遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病是一种由于粪卟啉原Ⅲ氧化酶缺乏而引起的常染色体显性遗传疾病，是卟啉病的一种类型。特点是粪中排出大量的粪卟啉Ⅲ，约60%患者无症状，大多数为无症状携带者。临床上可表现为水疱等皮肤症状、腹痛等胃肠道不适及失眠等神经精神异常。本病急性发作期可导致死亡。

无传染性。

遗传性粪卟啉病在临床上罕见，流行病学数据较少，难以获得确切发病率。

多见于女性。

遗传性粪卟啉病是一种由于粪卟啉原Ⅲ氧化酶缺乏引起的常染色体显性遗传病。类固醇激素、饮酒、饥饿、热性病均可以诱发本病。

粪卟啉原Ⅲ氧化酶缺乏：粪卟啉原Ⅲ氧化酶缺乏或活性降低（约为正常值的50%），粪卟啉形成障碍，血红素合成减少，尿中δ氨基酮戊酸（ALA）代偿性增强，使粪卟啉原、卟胆原等明显增多，从而出现皮肤、神经精神症状。

遗传性粪卟啉病临床表现无特异性，60%左右患者可无症状。有症状患者腹痛是常见的症状，还可能出现水疱、呕吐、便秘、失眠、乏力、焦虑、躁动等表现。

1、水疱

多发生于曝光的位置，为表皮下水疱，含有浆液或出血，可发生破裂，后期可有结痂、瘢痕、畸形。

2、腹痛、呕吐、便秘

腹痛往往为重度、持续性疼痛，定位模糊，伴呕吐、便秘等胃肠道不适。

3、神经精神异常

包括失眠、焦虑、躁动、幻想、抑郁、谵妄和意识改变等。

1、周围神经病

急性发作时可能会导致慢性疼痛和轻度瘫痪。

2、抑郁

长期出现重度、持续性腹痛，可能导致患者出现抑郁。

3、肝功能持续性异常

可表现为恶心、呕吐、厌油等症状。

4、肝细胞癌

较罕见，可发生在先前没有肝病（如慢性肝炎、肝硬化）的患者身上。

1、皮肤上出现水疱、结痂等。

2、出现腹痛、呕吐、便秘等胃肠道不适。

3、出现失眠、焦虑、躁动、幻想、抑郁、谵妄和意识改变等神经精神症状。

4、出现其他严重、持续或进展性症状或体征。

以上须及时就医咨询。

可前往血液内科、皮肤内科、消化内科、精神心理科就诊。

1、请提前预约挂号，携带好身份证、医保卡、就诊卡等。

2、就诊前尽量保持空腹，避免饮用过多水及过饱状态。

3、若既往确诊为遗传性粪卟啉病或近期有其他就诊经历，请携带相关的就诊病历、检查报告等。

4、若近期有服用药物，请携带药盒或准备药名。

5、请记录好所要询问的问题及相关症状。

6、可安排家属协同就诊。

1、您哪里不舒服？

2、您这种情况多久了？以前有过这种情况吗？

3、您发病前有使用过糖皮质激素、孕激素这些激素类药物吗？您发病前有饥饿、饮酒等经历吗？

4、您家里有人和您有相似症状吗？家里有人患遗传性粪卟啉病吗？

5、您以前看过吗？做过什么检查吗？用过什么药物吗？有缓解吗？

1、我现在可以明确诊断遗传性粪卟啉病吗？遗传性粪卟啉病是什么病？

2、我为什么会得这个病？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、我需要做哪些检查？会对我的身体造成损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？需要长期吃吗？医保能报销吗？

6、这个病能治好吗？会复发吗？

7、我需要复查吗？多久复查一次？需要复查哪些项目？

8、我这个病会遗传给我的孩子吗？

9、平时在生活中我需要注意什么？

患者出现腹痛、水疱等症状时，应及时就医。就医时，医生会先询问病史，然后进行体格检查初步了解患者健康状态，如果怀疑遗传性粪卟啉病，会建议患者进行尿卟胆原测定、尿δ酮氨基戊酸（ALA）测定、粪卟啉检测。为了进一步确诊和掌握病变程度，可能会要求患者进行血浆荧光发射峰检测及基因检测等。

医生会对患者进行仔细的体格检查，可能发现皮肤上出现水疱、结痂、瘢痕等。

1、粪卟啉检测

粪便中粪卟啉增多，为正常值的10倍～100倍，90%是粪卟啉Ⅲ的异构体。同时，尿中粪卟啉增多。

2、尿卟胆原测定

急性发作期尿卟胆原增加。

3、尿δ酮氨基戊酸（ALA）测定

急性发作期尿中δ酮氨基戊酸增加。

1、血浆荧光发射峰检测

卟啉是人体唯一的内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型。遗传性粪卟啉病血浆荧光谱测定峰值为615nm～620nm。

2、基因检测

基因检测可以明确具体突变，确定卟啉病的类型。

遗传性粪卟啉病患者的临床症状和体征无明显特异性，在诊断时需要根据患者的临床表现，结合家族史、实验室检查及基因分析结果，方可确诊。在诊断的过程中，需要排除变异性粪卟啉病、急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等相似疾病。

