先天性短食管

先天性短食管（congenital short esophagus，CSE）是一种非常少见的发育异常性疾病，其特点是食管异常短小，不能延伸至膈肌以下，胃的部分或全部未降入腹腔。本病好发于婴幼儿，主要表现为呕吐、胸骨后及上腹部疼痛不适、吞咽困难、发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促、心悸等症状，可伴有呕血、黑便等。本病多采用保守治疗，一般预后良好。

1、Ⅰ型短食管

不仅有食管短小，并有进行性纤维性变，使食管内腔缩小或合并食管狭窄，因而患者可有咽下困难和反胃症状，多见于婴幼儿，常在出生后不久即开始。

2、Ⅱ型短食管

无进行性纤维性变，患者无食管狭窄症状，或仅有轻微的消化道不适症状，如轻度吞咽困难及胸骨后疼痛等。疼痛可能是胃酸反流至食管产生溃疡所引起，于进食时加重，常放射至背部。

无传染性。

先天性短食管在临床上非常少见，约占食管先天性畸形的1%～2%。

好发于婴幼儿。

本病的发病机制目前尚不清楚，可能与在胚胎发育期间食管发育不良和下移的过程发生障碍有关。食管长度较正常短，胃体不能全部达到膈下，贲门部及部分胃体被固定于胸腔，从而形成先天性短食管和胸胃畸形。

婴幼儿的发病风险高。

先天性短食管最早、最主要的临床表现是呕吐，其次可有胸骨后及上腹部疼痛不适、吞咽困难等，压迫心肺组织时可有发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促、心悸等症状。本病可伴有呕血及黑便，也有部分患者可无任何症状，仅在X线检查时被发现。

1、呕吐

患者出生后多无症状，而在添加半流质或固体食物后发生呕吐，而且呈持续性，呕吐症状在进食后及平卧位时加重，站立后缓解。

2、胸骨后及上腹部疼痛不适

若食管内膜糜烂、溃疡，患者会表现为胸骨后及上腹部疼痛不适。

3、吞咽困难

如果食管溃疡逐渐加深，侵入肌层，导致食管狭窄，患者会出现吞咽困难。

4、压迫症状

（1）胸腔胃可压迫肺组织导致通气障碍及支气管分泌物不易排出，易患肺炎，患者会出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促等症状。

（2）饱餐后的胸腔胃也可压迫心脏，患儿可表现为哭闹、烦躁不安及心悸等症状。

1、反流性食管炎

婴幼儿睡眠平卧体位下不能靠重力排空胃内容，加之熟睡时食管上括约肌压力减低，故常继发反流性食管炎，出现反流、反酸、烧心的症状。

2、感冒

患者营养不良和贫血导致机体抵抗力下降，易患感冒，可出现咳嗽、流鼻涕、鼻塞等症状。

3、肺不张、支气管扩张

胃食管反流物易误吸入气管内从而引起节段性肺不张、支气管扩张等，可出现胸痛、咳嗽、呼吸困难等症状。

1、呕血和黑便

由于食管-胃交界处或胃/十二指肠溃疡导致反复的上消化道出血，胸腔胃溃疡、心脏搏动及胸腔负压等对胸腔胃的刺激会导致患者在呕吐时伴有呕血，还有黑便的症状。

2、贫血

如果长期慢性少量上消化道出血会引起贫血。

3、发育不良

患者持续大量呕吐造成液体及热量摄入不足，造成营养不良、消瘦，导致发育不良。

1、呕吐

当患者发现呕吐的症状，在进食后及平卧位时加重，站立后缓解时，可保持直立位、半坐位、半坐偏右侧卧位，避免头低位和水平位来进行缓解，如症状不能缓解应及时就医接受治疗。

2、误吸气管

若呕吐物或反流物质误吸入气管，会引起剧烈咳嗽甚至呼吸困难，可采用海默来克手法及时进行急救，即从背后抱住患者的腰部，用双手食指、中指，无名指顶压其上腹部，用力向后上方挤压，压后放松，重复而有节奏地进行，以形成冲击气流，把异物冲出。必要时需及时就医接受治疗。

