胎儿畸形

胎儿的生长发育是一个逐渐形成和动态发展的过程，遗传、环境等众多因素都可能对其产生不良影响，导致胎儿/胚胎在发育过程中机体某个结构形态或功能异常，形成胎儿畸形（fetal malformation）。常见的胎儿畸形有无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征、腹裂及脑膨出等。日常生活中建议遵医嘱进行相应的孕检，以便于观察胎儿的发育情况，如有异常可早期发现，及早干预。

常见的胎儿畸形包括以下几种：

1、无脑儿

又称无脑畸形，是胎儿发育过程中神经管闭合缺陷的一种形式。神经管的头端闭合失败，导致大部分脑、颅骨和皮肤缺失。

2、脊柱裂

脊柱裂又称脊椎裂，指骨性椎弓缺欠，如椎弓两侧未能融合连结或椎弓缺如。最常见于下腰椎或上部骶骨。其病因一般为先天性胚胎中叶发育不全所产生的脊椎畸形。

3、脑积水

先天性脑积水发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。

4、唇（腭）裂

唇裂一般是上唇裂，可以只裂一点，也可以全部裂开。腭裂也就是嘴里的上颚裂开。

5、先天性心脏病

先天性心脏病的种类有很多，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、肺动脉关闭不全等。

6、21-三体综合征

又称唐氏综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。其发生起源于卵子或精子发生减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡。

胎儿畸形不具有传染性。

我国报道的发病率约为 13.7‰

胎儿畸形的总体死亡率尚无明确的数据可供参考。不同类型的畸形，其死亡率会有所差异，如无脑儿畸形一般均会死亡，而多指、唇裂等一般不会导致死亡。

1、有畸形家族史

2、高龄产妇

胎儿畸形的发生与多种因素有关，遗传（如基因、染色体异常）、环境（如感染、辐射、滥用药物）等不良因素均有可能导致该病的发生。

常见的导致胎儿出现畸形的原因有遗传、环境因素，两者可单独影响，也可同时存在共同影响。

1、遗传因素

染色体是携带遗传物质的结构，正常人有46条染色体，当胎儿染色体数目、结构等出现异常时，均可导致畸形的出现。基因是染色体上有遗传效应的片段，基因出现异常时也会导致疾病的发生。

2、环境因素

怀孕期间感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒；妊娠期间妇女过量接触放射线；孕期接触化学物质、毒品；怀孕期间饮酒和服用某些药物等。

3、母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等，会对胎儿发育产生负面影响。

1、孕妇在孕期间吸烟，饮酒。

2、高龄产妇，即通常超过 34 岁。

3、家族中有先天性畸形的患者。

4、孕期母体缺乏叶酸会增加患病的风险。

胎儿畸形一般是在常规的孕检中发现，部分胎儿畸形在孕检中可能无法观察到，在出生后才发现。一般来讲，当胎儿出现畸形时，孕妇没有明显的不适症状。

1、无脑儿

无脑儿外观颅骨缺失、双眼突出呈“蛙样”面容、颈短。

2、脊柱裂

隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖，脊髓和脊神经正常，无神经症状。如果有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。脊髓裂，形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟阶段。

3、脑积水

颅压升高，可使脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。

4、唇裂和唇腭裂

唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响喂养。

5、先天性心脏病

先天性心脏病的种类有很多，不同的疾病临床有一定的差异，如房间隔或室间隔缺损的患儿，缺损小时可无症状，一般活动不受限制，缺损较大时，患儿生长发育迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗等；动脉导管未闭的患儿，动脉导管细小者临床上可无症状，导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等，严重者可有鸡胸现象；法洛四联症的患儿，青紫为主要表现，多见于唇、指（趾）甲等毛细血管丰富的部位。稍一活动，即可出现气急及青紫加重。患儿在行走、游戏时，常主动蹲下片刻。可出现指（趾）端膨大如鼓槌状。

6、21-三体综合征

患儿出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小、眼距宽、外眼角上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头颅小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长逐渐明显。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；手指粗短，尤其是小指。

胎儿畸形的并发症可出现在患儿自身，有时也可导致母体受累，如严重的脑积水导致神经功能缺陷的概率增高，且可对母体产生危害，如导致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等；先天性心脏病可能导致严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症，甚至导致患儿死亡。

胎儿畸形的种类有很多，不同类型的畸形伴随症状会有所差异，如无脑儿常伴肾上腺发育不良及羊水过多。

1、常规的孕检发现胎儿异常。

2、家族中有畸形病史，需要排查的人群。

3、孕期产妇有发生过感染。

4、孕妇在怀孕前或者孕前期没有补充叶酸。

5、孕妇接触过射线、化学药物。

6、孕妇年龄较大。

7、其他异常情况。

以上建议及时就医咨询。

孕期的妇女可在产科、生殖医学科等相关科室进行常规的检查，观察胎儿的情况。

1、携带身份证、医保卡、就诊卡，并提前预约挂号。

2、孕妇最好着宽松易于暴露腹部的衣物，方便医生进行腹部检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、就诊时建议携带既往的孕检资料，帮助医生评估胎儿的生长发育情况。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您定期监测宝宝的情况吗？

