室间隔膜部瘤

室间隔膜部瘤（aneurysm of the membranous ventricular septum，AMS）是一种罕见的室间隔膜部病变，可分为真性（先天性）室间隔膜部瘤（true-AMS）和假性（后天性）室间隔膜部瘤（false-AMS）。真性室间隔膜部瘤又称膜部膨出症，是由于主动脉右旋，膜部间隔移位引起的膜部间隔受左室高压影响而产生瘤样突出的先天性畸形。而假性室间隔膜部瘤，又称三尖瓣瘤、三尖瓣膨出症，是继发于室间隔缺损后高压血流冲击下的心内膜纤维增生、隔瓣及腱索黏连融合而成的囊袋状瘤样膨出结构。亦有学者认为心肌梗死后坏死心肌壁突入右心室，或经主动脉隔肌切开术的并发症也可归为本病范畴，称之为伪室间隔膜部瘤（pseudo-AMS）。患者可出现不同程度的生长发育受限、哺乳困难、乏力、气短、多汗、反复上呼吸道感染，易出现心力衰竭，少部分患者可无症状。手术是本病的传统治疗方法，不管是哪种类型的室间隔膜部瘤都有破裂、梗阻、血栓、心内膜炎的风险，且易引起严重的心脏并发症，一般预后较差，因此早发现、早诊断、早治疗对本病十分关键。

基于发病原因分类：

1、真性（先天性）室间隔膜部瘤

真性室间隔膜部瘤又称膜部膨出症，是由于主动脉右旋，膜部间隔移位引起的膜部间隔受左室高压影响而产生瘤样突出的先天性畸形。十分罕见。

2、假性（后天性）室间隔膜部瘤

假性室间隔膜部瘤，又称三尖瓣瘤、三尖瓣膨出症，是继发于室间隔缺损后高压血流冲击下的心内膜纤维增生、隔瓣及腱索黏连融合而成的囊袋状瘤样膨出结构。约20%室间隔缺损会并发假性室间隔膜部瘤，尤其在先天性室间隔膜部缺损中发病率更高。

本病没有传染性。

本病较为罕见，有国外数据报道本病在先天性心脏病患者中占0.3%，在室间隔缺损中约占20%。

暂无大样本数据研究。

男女均可发病，但男性多于女性，约为2∶1。

随着影响检查技术的发展，本病检出率增高，发病率随之增加。

真性室间隔膜部瘤病因尚不明确，可能与胚胎发育异常、间隔转移不够和主动脉旋转不足有关。假性室间隔膜部瘤则是由室间隔缺损在自然闭合中形成的。

1、胚胎发育异常

胚胎发育异常、间隔转移不够和主动脉旋转不足导致主动脉轻度右旋，膜部间隔斜行或水平移位，无支持的膜部间隔遭受左室高压影响而产生瘤样突出。

2、先天性室间隔缺损

假性膜部瘤是室间隔缺损自然闭合的一个过程，是因高压血流的冲击，导致室间隔缺损周边的心内膜纤维增生伴隔瓣、隔前瓣交界处及部分腱索不规则纤维增生并黏连融合而成，收缩期轻度凸向右室，形成囊袋状。

3、遗传因素

研究发现染色体疾病、单基因病、所基因病都可导致先天性心脏病的发生。染色体异常的患者子代有可能发生室间隔缺损，从而导致室间隔膜部瘤的发生。

1、母体因素

孕期感染、妊娠期合并其他遗传代谢类疾病、高龄妊娠、妊娠期使用某些药物都可能提高先天性心脏病的发病率。

2、环境因素

研究发现，烟草、烟雾、环境污染都可增加本病的发生。

本病在幼儿期没有什么特殊症状，到成年后才出现症状或因体检发现。部分患者可伴有不同程度的生长发育受限、哺乳困难、乏力、气短、多汗、反复上呼吸道感染等症状。本病容易并发感染性心内膜炎、主动脉瓣脱垂、右心室流出道梗阻、膜部瘤体破裂、血栓栓塞、心力衰竭等并发症从而出现相应症状。

1、感染性心内膜炎

本病容易并发心内膜炎，患者常因心内膜炎就诊而发现本病。并发感染性心内膜炎时，患者可出现发热，一般呈驰张热，皮肤瘀点、Osler小结（呈紫色或红色，稍高于皮面，直径小至1mm～2mm，大者可达5mm～15mm，多发生于手指或足趾末端掌面的小结）、Janeway斑（出现在手掌、足底的直径1mm～4mm无痛性出血性或红斑性损害）、Roth斑（眼底的圆形白点）、甲下线状出血等。