当患者突然大量持续呕吐、突然呕血，伴乏力、头晕、面色苍白或者出现呼吸困难，应立即拨打急救电话。

1、患者出现呕吐、呕血、黑便的症状。

2、患者出现胸骨后及上腹部疼痛不适的症状。

3、患者出现吞咽困难的症状。

4、患者出现发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促、心悸等症状。

5、出现其他严重、持续或进展性症状或体征。

以上均须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者于儿科（患者年龄较小）、消化内科、胸内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证（尚无身份证患儿携带家庭户口本）、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对胸腹部进行体格检查，着宽松易于暴露胸腹部的衣物，方便检查。

3、如果考虑进行胃镜检查，注意检查前禁食6～8小时。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

6、患儿应由家属陪同就诊，家属可准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您经常呕吐吗？量是多少？呕吐物有血液吗？您在站立后呕吐的症状有没有缓解？

3、大便颜色正常吗？

4、您有没有呼吸急促？发热？咳嗽、咳痰？胸痛？症状有多久了？什么时候加重或缓解？

5、您食欲怎么样？

6、您是否因此就过诊？曾接受何种治疗？治疗效果怎么样？

7、您吃过什么药吗？还记得用法用量吗？有缓解吗？

如果患者为婴幼儿，以上问题由家长回答。

1、我现在有明确的诊断吗？

2、我情况严重吗？有没有生命危险？

3、我为什么会得这个病？

4、我需要做哪些检查？费用如何？

5、我需要做什么治疗？要治疗多久？能治愈吗？平时要注意什么？

6、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

如果患者为婴幼儿，以上问题由家长提出。

患者发现呕吐、胸骨后及上腹部疼痛不适、吞咽困难、发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促、心悸等症状时应及时就医。就医时，医生首先会询问患者病史，然后会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后根据具体情况可能建议做血常规检查、便常规+潜血试验、电解质检查、食管X线钡餐造影检查、胸部CT检查、胃镜等检查，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生首先会测量患者的体温、脉搏、血压、心率、呼吸，了解患者的基本情况。然后通过查体了解患者有无异常体征，患者由于进食后呕吐，多数会有不同程度的营养不良，体格检查可见患者精神萎靡、体型消瘦、BMI（体重指数）低于正常值，以及头发、指甲缺乏光泽等。部分患者会出现胸骨后及上腹部轻压痛。

1、血常规检查

可判断患者是否存在感染及贫血，若存在感染可见白细胞、淋巴细胞、单核细胞异常，贫血则血红蛋白相应降低。

2、便常规+潜血试验

可判断患者是否有消化道出血，若存在消化道出血，便潜血显示阳性。

3、电解质检查

可判断患者是否发生水电解质紊乱，严重呕吐的患者可能会出现血钾、血钠的降低。

胃镜检查：

1、检查过程

在该检查中，医生使用一根带有摄像头的纤维软管，从患者的喉咙向下插入食道，观察病变的情况、范围，并获得黏膜标本。

2、检查方法

胃镜有有痛和无痛两种。无痛胃镜是经静脉给予适量的速效镇静剂和麻醉剂，使患者在检查过程中没有恶心、呕吐、躁动等不配合现象，口腔分泌物少，比较清洁，胃镜检查结束、患者苏醒后，通常没有不适感。

3、检查结果

先天性短内镜下表现为食管上段轻度扩张，食管下段可有不同程度的狭窄，在狭窄上方有食管炎表现，并可有溃疡。狭窄部较硬，内镜不易通过，如能通过，在膈肌上方可见到胃黏膜皱襞。

1、食管X线钡餐造影检查

先天性短食管的确诊依赖于食管X线钡餐造影检查。可通过鼻饲插管法或者将混悬钡剂加糖让患者在饥饿状态下吸吮的方法，达到造影检查的目的。当第一口钡剂下咽时，在透视下注意观察食管的走行及其与食管裂孔的关系，这对于诊断先天性短食管非常重要。先天性短食管的X线钡餐造影检查特点可归纳为下列几点。

