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疾病名称: 脑发育不良疾病英文名称: brain dysplasia疾病概述: 脑发育不良(brai...
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疾病名称: 脑发育不良
疾病英文名称: brain dysplasia
疾病概述:
脑发育不良(brain dysplasia)是一种脑发育迟缓,常出现智力、言语和运动能力的发育明显落后于正常同龄儿童的一类疾病。临床表现轻重不一,轻症者可无临床症状,重症者可表现为语言障碍、智力低下、心理行为异常以及癫痫发作等。有些儿童经过治疗,脑发育不良可以得到改善。
是否医保: 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性: 具有遗传性
就诊科室: 小儿科、神经内科
发病部位: 颅脑
常见症状: 身体协调性丧失、运动障碍、头部震颤、语言障碍、智力低下、心理行为异常
主要病因: 先天遗传、胎儿期受损、分娩时颅脑损伤、后天颅脑疾病
检查项目: 体格检查、X线检查、CT检查、MRI检查、脑电图检查、诱发电位检查
重要提醒: 脑发育不良对儿童的智力发育与运动功能均有负面影响,有可能导致患儿终身残疾,需及时就医。
流行病学-传染性:
无传染性。
流行病学-好发人群:
好发于儿童。
病因-总述:
脑发育不良的具体原因尚不清楚,可能与中枢神经系统的先天性解剖畸形、遗传因素和感染因素等多种因素有关。若是出生前胎儿出现小脑发育不良,可能因为母亲患有妊娠高血压、贫血、心力衰竭或使用药物过量;或怀孕期间各种有害因素导致胎儿发育畸形;或妊娠胎盘异常或脐带异常,导致脑缺血和缺氧等。
症状-总述:
患儿可能会有运动、姿势、语言障碍,常表现出头部、躯干和四肢协调性丧失、运动障碍、头部震颤、频繁的身体摆动、无法保持正常姿势、难以站立平衡等症状。严重的还可能出现智力低下、心理行为异常,甚至癫痫发作。
症状-典型症状:
1、运动障碍
脑发育不良患儿的运动能力低于同年龄的正常孩子,运动自我控制能力差。障碍程度轻的患者只是手、脚动作稍显得不灵活或笨拙,严重的患者则双手不会抓东西,双脚不会行走,有些患者甚至不会翻身、坐起、站立以及正常的咀嚼和吞咽。
2、姿势障碍
脑发育不良患儿身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差,在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称。严重的患儿头部常不能像正常的孩子那样处于坚直正中位置,而是习惯于偏向一侧或者左右前后摇晃。
3、语言障碍
大多数脑发育不良患儿可能伴有不同程度的语言障碍。有的表现为语言表达困难或构语困难;有的表现为发音不清或口吃;有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话。
症状-并发症:
1、智力低下
患儿可能出现脑认知功能障碍,导致日常生活不能自理,如记忆能力差、不能学习、不能完成特定活动等。
2、视觉、听觉缺陷
患儿可能出现斜视、屈光不正、眼球震颤、眼球活动障碍等缺陷。
就医-门诊指征:
1、患儿在生长过程中,逐渐出现手、脚动作不灵活、各种姿势异常。
2、伴有语言表达困难,甚至发生癫痫。
3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
以上须尽早就医咨询。
就医-就诊科室:
1、小儿科
患者的就诊年龄一般都很小,故可选择小儿科作为首诊科室。
2、神经内科
本病属于神经内科范畴,也可去神经内科就诊。
就医-就医准备:
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、医生可能会对患儿躯干、四肢等部位进行检查,需要穿着宽松衣物,方便检查。
3、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
就医-医生可能问哪些问题:
1、您的孩子都有哪些症状?出生后多久出现症状的?
2、这种症状持续多久了?
3、孩子母亲孕期有没有定期产检?产检什么异常吗?
4、孩子母亲孕期有没有过外伤和感染?
5、孩子是顺产还是剖宫产?生产时是否顺利?
6、孩子是早产吗?出生时体重是多少?
7、是否去过别的医院就诊?接受治疗了吗?治疗效果如何?
就医-患者可以问哪些问题:
1、我的孩子为什么会得这个病?
2、这个病严重吗?可以治愈吗?有什么危害吗?
3、这个病怎么治疗?需要住院吗?
4、需要用那些药物?具体使用方法是什么?
5、平时需要注意什么?
6、这个病会遗传吗?以后还想要小孩的话,孩子会正常吗?
