心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心肌病（apical hypertrophic cardiomyopathy，AHCM）是肥厚型心肌病的一种较为罕见的表型，其肥厚部位主要限于左室心尖部。本病病因目前尚未完全明确，部分可呈家族聚集性。患者一般无症状，只是在常规心电图或超声心动图检查时被发现，或有亲属被诊断为肥厚型心肌病，在对其家系成员进行筛查时发现。有些患者可有胸痛、胸闷、心悸等不适，但大多表现为良性临床过程，无严重症状或严重心脏事件。

心尖肥厚型心肌病的分型尚不统一，常分为单纯型和混合型。单纯型的室壁肥厚局限于左心室乳头肌水平以下，而混合型的肥厚延伸到其他节段，如室间隔（最常见）、前壁、后壁，但最厚处仍位于心尖段。另有一些患者虽然心尖厚度与心电图改变达到诊断标准，但其最厚处位于左心室中部，有学者将其命名为中部肥厚为著型。

无

好发于40~60岁男性。

目前，心尖肥厚型心肌病的病因尚未完全明确，部分可为常染色体显性遗传。最常见的突变基因是MYH7、MYBPC3、ACTC1和TPM1，其编码的蛋白质在肌节收缩中起重要作用。

患者大多无症状，少数有症状的患者最常见的不适包括胸痛、胸闷、心悸、呼吸困难、头晕等。随病程的发展，还可出现心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心尖部动脉瘤等心血管事件。

1、心律失常

随着病情发展，心尖肥厚型心肌病患者可出现心房颤动、室性心动过速、心室颤动等心律失常。其中以房颤的发生率较高，且较晚出现。患者可感到心悸等不适。

2、其他

还常合并与冠状动脉疾病无关的心肌缺血、进行性心力衰竭、脑梗死、短暂性脑缺血发作、晕厥、先兆晕厥和心肌梗死等，严重者还会危机生命。

1、若患者出现胸痛、胸闷、心悸等症状疑似心尖肥厚型心肌病，应立即停止活动，卧床休息，解除紧张情绪。

2、若患者出现心脏骤停、休克等危重症状，家属应立即给予心肺复苏。

1、出现剧烈胸痛、心悸、呼吸困难。

2、伴晕厥或有晕厥迹象。

3、出现其他紧急情况。

以上须立即就医，必要时到急诊科处理或拨打急救电话。

在常规心电图或超声心动图检查时发现心尖肥厚型心肌病，或有心尖肥厚型心肌病家族史者，出现胸痛、胸闷、心悸、呼吸困难、头晕等不适，应及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，均应到急诊科处理。

2、患者通常需到心血管内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊时一般需常规进行听诊器听诊和心电图检查，建议患者穿相对宽松的衣物。

3、可能需要进行一些影像学检查，建议不要佩戴有碍于检查的饰物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就诊。

7、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、发现心尖肥厚型心肌病这种情况多久了？

2、有没有什么不适症状，如胸闷、胸痛、头晕？

3、亲属中是否有人患有这种疾病？有无肥厚型心肌病或猝死家族史？

4、既往有什么疾病史？有无高血压病史？有无其他心脏病史？

5、都服用过什么药物？

6、心脏进行过什么治疗？

1、这是什么病？主要由什么原因导致的？

2、病情严重吗？有无猝死的危险？

3、会遗传吗？可以生育吗？

4、还需要做什么检查？

5、都需要怎么治疗？需要手术吗？

6、平时有什么需要注意的？

7、我还有其他疾病，会和治疗冲突吗？

8、需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行心脏听诊等体格检查，之后还会进行基因检测、心电图、超声心动图、CT、心血管磁共振、冠状动脉造影与左室造影等检查，以明确诊断。

医生会使用听诊器对患者心脏进行听诊，以初步了解心脏情况。

医生可能会对患者进行基因检测，特别是有家族史者，以明确是否存在突变基因。

心电图对本病有筛选价值。心尖肥厚型心肌病患者心电图呈明显的左心室肥厚表现，其典型特点为胸导联V₂~V₆，有很深的T波倒置，倒置最深的是V₃或V₄，可达10~15mm，故称巨T倒置。

