希尔德病

希尔德病（Schilder's Disease）又称弥漫性硬化（diffuse sclerosis）、弥漫性轴周脑炎、席尔德病，是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。本病病因不明，一般认为属于自身免疫性疾病。该病多发于幼儿和青少年，以视力障碍、进行性精神紊乱、痉挛性瘫痪、惊厥发作等为主要症状。通常以脑脊液检查、脑电图检查、颅脑CT、颅脑核磁（MRI）为检查手段。本病目前暂无有效治疗手段，预后不良。

1、 按病程分类

（1）急性型：病程平均为1～10周。

（2）亚急性型：病程平均为14个月。

（3）慢性型：病程平均为6～16年。

2、Lhermitte曾将本病分为4个类型。但由于本病症状可逐渐增多，各种症状相继出现，故这一分类实用价值不大，也未得到临床广泛采用。

（1）进展型：病情缓慢进展，表现为智能障碍、精神错乱、锥体束征、皮质盲和听力障碍等。

（2）多发性硬化型：起病年龄相对较大，呈缓慢进展病程，病情常有数次发作而加重。

（3）假脑瘤型：头痛、视乳头水肿等颅压增高表现。

（4）精神障碍型：主要表现为精神异常及认知障碍。

未发现该病具有传染性。

罕见，国内有关报道极少，国外数据也未提及具体发病率。

死亡率高，多数患者在数月至数年内死亡。

幼儿或青少年期发病，多发于5-12岁儿童，男性较多。

该病目前病因尚不明确。由于研究中发现脱髓鞘病灶内血管周围有淋巴细胞浸润，约半数患者的脑脊液IgG（一种免疫球蛋白）升高，所以一般认为属于自身免疫性疾病。

希尔德病没有特异性表现，多呈亚急性、慢性进行性恶化病程，多为单时相病程（疾病的病程呈基本固定的发展模式）。最常见的症状是痴呆、智力减退、精神障碍、同向性偏盲、皮质盲（中枢性听觉障碍）、皮质聋（中枢性视功能障碍）、不同程度偏瘫、四肢瘫和假性延髓麻痹。

1、视力障碍可早期出现，如视力减退、视野缺损、同向性偏盲及皮质盲等。

2、常见痴呆、智力减退、精神障碍、皮质聋、不同程度偏瘫或四肢瘫和假性延髓麻痹等。

3、可有视神经炎、视乳头水肿、抽搐、头痛、呕吐、癫痫发作、共济失调、锥体束征、眼肌麻痹或核间性眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫、失语症和尿便失禁等。

随着病情进展，大脑不同部位受累可产生不同的表现。

1、 额叶受累

可出现癫痫发作，运动性失语、偏瘫、四肢痉挛与锥体束征。

2、 皮层、脑桥、小脑束受损

可出现共济失调，还可有强哭强笑、精神不安、躁动抑郁、精神错乱、智力逐渐衰退等表现

3、 顶颞叶白质受累

可出现感觉性失语、失用、失认、皮层性感觉障碍或中枢性听力障碍。

如若存活期长，后期可合并感染。

1、 肺部感染

发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸痛等。

2、 尿路感染

尿频、尿急、尿痛，可伴腰痛、发热等。

1、患者突然昏迷，意识不清。

2、出现呼吸心跳停止、血压骤降。

3、出现其他危急情况。

此时需拨打急救电话或送急诊处理。

1、出现视力障碍的状况，如视力减退，视野变狭窄等。

2、出现精神障碍、认知障碍，如记忆力下降、以前认识的事物突然不认识、从可以清晰说话变得吐字不清或词不达意。

3、出现运动障碍，如从可以稳健运动变得四肢无力等。

4、出现其他不适。

以上情况均需要及时就医。

1、 情况危急者，及时就诊于急诊科。

2、 病情平稳者，于神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，需要患者配合完成各种动作，尽量穿适合运动的衣服。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、患儿需由家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。

7、若需要做脑脊液、脑电图等特殊检查，请提前遵医嘱做好准备。

1、 患儿都有哪些症状？什么时候开始的？有多久了？

2、 患儿的视力以前怎么样？

3、 患儿在运动上跟以往比有什么变化？是否出现不协调、抽搐或肌肉无力的情况？

4、 家属感觉患儿的听力有什么变化吗？

5、 家属感觉患儿的精神上有什么变化吗？比如过去孩子很热情开朗，现在却冷漠迟钝，过去情绪稳定，现在却躁动不安、强哭强笑？

6、 之前做过什么检查？

7、 孩子患儿既往有过哪些疾病？

1、 孩子得的是什么病？

2、 需要做什么检查？

3、 CT辐射对小孩有影响吗？

4、 脑脊液检查小孩子可以做吗？要不要麻醉？有什么危险？

5、 小孩为什么得希尔德病？

6、 希尔德病可以治愈吗？

7、 希尔德病如何治疗？

8、 治疗需要花费多少钱？

医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，尤其是神经系统的体格检查，判断有无异常体征。之后为进一步诊断，可能建议患者做血液化验、脑脊液检查、脑电图检查、颅脑CT、颅脑MRI检查。

