幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。本病相对罕见，患者常表现为肌肉疼痛、虚弱无力和皮疹等症状。多数患儿可自愈。

无传染性。

1、有幼年型皮肌炎家族史者是本病的好发人群。

2、本病患者女孩相对多见。

幼年型皮肌炎的病因和发病机制目前尚不十分清楚，一般认为可能受遗传因素、感染、恶性肿瘤及药物等因素影响。

1、免疫

本患者可测出某些器官非特异性自身抗体，如RF（类风湿因子）、ANA（抗核抗体）等，并发现患者血清中有抗横纹肌、Mi、PM-1和JO-1抗体等。有部分观点认为该病的发病机制是由细胞免疫起主要作用，认为是对横纹肌的一种细胞免疫反应。

2、感染

已有许多报道提出病毒感染与本病的发生有关，其中包括儿童柯萨奇病、EB病毒、丙肝病毒等。此外，细菌感染和弓形虫感染也可诱发本病。

3、药物

某些药物如青霉胺、氯喹、西咪替丁、羟脲、硫唑嘌呤等有时可诱发皮肌炎。

4、遗传

有观点认为本病的发生与家族性遗传基因突变有关，但尚未得到完全证实。

本病多为缓慢起病，少数急性发病。临床表现以皮肤和肌肉病变为主，患者可有多种类型皮损，并常见对称性的四肢无力，但皮损严重程度和肌肉病变严重程度可不平行。

1、皮肤损害

（1）Heliotrope征：以上眼睑为中心的水肿性紫红色斑，红斑可扩展至前额、头皮、面颊、胸前V形区。

（2）Gottron丘疹：为掌指/指（趾）关节伸侧的紫红色丘疹，其中心可发生萎缩并有色素减退和毛细血管扩张。患者可有Gottron征，指发生于掌指、跖趾、肘、膝关节伸侧及内踝的对称、融合的脱屑性紫红色斑。一般发生在疾病后期，约见于1/3患者，皮损消退后可遗留皮肤萎缩、毛细血管扩张和色素减退。

（3）皮肤异色症：部分患者面、颈、上胸部在红斑鳞屑基础上逐渐出现褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等，称为皮肤异色症或异色性皮肌炎。个别患者在皮肤异色症基础上皮疹呈鲜红色、火红或棕红色，称“恶性红斑”，提示伴有恶性肿瘤。

（4）甲周毛细血管扩张：甲周红斑，伴或不伴护膜出血、萎缩。

（5）对称融合的紫红色斑：可累及手背和指背、手臂伸侧、三角肌区、颈部和颈后部（披肩征）、颈前和上胸部V字区（V征）、面部和前额中央、头皮。

（6）其他皮肤损害：在部分皮肌炎患者中可以见到雷诺现象、网状青斑、坏死性血管炎、皮肤钙质沉着等。

2、肌肉损害

（1）常表现为对称性的肌肉无力、疼痛和压痛。

（2）最常侵犯的肌肉群是四肢近端肌群、肩胛带肌群、颈部和咽喉部肌群，可出现相应的症状，如举手、下蹲、上楼、抬头、吞咽困难和声音嘶哑。

（3）急性期受累肌肉可出现肿胀，严重者可卧床不起，自主运动完全丧失。

（4）病情严重时还可累及心肌，出现心悸、心律不齐，甚至心力衰竭。

1、间质性肺病

皮肌炎可引起间质性肺病，表现为干咳和气短。

2、心脏疾病

皮肤炎可诱发心肌炎的发生，少数患有皮肌炎的患儿会出现充血性心力衰竭和心律失常。

1、突然出现不明原因皮损；

2、伴有肌肉无力、肌肉疼痛。

出现以上情况应及时就医治疗。

家属应携患儿到小儿科或皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、医生需要为患者进行体格检查，可穿着宽松的衣服。

4、近期若服用一些药物，可携带药盒。

5、家属需陪同患儿就医。

6、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子的皮损什么时候出现的？

2、孩子有无肌肉无力或疼痛？有无运动受限？

3、孩子的症状什么情况下症状会加重或缓解？日晒后会加重吗？

4、家族中是否有其他人有类似症状？

5、孩子发病前是否服用过什么药物？是否接种过疫苗?

