先天性厚甲症

先天性厚甲症（pachyonychia congenita），又称先天性指甲肥厚、先天性指趾甲肥厚，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为指甲肥厚，多呈轻度不透明的黄白色，手掌或脚掌角化过度，出汗较多。部分患者还有角膜疤痕或白斑、身体各部位的色素沉着、斑秃、毛发扭曲、脚掌部水疱、溃疡等表现。经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状可以缓解，但存在一定复发率，可轻微影响患者的生活质量。

根据临床类型不同可分为：

1、Ⅰ型

基本的临床表现为厚甲、掌跖角化、毛囊角化和口腔黏膜白斑，基本无其他的伴发症状。

2、Ⅱ型

厚甲、掌跖角化、毛囊角化和口腔黏膜白斑，并有掌跖大疱、多汗、胎生齿或新生儿齿、多发性脂囊瘤。

3、Ⅲ型

有Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现，并有口角干燥、角膜角化不良、白内障。

4、Ⅳ型

有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的临床表现，并有喉部损害、声音嘶哑、精神发育不良、毛发异常、脱发等。

无传染性。

先天性厚甲症的发病率为0.004%~0.005%，其中Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型分别占总发病人数的为56.2％、24.9％、11.7％、7.2％。

1、有先天性厚甲症家族史者

本病为常染色体显性遗传，家族中有先天性厚甲症发病史的人更容易患病。

2、父母为近亲结婚者

近亲结婚的父母双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们那里产生变异，可将有害基因传递给后代。

先天性厚甲症的主要病因是角蛋白基因发生了突变，其突变的基因多为KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16、KRT17，主要控制指（趾）甲、手掌脚掌、毛囊、舌等部位的形态结构、身体特征的表达。角蛋白原本是角质形成表皮细胞、皮肤及相关器官的关键蛋白，当其基因发生突变时，使得角蛋白的形成发生了改变，影响了相关器官的功能，从而导致了先天性厚甲症。

先天性厚甲症的主要表现为指甲肥厚，多呈轻度不透明的黄白色，手掌或脚掌角化过度，出汗较多。部分患者还有角膜疤痕或白斑、身体各部位的色素沉着、斑秃、毛发扭曲、脚掌部水疱、溃疡等表现。

1、指甲显著肥厚

常见于小趾甲，亦可见所有趾甲均增厚。其增厚均匀，可呈圆形、爪状，甲质变硬，甲板呈轻度不透明的黄白色，或出现轻度沟纹。

2、手掌或脚掌角化过度

手掌或脚掌出现皮肤增厚、角质异常增生、干燥脱屑。

3、多汗

手、脚出汗较多。

4、角膜白斑

炎症或外伤造成角膜上留下的疤痕，比较严重的为角膜白斑。

5、色素沉着

常见于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部。多发生于Ⅳ型先天性厚甲症。

6、其他

可出现斑秃、毛发扭曲、脚掌部水疱、溃疡等表现。

1、皮脂囊瘤病

表现为多发性、大小不一的囊性结节，直径数毫米至20mm或更大。颜面呈皮色、淡蓝或带黄色，表面光滑，性质柔软或坚硬，可以推动。

2、甲沟炎

是在甲沟部位感染了金黄色葡萄球菌等致病菌引起的炎症，表现为一侧甲沟发生红肿、疼痛，可见黄白色脓液，短时间内可化脓感染。

3、黏膜白斑

是指发生于口腔或外阴等处黏膜的白色角化性疾病。症状为病损部出现点状、片状，或条状灰白或乳白色的角化性斑片。

4、指趾末端坏死

先天性厚甲症受阻的部位不同，所产生的临床症状和体征也不一样，急性受阻和慢性受阻所产生的临床表现也不相同，但它们均可造成肢端缺血、坏疽或坏死。

1、指甲增厚、变硬、甲板变色；

2、手掌或脚掌出现皮肤增厚、干燥脱屑；

3、不明原因手、脚出汗增多；

4、脚掌部水疱、溃疡等表现；

5、伴有毛发异常、色素沉着、角膜白斑；

6、出现其他严重、持续或进展症状、体征。

以上均需就医咨询。

指甲异常可到皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您出现指甲异常多久了？都有哪些表现？

2、您是全指甲异常还是局部指甲异常？

3、您是否伴有指甲疼痛、局部瘙痒等不适？

4、您是否有角膜白斑、口腔黏膜发白的情况？

5、您有手掌、脚掌皮肤增厚、出汗增多的情况吗？

6、您的亲属中有类似的情况吗？

7、您还有其他基础疾病吗？

8、您在其他医院就诊过吗？做过哪些检查、治疗？

1、为什么我的指甲会出现异常？

2、我需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？这个病会遗传吗？

4、我可以用药物治疗吗？吃什么药？抹什么药？药物的用法用量、注意事项是什么？

5、我需要做手术吗？手术有风险吗？

6、还有其他治疗方法吗？

7、能治愈吗？我以后还会出现类似的情况吗？

8、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

9、我平时应该护理？需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？

当出现指甲显著肥厚、手掌或脚掌角化过度、多汗、角膜白斑、色素沉着、斑秃、毛发扭曲、脚掌部水疱等症状时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行血常规检查、血生化检测、甲板真菌镜检查、尿常规、DNA基因序列测定、皮肤病理组织学检查等，以便进一步明确病情。