1、超声心动图

经胸超声心动图应用广泛、简单方便、相对经济，是心尖肥厚型心肌病患者首选的影像学检查。其诊断标准为舒张末期左室心尖部室壁厚度超过15mm，心尖部室壁最大厚度/左室后壁厚度之比≥1.3。由于技术的人为因素和心尖部图像或声窗欠佳，心内膜边界及心尖部心肌可能显示不清，使用微泡造影剂可提高诊断灵敏度。近年来，心脏超声声学造影技术的发展使超声诊断的准确性有所提高。经食管超声心动图可正确显示和测量心室段的厚度，目前成功应用于心尖肥厚型心肌病诊断。

2、CT

心肌断层显像（SPECT）可诊断心尖肥厚型心肌病，负荷心肌灌注显像可见异常的心尖部淮注缺损。而部分患者患者SPECT正常可能与心肌间质坏死有关。

3、心血管磁共振（CMR）

CMR是目前诊断心尖肥厚型心肌病可靠、准确的检查，欧洲及美国心脏病学会都把CMR作为心尖肥厚型心肌病诊断的首选方法。CMR在分析解剖和功能方面的卓越性提高了心尖肥厚型心肌病患者诊断的敏感性和特异性，CMR可准确识别不同的肥厚类型.也能准确的鉴别出冠状动脉疾病、心脏肿瘤、室壁瘤、心肌致密化不全或心内膜纤维化。对临床高度怀疑心尖肥厚型心肌病而经超声心动图不能清楚显示左室心尖部者可行CMR进一步确诊。传统上，基于美国心脏协会（AHA）/美国心脏病学会基金会（ACCF）或欧洲心脏病学会（ESC），心尖肥厚型心肌病的CMR诊断标准为舒张末期心尖室壁厚度≥15mm。心尖壁厚度≥12mm但< 15mm或心尖室壁最大厚度与基底后壁的比值≥13，代表心尖肥厚型心肌病早期阶段。

4、冠状动脉造影与左室造影

左室造影诊断心尖肥厚型心肌病准确性高，可见心尖呈“鸟嘴样”改变，因其为有创性检查，常不作为首选。心尖肥厚型心肌病的心电图改变和临床症状常难与急性冠状动脉综合征区分，患者肌钙蛋白升高时，常需行侵人性检查，冠状动脉造影常能检测出先天性冠状动脉动脉变异、心肌桥或多发性冠状动脉血栓形成。临床实践中遇到高龄心尖肥厚型心肌病患者伴较多冠状动脉粥样硬化危险因素时建议行左室造影明确诊断。

心尖肥厚型心肌病患者症状并不具备诊断特异性，医生通常根据心电图的典型表现，结合超声心动图、心肌断层显像（SPECT）、心血管磁共振（CMR）或左室造影的心尖肥厚征象，排除继发性原因，则可以考虑诊断为心尖肥厚型心肌病。且诊断时还常与高血压、主动脉瓣狭窄等所致左心室肥厚进行鉴别。

高血压、主动脉瓣狭窄所致的左心室肥厚患者早期也无明显症状，之后同样可出现胸痛、心悸等不适，同样有左心室肥厚、心电图胸导联ST段压低和T波倒置的征象。但是其T波倒置的程度远不如心尖肥厚型心肌病有特征性。心电图、超声心动图、磁共振等检查可帮助鉴别。

心尖肥厚型心肌病的整体治疗原则为缓解症状，弛缓心肌肥厚，防治并发症。患者应避免劳累，尤其应避免激烈运动，预防呼吸道感染，避免心动过速，避免血压和血容量突然下降，防止血流动力学变化加重导致心力衰竭和猝死等。无症状者一般不需治疗，应遵医嘱定期监测。有症状者通常首选药物治疗，以β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂及丙吡胺等药物治疗为主。

1、β受体阻滞剂

是治疗心尖肥厚型心肌病的主要药物，可明显改善患者胸闷、气促、心绞痛、先兆晕厥等症状。本类药物通过抗心律失常、减少心肌氧耗及心绞痛发作等机制发挥作用。常用的药物为美托洛尔、比索洛尔等。