6、孩子在发病之前是否有过感染性疾病？如流感？

1、我的孩子得了什么病？病情严重吗？

2、什么原因导致的？还有可能是其他原因吗？

3、这个病会传染给他人吗？会遗传吗？

4、需要怎么治疗？治疗费用可以报销吗？

5、这个病能治好吗？以后还会不会发作？

6、这个病不治疗会自己好吗？

7、日常生活中需要注意哪些问题？

患儿突然出现不明原因的皮损，伴有肌肉无力、疼痛时，需及时就医。医生常会对患者进行体格检查初步明确病情，并行血清肌酶和自身抗体检查帮助确诊本病，最后通过肌电图、心电图检查对患者病情严重程度进行判断。必要时可行病理检查明确患者皮损病变类型。

医生多会行体格检查，对患者皮损发生的部位、范围、类型、多少等进行了解，并对患者疼痛部位及肌无力的情况进行明确，以判断患者病情。

1、血清肌酶

血清中与肌肉有关的各种酶的活性与肌肉病变的范围、轻重大致平行。肌酸磷酸激酶（CPK）、醛缩酶（ALD）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）和乳酸脱氢酶（LDH）都显著升高，它们都是肌肉损伤的敏感指标，特别是CPK和ALD是横纹肌组织内含有的酶，特异性较高。这些酶数值的增减常和本病肌肉病变的消长相平行，可反映疾病的活动性，一般在肌力改善前3～4周降低，临床病情复发前5～6周升高。

2、自身抗体

本病可出现多种自身抗体，如抗核抗体（ANA）、抗Jo-1抗体、抗PL-7抗体、抗肌凝蛋白抗体等。抗Jo-1抗体是诊断PM的标记性抗体，阳性率为25%，在合并有肺间质病变患者中的阳性率可达60%。其他自身抗体阳性率及临床意义均较低，对诊断仅有参考价值。

皮肤组织病理变化无特异性，可有表皮萎缩、基底细胞液化变性、血管周围淋巴细胞浸润等。肌肉的病理显示肌纤维变性和间质血管周围炎性病变。

1、肌电图

通过将电极片贴附在皮肤或将电极插入疼痛和压痛明显的受累肌肉中，通过仪器的显示进行判断。肌电图常表现为肌源性损害而非神经源性损害。

2、心电图

可以检查心脏是否受累。患者可表现为心律失常。

1、磁共振成像

可以评估大范围的肌肉病变情况。

2、胸部X线

可以检查肺部是否受到损伤。

3、其他

怀疑有肿瘤者，可能需要做B超、CT及内镜（鼻咽镜、胃镜及肠镜）检查。

医生根据患者病史及临床表现，结合实验室检查结果一般可进行明确诊断。系统性红斑狼疮、系统性硬皮病、神经源性肌病可与本病症状相似，多需医生进行鉴别诊断。

1、系统性红斑狼疮

面颊部有蝶形红斑，光敏感，肌肉症状较轻或无，实验室检查ANA、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体阳性而血清肌酶正常。

2、系统性硬皮病

四肢末端、颜面、上胸、上背等部位发生非炎症性硬化水肿，常伴雷诺现象。在病变早期出现的运动受限系因皮肤及肌肉纤维化，并非肌实质变性。

3、神经源性肌病

（1）重症肌无力多为表现全身弥漫性肌无力，活动后肌无力更加明显，可出现眼睑下垂。肌活检无多发性肌炎的特征性改变，新斯的明试验有助鉴别。

（2）进行性肌营养不良症是遗传病，有家族发病史，肌无力主要表现在下肢，常有假性肌肥大，病情进展慢。

本病患者多以药物治疗为主，糖皮质激素、免疫抑制剂是本病的常见药物。免疫球蛋白、抗疟药、生物制剂等可能也有一定治疗效果。药物治疗无效者必要时可行血浆置换治疗，伴有钙质沉着症者也可手术去除钙质。

