遗传性良性上皮内角化不良

遗传性良性上皮内角化不良（hereditary benign intraepithelial dyskeratosis）是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片，以及在充血的球结膜上显现泡样、胶状的斑片为特征的先天性综合征，属常染色体显性遗传病。本病无恶变，可对症治疗或不治疗。

无传染性。

好发于存在遗传性良性上皮内角化不良家族史的人。

遗传性良性上皮内角化不良呈常染色体显性遗传，父母任何一方患病，其子女均有很大概率患病，但有时即便父母双方均患病，其子女也可能不会患病。

遗传性良性上皮内角化不良常在婴儿及儿童期发病，到青春期可停止发展。主要为口腔及眼部损害，特征性表现为口腔黏膜无症状白斑、球结膜斑片等。

1、口腔损害

在出生即有或生后不久发生。口腔黏膜可出现白色斑片，为无症状的柔软、白色海绵状皱褶，展开受累黏膜可见不透明的针尖大的隆起。病变部位主要以颊黏膜、唇红缘、舌的下面及齿龈为主。

2、眼部损害

在出生后一年内发生。表现为球结膜充血，并在充血部位出现泡沫样、胶状的斑片，也常见畏光症状。

随着疾病的进展，角膜血管逐渐形成，可能会导致永久性失明。

1、口腔黏膜出现不明原因的白斑；

2、球结膜充血，出现斑片；

3、眼部出现持续存在的畏光、流泪；

4、视力进行性下降，甚至失明；

5、出现其它严重、持续或进展性症状或体征。

存在遗传性良性上皮内角化不良家族史，出现以上症状时，应及时就医诊治。

1、出现口腔黏膜白斑时可首先去口腔科就诊。

2、出现畏光、流泪、视力下降等症状时，可先去眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、保持口腔的清洁，吃完东西后用清水或淡盐水漱口，就诊前不要吃带颜色的食物（如桑葚、槟榔等），方便医生观察口腔情况。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前有哪些不适？从什么时候开始的？是一出生就有的吗？

2、您口腔内的白斑有无伴随疼痛、溃疡的情况？

3、您的眼睛有畏光、流泪、视力下降等症状吗？

4、影响您的症状加重或缓解的因素有哪些？

5、您的父母有和您症状相似的情况吗？是父母其中一方有症状还是双方都有？

6、您的家族中和您症状相似的亲属多吗？

7、您之前有就诊过吗 ？之前有采取哪些治疗方式？

1、我为什么会有口腔白斑？会不断发展吗？

2、我需要做哪些检查？

3、我现在需要什么治疗方法？多长时间我会痊愈？会复发吗？

4、我还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？我该怎么同时应对它们？

5、平时我应该注意哪些问题？

6、如果需要用药，药物的用法用量、注意事项是什么？

7、我需要复查吗？多久一次？

当出现不明原因的口腔白斑、球结膜斑片、畏光等症状时，需及时就医。医生首先会进行体格检查，以初步了解病变情况，之后可能会建议做病理学检查，以明确诊断。

1、口腔检查

主要是检查白斑情况，以了解其大小、数目、形状、质地、分布、发病部位等情况。

2、眼部检查

医生常会翻转眼睑，以了解结膜有无充血、斑片、损伤等病变，之后会对视力、视野、色觉等进行检查，必要时医生还可能会使用裂隙灯检查角膜、虹膜等眼部结构有无异常。

组织病理检查是本病的主要诊断方法。通常医生会取患者口腔黏膜或球结膜病变部位组织，制成标本后进行检查。可见表皮增生、棘层肥厚，以及有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮内以蜡样的嗜酸性粒细胞（此种细胞又称为细胞内细胞）为主。

根据患者遗传性良性上皮内角化不良家族史、发病时间等情况，以及口腔黏膜白斑、球结膜斑片等症状，再结合组织病理检查，通常不难诊断。

遗传性良性上皮内角化不良是因遗传所致，目前尚无有效的根治方法，但由于本病无恶变，可不治疗或根据情况给予相应的对症治疗。

1、使用01%~0.3%维A酸乳膏涂抹于口腔黏膜病变处，可减少口腔白斑。

2、可适当使用维生素A软胶囊，有助于改善眼部畏光症状。

3、若眼部存在细菌感染性炎症，可在医生指导下酌情使用氧氟沙星滴眼液等药物治疗。

维A酸、维生素A、氧氟沙星

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

遗传性良性上皮内角化不良目前尚无法根治，但通过积极的治疗，可有效改善患者症状，提高生活质量。

1、患者常有眼部畏光、流泪等不适，可能会影响日常工作、学习。

2、本病具有遗传性，可能会遗传给后代。

3、部分患者随着病情的发展，可能会发生永久性失明情况。

本病是一种遗传性疾病，目前尚无法治愈。

遗传性良性上皮内角化不良患者需要注意日常生活的管理，要保持口腔黏膜的清洁和湿润，还要养成良好的眼部卫生习惯。

1、心理特点

遗传性良性上皮内角化不良患者眼部畏光、流泪等不适，可能会导致患者出现烦躁、焦虑等不良情绪。因为本病也可能造成患者的永久性失明，会使患者产生极大的心理恐惧感。

2、护理措施

（1）患者可以主动向医护人员了解疾病的发生、发展过程，积极配合医嘱进行治疗，控制疾病的发展。患者也可以和病友进行交流，互相鼓励。

（2）患者家属可给予患者更多的关爱，理解患者深受疾病折磨的痛苦，可以多花时间陪伴患者听舒缓的音乐以及聊天，引导患者发泄不良情绪，减轻患者对疾病的恐惧。

1、患者可以多喝温开水，保持口腔黏膜的湿润。

2、保持口腔和牙齿的清洁，每次饭后30分钟或者睡前用软牙刷刷牙。

3、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

4、畏光患者出门可以佩戴遮光眼镜、遮光帽对眼睛进行防护。家庭内灯光尽量柔和，不要选择刺眼的白光。

5、规律作息，保证充足的睡眠，让眼睛每天都有充足的休息时间。

遗传性良性上皮内角化不良患者日常饮食应当注意调整，注意营养均衡，应当避免食用辛辣刺激的食物，以免对口腔黏膜造成刺激以及对眼部疾病产生不良影响。

1、饮食宜食用清淡、易消化、富有营养的食物。

2、应多进食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼虾、牛奶、豆类等。

3、多吃新鲜蔬菜，如黄瓜、丝瓜、苦瓜、青菜、芥菜等。

4、多吃新鲜水果，如香蕉、雪梨、苹果、哈密瓜、葡萄干、杨桃、龙眼肉等。

1、忌烟、酒、咖啡。

2、禁食辛辣刺激的食物，如辣椒、胡椒、大葱等。

3、尽量避免太过寒凉的食物以及刚出锅的食物，减少对口腔的刺激。

4、忌食烤炸炙烧食物，如油条、油炸花生、煎饼、烤羊肉串、烧鹅等。

5、少食坚硬的食物以及坚果，如花生、松子、瓜子等。

本病为遗传性疾病，有遗传性良性上皮内角化不良家族史的人群在有生育要求前，最好去进行相关的遗传咨询。