Rotor综合征

Rotor综合征又称特发性黄疸、特发性高胆红素血症、先天性非溶血性黄疸胆红素增高Ⅱ型、先天性结合胆红素增高Ⅱ型、先天性非溶血性黄疸直接Ⅱ型，是由于肝细胞对胆红素的摄取和贮存障碍而导致的常染色体隐性基因遗传病。本病于1948年由Rotor首次报道，约半数患者无自觉症状，也可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮素瘙痒等。黄疸可长期存在并有一定波动，劳累、感染、妊娠、手术可使黄疸加重。本病预后良好，无需特殊治疗。

该病无传染性。

Rotor综合征在临床上罕见，流行病学数据较少，无法获得确切患病率。

好发于儿童及青少年。

Rotor综合征是由于肝细胞对胆红素的摄取和贮存障碍，导致血清胆红素升高引起的疾病。本病为遗传病，为常染色体隐性基因遗传。

Rotor综合征的患者临床表现无特异性，一般表现为慢性、轻度的黄疸，黄疸可长期存在并有一定波动，劳累、感染、妊娠、手术可使黄疸加重。偶可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等表现。

Rotor综合征暂无明显并发症。

1、出现黄疸。

2、出现乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上需及时就医咨询。

病情平稳时，可选择消化内科或肝胆外科就诊。

1、请提前预约挂号，携带好身份证、医保卡、就诊卡等。

2、就诊前尽量保持空腹，避免饮用过多水及过饱状态。

3、若既往确诊为Rotor综合征或近期有其他就诊经历，请携带相关的就诊病历、检查报告等。

4、若近期有服用药物，请携带药盒或准备药名。

5、请记录好所要询问的问题及相关症状。

6、可安排家属协同就诊。

1、您哪里不舒服？

2、您这种症状出现多久了？以前有过这种情况吗？

3、您有没有在别的医院就诊过？有没有做什么检查和处理？

4、近期有没有使用什么药物？用药后有缓解吗？

5、您家里人有这种情况吗？

1、我现在可以明确诊断Rotor综合征？Rotor综合征是什么病？

2、我为什么会得这个病？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、我需要做哪些检查？会对我的身体造成损伤吗？

5、我需要住院治疗吗？

6、我需要用药吗？

7、这个病对我以后生活会有什么影响吗？

8、这个病能治好吗？

9、我的这个病会遗传吗？

10、平时在生活中我需要注意什么？

患者出现黄疸等症状时，应及时就医，就医时，医生会先询问病史、然后进行体格检查初步了解患者健康状态，如果怀疑Rotor综合征，会要求患者进行血生化、尿常规、磺溴酞钠试验、口服胆囊造影检查。为了进一步确诊，可能会要求患者进行组织病理学检查。

医生对患者会进行仔细的体格检查，观察患者皮肤是否发黄。Rotor综合征患者没有特异的体征，少部分患者可因肝脏肿大而触及肝脏。

1、血生化检查

血清总胆红素升高，其余肝功能正常。

2、尿常规

可见尿胆红素阳性。

3、磺溴酞钠试验

45分钟时潴留量为30%-50%，没有第二次高峰。

Rotor综合征必要时可进行病理检查，病理检查显示肝组织正常。

口服胆囊造影检查：是Rotor综合征的检查方式之一，检查时患者需要口服胆囊造影剂来使胆囊显影。本病胆囊造影检查正常。

Rotor综合征患者的临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病症的诊断依据，目前主要通过血生化、尿常规、磺溴酞钠试验、口服胆囊造影检查等进行诊断，必要时可进行组织病理检查。在诊断的过程中，要除外Dubin-Johnson综合征。

1、 病史

家族中有人患Rotor综合征。

2、 症状

黄疸，偶可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等。

3、 体征

可见皮肤发黄或触及肝脏。

4、辅助检查

（1）实验室检查：血清总胆红素升高，尿胆红素阳性。

（2）影像学检查：口服胆囊造影检查正常。

（3）病理学检查：肝组织无异常。

Dubin-Johnson综合征：Dubin-Johnson综合征是由Dubin和Johnson于1954年报道的一种以慢性、间歇性高结合胆红素血症和肝色素沉着为特征的常染色体隐性遗传疾病。该病主要表现为轻度黄疸和尿色深，口服胆囊造影时胆囊常不显影，磺溴酞钠试验开始基本正常，有回升现象，肝脏病理可见肝组织呈棕黑色，肝细胞内有色素颗粒。通过以上检查可进行两者鉴别。

Rotor综合征患者虽有黄疸，但是本病不影响健康，无需特殊治疗。

Rotor综合征不需要药物治疗。

暂无特效药。

Rotor综合征不需要手术治疗。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异，没有确定的治疗周期。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

Rotor综合征属于常染色体隐性基因遗传病，可能会遗传给下一代，本病不能自愈，不能根治，也很难治愈，患者可能留有长期黄疸。

本病可能会遗传给下一代。

本病不能自愈。

患者可能留有长期黄疸，很难治愈。

暂无大样本数据研究。

本病为常染色体隐性基因遗传病，不能根治。

Rotor综合征患者应在生活中保持良好的心态，家属应多关心、安慰患者，同时注意定期复查。

1、心理特点

（1）患者大多数不了解本病，可能会产生恐慌、焦虑等心理。

（2）患者对担心将疾病遗传给下一代，产生抑郁、紧张等心理。

2、护理措施

（1）患者自身应该正视疾病，保持积极良好的心态，避免不良情绪的刺激。

（2）家属应从多方面积极开导病人，多支持、多理解患者。

（3）患者在日常生活中可参加绘画、书法等艺术活动，分散注意力，放松心情。

1、生活习惯

患者应注意休息，避免过度劳累，日常生活中锻炼要适度，以运动后不感到疲劳、自觉舒适为宜。

2、情绪状态

保持积极乐观的情绪，有利于控制疾病进展以及术后恢复。

Rotor综合征患者因为黄疸可能长期存在，所以需要定期门诊随诊。

科学饮食，重视饮食调护，养成良好的饮食习惯有利于控制病情。

1、进食清淡、低脂、易消化的高蛋白、高能量的食物，如牛奶、瘦肉、蛋类、豆类。

2、多进食新鲜蔬菜和水果，如香蕉、苹果。

1、戒烟戒酒，忌浓茶、咖啡等刺激性饮料。刺激性食物会影响肠道对于蛋白质等营养物质的吸收，不利于身体健康。

2、忌烧烤、快餐等食物，这些食物营养供应不均衡，对健康不利。

Rotor综合征为遗传病，不能有效预防。