医生先观察患者的手指、脚趾甲部的颜色、质地，再检查其颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部有无色素沉着，还会检查其眼球部位是否有疤痕、白斑，最后触摸患者的手、脚掌部位，判断是否有增厚、粗糙，以便明确病情进展情况。

1、血常规检查

用于检查血细胞的数量、形态、比例有无异常状况，部分可见嗜酸粒细胞增多。

2、血生化检测

能反映患者肝功能、肾功能、电解质、血脂的状态，辅助诊断疾病。

3、甲板真菌镜检查

用于排除甲的真菌病，镜下看不到真菌存在，说明无真菌的感染。

4、尿常规

反应机体的代谢功能状态，部分患者的尿中可检出微量砷。

5、DNA基因序列测定

目的是与标准的角蛋白相关基因进行对比，判断是否发生突变。

皮肤病理组织学检查可见表皮显著的角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，部分毛囊开口处有角质栓。真皮的血管周围可有白细胞、肥大细胞和浆细胞等炎性细胞浸润，对诊断具有重要意义。

医生会询问一些患者的基本情况如家族疾病史、父母是否为近亲结婚等，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如血常规检查、血生化检测、甲板真菌镜检查、尿常规、DNA基因序列测定、皮肤病理组织学检查等，即可明确诊断。还会注意与灰指甲进行鉴别。

灰指甲，又称甲真菌病，指皮肤癣菌侵犯甲板或甲下所引起的一种临床比较常见的皮肤病。病程持续时间较长，严重者久治不愈，具有传染性。临床表现为病甲浑浊、增厚、表面凹凸不平、变脆易碎等。治疗采用口服、外用药物或手术拔甲。通过医生视诊以及甲板真菌检查可与先天性厚甲症进行鉴别。

先天性厚甲症尚无特效治疗方法，目前主要是根据患者的症状，对症进行相应的药物治疗和手术治疗，以改善其病情。

1、角质溶解剂

角化性皮肤损害部位可以局部使用角质溶解剂进行溶解，如乳酸洗液、尿素制剂、水杨酸等。

2、维A酸

口服维A酸可清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对手（脚）掌的过度角化无效。

3、肉毒素

可治疗脚底的疼痛性水疱和角化，可以采用向脚底局部注射肉毒素。

4、辛伐他汀

可采用汀类药物抑制角蛋白基因的表达，但不一定有效。

乳酸、尿素、水杨酸、维A酸、肉毒素、辛伐他汀

1、拔甲及甲床切除

对于厚甲，可以采用拔甲疗法以缓解症状，甲床刮除术更为简单有效。

2、病灶切除术

对于多发性皮脂腺囊肿，可采用手术切除的办法，以保持皮肤的清洁美观。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状可以缓解，但存在一定复发率，可轻微影响患者的生活质量。

若忽视治疗，厚甲、手脚掌水疱及溃疡、全身皮损对患者的美观及心理有较大影响，皮脂腺囊肿、角膜白斑等不经治疗存在恶化的风险，口腔黏膜白斑等并发症也会对患者身心造成影响。

一般不可自愈。

经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状可以缓解。

暂无大样本数据研究。

存在一定复发率。

先天性厚甲症患者需要保持手部和脚部卫生，积极配合医嘱进行治疗，控制症状。

1、心理特点

因本病可出现全身多处色素沉着，还会出现脱发等情况，会影响患者的美观，使患者出现自卑、敏感、忧郁等不良情绪。

2、护理要点

（1）患者需要主动向医护人员了解疾病的相关知识，积极配合医嘱进行治疗，可有效地控制症状，减少对外观的损害，提高患者的自信。

（2）家属需要多陪伴患者聊天，了解患者的心理变化，理解患者深受疾病折磨的痛苦，引导患者发泄不良情绪；同时需要鼓励患者配合医嘱治疗，达到控制疾病发展的目的。

1、角质溶解剂使用时应避免接触口鼻，不得用于皮肤破溃处，用药部位如有烧灼感、红肿等情况应停药，并将局部药物洗净，必要时向医师咨询。

2、维A酸类药物孕妇禁用，儿童慎用，用药时可能出现唇炎、粘膜干燥、结膜炎、甲沟炎、脱发等不良反应，症状加重时及时告知医生。

3、肉毒素注射时可引起射部位灼热感，软弱无力。

1、注意手部、脚部的卫生，出汗后及时清洗，防止细菌滋生。

2、当出现手脚掌水疱及溃疡时，应避免使用温度过高的水清洗，避免使用刺激性较大的碱性肥皂清洗。

3、做家务或搬运东西时可佩戴手套，减少对手部皮肤的磨损，同时避免指甲受到损伤。

4、可穿着柔软舒适的袜子，宽松的鞋子，减少对足部的摩擦。

5、出现角膜白斑患者注意保护眼睛，注意用眼卫生，避免用手揉搓眼睛。

6、保持口腔清洁，饭前饭后使用温开水漱口。

本病并发症较多，其中皮脂腺囊肿、角膜白斑均有恶变风险，患者需要遵医嘱复查，监测疾病治疗和发展的情况。

患者需要调整饮食结构，宜清淡饮食，可以多补充维生素，减少油腻食物的摄入，避免食用辛辣刺激性食物。

1、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

2、多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等，补充丰富的维生素。

1、戒烟、限酒。

2、忌食海鲜类食物。

3、少吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

4、少吃油腻、油炸食物，如炸鸡、肥肉。

5、少吃甜食，如糖类、咖啡及甜的饮料。

本病属于遗传性疾病，先天性厚甲症患者备孕前可先进行遗传学咨询。