1、 一般检查

医生对患者的一般情况（性别、年龄、发育、面容表情）、生命体征（体温、呼吸、脉搏、血压）、体位、姿态与步态等情况做一个整体了解。患者可能存在血压高、抽搐、发声困难、面瘫等表现。

2、 意识状态检查

意识状态包括觉醒状态和意识内容。医生通过与患者的交流、互动、小测试，来检查患者的知觉、思维、记忆、智能、情感等意识内容的状况，患者可能出现感知障碍、智能障碍、情感障碍。而当患者出现意识障碍（嗜睡、昏睡、昏迷、意识模糊等）时，医生会检查患者眼征、对疼痛刺激的反应、瘫痪体征、脑干反射、锥体束征和脑膜刺激征等，来评价意识障碍的程度。

3、 精神状态和高级皮质功能检查

医生通过测试，检查患者的记忆力、计算力、定向力、失语、失用、抽象思维和判断等内容，并观察患者的外表行为、动作举止、谈吐思维。患者可能出现记忆力减退、失语、人格改变、智能减退等情况。

4、 脑神经检查

医生通过检查患者的眼睛、面部、听力、发声和吞咽等情况，对脑神经问题进行判断。希尔德病患者可能会出现同侧偏、盲眼肌麻痹、眼球震颤、咽反射存在或亢进、下颌反射活跃、强哭强笑等表现。

5、 运动系统检查

主要检查患者全身肌肉，观察肌力、肌张力、共济运动、姿态步态等。患者可能出现偏瘫、四肢瘫、共济运动失调等情况。

1、 血常规

血常规判断患者是否存在贫血和感染。贫血可出现红细胞（RBC）、血红蛋白（HGB）减少，感染可出现白细胞（WBC）、中性粒细胞（N）增多等情况。

2、 血生化

检测血中极长链脂肪酸（VLCFA）含量，因为本病易与肾上腺脑白质营养不良（ALD）混淆，血中极长链脂肪酸升高是ALD特异性诊断标准。检测该项目用于鉴别诊断。

3、 凝血四项

凝血四项包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）四项指标，主要反映人体凝血功能是否正常。检测该项目为腰椎穿刺抽查脑脊液做准备，判断是否适合操作。

4、 免疫四项

免疫四项包括乙肝病毒、丙肝病毒、梅毒螺旋体和艾滋病毒的检查。检测该项目为腰椎穿刺抽查脑脊液做准备，判断操作的安全级别。

1、 脑脊液（CSF）检查

通过分析脑脊液中分子成分、细胞及病原，辅助对本病的诊断。

（1）检查场景：脑脊液检查需要进行腰椎穿刺。检查前，医生会对患者或其授权委托人进行检查必要性的说明，同时向其详细阐明穿刺的部位、方法、可能的并发症等，取得患者的理解和同意。检查时，患者弯曲侧卧床上，双手抱膝，使腰椎后凸、椎间隙增宽。医生给穿刺局部进行消毒，浸润麻醉，穿刺，再按不同目的与具体情况放取脑脊液。检查后，穿刺部位用消毒纱布块固定，患者需要去枕平卧4～6小时。

（2）腰椎穿刺可能出现的并发症：由于腰椎穿刺属于创伤性的操作，可能会出现血性脑脊液问题、低颅压综合征、原有的脊神经根和脊髓症状突然加重、脑疝形成或加剧、术后感染等情况。患者在接受操作前应与医生好好沟通，明确可能出现的问题、理解腰穿操作的必要性，不要太过有畏惧心理。

（3）检查结果：细胞数正常或轻度增多，蛋白轻度增高，一般不出现寡克隆带。

2、 脑电图（EEG）检查

是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得图形的检查方式，科学、安全、无创。该检查可辅助诊断本病。

（1）检查场景：患者检查前一天用肥皂水洗头，停服镇静剂、安眠剂及抗癫痫药物1~3天。检查时不要穿尼龙衣，避免静电干扰，有汗应拭去，以避免伪差影响结果。准备就绪后，医生会在患者头皮上安放接收电极进行检测，并嘱咐患者做闭目、睁眼或作深呼吸等动作。请注意，安放电极并不是通电电击，请患者避免紧张、眨眼、咬牙、吞咽、摇头或全身活动。

（2）检查结果：可见高波幅慢波占优势的慢波出现。多见视觉诱发电位（VEP）异常，与视野及视力障碍一致。

1、 颅脑CT

影片可显示两侧大脑白质不对称大片状低密度区，多累及侧脑室周围及枕、顶和颞叶，可累及胼胝体。急性期因病灶边缘可有轻度强化，水肿或肿胀等占位效应而颇似胶质瘤，可有囊性变，数月后形成局限性脑萎缩。

2、 颅脑MRI

病变处核磁信号会发生相应的改变，多累及双侧半球而不对称，可发现脑干，小脑病灶，可见囊性变及占位效应。如病情有缓解复发，可显示病灶大小及分布的相应变化，急性加重期病灶可呈环状增强。

