小儿埃莱尔-当洛综合征

小儿埃莱尔-当洛综合征又称小儿埃勒斯-当洛综合征、小儿皮肤弹性过度综合征，是一种遗传性结缔组织缺陷疾病。主要表现为皮肤松弛下垂，皮肤血管变脆，碰撞易破裂并出现皮肤血肿。全身多关节伸张过度，累及脊柱时可有脊柱侧凸，伴畸形足。患者多呈2B脸面容，其牙齿发育不良，少数还伴有胃肠道出血穿孔及腹痛。本病一般不可治愈，当发生外伤、关节脱位或其他疾病时，经过积极有效的治疗可使患者减轻痛苦并延长寿命。

可根据临床表现不同分为：

1、经典型

皮肤松弛、瘢痕、关节过伸、脆性增加。

2、伸展过度型

皮肤松弛、天鹅绒样、关节过伸、易脱位。

3、血管型

动脉破裂、脆性增高、静脉曲张。

4、脊柱后侧凸型

脊柱侧凸、关节过伸、肌肉松弛。

5、关节松弛型

关节活动过度、易脱位、皮肤松弛、脆性高。

6、皮肤脆症型

皮肤下垂、柔软、脆性高、疝气。

无传染性。

本病发病率较低，约为1/5000。

一般好发于早产儿、婴儿、有家族史者。

小儿埃莱尔-当洛综合征的具体病因目前尚不明确，一般认为是机体中胚层细胞发育不全而导致各种酶缺陷，使其发生合成障碍而引起的。其遗传方式多样多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性及性联隐性遗传等。

1、有本病的家族史。

2、父母近亲结婚。

小儿埃莱尔-当洛综合征的主要表现为皮肤松弛下垂，皮肤血管变脆，碰撞易破裂并出现皮肤血肿。全身多关节伸张过度，累及脊柱时可有脊柱侧凸，伴畸形足。患者多呈2B脸面容，其牙齿发育不良，少数还伴有胃肠道出血穿孔及腹痛。

1、皮肤弹性过度

是最常见的表现，患者皮肤松弛下垂，质地柔软如鹅绒。

2、皮肤和血管脆性增加

皮肤血管脆，易破裂而出现皮肤血肿，轻微外伤时，可引起皮肤撕裂、血肿，伤口愈合慢。

3、关节伸张过度

是本病的重要特征，膝患者、肘关节伸张超过180度，拇指可向手背弯曲接触到前臂，其余手指向背侧弯曲也能超过40度。病情严重时会累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响患者的步态或造成关节脱臼。当累及脊柱时可出现脊柱侧凸，正面看有高低肩，后面看后背左右不平，伴有畸形足。

4、特殊面容

俗称2B脸，患者额头宽大、眼距宽、鼻背宽平、眼斜视或睑外翻、牙齿发育不良。

5、其他

胃肠道因弹力过大，易发生出血穿孔，或向外凸出形成袋状物，部分患者还会有腹痛。

本病的常见并发症如下：

1、动脉破裂导致的大出血。

2、单发性或多发性肠道疝气。

3、视网膜脱离可导致患者失明。

4、先天性心脏病伴二尖瓣狭窄，主动脉瘤。

1、突然失明；

2、突发剧烈腹痛；

3、突然出现严重的呼吸困难；

4、外伤出现大出血；

5、出现其他紧急情况。

以上均须急诊处理，必要时拨打120急救电话。

1、儿童皮肤松弛下垂；

2、轻微外伤时伤口愈合缓慢，皮肤撕裂、血肿；

3、出现关节伸张过度；

4、骨骼畸形，如畸形足；

5、伴有额头宽大、眼距宽、鼻背宽平、眼斜视或睑外翻、牙齿发育不良；

6、伴儿童喂养困难、生长发育差等

7、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，则可到小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适？有伴随皮肤松弛吗？

