小儿精神发育迟滞

小儿精神发育迟滞是小儿常见的一种发育障碍，指18岁以下儿童因先天或后天各种因素导致在发育时期智力明显低于正常同龄儿童水平，并伴有社会适应行为显著缺陷。多表现为智力低下，一般预后不佳。

不会传染。

本病的总体发病率为1%~2%。

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

引起本病的原因很多，主要为出生前、产时和出生后因素，包括胎儿宫内发育迟缓、产儿多发畸形、窒息、颅内出血、脑炎、脑膜炎等。

1、出生前的因素

包括遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、产儿多发畸形、宫内窒息各种中毒、宫内感染等；其中遗传性疾病占很大一部分，主要的遗传性疾病有染色体畸变、先矢代谢性疾病、遗传综合征等。染色体畸变主要为21-三体综合征，先天代谢性疾病最常见的有甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。

2、产时因素

产时造成颅内缺氧或损伤，主要有窒息和颅内出血。

3、出生后的因素

主要为各种感染，合并代谢、营养和内分泌疾病及脑部肿瘤，如脑炎、脑膜炎、惊厥后脑损伤、心理损伤、特殊感官缺陷、脑血管病、营养不良、颅脑外伤、核黄疸、各种中毒等。

早产、胎儿出生低体重、母亲营养不良或伴发一些精神病和感官缺陷为危险因素。

患儿根据严重程度，表现可有差异，主要表现为智力低下，适应能力、学习能力和生活自理能力低下，感知范围狭窄、反应速度慢，缺乏主动需要，缺乏兴趣，记忆容量小、内容不全，还可伴有一些特殊的躯体症状如特殊面容（眼距增宽、耳廓畸形等）。

1、轻度精神发育迟缓

患儿IQ50~70，有轻度适应性行为缺陷，对周围的事物不感兴趣，语言发育稍微迟缓，分析能力有点差，容易受他人支配。

2、中度精神发育迟缓

患儿IQ35~49，有中度适应性行为缺陷，语言功能发育不全，无抽象的能力，思维比较简单，对周围事物缺乏判断能力。

3、重度精神发育迟缓

患儿1Q 20~34，有重度适应性行为缺陷，发育较迟缓，无自我表达能力，理解能力较差，情感较幼稚，无抽象能力。

4、极重度精神发育迟缓

患儿IQ低于20，无语言功能，无自我保护意识，情感单一。

5、精神症状

部分精神发育迟滞患者可能伴随一些注意缺陷、情绪易激惹、冲动行为、刻板行为或强迫行为、自伤行为、幻觉等。

6、其他

有的病人可表现出特殊面容和体征，脆性X综合征病人表现为头大、长脸、手大、足大、睾丸巨大，前额及下颌突出；Down 综合征病人面容为眼裂细小，双眼眶距宽，两眼外角上斜，耳位低、鞍鼻，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴先天性心脏病和脐疝。

部分患儿颅内损害严重可合并脑瘫，出现关节挛缩等。

本病与颅内病变相关，常伴随癫痫。

1、小儿出现自残；

2、出现其它危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、智力明显低于同龄小儿水平，或无法完成学业；

2、不具备同龄小儿所掌握的社会交往技巧及日常生活能力；

3、出生后有躯体畸形或面容异常；

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，家属尽量安抚小孩保持平静的状态。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、可能会进行比较全面的体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、可安排了解患儿情况的家属陪同就医。

8、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿症状是持续存在还是突然发生的？

2、母亲怀孕期间、分娩时有何异常？

3、小孩出生时一般情况怎么样？生产过程顺利么？

4、小儿生长发育情况如何？是否生过病？

5、家族里是否有类似疾病？

6、小儿目前会做哪些动作？会讲什么字、句？会完成哪些日常生活活动？大年龄小儿学习成绩如何？是否能与同龄小儿玩耍？

7、小儿是否有尿液或体味异常？身体有无形态异常之处？

1、小儿的这些异常是与生俱来的还是后天形成的？

2、是什么原因导致了这些异常？

3、是否有好转的可能？

4、再生小孩还会有这种情况吗？

5、回家后我该怎么护理？

患者出现注意力不集中、智力低下时应及时就医，医生一般会进行体格检查并通过特殊测试量表去初步诊断疾病，为进一步确诊医生会要求做染色体检测、头颅CT等。

1、医生会通过与患者沟通，了解患儿生活自理、社会交往技巧、学业水平、空闲时间工作情况等方面能力，完成婴儿-中学生社会生活能力量表、新生儿行为神经评定法等评估量表。