（1）食管短，达不到隔肌水平，无食管扭曲，食管和胃的交界处常位于胸椎T5～胸椎T8水平，并可有轻度狭窄征象

（2）贲门在膈肌以上，不因患者站立或躺下而有位置变动，胃底悬吊。

（3）胃体大部分在胸腔内，有完整的胃轮廓，并清楚可见胃黏膜。

（4）胸腔胃有时表现为大弯向上、小弯向下，为胃扭转征象。

（5）胸片见心膈角区含液气囊或团块，多位于右侧胸腔。

（6）纵膈可向对侧移位。

2、胸部CT检查

先天性短食管的CT扫描对诊断有一定的帮助，有助于观察病变与邻近组织的关系。纵隔窗可显示后纵隔巨大软组织密度肿块，密度不均，靠前璧有“新月形”低密度影，其边缘轮廓光整。因先天性短食管表现为食管在胸腔内与胃相连，CT扫描可显示贲门位于膈上，部分胃体位于胸腔内，并与膈下胃相连。

本病主要根据先天性短食管的临床表现，食管X线钡餐造影、胸部CT、胃镜等辅助检查综合分析来进行诊断。在诊断过程中应排除食管裂孔疝、食管壶腹等疾病。

1、病史

本病好发于婴幼儿。

2、症状

本病患者可表现为呕吐，其次可有胸骨后及上腹部疼痛不适、吞咽困难等，压迫心肺组织时可有发热、咳嗽、咳痰、呼吸急促、心悸等症状。部分患者可伴有呕血、黑便、贫血、营养不良、生长迟缓等症状。

3、体征

体格检查可观察到患者精神萎靡、体型消瘦、BMI低于正常值，以及头发、指甲缺乏光泽等，部分患者会出现胸骨后及上腹部轻压痛。

4、辅助检查

（1）食管X线钡餐造影检查

①食管短，达不到隔肌水平，并可有轻度狭窄征象

②贲门在膈肌以上，不因患者站立或躺下而有位置变动，胃底悬吊。

③胃体大部分在胸腔内，有完整的胃轮廓，并清楚可见胃黏膜。

④胸腔胃有时表现为大弯向上、小弯向下，为胃扭转征象。

⑤胸片见心膈角区含液气囊或团块，多位于右侧胸腔。

⑥纵膈可向对侧移位。

（2）胸部CT检查

可表现为后纵隔巨大软组织密度肿块，密度不均，靠前璧有“新月形”低密度影，其边缘轮廓光整。CT扫描可显示贲门位于膈上，部分胃体位于胸腔内并与膈下胃相连。

（3）胃镜检查

可表现为食管上段轻度扩张，食管下段可有不同程度的狭窄，在狭窄上方有食管炎表现，并可有溃疡。狭窄部较硬，内镜不易通过，如能通过，在膈肌上方可见到胃黏膜皱襞。

1、食管裂孔疝

食管裂孔疝也会出现胸骨后及上腹部腹痛不适、吞咽困难等症状。如果食管裂孔疝因继发的纤维性改变而使疝入部分固定于膈肌之上，则其与先天性短食管的鉴别尤为不易。可使患者在透视下进食钡剂，密切注意食管下端的走行及其与膈肌的关系，有助于两者的鉴别诊断。

2、食管壶腹

食管壶腹是一种暂时性的生理性扩张，有时临床表现类似于部分性胸腔胃，需与先天性短食管相鉴别。一般来说，食管壶腹可受呼吸或吞咽的影响，当闭气或吞咽动作完全停止时食管壶腹即部分或全部消失。临床上可通过钡餐检查来进行鉴别。

先天性短食管的治疗目的是缓解临床症状，减少并发症的发生。本病多采用体位治疗、药物治疗等保守方式进行治疗，大多可获得满意效果。当保守治疗失败后应采取外科手术治疗，将胸腔胃还纳回腹腔膈肌下水平，并将伴有狭窄的食管予以切除。常用手术方式有肠段间位移植术、Collis胃成形术、食管切除胃食管吻合包埋缝缩术等。