2、主动脉瓣脱垂

患者出现主动脉瓣脱垂时，可表现为胸闷、气短、持续发热，亦可无明显临床症状。

3、右心室流出道梗阻

临床表现为不同程度的活动耐受下降和缺氧，有气促多汗、吃奶停顿、喂养困难、发育不良，口唇发绀等症状。

4、膜部瘤体破裂

瘤体破裂后，患者会出现心悸气短、乏力、发绀等症状，一般在活动后加重，并出现反复的呼吸道感染。

5、血栓栓塞

患者可出现各个部位的栓塞，如瘤内栓子或脑部、外周循环栓塞等。不同部位栓塞会出现不同的临床表现。

6、心力衰竭

患者可出现心力衰竭，表现为呼吸困难、端坐呼吸、烦躁不安，严重时咳白色泡沫状痰或粉红色泡沫痰，患者有恐惧和濒死感。

1、患者出现呼吸困难、端坐呼吸、烦躁不安。伴有胸闷、气短、持续发热。

2、出现心悸气短、乏力、发绀。严重时咳白色泡沫状痰或粉红色泡沫痰，伴有恐惧和濒死感。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、患儿出现生长发育受限、哺乳困难。

2、伴有乏力、气短、多汗、反复上呼吸道感染。

3、患者出现驰张热，皮肤瘀点、Osler小结、Janeway斑，甲下线状出血。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、患者出现乏力、气短、多汗，可至心血管内科、心脏外科就诊。

3、患者出现生长发育受限、哺乳困难可于新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对胸部、腹部进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您/您的孩子都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您/您的孩子的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、有心血管疾病的家族史吗？有先天性心脏病家族史么？

4、您/您的孩子自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

5、您/您的孩子做过手术么？是什么类型的手术？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我/我的孩子得这个病的原因有哪些？

3、我/我的孩子情况严重吗？需要手术么？

4、我/我的孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

6、我/我的孩子平时应该注意什么？

7、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现胸闷、胸痛等情况，应及时就医。就医时医生首先会进行问诊及体格检查，并建议患者进行血常规、利钠肽检测、血培养等血液学检查、心电图、胸片、超声心动图、心脏计算机断层扫描（CT）、心血管磁共振成像（MRI）、右心导管检查、左心室造影等检查，以明确诊断。

听诊：胸骨左缘3、4肋间有收缩期杂音Ⅱ～Ⅳ级班震颤。有的患者P₂亢进伴收缩早期喀喇音。

1、血常规

当患者出现感染性心内膜炎时，血常规的白细胞、淋巴细胞会出现异常表现。

2、利钠肽检查

当患者出现心力衰竭这一并发症时，本检查有助于心力衰竭的诊断，急性心衰的参考值与年龄为50岁以下B型氨基端利钠肽原（NT-proBNP）＞450ng/L；50岁以上＞900ng/L；75岁以上＞1800ng/L。

3、血培养

当患者并发感染性心内膜炎时，本指标可协助明确诊断。

1、十二导联心电图

可见电轴左偏，左室肥大，少部分病例正常或大致正常。

2、右心导管检查

（1）检查目的：当非侵入性检查手段不能明确诊断时可行右心导管检查。

（2）检查方法：右心导管检查是一种有创介入技术。将心导管经周围静脉送入上、下腔静脉、右心房、右心室、肺动脉及其分支，在腔静脉及右侧心腔进行血流动力学、血氧和心排血量测定，经导管内注射对比行腔静脉、右心房、右心室或肺动脉造影，以了解血流动力学改变，用于诊断先天性心脏病、判断手术适应证和评估心功能状态。

（3）检查结果：证实左向右分流，肺动脉压力正常或轻度升高。

3、左心室造影

（1）检查目的：本检查较为昂贵，可显示心室水平左向右分流、主动脉瓣、二尖瓣病变、室壁瘤、心肌病等疾病的特征，同时可计算左心室射血分数，评估左心室收缩功能指标。

（2）检查方法：把造影导管放入心腔或血管内，注入造影剂，用电影方式记录图像。

（3）检查结果：显示膜部瘤呈囊袋样凸向右心腔。

1、胸部X线

肺部轻到中度充血，肺动脉段平直或饱满，心胸比率0.48～0.62。

2、超声心动图

（1）检查方法：包括二维经胸超声心动图（TTE）和经食管超声心动图（TEE），二维经胸超声心动图由于其可用性广泛、无辐射、低成本和便携性，通常是首选辅助检查。经食管超声心动图是将超声探头经食管插入，距离心脏近，且不受胸壁和肺组织影响。

