完全性大动脉转位

完全性大动脉转位（complete transpotion of great arteries，TGA）又称完全性大动脉错位，是新生儿最常见的青紫型先天性心脏病，其发病率仅次于法洛四联症，男性多于女性。本病的主、肺动脉与心室的连接颠倒，主动脉发自右心室而肺动脉发自左心室，但心房和心室的连接一致，患儿出生后即有青紫、严重低氧血症，绝大部分患儿必须立即手术，否则50%左右在1个月内夭折，90%患儿1岁内夭折。

根据是否合并畸形以及合并畸形的部位，可分为四型。

1、Ⅰ型

室间隔完整，最常见。

2、Ⅱ型

室间隔完整伴左室流出道狭窄。

3、Ⅲ型

伴大型室间隔缺损或单心室，或动脉导管未闭，

4、Ⅳ型

伴大型室间隔缺损和左室流出道狭窄。

无传染性。

发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病发病率的7%~9%。

若不及时治疗，50%左右在1个月内夭折，90%患儿1岁内夭折。

本病无特发人群。

本病的病因尚不明确，主要是遗传和环境因素及其相互作用导致胚胎期大动脉起始部发育异常。先天性心脏病的某些畸形已经被证实和基因因素有关，而某些环境因素与心血管畸形的相关性较强。

胚胎期大动脉起始部发育异常，导致主、肺动脉与心室之间的连接关系颠倒。患儿的血液循环特点为体循环、肺循环并行，必须依靠两个大循环之间分流交通、血液交换混合才能维持生命，即合并卵圆孔未闭、房室间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等时，才有生存的可能。

1、遗传因素

多基因或染色体异常。

2、环境因素

（1）妊娠早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等。

（2）妊娠早期酗酒、吸食毒品等。

（3）孕妇有与大剂量放射线接触或服用药物史，如抗癌药、降糖药、抗癫痫药等。

（4）孕妇有代谢紊乱性疾病，如糖尿病、高钙血症等。

（5）引起子宫内缺氧的其他慢性疾病。

大多数在出生后即出现青紫，吸氧后不能改善，充血性心力衰竭逐渐加重。根据体循环和肺循环血液混合程度的不同有不同程度的症状。

本病患儿出生后的临床症状取决于体循环和肺循环的血液混合程度。

1、不合并其他畸形时，体循环和肺循环的血液不互通，出生后即青紫、严重发绀，呼吸困难，甚至昏厥，迅速缺氧和心力衰竭，只能存活数天。

2、心房内分流很小，动脉导管自然关闭，出生后即严重青紫、呼吸急促、吸入纯氧无变化。

3、心房内分流大，同时伴有动脉导管未闭或室间隔缺损，则青紫较轻，发绀不明显。

4、合并大型室间隔缺损和左室流出道狭窄时，肺血流减少，低氧血症、心力衰竭症状较轻。

5、合并大型动脉导管未闭、主动脉缩窄或离断时，下肢青紫比颜面及上肢轻。

1、心力衰竭

血液的分流和交换混合是患儿生存的重要基础，但心房内分流大时，可出现充血性心力衰竭。临床表现为心率快、呼吸急促、肝脏增大。合并大型室间隔缺损时，出生2周~4周就可出现心力衰竭症状。

2、肺动脉高压

血液的分流和交换混合是患儿生存的重要基础，但过多的分流会加重肺循环负担，导致早期肺动脉高压。

患儿可伴有哭闹、不安、拒绝喂养等症状。

1、患儿不明原因的烦躁不安、呻吟。

2、患儿面色青灰或苍白，皮肤湿冷。

3、安静或氧疗状态下，呼吸＞60次/分，心率＞160次/分，肝脏增大。

出现以上情况时请尽快于急诊就诊或拨打120。

1、患儿哭闹不安、心胸部位不适。

2、患儿呼吸急促或困难。

3、伴有青紫、手足发凉。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况如病情轻且平稳，可以于门诊就诊了解情况。

1、患儿情况危急，请及时到急诊科就诊。

2、患儿病情平稳，或术后复查，请于新生儿科或心胸外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带患儿的身份证件、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿胸部进行体格检查，着宽松易于暴露胸部的衣物，方便检查。

3、已进行手术的患儿就诊，请携带手术相关病历、检查报告、化验单等。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、若近期有服用药物，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

6、可由1~2名家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子都有哪些症状？什么时候发现的？多久了？发现以来有没有加重？

2、您的孩子的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您家里的直系亲属、较近的旁系亲属有没有先天性心脏病？