1、注意休息，减少体力消耗。

2、注意患者的营养摄入，若患者进食难度较大，应采取静脉输液方式补充所需营养物质。

患者可采用解痉药、止酸药、胃肠动力药来进行治疗，用药应谨遵医嘱，尤其对于婴幼儿应谨慎用药。

1、解痉药

可以缓解患者呕吐的症状。常用药物有阿托品、山莨菪碱等。

2、止酸药

可以抑制胃酸分泌缓解患者反酸的症状。常用药物有质子泵抑制剂雷贝拉唑等，H₂受体拮抗剂西咪替丁、法莫替丁等。

3、胃肠动力药

适用于术后上腹饱胀。常用药物有甲氧氯普胺、多潘立酮、伊托必利、马来酸曲美布汀等。

阿托品、山莨菪碱、雷贝拉唑、西咪替丁、法莫替丁、甲氧氯普胺、多潘立酮、伊托必利、马来酸曲美布汀

1、内镜下食管扩张术

对有食管狭窄的患者可行内镜下食管扩张术。医生通过内镜将球囊插入食管，并对其进行充气以扩张食管，必要时可反复进行。

2、外科手术

经保守治疗半年或一年后呕吐症状无好转且食管狭窄、吞咽困难经扩张治疗无效后可选择外科手术进行治疗。

（1）肠段间位移植术联合幽门成形术、双侧迷走神经切断术

肠段间位移植术利用了肠段的蠕动和分节性收缩这种类似生理上的括约肌特性，对于反流具有良好的疗效。幽门成形可以加快胃的排空，切断迷走神经能减少胃酸分泌。这种手术方法可恢复食管和胃的正常解剖，使胃还原到腹腔，并减少反流性食管炎的发生。

（2）Collis胃成形术

术前两周对狭窄食管进行扩张。取左侧胸腹联合切口，或左第6肋间左外侧切口进胸。游离下段食管，沿胃小弯自上而下切开胃底，将胃切缘全层和浆肌层两层继缩，做成一段胃代食管，成形后的胃代食管长4～5cm，与食管粗细大致相等，用新作成的胃代食管延长短食管。但此手术的远期效果不理想。

（3）食管切除胃食管吻合包埋缝缩术

医生会切除狭窄段食管，做食管胃吻合，并用胃壁包埋吻合口。此方法简单，仅作胸部切口，较Collis胸腹联合切口损伤小，是最常用的手术方法。

患者可以采取体位治疗，来缓解反流呕吐，可保持直立位、半坐位或半坐偏右侧卧位，避免头低位和水平位。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

患者经积极治疗后，可获得满意效果，一般预后良好。

1、若患者持续呕吐，会造成营养不良，年龄较小的患者则会出现发育不良。

2、若呕吐物或反流物质误吸入气管，会引起剧烈咳嗽甚至呼吸困难。

3、患者反复呕吐、呕血，病程较长，医疗费用较高，给患者带来巨大的心理负担。

本病不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病可通过积极治疗治愈。

如患者无巨大疝，有70%～90%的患者可经保守治疗而痊愈。

经规范化的治疗后，一般可根治。

先天性短食管患者日常生活中应保持乐观的心态，积极配合治疗。良好的心理护理对治疗疾病有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，消除负性情绪的影响。同时应遵医嘱用药，保持规律的生活作息，健康饮食，定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）年龄较小的患者进食后呕吐、胸骨后及上腹部疼痛不适等症状会出现哭闹、烦躁不安。

（2）由于病程长，反复呕吐、呕血与不适使成年患者长期处于精神紧张状态。高额的医疗费用，影响家庭生活质量，患者会有愧疚、焦虑、抑郁、恐惧的心理。

2、护理措施

（1）家长要满足患儿生理、心理的需求，提供一些合适的娱乐游戏，在病情允许原则下满足患儿的娱乐所需，营造温馨的环境，有利于早日康复。

（2）患者家属应给予患者更多的关心和照顾，积极抵御患者的不良情绪，提高患者战胜疾病的信心。

1、阿托品等解痉药可能会出现便秘、出汗变少、小便困难，以及口、鼻、咽部干燥等不良反应，一般停药后可自行消失，若症状不缓解或很严重应及时就医。

2、雷贝拉唑等质子泵抑制剂在用药过程中可能会出现头痛、腹泻、恶心、呕吐、便秘、腹痛及腹胀。偶见头晕、嗜睡、乏力、睡眠紊乱、感觉异常、皮疹、瘙痒、荨麻疹、肝功能试验异常等不良反应，一般停药后可自行消失，若症状不缓解或很严重应及时就医。