（2）检查结果：显示膜部间隔连续中断，向右心室呈囊袋状突出，壁薄光滑，回声细淡，收缩期膨大，舒张期缩小。

3、心血管磁共振成像（MRI）/计算机断层扫描（CT）

心血管磁共振成像技术可提供一个完整的、多平面的、非侵入性的形态学和功能评估。心脏计算机断层扫描在全面评估胸部和肺组织及相应的血管结构、排除邻近的阻塞性冠状动脉疾病或肿块是最佳的，这可能有助于外科手术评估。检查可见室间隔膜部凸向右心室的囊袋膨出，可见单囊或多囊，基底部与左心室相通，后期动态重组显示瘤体随心动周期轻微变化，收缩期轻度扩张，舒张期轻度缩小。

医生在详细询问病史，并进行体格检查后，结合血常规、利钠肽检测、血培养、心电图、胸片、超声心动图、心脏计算机断层扫描（CT）、心血管磁共振成像（MRI）、右心导管检查、左心室造影等检查明确诊断，并排除室间隔缺损、先天性主动脉瘤等疾病。

1、病史

患者可有或没有先天性室间隔缺损病史。

2、症状与体征

患者可有生长发育受限、哺乳困难、乏力、气短、多汗、反复上呼吸道感染等症状，亦可没有症状。心脏听诊可闻及胸骨左缘3、4肋间有收缩期杂音Ⅱ~Ⅳ级班震颤，有的患者P₂亢进伴收缩早期喀喇音。

3、辅助检查

（1）胸部X线：肺部轻到中度充血，肺动脉段平直或饱满，心胸比率0.48~0.62。

（2）超声心动图：显示膜部间隔连续中断，向右心室呈囊袋状突出，壁薄光滑，回声细淡，收缩期膨大，舒张期缩小。

（3）心血管磁共振成像（MRI）/计算机断层扫描（CT）：可见室间隔膜部凸向右心室的囊袋膨出，可见单囊或多囊，基底部与左心室相通，后期动态重组显示瘤体随心动周期轻微变化，收缩期轻度扩张，舒张期轻度缩小。

（4）十二导联心电图：可见电轴左偏，左室肥大，少部分病例正常或大致正常。

（5）右心导管检查：证实左向右分流，肺动脉压力正常或轻度升高。

（6）左心室造影：显示膜部瘤呈囊袋样凸向右心腔。

1、原发性、继发性室间隔膜部瘤

本病需鉴别原发性与继发性的室间隔膜部瘤，两者的超声心动图所见不同，可辅助鉴别。

（1）原发性室间隔膜部瘤：超声心动图由短轴心底向心尖部和心脏长轴扫描，可见真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔图，在近隔瓣处沿室缺边缘可见收缩期呈囊袋状突出，舒张期则囊壁与室间隔平复。瘤呈球型或锥形，直径一般小于2.5cm，长约1cm～2cm。囊壁薄而光滑，厚度均匀，回声细淡。

（2）继发性室间隔膜部瘤：超声心动图可见在室间隔膜周部的半圆形或不规则膨出，壁较厚，活动受限，收缩期黏连的隔瓣轻度突向右室腔或右室流出道或右房。有时呈一团模糊回声，位于室间隔中部突向右室侧。可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分黏连于室缺边缘所致假象。

2、室间隔缺损

假性室间隔膜部瘤继发于室间隔缺损，临床可出现P₂不亢进、肺充血不显著及肺动脉段平直等应怀疑假性室间隔膜部瘤可能，进一步鉴别主要依赖于超声心动图和左室造影检查。

3、先天性主动脉窦瘤

本病窦瘤未破裂时多无自觉症状，窦瘤破裂后有突发行剧烈胸痛，伴心悸，呼吸困难，胸骨左缘3、4肋间连接性杂音，周围血管征阳性。必要时借助于超声心动图或逆行性左室升主动脉造影可以进行二者的鉴别。

本病以手术为主要治疗手段，单纯瘤体较小的室间隔膜部瘤及无症状及血流动力学改变者，可随访观察，其余室间隔膜部瘤有破裂、梗阻、血栓、心内膜炎的风险，一经发现均应立刻手术治疗本病。手术治疗以切除瘤体、修复缺损的室间隔、避免损伤周围重要组织为主要目的。

本病以手术治疗为主，暂无有效对症药物。

暂无有效药物

1、瘤体切除

手术通过心内直视下进行，直接切除瘤体。真性膜部瘤，术中要确认瘤囊和室缺边缘，根据其大小决定瘤体切除后补片或直接缝合。

2、缺损修补

假性膜部瘤如不造成右室内梗阻则不必过多操作，仅进行室间隔缺损修补，阻断左向右分流即可，有以下两种手术方式。

（1）外科手术治疗：手术通过心内直视下进行，主要是运用心包补片修复室间隔的小缺损，阻断左向右分流。

（2）介入治疗：当手术危险因素增加，既往多次手术干预或者难以经过手术关闭的患者可以考虑行导管介入术修补室间隔缺损。

心脏移植术：本病可进行心脏移植手术。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病若为单纯瘤体较小的室间隔膜部瘤，无症状及血流动力学改变者，一般预后较好。本病手术风险较高、术后恢复期长，有可能出现破裂、梗阻、血栓、心内膜炎等并发症，预后较差。