4、您妊娠期间有没有大量接触放射线？

5、您妊娠期间生过哪些病？有没有病毒感染？

6、您妊娠期间服用过哪些药物？

1、现在有明确的诊断吗？这个病是因为什么？

2、能够治疗吗？怎么治？可以治愈吗？

3、手术后能和健康人一样吗？

4、平时需要注意什么？

5、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

医生询问完病史后，首先会对患儿进行体格检查，简单了解心脏的血液循环情况。之后可能建议进行心电图检查、胸部X线检查、超声心动图检查、心导管检查及造影，以明确诊断和评估疾病的严重程度。

医生会对患儿进行心脏听诊，新生儿早期肺血管阻力仍较高，杂音可不明显。随着病情发展，可逐渐出现第三心音、奔马律及肺动脉第二心音亢进等。

心电图检查：心电图是心血管系统重要的检查方法之一，反映心脏的电活动情况，对心律失常的诊断有特异性。出生后最初几天的心电图常无特异性改变。随着时间延长，体、肺循环间交通较少者发生右心室肥厚，表现为右心室高电压；体、肺循环交通较多者发生双室肥厚，表现为心室高电压。

1、胸部X线检查

胸部X线检查是诊断心血管疾病的重要方法，可以了解心脏的位置、形态、大小和活动情况，肺的血流分布以及有无肺水肿等。出生时心脏大小及肺野均正常，但纵隔影狭窄。随着肺血流的增多及心力衰竭的发展，可见心脏扩大、外形呈斜置的鸡蛋。伴明显肺动脉狭窄者心脏无明显增大。

2、超声心动图检查

超声心动图是诊断小儿心血管疾病不可或缺的重要手段，具有无创伤、简便、可重复等优点，且对小儿成像比成人清晰，适用于儿科。通过超声心动图可以看到心脏的二维、三维结构，以及一系列切面观，可以明确冠状动脉的解剖形态，有确诊和指导手术的价值。多普勒超声技术可以显示心脏或血管内的分流、狭窄或反流等血流异常情况。依据超声心动图可以评价心功能。

3、心导管检查及造影

这项检查是将一根特制的不透X线的管送至心脏需要检查的部位，需要麻醉，属于有创检查，仅用于复杂型大动脉转位伴严重左室流出道梗阻、多发性室间隔缺损、主动脉弓畸形及怀疑有肺动脉病变的情况。造影的典型表现是造影剂注入右室后主动脉迅速显影。

医生会结合病史、症状、体征以及心电图、胸部X线检查、超声心动图、心导管检查及造影等结果综合分析，排除其他先天性心脏病，最终确诊本病。

1、病史

出生后即青紫，发绀，呼吸急促或困难，吸入纯氧无变化。

2、体格检查

刚出生后心脏大小正常，此后两心室迅速增大，心率增快，心音增强，心搏出量增加，根据合并病的不同伴有不同杂音。

3、影像学等辅助检查

（1）心电图检查：电轴右偏，右心室肥大。

（2）胸部X线检查：心脏外形呈椭圆形，向两侧扩大。后前位可见肺动脉段稍凹陷，胸腺影正常大小，大血管影较窄。侧位见两心室均扩大，主动脉与肺动脉并列，大血管影增宽。

（3）超声心动图检查：二尖瓣和三尖瓣位置多正常。二尖瓣与肺动脉的后缘相接，室间隔与其前缘相接。主动脉位于正中，肺动脉偏左，在同一探区可同时见到两根大血管。肺动脉瓣比主动脉瓣开放早而关闭晚，与正常时相反。还可以观察到合并畸形如室间隔缺损等。

（4）心导管检查及造影：显示右心高压，导管可由右心室直接进入主动脉，但不能进入肺动脉。造影剂通过导管注入右心室，很快充盈主动脉，但肺动脉不显影或晚期显影。

法洛四联症：二者都是常见的先天性心脏病。法洛四联症的病变包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。本病的病变是主、肺动脉位置颠倒。法洛四联症新生儿青紫多不明显或较轻，患儿剧烈哭闹时可有缺氧发作，心脏不扩大或稍大，肺野清晰。本病主要表现为出生后短期内即青紫、呼吸困难，出生后不久心脏就扩大，肺门和肺野血管影增多。二者可通过影像学检查鉴别。

