胰腺囊性纤维性变

胰腺囊性纤维性变（cystic fibrosis of pancreas）曾被称为黏液黏稠症，是一种全身性的遗传性疾病。本病因为CFTR基因突变导致黏液分泌及电解质异常，病变可涉及消化、呼吸及生殖等多器官和系统，患者临床主要表现为发育不良、腹泻、咳嗽、多汗等症状。本病罕见，预后不良，故一经诊断，须及时就医治疗。

本病无传染性。

1、本病亚洲人种十分罕见。

2、欧美国家估计每2000名存活的婴儿，约1例发生胰腺囊性纤维性变。

本病好发于白种人。

本病好发地区为欧美国家，亚洲罕见。

胰腺囊性纤维性变因CFTR基因突变，导致黏液分泌和电解质异常。患者分泌黏液黏稠度增加，易与糖蛋白结合发生沉淀，沉淀堵塞从而引起消化、呼吸系统等异常。本病还可导致汗腺分泌异常。

胰腺囊性纤维性变的患者临床表现常累及全身多个器官，多数患者会同时出现呼吸系统、消化系统等受累的表现，仅少数患者仅有某一脏器受累。

1、消化系统

（1）胰腺

①胰腺外分泌功能不足，患者常有消化不良，表现为腹泻、食欲亢进，饮食量正常但仍消瘦、发育不良。

②患者常有脂肪泻，表现为大便量大、不成型、油状和有恶臭味。

③患者可出现腹部膨隆，体重不增加。

④营养不良还可导致低蛋白水肿，维生素K缺乏可导致皮内出血。

（2）肠道

①患者常见胎粪性肠梗阻，典型临床表现为出生后没有胎粪，1-2日出现腹胀、呕吐，呕吐物含胆汁，排气停止等症状。若患者为非新生儿，也可出现肠梗阻，称类胎粪性肠梗阻。

②部分患者还可出现直肠脱垂。

（3）肝胆

新生儿患者可出现黄疸、腹水。随之可继发上消化道出血等症状。

2、呼吸系统

90%的患者可在儿童期有呼吸道异常表现。主要表现为慢性咳嗽、痰稠且不易咳出。患者容易反复呼吸道感染，若感染严重，还可表现出呼吸困难、发热、紫绀等症状。

3、生殖系统

男性患者可出现不能排泄精子；女性患者则宫腔不能接纳精子，造成不孕。

4、汗腺

患者常怕热，多汗。

1、消化系统

（1）胎粪性肠梗阻患者，因梗阻常出现在回肠远端，故可能引起肠管破裂，导致胎粪性腹膜炎。部分患者还可并发肠扭转和肠坏死。

（2）患者因肝硬化和胆管结石，可继发门静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭等。

（3）患者胰岛分泌功能下降，晚期可导致糖尿病。

2、呼吸系统

大多数胰腺囊性纤维性变的患者因长期大量黏液阻塞支气管，会导致反复呼吸道感染，并发慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张、慢性阻塞肺疾病，并可最终导致肺源性心脏病。

3、其他

部分患者可因营养不良，导致低蛋白血症、贫血、干眼病和维生素K缺乏症。

1、出现持续高热、呼吸困难、紫绀等症状。

2、出现腹痛、呕吐、腹胀、排便和排气不畅。

以上情况请及时前往急诊科处理或拨打急救电话。

1、患者饮食量正常，但体重不增长、发育不良。

2、患者出现便秘或大便量大、呈油状、不成型且有恶臭味。

3、患者有慢性咳嗽，伴痰稠难咳。

4、患者出现反复的呼吸道感染。

5、患者出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况请及时就医咨询。

1、情况紧急、症状严重者，请前往急诊科就诊。

2、若患者出现消化、吸收不良等症状请前往消化内科就诊。

3、若患者出现慢性咳嗽、痰稠难咳等症状请前往呼吸内科就诊。

4、出生28天以内的婴儿请前往新生儿科就诊。

5、大于28天，小于14岁的患者前往小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行胸腹部体格检查，建议着宽松容易暴露胸部与腹部衣物，方便检查。

3、若考虑进行十二指肠液检查，应当在检查前保持空腹。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告等。