3、西咪替丁等H₂受体阻断剂的不良反应主要有恶心、呕吐、头晕、口干、便秘、心率增快等。长期用药最常见的不良反应就是胃肠道反应，有的也可见神经系统反应，如眩晕，头痛等，还可能导致男性乳腺增生、女性溢乳症。部分人存在过敏反应，会出现皮肤瘙痒、麻疹等，停药后会慢慢消失。

4、术后遵医嘱用药。

1、生活方式

患者应注意休息，保证充足的睡眠。

2、减少增加腹压因素

患者不穿紧身衣、不紧束腰带、不用力排便、不用力咳嗽等，以防止腹压增大导致胃酸反流。

3、保持精神愉快

患者应保持良好的心态，避免情绪刺激和波动，有利于控制疾病进展和术后恢复。

4、婴幼儿喂养

（1）家长在哺乳婴儿时采取半坐位，少量多次喂奶，哺乳后轻拍背，避免头低位和水平位，保持直立位或半坐偏右侧卧位，防止反流呕吐。

（2）家长要在使用奶瓶喂养时，奶液应充满奶头，避免空气吸入，喂后竖抱轻轻拍背以驱出空气，溢奶者头高位并侧向一边。

（3）保持食具清洁，奶瓶喂养者每次喂奶后应清洁、消毒处理奶瓶及奶头；母乳喂养者喂奶前清洁乳头。儿童的食具应专人使用。

经保守治疗的患者及术后出院的患者需平时注意自身是否出现或复发呕吐、呕血、黑便、胸骨后及上腹部疼痛不适、吞咽困难、低热、咳嗽、咳痰、呼吸急促、心悸等症状。

一般手术后1～3个月复诊一次，如果术后恢复期有任何异常，立即返院检查，收集好每次就诊时的检验单、检查报告等，并于就诊时携带，便于医生判断病情情况，以确定下一步的诊疗方案。

1、预防感染

经手术治疗的患者，要注意保持创口清洁干燥，遵医嘱服用相应预防感染的药物。

2、活动管理

患者根据恢复情况进行早期活动，有利于增加肺活量、减少肺部并发症、改善血液循环、促进伤口愈合。

3、并发症护理

（1）术后要密切观察患者的生命体征。

（2）手术切口附近若出现红、肿、热、压痛、渗血或体温升高等情况，应及时报告医生。

科学合理的饮食有利于年龄较小的患者的生长发育，可保证机体正常的运转及营养的来源，促进疾病康复。在饮食上，应以清淡、易消化、富含营养的食物为宜。

1、给予色、香、味、美俱全的食物，促进患儿的食欲，培养良好的饮食习惯。

2、给予高热量、高蛋白、高维生素的饮食，如鱼肉、蛋类、乳类、米仁、藕粉、燕麦等。

3、给予易消化食物，要细嚼慢咽。

4、少量多餐，避免一次量过大。

5、对于手术后的患者一般需禁食24～48小时，待肠道蠕动恢复、肛门排气后开始进食少量流质，逐步递增至全量流质，至第5～6日进食半流质，第7～9日可过渡到软食，第10～12日开始进食普食。

1、避免食冷、酸、辣、油炸等刺激性食物，如辣椒、熏肉、油条等。

2、避免饮用刺激性强、酸度大的饮料和冷饮，如咖啡、浓茶等。

3、避免急食和暴饮暴食。

本病为先天性疾病，为胚胎期食管发育障碍所致，目前暂无有效的预防措施。孕妇在妊娠早期，应注意身心保健，精神愉快，慎用或不用对胎儿发育有妨碍的药物，避免对胎儿产生不良影响。