本病一旦确诊，应尽快行根治性手术，否则易于夭折。有严重缺氧的患儿，可通过用药保持动脉导管未闭，增加血液交通。

1、严重缺氧

可静脉滴注前列腺素E₁或前列腺素E₂，以保持动脉导管不关闭，增加体循环和肺循环的血液交通，改善缺氧。

2、代谢性酸中毒

可静脉注射碳酸氢钠，中和过多的酸。

一般无特效药物，主要是对症进行治疗。

前列腺素E₁、前列腺素E₂、碳酸氢钠

完全性大动脉转位的手术方式取决于所伴合并症。

1、完全性大动脉转位伴室间隔完整，尽早进行大动脉转换术，最佳手术时间是出生后1周~2周，最迟不超过1个月。手术在体外循环的条件下进行。先行肺动脉环缩和体肺分流术，隔天行超声检查心功能，左心功能锻炼效果满意后，再行大动脉转位术。最终纠正主、肺动脉的位置关系。

2、完全性大动脉转位伴室间隔缺损但无左室流出道梗阻，在出生后1个月内进行大动脉转换术和室间隔缺损修补术。

3、完全性大动脉转位伴室间隔缺损、肺动脉口梗阻并有严重低氧血症，可以先行体-肺动脉分流，1岁~2岁后再行心外管道术。

4、体、肺循环间交通小的新生儿应迅速进行球囊房隔造口术。

5、伴大型室间隔缺损、早期发生难治性心力衰竭者可做肺动脉环束术。

6、室间隔完整型大动脉错位患儿年龄大于2周后，往往由于左心室心肌退化，已不能做大动脉转换术，只能选择心房内转位术。这种手术成功率可达95%以上，但远期极易导致功能性体循环心室衰竭，目前临床已较少采用。

受合并病类型、治疗时机、治疗方案、患儿体质、护理干预等因素的影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案等有关。

本病在中医中并无特定病名和特异治疗方法，辨证多属气虚、阳虚、血虚、血瘀、痰浊等证，可采用扶正固本的方剂，如玉屏风散、参苓白术散等，提高患儿的体质和抗病能力。以上中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行治疗，切勿自行用药。