5、患者应由家属陪同，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子有什么症状？什么时候开始的？持续多久了？

2、您的孩子的症状什么时候会缓解？什么时候会加重？

3、您给您的孩子吃过什么药吗？服药之后有缓解吗？

4、您家里的其他人有得过胰腺囊性纤维性变吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我孩子这个病的原因有哪些？

3、我孩子的病严重吗？

4、我需要带我孩子做什么检查吗？

5、我的孩子需要做哪些治疗？大概治疗多长时间？

6、我孩子的病能痊愈吗？

7、我孩子的病需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

当患者出现消化不良、呼吸系统反复感染时，应及时就医。就医时，医生会先对患者进行体格检查，判断有无异常体征，其次会建议患者做十二指肠肠液检查、汗液检查、脂肪吸收试验、基因检测、超声检查、X线检查、CT检查、内镜检查和病理检查以明确诊断和评估病情的严重程度。

1、一般检查

（1）患者可出现消瘦、发育不良、呼吸次数加快、皮肤湿润。

（2）继发感染的患者可出现体温升高。严重感染患者可出现口唇紫绀。

（3）部分患者可出现皮内出血、皮肤黄染等。

2、胸部检查

部分患者可出现桶状胸。肺源性心脏病患者可叩诊及心界扩大。

3、腹部检查

患者可出现腹部膨隆、腹壁静脉曲张、脾肿大。肠梗阻患者可在患者右下腹扪及扩张的肠襻样块。

4、其他

部分患者可出现水肿。

1、十二指肠液检查

胰腺囊性纤维性变患者十二指肠液可出现各种酶均缺乏，特别是胰蛋白酶缺乏。

2、汗液试验

本病患者可检查出患者汗液中氯化物及钠浓度较正常高2-5倍。

3、脂肪吸收试验

本病患者可出现脂肪吸收试验异常。

组织活检：医生会在B超或CT引导下做胰腺及肝穿刺，取组织进行活检。胰腺囊性纤维性变患者的胰腺组织，在显微镜下可见腺泡及腺管被嗜伊红物质堵塞，周围有纤维组织增生及炎症细胞浸润。肝组织则呈胆汁性肝硬化病变，并可伴有结石形成。

1、腹腔镜检查

（1）检查方法：做该检查时，医生会根据需要在患者腹部打1-2个孔，并从孔中放入带摄像头的检查器械进行观察。

（2）检查结果：胰腺囊性纤维性变患者可见胰腺变硬、纤维化，表面有不规则的结节，肝脏肿大，可见局灶性或弥漫性的胆汁性肝硬化。

2、十二指肠镜检查

（1）检查方法：做该检查时，医生会用一根带有摄像头的纤维软管，从患者的口腔放入，经食道、胃到达十二指肠进行检查。必要时，医生会从患者的十二指肠乳头注入造影剂，观察患者胰管的病变情况。

（2）检查结果：胰腺囊性纤维性变患者可见食管静脉曲张、十二指肠液黏稠。注入造影剂后可见患者胰腺管节段性、囊性扩大。

3、直肠镜检查

（1）检查方法：做该检查时，医生会用一根带有摄像头的纤维软管，从患者的肛门放入，对患者的直肠部进行观察。

（2）检查结果：胰腺囊性纤维性变患者的直肠可见隐窝宽大、扩张，并滞留有较多稠厚黏液。

4、基因检测

本病患者可检测出CFTR基因突变。

1、超声检查

患者超声检查可提示胰腺体积缩小、实质回声不均，回声增高。偶尔可见1cm左右的小囊肿。

2、胸部、腹部X线检查

（1）肺部感染患者，胸部X先可见广泛肺气肿或肺不张。晚期患者可出现肺组织广泛纤维化，若出现肺源性心脏病，可见心界扩大。

（2）有肠梗阻的患者，X线检查可见气液平面，梗阻近端的肠管扩张。胎粪性肠梗阻患者可在X线中看见胎粪中有较透明的光点或颗粒状透亮点，称为肥皂泡征。

3、CT检查

（1）CT可显示患者胰腺缩小、表面不均匀、广泛纤维化，并可见胰腺导管囊状扩张。

（2）患者肝脏缩小、硬化，肝内可见胆管扩张伴有结石，胆囊缩小。

（3）CT可示脾脏增大。

若患者出现反复、慢性呼吸系统疾病和消化吸收功能不全时，医生会考虑此疾病，医生还会结合患者的家族史、症状、体征、实验室检查、影像学检查、病理检查和内镜检查结果来进行诊断。