2、钙通道阻滞剂

可作为β受体阻滞剂的替代治疗，改善心尖肥厚型心肌病患者的舒张期充盈和运动能力，还可改善某些患者区域性心肌血流灌注，最终改善症状。常用的药物包括维拉帕米等。但维拉帕米一般只能在患者左室射血分数正常时使用。

3、丙吡胺

可改变钙离子活动，从而改善症状，可能与左室收缩受抑制有关，其单独使用致心律失常作用较小，但与胺碘酮或索他洛尔合用易致心律失常，故应避免与此两种药物合用。

4、其他

近年来还出现了一些新型治疗方式如N-乙酰半胱氨酸、干细胞诱导分化、雷诺嗪等，但目前仍处于研究阶段。

美托洛尔、比索洛尔、维拉帕米、丙吡胺

1、植入起搏器

对于药物治疗失败的心尖肥厚型心肌病患者，常可考虑植入DDD起搏器（双腔起搏器）。其指征包括：伴其他植入永久起搏器指征者，如症状性病态窦房结综合征或其他传导系统疾病者；有症状或者严重的心动过缓；高龄伴其他疾病或缺乏意愿等手术或室间隔消融禁忌证；不便于到达有经验的室间隔消融或手术治疗中心。

2、经导管介入治疗

对左室心尖部和（或）中部明显肥厚，心腔明显缩小者，药物治疗无效时可考虑经导管室间隔化学消融术、经导管室间隔射频消融术等。

（1）经导管室间隔化学消融术是经冠状动脉注入无水酒精，使患病肥厚区域的心肌选择性坏死，减轻心室间隔的心肌肥厚，减轻左室流出道的梗阻，从而改善症状。

（2）经导管室间隔射频消融术是将电极导管经冠状动脉送到患病肥厚区域，造成该供血区域心室间隔坏死，以减轻部分病人左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。

3、外科手术

为症状持续的心尖肥厚型心肌病患者的“金标准”治疗。这种治疗手段相对安全有效，但长期疗效有待研究。通常只有少数药物治疗无效的患者需要手术，也适合室间隔消融失败者。

心尖肥厚型心肌病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

心尖肥厚型心肌病的具体治疗费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

心尖肥厚型心肌病患者通常不伴有左室流出道梗阻和压力梯度，且症状轻微，故一般预后相对良好。目前认为本病预后多与是否获得及时有效的治疗有关。

若未能及时治疗，随着病情进展，部分心尖肥厚型心肌病患者可能会出现心肌梗死、心力衰竭、心律失常、左室心尖部动瘤、脑梗死等心血管事件，甚至导致心源性死亡。

本病目前仍然是一个知之甚少的疾病，现有的关于其临床终点的研究存在着样本量少或随访时间短等不足，缺乏多中心长期随访研究，尤其是对于年轻患者自然病程的研究。

目前缺乏大样本数据研究。

心尖肥厚型心肌病患者在积极配合医生治疗的同时，还应注意避免剧烈运动、坚持用药、做好病情监测等。

遵医嘱坚持服用β受体阻断药或钙通道阻滞药，注意观察药物疗效及不良反应。

1、应避免竞技性运动或剧烈的体力活动，避免情绪激动、持重或屏气用力等，减少晕厥和猝死的危险。

2、有晕厥病史或猝死家族史者应避免独自外出活动，以免发作时无人在场而发生意外。

学会自测脉率、节律，若发现异常或有胸闷、心悸等不适，应及时就诊。

遵医嘱定期复查心电图、超声心动图等。

合理饮食，注意营养均衡。一旦发生心力衰竭，应注意低盐饮食。

应进食高蛋白、高维生素、清淡易消化饮食，尤其是补充富含维生素C的食物如新鲜蔬菜、水果，以促进心肌代谢与修复。

戒烟酒及刺激性食物。

本病目前病因尚未完全明确，且部分为常染色体显性遗传，故一般无法预防。若家中存在肥厚型心肌病患者，亲属应接受心电图、超声心动图检查和基因筛查，以协助早期诊断。