2、医生会通过问一些简单的数值加减问题和智力量表来评价患者智力水平。采用的智力量表包括盖塞尔发展量表、韦克斯勒儿童智力量表、丹佛发育筛选测验、绘人试验等。

3、医生会通过让患者配合医生指令做一些动作对神经系统和精神状态进行检查，排除神经系统疾病、精神疾病及躯体疾病。

1、染色体检查

可检测是否有染色体畸形。

2、脑脊液检查

可判断是否存在颅内感染，帮助诊断疾病及指导用药。

3、脑电图

可观察颅内神经电传导，排除可引起神经传导异常的疾病，如肿瘤。

CT、核磁共振（MRI）可观察颅内情况，排查颅内感染或肿瘤。

本病的诊断主要根据智力低下的临床表现，结合颅内缺氧、感染等病史，或实验室检查提示染色体畸形，影像学检查提示颅内发现肿物等即可诊断。

1、儿童孤独症

孤独症儿童大部分有不同程度的智能迟缓，但还伴有刻板和重复动作、强迫地坚持同一方式的怪异行为、与周围环境没有沟通、与他人无眼神交往、与父母无情感表示、起病于36个月内、活动和兴趣范围十分狭窄等特征，这些在精神发育迟缓儿童中常缺如或不明显。

2、语言障碍

儿童明显地表现为语言功能低下，如开口迟、词汇贫乏、词不达意，在生活环境中因不能与他人进行有效沟通而不合群。在智力测验中，语言智商明显低于操作智商，而操作智商在正常范围中。智能迟缓儿童是全面能力的落后，不仅仅表现在语言功能上，这是两者之间明显的差别。

本病多数病因缺乏有效治疗手段，对有治疗可能的病因应及早治疗，同时积极进行康复治疗及社会适应训练，提高患者生活质量。

对伴有攻击行为和自伤行为者，可给予小剂量氟哌啶醇、奋乃静或安定类药物作对症治疗。

1、改善脑功能发育药物

如鼠神经生长因子、奥拉西坦、吡拉西坦等，有一定改善脑功能发育作用。但需要医生根据不同类型慎重选择。

2、调节改善代谢药物

如左卡尼汀、维生素B₁₂、叶酸等。对于一些遗传代谢障碍（如甲基丙二酸血症）可以针对病因进行治疗。

3、抗癫痫药物

伴发癫痫可给予抗癫痫药物，如丙戊酸、左乙拉西坦等。

4、其他

哌甲酯、托莫西汀可提高儿童注意力，但需要在专业医生的指导和评估下使用。

鼠神经生长因子、奥拉西坦、吡拉西坦、左卡尼汀、维生素B₁₂、叶酸、丙戊酸、左乙拉西坦、哌甲酯、托莫西汀

1、对于存在颅内肿瘤的患者可进行手术切除。

2、对于存在梗阻性脑积水患儿，可使用脑室腹腔分流术。

3、对于有肢体关节挛缩的儿童，可使用肌腱松解术以延长患肢，增加肢体活动度。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案 、医保政策等有关。

感染、肿瘤等造成的小儿精神发育迟滞，去除病因后一般预后良好，遗传等因素造成的小儿精神发育迟缓通过积极地康复及生活训练部分患儿能够掌握基本生活技能。

小儿精神发育迟滞可导致患儿不能掌握基本生活技能。

一般不会自愈。

感染、肿瘤等造成的小儿精神发育迟滞，部分可通过积极治疗治愈；积极地康复及生活训练可使部分患儿能够掌握基本生活技能。

暂无大样本数据研究。

本病日常生活护理主要包括卫生、睡眠、安全等方面的护理，需要家属更多的关心和照看。术后遵医嘱返院拆线，生活中耐心的训练患儿的基本社会技能，多予以鼓励。

家属应注意患儿有无焦虑、抑郁、恐惧、情绪不稳、情感淡漠或迟钝等异常情绪，多给予陪伴，保证患儿的情绪稳定。

1、轻度患儿具有相对较好的生活自理能力，主要是督促患儿养成良好的生活习惯，如按时起床、进餐、洗漱，大小便、进行适当活动等。

2、中度患儿的生活自理能力差，家属应协助患儿料理个人生活。

3、重度患儿不能生活自理，完全依靠他人照顾，家属应帮助其料理个人生活。

4、患儿居住的环境应安全、整洁、物品简单实用，不要放置危险物品。

保持伤口敷料清洁干燥，遵医嘱定时换药、拆线，并按照医生要求对不同的手术肢体或关节进行功能训练，避免关节粘连或肢体僵直。

对于有特殊原发病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等应限制相关饮食的摄入；无特殊原发病的患者，应保证营养搭配均衡。

1、苯丙酮尿症应尽早采用低苯丙氨酸饮食治疗，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等。

2、半乳糖血症应食用以米粉、面粉等淀粉类食物。

3、无特殊原发病的患者，应加强营养，补充蛋、奶、瘦肉等优质蛋白和新鲜蔬果。

1、苯丙酮尿症患儿应限制小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入。

2、半乳糖血症应及早停止乳类食物。

3、忌辛辣、刺激带骨带刺的食物。

对于可影响的病因，预防方式如下：

1、如家族中有遗传性疾病，应在孕前进行遗传咨询。

2、注意产前保健、婚前检查、避免近亲结婚。

3、母亲妊娠期避免感染、避免暴露于药物、毒物、放射线等致畸物。

4、对于小儿异常表现应及时就医，对于感染性疾病、肿瘤等应积极治疗。