军刀综合征相鉴别。

2、肺结核

除严重纤维化病灶外，肺体积无缩小；痰中可检测出结核杆菌；胸部X线检查可发现浸润状或球形或空洞等不同形状的病灶，多见于两肺上叶尖、后段和下叶背段，无右肺发育不全；无异常回流的肺静脉和体循环系统动脉肺供血现象；无右肺动脉发育不全。可与军刀综合征相鉴别。

军刀综合征临床少见，无症状患者病情平稳可暂时不予治疗，定期观察。若出现肺内反复感染者，需行抗感染治疗。对于诊断明确、临床症状明显且已成年的患者，可根据畸形情况，行心内修补术、异常静脉结扎术、导管介入治疗等。

若出现肺内反复感染者，需行抗感染治疗。具体抗感染药物当根据患者实际病情和药敏试验等进行选择。临床常用药物如青霉素类有青霉素G、甲氧西林、氨苄西林等；头孢菌素类有头孢噻啶、头孢呋辛、头孢曲松、阿莫西林等；喹诺酮类有氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星等；碳氢霉烯类有亚胺培南、美罗培南等；及万古霉素、去甲万古霉素等。

青霉素G、甲氧西林、氨苄西林、头孢噻啶、头孢呋辛、头孢曲松、阿莫西林、氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星、亚胺培南、美罗培南、万古霉素、去甲万古霉素。

目前军刀综合征的手术指征并无确切指南。当存在临床症状如反复发作的咳嗽、咳痰、咯血和发热等右肺感染症状明显或伴肺动脉高压，肺循环血流量增多，右心房增大，肺血管狭窄等症状时，手术治疗成为最有效的治疗方法。

1、心内修补

（1）直接将肺静脉口移入左心房，常用于引流位置较深、年龄较小的患者；将右房内隧道与左房连接，适用于右肺静脉异位连接的位置偏高的患者。

（2）将右肺静脉干切断与右房侧壁吻合，扩大房间隔缺损。用心内补片将房间隔缺损和异常肺静脉口隔入左心房。

（3）切断通向右肺肺静脉，植入人工血管与左房吻合。

（4）同时矫正合并心内畸形。

2、肺侧支血管手术

结扎起源于降主动脉至右肺侧支血管或异常增粗的支气管动脉。

3、导管介入术

对肺侧支动脉，采用经皮导管作血管内栓堵；对肺静脉口狭窄作切开成形；对肺静脉阻塞可行腔内球囊扩张。

4、肺切除

对伴肺隔离症和肺严重发育不全或反复肺部感染及咯血的患者，可行全肺和肺叶切除。

军刀综合征治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

军刀综合征临床罕见，预后取决于肺部感染和畸形引流的严重性。一般症状轻微者，预后良好。但婴幼儿型军刀综合征临床症状重，手术成功率低，预后差。

1、婴幼型军刀综合征临床症状重如呼吸窘迫、咯血等，心力衰竭和肺动脉高压发生率高。

2、有研究报道，小于3月龄的患儿术后异常引流的右肺静脉发生梗阻率高，且婴儿期做手术矫正多不能取得成功。

本病一般不会自愈，患者应定期复查、及时治疗、避免疾病进一步发展。

本病通过及时的手术治疗，一般可达到临床治愈。

暂无大样本数据研究。

本病一般可经过手术治疗后根治；未经治疗的、重症患者无法根治。

本病经手术治疗后一般不会复发。

患者生活中应注意卫生、保持饮食均衡、养成良好的生活习惯，避免肺部感染。并保持适当运动、心情舒畅，以帮助疾病恢复，提高生活质量。

1、生活有规律，避免劳累。

2、穿着舒适透气的衣物，每日可用湿毛巾清洁健康区域。

3、保持室内安静，定时开窗通风。

4、可在医生指导下进行适量运动，增强体质同时避免伤口部位撕裂。

5、患者应避免吸二手烟、戒烟，保护肺部健康。

患者应注意观察有无咳嗽、咳痰、咯血、发热等症状加重，或有无新的口唇紫绀、气促、呼吸困难等症状出现，可能提示病情加重或并发症的发生，应及时就医。

军刀综合征术后恢复情况与手术方式、患者体质、术后护理等多种因素有关，具体复诊时间及情况请结合医生建议进行。

1、家属应陪伴术后患者，密切注意生命监测仪有无报警信号，并及时通知医生。

2、术后患者若有引流管，应注意引流管是否通畅，不要将引流管折叠、拔除。

3、术后禁食水24小时，24小时后经医生允许可逐渐恢复饮食。可进食的患者以富含营养、易消化的流食为主。

4、术后患者呼吸道护理是重点，应加强雾化，鼓励患者咳痰，家属可帮忙半卧位拍背；注意室内空气调节，预防上呼吸道感染。

5、术后创面包扎敷料处不要擅自打开查看，不要用手触摸或清洗伤口，保证创面的干燥。若伤口辅料处出现渗血、异味、感染等情况，请及时请医生处理。

6、视患者术后病情恢复情况，拔除胸管后，鼓励患者早下床活动，家属可鼓励帮助患者做术侧肩关节及手臂的抬举运动。

正确的饮食可以防止疾病的进一步进展，同时也可以帮助患者身体尽快恢复至正常状态，患者应重视饮食护理。

1、术后的患者早期饮食宜清淡，进食易消化的半流质食物，逐渐增加高蛋白、高热量、维生素丰富的食物，如瘦肉、蛋奶、蔬菜等。

2、多食用一些富含纤维的水果和蔬菜如芹菜、苹果、香蕉等，帮助排便。

1、术后患者早期应避免吃坚硬、粗糙难消化、油腻及易胀气的食物，如牛羊肉、豆类、油炸食品。

2、饮食不要过饱或过饥，饮食应规律。

3、不能吃生冷、葱、姜、蒜、辣椒等辛辣刺激的食物。

4、不要饮酒，酒精易使手术伤口不易愈合。

5、所吃的食物必须充分烹熟，避免因食物中所含细菌引起肺部感染。

本病目前尚无有效的预防措施，可通过以下方法降低发病风险、预防并发症出现。

1、避免接触有毒的化学品（如甲醛）和放射线。

2、孕妇定期进行产检，密切关注胎儿发育情况。

3、注意饮食健康，适当运动锻炼身体，提高自身免疫力。