本病的预后和病情、干预时机等因素有关。近年来由于超声心动图诊断、外科手术和围术期护理技术的发展，本病的预后得到了极大的改善。

1、体、肺循环交通较少者，血氧含量过低，会危及生命。

2、体、肺循环交通较多者，对心脏和肺循环的压力较大，易并发早期心力衰竭和肺动脉高压。

3、影响日后生活质量，给生活带来不便。

本病没有自愈的可能，需积极接受治疗。

及时进行根治手术，一般可以达到临床治愈。

暂无大样本数据。

及时进行根治手术，可以根治。

患儿的心功能不及健康儿童。

若不及时治疗，50%左右的患儿在1个月内夭折，90%的患儿在1岁内夭折。

本病患儿在日常生活中须小心护理，争取平稳度过术后阶段，之后定期复查。要避免患儿产生大的情绪波动和进行剧烈运动。

1、心理特点

（1）患儿不能像一般儿童一样生活的特殊情况、住院经历和疾病经历、手术伤疤和精力不足等会影响患儿的心理，表现为内向、孤独、情绪不稳定、社会适应能力差等。

（2）父母对患儿的过分保护和溺爱容易挫伤孩子的自信心，增加恐惧感和对父母的依赖性。

2、护理措施

（1）家属应用心安抚、照料患儿，既不能溺爱患儿，使患儿养成任性的习惯，也不能降低要求，使患儿产生自卑和胆怯心理。

（2）鼓励患儿正确认识疾病，积极配合治疗，消除心理障碍。鼓励患儿做力所能及的事。

（3）在患儿病情稳定、心功能满意的状态下，让患儿多接触同龄人，建立正常的人际关系。

1、保持患儿安静

尽量避免或减少对患儿的刺激，进行护理时集中完成。减少患儿大的情绪波动。

2、密切观察病情

关注患儿状态，计数呼吸、心率时严格计数1分钟，谨防心力衰竭发生。

3、小心喂养

喂奶时需间歇喂，奶孔宜小，速度宜慢，必要时可采取鼻饲。宜少食多餐，避免呛咳和呼吸困难。保证水分摄入。

4、注意保暖

室内温度保持在24℃~26℃，相对湿度为50%~60%，患儿核心温度维持在36.5℃~37.5℃。

5、预防感染

保持室内空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场合逗留，以减少感染的可能。

6、做好皮肤黏膜护理

（1）保持颈下、腋下、腹股沟、后颈等皮肤褶皱处清洁和干燥。根据病情每日沐浴一次。

（2）大小便后及时更换尿布。

（3）注意肚脐干燥无菌，以防感染。

7、适度活动

术后半年活动要适度，半年后可根据心功能恢复情况逐渐增加活动量、由室内转移到室外，避免剧烈运动。

应谨防心力衰竭发生，如有异常及时通知医护人员进行处理，心力衰竭症状如下。

1、患儿不明原因的烦躁不安、呻吟。

2、患儿面色青灰或苍白，皮肤湿冷。

3、安静或氧疗状态下，呼吸＞60次/分，心率＞160次/分，肝脏增大。

1、出院后6个月、12个月须复查超声心动图、心电图，了解术后恢复情况及心功能。

2、出院1年后，如无特殊症状，可1年~2年复查1次超声心动图。

1、术后镇静镇痛

术后早期镇静镇痛能减轻应激反应，防止患儿躁动挣扎造成呼吸道创伤、插管脱位等。

2、术后体位及保暖

术后平卧、暖箱保暖，环境温度保持在30℃~31℃，尤其注意头部保温。术后体温控制在36℃~37℃。

3、注意观察伤口

注意观察伤口有无出血、渗血，伤口敷料有无脱落，切口局部有无红、肿、热、痛。

4、呼吸和循环监测

保持呼吸道通畅，给予呼吸机辅助呼吸。严密观察呼吸频率、胸廓起伏程度、面色、口唇及甲床颜色、末梢肢体温度。呼吸循环功能稳定时，可撤离呼吸机及逐渐减停血管活性药物。

5、泌尿系统监测

术后常规插导尿管，应记录每小时尿量、颜色、性质等，了解肾功能情况。

6、维持血容量和电解质平衡

补充晶体、胶体或血制品以纠正贫血和低血容量。补充电解质，维持电解质平衡。

7、管道护理

颈内静脉或颈外静脉常规留置管道监测中心静脉压和输入液体，桡动脉留有管道监测动脉压，常规插尿管、胃管、气管插管。应注意管道位置合适、内部通畅，避免弯折、扭曲、脱落。

8、合理喂养

（1）需长期呼吸机辅助呼吸的患儿可经鼻饲管-胃管喂养，鼻饲奶量由少量逐渐增加，并在喂食前注意胃残余奶量。

（2）拔出气管插管的患儿须先禁食6~8小时，喂养通过静脉输入氨基酸、脂肪乳剂等。

（3）肠鸣音出现、病情许可时可以经口喂养，并逐渐增量。先用刻度滴管或注射器乳头接硅胶管进行喂养，注意有无呛咳、腹胀、肠鸣音减弱。

饮食对患儿有一定影响。患儿年纪较小，进食仍以乳类为主。待患儿稍大一些，应注意保证营养，营养充足时和一般儿童一样饮食，营养落后时建议选择高营养食物。心功能低下、充血性心力衰竭的患儿应少食盐。

1、婴儿出生后6个月内建议纯母乳喂养。母乳优质、易消化，是最适合婴幼儿的食物。

2、婴儿6个月后应及时添加泥糊状辅食，进而喂食细软的幼儿固体食物。添加辅食遵循从一种到多种、从少量到适量、从稀到稠，从细到粗的基本原则。婴儿之间个体差异大，避免强迫婴儿吃不喜欢的食物。

3、幼儿膳食应注意主辅食合理、荤素搭配、干湿配合、粗细粮交替、烹饪清淡，食物宜丰富，避免挑食和偏食。注意培养良好的进食习惯，鼓励幼儿发挥主动性、专心、卫生、愉悦地进食。

4、学龄前儿童饮食与成人相仿，在符合膳食平衡的基础上建议选择高营养、清淡易消化的食物，如乳类、瘦肉、鱼虾等食品。

5、控制零食和饮料的摄入，尤其是在正餐前半小时至一小时内不宜吃。

1、控制钠盐摄入。饭食宜少盐，避免吃咸菜、腌菜、火腿等钠盐过多的食物，以免导致水钠潴留，加重心脏负荷，引起心力衰竭。

2、避免食用刺激性过强的食物，如浓茶、咖啡、生冷油腻的食物。

尽管引起本病的病因尚不明确，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病、避免与发病有关的高危因素，对预防本病有重要意义。

1、注意防护，预防流行性感冒、腮腺炎等病毒感染性疾病。

2、妊娠期禁烟酒、禁吸食毒品。

3、妊娠期避免接触大剂量放射线。

4、孕期避免或谨慎服用特定疾病的药物，如抗癌药、降糖药、抗癫痫药等。

5、孕前积极治疗基础疾病如高血压、糖尿病。