1、本病可能有遗传倾向，下一代患先天性心脏病可能性高。

2、本病可能出现瘤体破裂、梗阻、血栓、心内膜炎，危及生命。

3、本病可能需要不止一次手术治疗，对患者的身体、心理均会造成一定影响。

本病一般不可自愈，均需接受治疗。

本病通过手术治疗后，一般可达到临床治愈。

暂无大样本数据研究。

本病通过手术，可达到根治效果。

一般不会复发。

日常生活中应给予室间隔膜部瘤患者爱与关心，使其保持积极乐观的心态，树立战胜病魔的信心，同时患儿家长也应该树立积极乐观的心态。另外，家长应注意患儿的日常护理，定期随访。

1、心理特点

患者可能会内心痛苦，出现消极悲观的情绪，对事物失去兴趣，并且有不同程度的抑郁心境，自我评价低。焦虑患者的症状包括恐慌（如心悸、呼吸急促和颤抖）、非理性恐惧、无法控制的担心等。

2、护理要点

患者需要自己树立良好的心态的同时，家人也应该给予患者关怀与安慰。必要时可求助心理咨询师。

动态运动比静态运动更适合先天性心脏病的患者，但患者应在运动前咨询医生，医生会根据患者能力和对基础血流动力学以及急性失代偿和心律失常的风险进行评估，在此基础上指导患者进行运动与康复。

对于单纯瘤体较小的室间隔膜部瘤，无症状及血流动力学改变者，未进行手术治疗的患者，瘤体有进一步增大的可能，出现以下情况应及时就诊。

1、患儿出现生长发育受限、哺乳困难，或出现乏力、气短、多汗、反复上呼吸道感染等症状，应警惕瘤体增大。

2、患者可出现发热，一般呈弛张热，皮肤瘀点、Osler小结、Janeway斑，甲下线状出血，应警惕感染性心内膜炎。

3、患者出现胸闷、气短、持续发热等临床症状，应警惕主动脉瓣脱垂。

4、患者出现不同程度的活动耐受下降和缺氧，有气促多汗、吃奶停顿、喂养困难、发育不良，口唇发绀等症状，应警惕右心室流出道梗阻。

5、患者出现心悸气短、乏力、发绀等症状，一般在活动后加重，反复出现呼吸道感染，应警惕膜部瘤体破裂。

6、患者出现呼吸困难、端坐呼吸、烦躁不安，严重时咳白色泡沫状痰或粉红色泡沫痰，患者有恐惧和濒死感，应警惕心力衰竭。

随访复诊的主要目的是更早发现手术残留问题并及时干预处理，以提高患者的生存率，改善生活质量。患者要遵医嘱定期复诊，由专业医师评估病情的转归。

1、对于单纯瘤体较小的室间隔膜部瘤，无症状及血流动力学改变者，未进行手术治疗的患者，应3年～5年进行一次复诊。

2、针对手术患者，在术后前2年应该遵医嘱定期复诊，根据复诊结果，2年后每2年～4年复诊一次。

术后应严密观察病情变化，持续心电监护，术后疼痛护理为重中之重，可采用药物和心理护理减轻患者疼痛，同时要保证引流管通畅，预防和控制感染。

科学合理的饮食可以保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、术后患儿饮食应严格遵医嘱饮食。一般以流体食物为主，包括牛奶与新鲜果汁。当医生判断患儿状况平稳后可进食其他食物时，应少食多餐，食物的组成应该包括人体所需的各种养分、成分，每次进食的数量还应根据患儿的身体状况决定。

2、长期使用呼吸机患儿和危重症患儿，以鼻饲管饮食、静脉输液为主，具体食物应遵医嘱，结合患者自身情况决定。

3、心功能差的患儿，应严格控制水分的摄入，喂食患儿后应让患儿呈半卧姿势，每隔3h进行少量喂食，仍需根据患儿身体状况进行饮食的调整和规划。

不可一次性喂食患儿过多的饮食，容易增加患儿心脏压力，不利于消化系统、心肺功能的康复。

1、孕期应定期进行孕检，并进行畸形筛查。

2、孕期应避免使用某些影响胎儿发育的药物。

3、预防孕期感染，避免接触烟草、烟雾等可能致畸物品。

4、如果患有先天性室间隔缺损，应考虑尽早手术治疗。