检查-预计检查:
患儿出现身体协调性丧失、运动障碍、头部震颤、无法保持正常姿势、难以站立平衡等相应症状,需要及时就医。医生会先进行体格检查,然后建议做X线、CT、MRI、脑电图、诱发电位等检查。结合检查结果,以明确诊断和排除其他疾病。
检查-体格检查:
医生会先观察患儿的姿势,然后进行运动和语言的测试。
检查-其他检查:
脑电图、诱发电位检查可了解脑电活动及神经通路,对诊断有提示意义。
检查-影像学检查:
X线检查、CT检查、MRI等影像学检查可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变,对诊断有提示意义。
诊断-诊断原则:
医生会详细询问患儿母亲孕期以及患儿出生时的情况,并结合典型症状(如身体协调性丧失、难以站立平衡等),作出初步诊断。然后根据X线、CT、MRI、脑电图、诱发电位等检查结果,做出明确诊断,并与慢性高血氨症、遗传代谢性疾病等进行鉴别。
诊断-鉴别诊断:
1、慢性高血氨症
慢性高血氨症也可出现体格发育不良、智力低下等症状,通过检查血氨和肝功能可进行二者的鉴别。
2、遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病可出现神经系统性症状如头晕困乏、昏迷不醒等,通过血液检测可进行二者的鉴别。
治疗-治疗原则:
脑发育不良以减轻患儿症状、提高患儿生活幸福指数为主要目的。除药物治疗外,更重要的是日常的交流。家长一定要有足够的耐心,用孩子能接受的方式与他进行充分的交流,并引导孩子自己主动去探索,思考,学习。
治疗-药物治疗:
在医生的指导下通过服用利于脑神经细胞发育的药物进行治疗,常使用药物有癫痫药物(如卡马西平、氯硝西泮等)、B族维生素、三磷酸腺苷等。
治疗-相关药品:
卡马西平、氯硝西泮、三磷酸腺苷
治疗-手术治疗:
该疾病一般无需手术治疗。
治疗-治疗周期:
患儿一旦确诊脑发育不良,则需要长期治疗。具体治疗周期根据病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
治疗-治疗费用:
治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
治疗-中医治疗:
医生会对患儿不同的敏感点进行刺激,比如按摩、针灸来减轻肌肉紧张,纠正异常姿势等。以上中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行治疗。
预后-一般预后:
经过有效的治疗,脑发育不良的症状可以得到改善,患儿的生活质量可以得到提高。
预后-危害性:
脑发育不良可严重影响患儿的日常生活,部分患儿可能导致死亡。
预后-自愈性:
一般不会自愈。
预后-治愈性:
脑发育不良为终身疾病,目前尚不能治愈。
预后-治愈率:
暂无大样本数据统计。
日常-总述:
需要保持良好的心态、注意生活规律,遵医嘱用药、培养多说话、多参与户外锻炼等,可帮助增强治疗效果,控制病情发展。
日常-心理护理:
1、脑发育不良为终身疾病,患儿家长首先要正视现实,同时加强看护。
2、家属不可因患儿行动不便、语言障碍、智力低下等表现而打骂患儿,要给予患儿更多关爱,使其感受到家庭的温暖,积极配合治疗。
日常-用药护理:
严格遵医嘱用药,避免自行加药、减药、停药、换药,以免使病情加重、恶化。
日常-生活管理:
1、营造舒适、安静的休息环境,清除室内障碍物,以免患者因行动不便,造成跌倒外伤等。
2、注意休息,劳逸结合,保证充足的睡眠。
3、注意患者个人卫生,保持皮肤清洁、干燥,勤洗手、洗澡和换洗衣物,养成良好的生活习惯。
4、注意气候变化,及时添减衣物,避免受寒引发感冒。
5、对患儿进行适当按摩,促进神经肌肉的恢复。
6、按时进行各种康复训练,提高生活自理能力及社会适应能力。
日常-特殊护理:
主要是通过功能训练促进儿童正常的脑反射、抑制异常的反射。家属应多与患儿进行交流,锻炼其语言功能。鼓励其多参与户外锻炼,以建立良好的条件反射。
饮食调理:
养成良好的饮食习惯、科学合理的饮食可有利于患儿的生长发育,同时还能增强治疗效果,改善患儿的生活质量。
饮食建议:
1、合理搭配各种食物,保证孩子每天都能摄取足够的营养。
2、多食用新鲜水果和蔬菜,为身体提供足够的维生素。
3、每天饮用适量的牛奶,补充蛋白质。
饮食禁忌:
1、减少食用加工的食品和饮料,如罐头、汽水等。
2、避免食用辛辣等刺激性物质和调味品,如咖喱等。
3、禁止边吃饭边喝水,喝水过多会冲淡胃酸,削弱胃的消化功能。
预防措施:
采取预防措施可以避免本病的发生,如避免近亲结婚、定期进行孕检、孕期补充营养、预防感染等。
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