2、什么时候发现宝宝有异常的？

3、孕期有遵医嘱服用叶酸吗？

4、双方家庭中有没有畸形患者？

5、近期服用过什么药物吗？

6、近期孕妇有遭受辐射吗，如X线等？

7、孕妇近期有发生过什么感染吗？

1、宝宝有出现畸形吗？

2、宝宝的畸形程度严重吗？

3、导致宝宝出现畸形的原因有什么？

4、能够治疗吗？会采取什么治疗？畸形能逆转吗？

5、如果生下一胎，还会出现畸形吗？畸形的风险有多大？

6、胎儿能够活产吗？需要终止妊娠吗？

7、对母体有什么影响吗？

对于前来就诊的孕妇，首先医生会对孕妇进行初步的体格检查，评估母体及胎儿的一般情况，还会进行相应的实验室检查来进行筛查。B超检查对于评估胎儿是否有畸形有重要意义。

对于尚未分娩的孕妇，医生一般会测量其腹围，还会触摸其腹部评估胎儿在宫内的情况。医生会用听诊器等来评估胎儿的胎心等。

1、母体血清学筛查

孕早期或中期检测孕妇的人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）等，对于判断是否存在胎儿神经管缺陷有一定的意义。

2、TORCH检查

TORCH 是代表可引起胎儿感染并造成胎儿畸形的四种病原体，即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。该检查可筛查某些先天畸形。

1、染色体核型分析或基因检测

羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛活检等有创的方法获得胎儿组织细胞可进行染色体核型分析或基因检测。近年来，通过采取孕妇外周血中游离胎儿DNA的无创性途径也可以用于胎儿13，18，21等染色体非整倍体的检测。

2、胎儿镜、胚胎镜

胎儿镜和胚胎镜是有创性的检查，能够直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是对于胎儿结构缺陷一般不需要进行胎儿镜检查。

1、超声检查

超声应用方便、无创，是检查胎儿畸形的主要方法。超声也是孕期用来排查胎儿是否是否有畸形的常用方法诊断。高分辨三维超声技术，可以帮助更早期、准确地诊断胎儿畸形。

2、磁共振（MRI）检查

磁共振检查是没有辐射的，磁共振可以多参数、多序列、多方位成像，软组织分辨率高，对于胎儿颅脑部病变的诊断价值较高。

胎儿畸形的诊断需要综合实验室检查、B超检查等多个辅助检查的结果。遵医嘱进行常规的孕检，可早期发现、早期诊断胎儿畸形。部分胎儿畸形在孕期可能无法诊断，需等到分娩以后才可经过相应的检查来诊断。

一般来说，胎儿畸形诊断比较明确，无需与其他疾病进行特殊的鉴别。但需要注意的是，胎儿畸形的情况有很多种，医生在检查的过程中，会注意区分患儿到底是属于哪种畸形。对于已经分娩的胎儿，医生会仔细评估是否与后天因素有关。

临床上对于胎儿畸形的治疗要综合多种情况，如畸形的类型、严重程度、发现的孕周，以及孕妇和家属的意愿。医生会给予患儿家属专业的意见，如无脑儿由于其出生后无法存活，医生一般建议及时终止妊娠，以免母体受损。对于能够存活且出生后可以通过相应的治疗进行矫正的胎儿，建议继续妊娠。

一般来说，对于已经发生畸形的胎儿，尚无特殊有效的药物治疗。但值得一提的是，在孕早期遵医嘱服用叶酸可促进神经管的发育，对于预防畸形有一定的意义。

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医生会根据畸形的类型、严重程度等选择相应的手术治疗：

1、胎儿镜手术

胎儿镜是一种直径 2 毫米左右的光纤内镜，医生将其通过套管针从孕妇腹壁穿刺，经过子宫壁进入羊膜腔，对胎儿进行宫内治疗。但会有出血、羊水渗漏、胎盘早破、流产、早产等并发症的情况。该方法可用于治疗胎儿下尿路梗阻、严重的先天性膈疝和羊膜束带综合征。目前临床上该手术方法还未普及使用。