希尔德病常在儿童或青少年发病，病情逐渐加重，临床多为视力障碍、智能障碍、精神衰退及运动障碍等脑白质广泛受损的表现。影像学上主要是脑内白质病变，尤其是单侧枕叶的大片状脱髓鞘改变，根据这些病史、病程及特征性临床表现，并结合神经影像学、脑脊液、脑电图等辅助检查综合判定，可做出临床诊断。

1、 肾上腺脑白质营养不良

该病与希尔德病相似，都可表现为神经系统症状。但该病仅累及男性，为性连锁遗传。检查结果可显示为肾上腺萎缩伴周围神经受累及神经传导速度(NCV)异常，血极长链脂肪酸(VLCFA)含量增高。

2、 多发性硬化

该病与希尔德病都可表现为神经系统症状。但该病发病以20~40岁女性多见，以肢体无力起病为多，脑脊液检查寡克隆带阳性率高达90%以上。

3、 急性播散性脑脊髓炎（ADEM）

该病与希尔德病都可表现为神经系统症状。但该病儿童多见，急性起病，病前1月内常有前驱感染或疫苗接种史，病情险恶，多在数日至1月内死亡，肾上腺皮质类固醇制剂治疗有效。

4、 亚急性硬化性全脑炎（SSPE）

该病与希尔德病都可表现为神经系统症状。但该病是麻疹样病毒引起的脑慢病毒感染疾病，血清和CSF麻疹病毒抗体滴度增高。

5、 脑肿瘤

该病与希尔德病都可表现为神经系统症状。但该病多于成年期起病，病程、临床症状与体征取决于肿瘤组织病理学特征及部位，多有头痛、呕吐等颅内压增高的表现。

本病目前尚缺乏有效的治疗方法。文献报告皮质类固醇和环磷酰胺等免疫抑制剂可使患者的临床症状有所缓解，在部分患者影像学可显示病灶缩小。有些希尔德病患者应用大剂量甲泼尼龙静脉滴注治疗有效。

该病无有效的治疗方法，目前临床上主要采取对症及支持疗法。

1、有文献报告用糖皮质激素和环磷酰胺可使部分临床症状有所缓解。

2、由于认为希尔德病可能是多发性硬化（MS）的变异型，对于应用皮质类固醇无效和仍快速进展的患者，可以尝试使用治疗MS的其他方式，如米托蒽醌、血浆交换或大剂量免疫球蛋白静脉滴注治疗，但疗效还有待评估。

糖皮质激素、环磷酰胺

希尔德病尚无有效的手术治疗方法。

希尔德病尚无特殊有效的治疗方法，患者一般需要长期维持治疗。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案 、医保政策等有关。

本病预后不良。发病后多呈进行性恶化。多数患者在数月至数年内死亡，平均病程6.2年，但也有存活十余年的病例。死因多为合并感染。

1、该病会出现视力障碍、痴呆、偏瘫等症状，严重影响患者的生活。

2、本病一般呈进行性恶化，可危及生命。

该病是进行性进展，不会自愈。

基本不能治愈。

尚无确切数据统计。

无法根治。

疾病进行性进展，直到死亡，停顿或改善极为罕见，极少出现“缓解-复发”这一过程。

多数患者在数月至数年内死亡，平均病程6.2年，但也有存活十余年的病例。

希尔德病患者多为儿童，症状逐渐加重，预后不良。家属及医生应引导患者保持良好心态，积极配合治疗。家属也要正视患儿疾病的发生，日常生活中给予患儿爱与呵护，加强护理。

1、 心理特点

希尔德病症状逐渐加重，预后差，会出现视力障碍、精神障碍、痴呆、瘫痪各种表现。患者常常产生焦虑、担忧、悲观、痛苦、愤怒、孤独和绝望心理。家属也往往出现急躁情绪，烦恼、讨厌、怨恨心理。

2、 护理措施

（1）患者和家属都应该保持良好的心态，共同面对疾病。

（2）家属和患者可以多与医护人员交流，主动了解希尔德病相关的知识，对将来的疾病进展做好心理建设。

（3）由于患者多为儿童，且疾病过程中可能已丧失认知能力，存在精神障碍等情况，所以家属应该多陪伴患者，减少患者孤独感，在患者情绪不稳定的情况下应及时给予安抚，控制患者情绪。

1、 日常生活中家属帮助患者加强锻炼、饮食补充、卫生清洁等。

2、 营造一个好的居住环境，要求环境干净、舒适，随时保持房间空气流通，室内温度保持在22～25℃，湿度控制在56%左右，避免在房间内制造过多噪音，室内谈话声适量。

3、 昏迷、吞咽困难者给鼻饲。

遵医嘱复诊，如有不适及时就诊。

养成良好饮食习惯，注重营养均衡，规律饮食，定时定量。

1、饮食宜营养丰富，多食新鲜蔬菜及水果保持大便通畅。

2、轻度吞咽障碍者宜吃半流质，进食要慢以防呛咳。

3、高热及泌尿系统感染者鼓励多饮水。

1、 减少高脂肪食物的摄入，比如香肠、黄油、奶酪等。

2、 禁止摄入过量的糖，比如正餐之外的大量糖果、巧克力等。

该病的病因目前尚不明确，尚无针对病因的有效预防措施。