1、糖皮质激素

是治疗皮肌炎的首选药。通常选用不含氟的激素口服使用，如泼尼松等。对于症状严重的患者，如出现吞咽困难、呼吸困难或同时合并其他脏器受累，如间质性肺炎等，可在口服之前进行甲泼尼龙大剂量静脉滴注。病情控制后，会逐渐减少用药量。局部应用糖皮质激素制剂可以缓解皮损症状。但长期服用可能会影响孩子的骨骼生长和视力。

2、免疫抑制剂

对糖皮质激素治疗无效或出现严重副作用不能继续使用者，或对糖皮质激素存在禁忌证者可选用免疫抑制剂。最常用药是甲氨蝶呤，其次是硫唑嘌呤，环磷酰胺也有一定疗效。免疫抑制剂也可与糖皮质激素联合应用以提高激素疗效，减少激素用量以及副作用。

3、免疫球蛋白

病情严重或激素治疗效果差者可静脉注射免疫球蛋白。

4、抗疟药

羟氯喹可控制皮损和减轻光敏感症状。主要不良反应是眼底病变，用药超过6个月者，应每半年检查一次眼底。

5、生物制剂

如利妥昔单抗，也可用于治疗皮肌炎，但仅用于症状非常严重的患儿。

6、其他

（1）转移因子、胸腺肽等可调节机体免疫功能。

（2）有光敏感者可用沙度利胺、羟氯喹治疗。

（3）蛋白同化剂，如苯丙酸诺龙肌注对肌力恢复有一定作用。

（4）伴钙质沉着症者可试用氢氧化铝、二磷酸盐、地尔硫䓬、秋水仙碱、小剂量华法林等。

泼尼松、甲氨蝶呤、其次是硫唑嘌呤、环磷酰胺、羟氯喹、利妥昔单抗、氢氧化铝、二磷酸盐、地尔硫䓬、秋水仙碱、华法林

伴有钙质沉着症者也可手术去除钙质。

部分对激素和免疫抑制剂都无效的患者，可进行血浆置换。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

多数患儿疾病发展到一定阶段后可自然痊愈，但也有少数患儿症状可持续存在。

1、本病可能造成全身多处肌肉无力、疼痛不适，影响患者日常生活。

2、患者疾病可能迅速进展，危及生命。

部分患儿经积极治疗后可有痊愈可能。

目前尚无关于本病的有效治愈率数据。

本病病程较长，且患儿常有肌肉无力、疼痛，日常生活受到极大影响，患儿可能出现不同程度的心理问题，应保持关注。患儿还需在医生指导下进行严格的生活管理，适当锻炼，尽可能避免病情进展。

1、心理特点

皮肌炎治疗周期较长，且疾病伴有较大不适，患者可能会出现拒绝、愤怒、沮丧和恐惧的情绪。

2、护理要点

家属可及时了解患儿心理变化，给予患儿更多的关心和关爱，多陪伴患儿看动画片、做游戏，解除患儿紧张情绪，使其积极配合医生的治疗。

1、当患儿使用免疫抑制剂、糖皮质激素等药物治疗时，家属应注意观察治疗效果和全身不良反应，为医师及时调整药物提供依据。

2、长期口服激素药物者易并发感染，此时不可骤然停药，应在医生的指导下进行调整和抗感染治疗。

1、患儿需要在医生指导下适当进行肌肉功能锻炼，但避免过于剧烈的运动。

2、家属需要给孩子养成良好的卫生习惯，勤洗澡，保持皮肤干燥、清洁。

3、及时给孩子修剪指甲，尽量减少搔抓。

4、减少皮损部位的日晒，出门宜使用太阳伞等防晒工具。

幼年型皮肌炎病程较长，家属应注意患儿日常生活饮食管理，合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足，也可在专业医师指导下制定饮食方案。

1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

2、适当增加饮水，可促进机体代谢，有助于机体恢复。

患儿需少食油腻、辛辣刺激性食物。

本病病因尚不完全明确，目前尚无有效的预防方案。