1、病史

部分患者有家族史。

2、症状

患者出现咳嗽、痰稠难咳出、消瘦、发育不良、怕热、多汗等症状。

3、体征

患者出现呼吸频率加快、发育不良、腹部膨隆、腹壁静脉曲张、脾大。部分患者可出现皮内出血、黄染、发热。

4、实验室检查

（1）十二指肠液检查

各种酶均减少或缺乏，特别是胰蛋白酶缺乏。

（2）汗液检查

患者汗液中氯化物及钠浓度高出正常2-5倍。

5、影像学检查

（1）超声检查

可见胰腺体积缩小、实质回声不均匀，偶尔可见囊肿。

（2）X线检查

①胸部X线检查：患者可出现广泛肺气肿、肺不张。晚期患者可出现肺纤维化及心界增大。

②腹部X线检查：肠梗阻患者可见气液平面，胎粪性肠梗阻患者可见肥皂泡征。

（3）CT检查

①胰腺：缩小、表面不均匀、广泛纤维化、胰腺导管囊状扩张。

②肝胆：缩小、硬化、胆管扩张伴有结石，胆囊缩小。

③脾脏：脾脏增大。

6、内镜检查

（1）腹腔镜可示胰腺变硬、纤维化，肝脏肿大、硬化。

（2）十二指肠镜可示患者食管静脉曲张、十二指肠液黏稠。注射造影剂后可见胰腺管扩大。

（3）直肠镜可见隐窝扩大，滞留稠厚黏液。

7、病理检查

（1）患者胰腺腺泡及胰管被堵塞，周围纤维组织增生、炎症细胞浸润。

（2）肝脏组织呈肝硬化病变伴结石形成。

胰腺囊性纤维性变主要根据患者的症状给予对应治疗，必要时需进行手术。治疗目的为缓解患者症状，减轻患者痛苦。因本病临床表现个体间差异较大，医生会根据患者的具体情况进行个体化的治疗。