2、出现这些情况多久了？是刚出生就有的吗？

3、孩子是否在受到外伤时伤口不易愈合？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

5、孩子是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

6、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

7、亲属中是否有人存在和孩子一样的情况？

1、这是什么病？孩子的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致的？

3、这个病会遗传吗？

4、现在需要做什么检查呢？

5、都有什么治疗方法呢？这个病可以治愈吗？

6、这个病会不会影响之后的生活呢？会如何发展呢？

7、生活中需要注意什么呢？

8、需要复查吗？大概多久一次呢？

当出现皮肤松弛下垂、皮肤血肿、全身多关节伸张过度、2B脸面容、牙齿发育不良、胃肠道出血穿孔、腹痛等症状时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行血常规检查、免疫学检查、X线检查、B超检查、组织病理学检查等，以便进一步明确病情。

医生先通过详细的体格检查如视诊、触诊来了解患儿皮肤外表、关节的具体病变情况，再束用血压计袖带束于患者手臂上臂加压操作，检查其血管脆度，初步判断疾病类型及严重程度。

1、血常规检查

检查是否有贫血、血小板减少、伴某些凝血因子异常等，来判定是否有胃肠道部位的出血穿孔。

2、免疫学检查

可确认相应免疫因子是否异常。

医生通过小手术获取患者的小块皮肤组织，送到病理科行组织病理学检查，确认其表皮是否各层增厚、真皮弹力胶原纤维是否增生肥大、血管是否增多、管壁有无增厚、皮下脂肪是否减少、有没有出现假瘤。可作为诊断依据。

1、X线检查

可检查关节间隙是否增宽、脱位，判断是否需要治疗。

2、B超检查

判断患者腹腔内是否有出血情况。

医生会询问一些患者的基本情况如家族疾病史、父母是否为近亲结婚等，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如血常规检查、免疫学检查、X线检查、B超检查、组织病理学检查等，即可明确诊断。

小儿埃莱尔-当洛综合征目前还无法根治，只能根据患者的具体症状进行相应的对症治疗，以缓解、改善其病情。

本病暂无有效的药物治疗方案。

暂无

1、伤口缝合

加压包扎，减少出血，延长拆线时间，促进患者伤口愈合。

2、关节复位

脱位的关节要及时复位并用绷带固定数周，让关节恢复得更好。

3、矫形手术

能改善畸形脊柱，提高患儿生活质量。

4、心脏瓣膜置换手术

改善心脏供血和摄血情况，提高患儿生活质量。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病不可治愈，患者一旦发病，很少会有明显的变化。当发生外伤、关节脱位或其他疾病时，经过积极有效的治疗后，多数患者能减轻痛苦并使寿命延长。

若不接受正规治疗，大多数患儿可因并发症或其他疾病而死亡。

一般不可自愈。

多数患者经过积极有效的治疗后，可使症状缓解或改善，减轻痛苦并延长寿命。

暂无大样本数据研究。

本病无法根治。

患儿需要多休息，限制活动，避免损伤。合并其他并发症者需要积极配合医嘱进行治疗。

1、限制活动，但可在医生的建议指导下适当进行体育锻炼。

2、患儿需要多休息，可为患儿提供安静舒适的环境。

3、家中少摆放家具，或在家具上覆盖较厚的布或海绵，以免孩子碰撞后产生损伤。

4、孩子经常活动的区域应去除障碍物。

哺乳期的婴幼儿，建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。因本病多有牙齿发育不良，对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，饮食宜温软易消化，避免刺激胃肠道，同时注意饮食搭配，做到营养均衡。

1、宜进食清淡、流质或半流质食物，如米粥、薄面汤等。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。可将肉打成肉糜添加到主食中。

2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。可榨成蔬菜汁、水果汁，或者可将蔬菜剁碎添加到主食中。

1、忌食海鲜类食物。

2、忌食辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

3、忌食油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

4、忌食生冷食物，如生鱼片、凉拌菜等。

本病可通过以下方式减少发病几率：

1、有本病家族史者备孕前应进行相关遗传学咨询，孕期也需要做好孕检。

2、避免近亲结婚。