2、开放性胎儿手术

对于怀孕 26 周之前发现的脊柱裂急性，可在在正常分娩之前将孕妇子宫打开，对胎儿施行手术。还可用于严重先天性膈疝、胎儿颈部肿块等。

3、产时胎儿手术

先天性膈疝、颈部畸胎瘤、淋巴管瘤、腹裂、脐膨出、先天性肺囊腺瘤样畸变、先天性小下颌畸形等如果在出生后再进行矫正，可能会急剧加重，甚至导致患儿死亡。此时进行产时胎儿手术，即指在脐带未断、保持胎儿胎盘循环的情况下，直接对出生缺陷儿进行畸形矫正手术，可明显降低严重先天性畸形胎儿的新生儿期死亡率。

4、出生后手术

有些先天性畸形可在患儿出生后进行手术，如唇腭裂可行唇腭裂修复术、牙槽嵴裂植骨术等。

5、引产术

对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、严重脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠。

胎儿畸形的治疗周期要根据实际的情况而定，不可一概而论。部分畸形（如无脑儿）本身无特殊的治疗方式，医生会建议进行终止妊娠，引产所需的时间较短。有的畸形患儿其畸形可通过手术矫正，但所需的时间较长，可能需要多次手术治疗。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案 、医保政策等有关。

胎儿畸形的种类较多，不同的畸形其预后结局是不同的。如无脑儿一般均会死亡；显性脊柱裂患儿的死亡率和病残率均比较高，但部分可通过开放性手术治疗来改善预后；严重的脑积水产生神经功能缺陷的概率增高，且可对母体产生危害；唇腭裂在新生儿期进行整形矫正具有比较好的疗效；先天性心脏病的患儿如果没有经过治疗，预后较差；21-三体综合征一般预后较差，半数患儿会死亡，存活的群体也会发生痴呆。

1、胎儿畸形最严重的影响就是危及胎儿的生命安全，导致其死亡。

2、对于活产的胎儿，畸形严重者，治疗会对家庭带来巨大的经济压力。

胎儿畸形一般是无法自愈的。

不同类型的畸形其治疗的效果不同，如唇裂、多指等畸形经过积极的干预治疗可治愈。但无脑儿等畸形是无法被治愈的。

尚无确切的总体治愈率可供参考。

多指、唇裂等经过手术治疗治疗有根治的可能，但需要注意的是该根治指针对已经患病的小儿。如果其父母再生小孩儿，患病的几率需要重新评估。

存活的胎儿可能会有智力障碍、瘫痪等持续存在的后遗症。

不同的畸形，患者的生存周期会有所差异，如唇裂、多指的畸形患儿，其正常的寿命可不受影响。而无脑儿畸形一般在数日内就会死亡，21-三体综合征等畸形的患者寿命也较正常人短。

孕妇在日常生活中注意保持良好的心态，定期遵医嘱进行相应的检查，观察胎儿在宫内的情况。养成良好的生活习惯，避免各种不利因素对胎儿的影响。

1、心理特点

对于已经明确诊断胎儿畸形的家庭，胎儿的家属一般都会有极大的心理负担。尤其是孕妇本人，其会产生悲伤、忧虑等一系列不良情绪。

2、护理措施

家属要互相理解，正视疾病的发生，不可过于苛责一方，应该多交流排解负面情绪。对于孕妇，家属要注意其情绪的变化，多开导孕妇，避免其发生抑郁。

孕期妇女不可自行滥用药物，如有用药需求，需谨遵医嘱进行。

1、保持良好的作息习惯，避免过度劳累。

2、遵医嘱做好日常的胎儿监护。

3、孕妇可自行数胎动，评估胎儿的情况。

加强孕妇、胎儿的一般情况的监测。孕妇机体机能的改变对胎儿有一定的影响，日常生活中做好相应的检查。宫内胎儿的情况一般遵医嘱进行相应的检查可得到详细评估。

孕妇遵医嘱复诊，对于已经活产的畸形儿，也建议遵医嘱按时复诊，由医生评估其生长发育的情况。

经手术治疗的患者，注意保持创口卫生清洁干燥，以免发生感染。

饮食调理对于已经发生畸形的胎儿，意义不大。但需要注意的是，孕妇进行良好的饮食管理，对于预防畸形的发生以及促进胎儿的生长发育均有一定的积极意义。

孕妇在怀孕期间，应注意合理膳食，进食营养丰富的食物，遵医嘱补充叶酸。可进食富含维生素、钙、微量元素的食物。

孕期注意避免吸烟、酗酒。不要进食辛辣、煎炸、肥腻的食物。

1、做好孕前筛查，及早发现可能导致畸形的遗传因素。

2、避免近亲结婚。

3、选择适当的年龄结婚、受孕。

4、养成良好的生活习惯，孕期遵医嘱补充叶酸等。

5、孕期积极遵医嘱进行相应的孕检，以评估胎儿的情况，便于早期发现、早期干预。

6、对于已经分娩的活产畸形胎儿，应积极采取相应的治疗，以争取减缓疾病的进展。