1、防治肺部感染

（1）呼吸道感染为患者主要致死病因之一，因此需要预防肺部感染。

（2）鼓励患者进行咳痰、体位引流。蒸汽吸入和超声雾化（添加适量胰蛋白酶）吸入可帮助黏稠痰液的排出。

（3）若患者有大量黏液堵塞支气管，则需要行气管吸痰或支气管镜灌洗。

（4）必要时合理使用抗生素。绿脓杆菌感染应采用环丙沙星、羧苄西林、头孢哌酮等广谱抗生素治疗。

（5）若肺大泡破裂引起气胸，则应当做胸腔闭式引流。

2、其他

合并糖尿病患者需要使用胰岛素治疗，有胆汁性肝硬化的患者应行保肝利胆治疗。

调整饮食：

1、给予高热量饮食，食物中可加入果糖、葡萄糖及蔗糖。

2、增加蛋白含量，以满足患者正常生长发育的需要，如可服用水解蛋白。

3、给予低脂肪饮食，可让患者服用中链三酸甘油酯。

4、在饮食中可多加食盐，以补充丢失的氯化钠。

5、对于病情严重的患者可给予要素饮食或肠外营养。

1、若患者维生素缺乏，则应当补充维生素A、维生素K及其他各种维生素。

2、口服胰酶制剂，如多酶片、胰酶片等，以加强脂肪和蛋白质的消化吸收。

3、对不完全梗阻患者，可服用轻泻药，如山梨醇、甘露醇。有报道称也可使用经稀释的泛影葡萄胺解除肠梗阻。少年病人可使用10%N-乙酰半胱氨酸口服或加入胰酶制剂灌肠。

中链三酸甘油酯、水解蛋白、胰岛素、环丙沙星、羧苄西林、头孢哌酮、山梨醇、甘露醇、维生素A、维生素K、多酶片、胰酶片、泛影葡萄胺、N-乙酰半胱氨酸。

1、肠梗阻

完全肠梗阻的者，需要通过手术治疗。

（1）取粪块：医生会切开肠壁，取出粪块，后用等渗液冲洗，尽量清除胎粪后缝合肠壁。

（2）肠造口：对于病情危重，不适宜长时间手术者，医生会在梗阻近端放置橡胶管造瘘、减压，术后经此管道灌洗胎粪。若病情许可，医生也可能先从梗阻的肠襻取出粪块，后作双筒式造口或Mikulicz回肠造口。术后3-6个月，医生会对患者行24小时钡剂灌肠，若瘘口远端肠管钡剂排空状况良好后，则行关瘘术。

（3）肠切除：对胎粪极度黏稠难以取出者，医生会将梗阻肠段切除并行吻合术。

2、肝硬化

对门静脉高压、食道胃底静脉曲张出血的患者，应当在儿童时期及早行门-体静脉分流手术。

本病治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

胰腺囊性纤维性变预后不良，可并发呼系统、消化系统的并发症。大多数患者死于肺功能衰竭或肺源性心脏病。本病危害性大，大部分患者无法活过30岁。

1、病情严重的患者，可并发呼吸系统、消化系统等并发症。

2、绝大多数患者死于肺功能衰竭或肺源性心脏病。

本病不可自愈，请及时就医治疗。

本病预后不良，很难治愈。

暂无大样本数据研究。

本病很难根治。

胰腺囊性纤维性变的患者及其家属，在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗。并定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）胰腺囊性纤维性变病程长、累及器官多，影响日常生活，患者可能因此而出现烦躁、焦虑的情绪。

（2）胰腺囊性纤维性变预后不良，患者可能对治疗丧失信心而出现抑郁、悲观的心理。

2、护理措施

（1）患者家属应当建立信心，多给予患者鼓励、关怀，调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者家属在日常生活中应当对患者给予更多的耐心，安慰患者，使其保持良好的心态。

（3）患者自身应正视疾病，对疾病有一个正确认识。保持良好心态，客服悲观失望的不良情绪，必要时可向心理医师咨询。

1、胰腺囊性纤维性变患者应当严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药。

2、胰酶、多酶片应当在餐前服用。

1、保持精神愉快

精神不佳可能加重胃肠消化不良的症状，因此在日常应该保持精神愉快。

2、保持充足睡眠

充足的睡眠有利于症状的缓解及病情的恢复。

1、术后患者应当平卧，将肩部抬高，保持颈部平伸、头偏向一侧，防治呕吐窒息。

2、术后患者家属应当监测患者的生命体征（呼吸、脉搏、体温等），观察患者的面色、神色是否有异常，若出现异常请及时报告医护人员。

3、术后患者家属应当观察患者是否有呕吐、腹胀等情况，若出现请及时报告医护人员。

4、术后患者家属应当注意观察切口渗出情况，保持伤口干燥。对排便没有规律的患者，家属应注意安抚，避免患者剧烈哭闹；加大腹压，增加排便机会而导致造瘘口周围皮肤感染。

5、术后患者应当禁食。术后第5天可少量进水，若患者未发生呕吐，则可在术后第6天拔除胃管。等待胃肠道适应且未发生呕吐现象，则可少量多次，逐渐增加饮食量。

胰腺囊性纤维性变患者消化不良，容易导致营养不良，故应当在积极配合治疗的同时特别注重饮食调护，有利于控制病情。

1、给予患者高热量、高蛋白、高维生素饮食，以满足患者生长发育的需要。

2、可在饮食中加入更多盐，以补充丢失的氯化钠。

1、避免食用脂肪含量高的食物。

2、忌烟酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，不利于疾病恢复。

3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等，忌用炸、烤、烟熏、腌制等肉类。

1、胰腺囊性纤维性变为遗传性疾病，故父母双方做婚前筛选，优生优育是避免孩子患病的重要措施。

2、若已经患病，则应当尽早就医，争取及早对病情进行干预，改善患者的预后。