1、病史

有遗传性粪卟啉病家族史。

2、临床表现

（1）皮肤上出现水疱、结痂、瘢痕等。

（2）出现腹痛、呕吐、便秘等胃肠道症状。

（3）出现失眠、焦虑、躁动、幻想、抑郁、谵妄和意识改变等神经精神改变。

3、辅助检查

（1）粪便中粪卟啉增多，尤其是粪卟啉Ⅲ。

（2）尿中卟胆原、酮氨基戊酸（ALA）、粪卟啉增多。

（3）血浆荧光谱测定峰值为615nm～620nm。

（4）基因检测结果提示遗传性粪卟啉病。

1、变异性粪卟啉病

变异性粪卟啉病属常染色体显性遗传病，其临床表现与遗传性粪卟啉病相似，可出现日光暴露部位的水疱、糜烂、瘢痕等，同时有腹痛、呕吐等消化道症状及神经系统症状。但是该病血浆荧光谱测定峰值为626nm，可与遗传性粪卟啉病进行鉴别。

2、急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传病，主要症状为腹痛和精神紊乱、激动、幻想等神经精神症状，该病粪卟啉正常。粪卟啉检测可将两者区分。

3、迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病主要表现为日光暴露部位的皮疹，如水疱等，无胃肠道及神经精神症状。通过临床表现即可区分，必要时进行实验室检查。

遗传性粪卟啉病患者会出现水疱、腹痛、失眠、焦虑等症状，严重影响生活质量。急性发作期甚至会导致死亡。治疗上主要是避免诱发因素、采取相应的对症治疗及输注正铁血红素等，治疗目标是改善患者的临床症状，使疾病趋于稳定。

1、腹痛患者可予麻醉性镇痛剂，如可待因、哌替啶或吗啡。

2、恶心、呕吐患者可使用氯丙嗪或其他吩噻类药物。

3、精神狂躁者可使用奋乃静或三氟拉嗪。

1、养成良好的饮食习惯。

2、发病期间注意休息。

静脉滴注药物：

1、高铁血红素

高铁血红素可以有效的控制急性发作，改善患者临床症状。

2、葡萄糖

输注葡萄糖也可以缓解患者症状。

可待因、哌替啶、吗啡、氯噻嗪、奋乃静、三氟拉嗪、高铁血红素、葡萄糖

遗传性粪卟啉病一般无需手术治疗。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异，没有确定的治疗周期。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

遗传性粪卟啉病属于常染色体显性遗传的疾病，可遗传给下一代，不能自愈，不能治愈，也不能根治，严重者急性发作期可危及生命，导致死亡。

1、本病急性期可导致死亡。

2、本病可遗传给下一代。

本病不能自愈。

本病不能治愈。但可通过及时有效的治疗改善患者的临床症状，使疾病趋于稳定。

暂无大样本数据研究。

本病不能根治。

遗传性粪卟啉病患者应在生活中保持良好的心态，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗。同时应遵医嘱用药，定期复查。

1、心理特点

（1）遗传性粪卟啉病患者出现皮肤上水疱等皮肤症状、腹痛等消化系统症状及失眠等神经精神症状，影响日常生活，患者常出现烦躁、焦虑的情绪，需要一定时间进行心理护理。

（2）遗传性粪卟啉病患者可能会因为担心疾病会遗传给下一代而出现消极的情绪。

2、护理措施

（1）患者自身应该保持积极良好的心态，避免不良情绪的刺激，对疾病确诊和治疗有信心，积极配合医生检查和治疗。

（2）家属应从多方面积极开导患者，给予更多的支持和理解，使患者主动积极配合各项检查和治疗。

（3）患者在日常生活中可参加绘画、书法等艺术活动，分散注意力，放松心情。

1、患者在用药过程中要严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药或增减药物剂量。

2、吗啡等镇痛药可能会成瘾，在治疗过程中需要严密监测，积极随访，与医生沟通用药。

1、科学作息

患者应注意休息，避免过度劳累。

2、日常锻炼

日常生活中锻炼要适度，以运动后不感到疲劳、自觉舒适为宜。

3、皮损护理

对于出现的水疱等皮损，应避免挠抓，减少皮肤的摩擦。同时注意避光，可采用物理性防晒霜、皮肤防护服等。

遗传性粪卟啉病的急性发作可以导致死亡，所以遗传性粪卟啉病的患者应定期门诊随诊，调整用药，控制疾病。

良好的饮食习惯有助于疾病恢复，患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理。

1、进食高糖类食物，如馒头、土豆、红薯。

2、多进食新鲜蔬菜和水果，如香蕉、苹果、西红柿、芹菜。

1、戒烟戒酒，忌浓茶、咖啡等刺激性饮料，这些食物会刺激胃，影响患者恢复，且饮酒可能会诱发本病。

2、忌烧烤、油炸食品等食物，这些食物营养供应不均衡，不利于疾病的治疗。

遗传性粪卟啉病虽然属于遗传病，但也可以预防。

1、不可变因素

有家族性遗传性粪卟啉病的人群，即使无症状，也应该及早做基因检查进行筛查。

2、可变因素

（1）避免使用类固醇激素，如糖皮质激素、孕激素等。

（2）避免饮酒、饥饿。