鱼鳞病

鱼鳞病（ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性皮肤病。绝大多数鱼鳞病是遗传的，称为遗传性鱼鳞病，还有一部分继发于其他疾病或药物等因素，为获得性鱼鳞病。

根据病因可分为：

1、遗传性鱼鳞病

临床上的鱼鳞病大多数是由于遗传导致的。遗传性鱼鳞病又包括寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等。

（1）寻常型鱼鳞病：是最常见的遗传性鱼鳞病的类型。皮损多发生在四肢外侧及背部，尤以小腿前侧最为明显，面部和褶皱处几乎不会累及。

（2）性连锁鱼鳞病：比较少见，仅见于男性，女性为携带者。肘前窝、腘窝和面中部一般不会出现皮损，但腋下和颈侧常被累及。

（3）板层状鱼鳞病：较罕见，肢体内侧、褶皱部位和外阴的皮损比较严重。

（4）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，临床上比较罕见。皮损主要累及肢体内侧，皮肤皱褶处更明显。

（5）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：皮损可出现在面部。

2、获得性鱼鳞病

指继发于其他因素的鱼鳞病，如疾病、药物等。常累及躯干和四肢，但是四肢内侧很少出现皮损。

无传染性。

好发于有鱼鳞病家族史的人群。

遗传性鱼鳞病是由于父母一方或双方遗传的基因突变引起的；获得性鱼鳞病则是由疾病或药物因素等导致。

1、遗传性鱼鳞病的病因

（1）患者从父母那里继承了发生突变或缺失的基因，这些异常基因会影响身体保护皮肤和保持皮肤湿润的功能，从而影响皮肤细胞增殖或脱落的速度而使皮肤呈鱼鳞状。

（2）有些人虽然身体里携带有变异的基因，但并没有表现出临床症状。

（3）有时，父母并没有患鱼鳞病，基因在卵子或精子内部，或者在受精卵里就发生了变异，导致婴儿在出生前就会患病，这种情况被称为“自发突变”。

2、获得性鱼鳞病

可由于某些疾病、药物引起，在成年期发病。

（1）如甲状腺疾病、肾脏疾病、结节病、恶性肿瘤、感染或感染性疾病、自身免疫性疾病等。

（2）服用治疗癌症的药物，如羟基脲、蛋白酶抑制剂；服用治疗高胆固醇的药物，如烟酸。

1、父母一方或双方患有鱼鳞病。

2、营养缺乏。

不同类型的鱼鳞病，其症状有各自的特点，主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损，皮损的颜色从白色、灰色到棕色不等。症状在冬季加重或明显，在夏季则会好转。

1、遗传性鱼鳞病

（1）寻常型鱼鳞病

①通常在出生时不发病，出生几个月后皮肤出现干燥及轻到中度的脱屑。

②典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固定，周边微微翘起，如鱼鳞状。轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑。

③常有轻度的掌跖角化，使手掌和足底的纹理变得明显。

④皮损的严重程度有明显的季节性变化，温暖和阳光充足且环境湿度高时会改善，而在干燥和寒冷的环境下会加重。

（2）性连锁鱼鳞病

①一般在出生时或出生后不久发病。

②表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑。

③通常没有瘙痒，脱屑在夏季改善，在干冷天气加重。

（3）板层状鱼鳞病

①常在出生时全身就被火棉胶样膜包裹，2 周后该膜脱落，演变为棕灰色四方形鳞屑（板层状），身上像穿了一层铠甲。

②少部分患者可有眼睑、唇外翻，面部皮肤紧绷。

（4）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

①出生时或出生后不久皮肤发红、糜烂，上面有水疱。

②随后全身可见角化性、疣状或嵴状的厚层鳞屑，呈“豪猪”样外观。

③继发感染时可产生异味。少数患者大疱可间断形成，尤其是夏天。

④症状可随年龄的增长逐渐减轻。

（5）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

出生时全身皮肤紧张、发红，上面有细碎鳞屑。大多数在青春期后会有所好转。有的可出现眼睑外翻。

2、获得性鱼鳞病

一般发病较晚，在其他表现出现数周或数个月后才表现出来。

1、继发性感染

皮肤开裂可能会导致感染。

2、视力减退

由于角膜（眼睛前部的透明层）受损引起。

3、体温过热

在极少数情况下，鱼鳞病的皮肤厚度和鳞片会影响皮肤正常排汗，引起体温偏高。

4、认知和行为障碍

性连锁鱼鳞病的患儿比没有患病的同龄人更容易发生认知和行为障碍，比如注意缺陷与多动障碍、语言交流困难。

1、寻常型鱼鳞病

常伴有掌跖角化、毛周角化，掌跖受累明显时，常导致后脚跟部的皮沟加深或疼痛性皲裂。还可伴有特应性皮炎和异位三联征（即哮喘、枯草热和异位性皮炎）。病情严重时可伴有瘙痒。

2、性连锁鱼鳞病

可伴有角膜点状浑浊、隐睾等。

3、板层状鱼鳞病

常伴掌跖角化、皲裂，可有轻度红皮病。

4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

可伴或不伴红皮病。严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。

5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

常伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。还可伴有少汗和热耐受不良。

1、皮肤干燥和有鱼鳞样鳞屑。

2、皮损严重影响美观。

3、皮肤症状没有改善并不断加重。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

一般首选皮肤科。如患者是婴幼儿，可到小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松易于穿脱的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、目前有什么症状？

2、几岁出现的？

3、严重程度如何？影响活动吗？

4、哪些情况下症状会缓解或加重？

5、直系亲属有鱼鳞病吗？

6、有其他疾病吗？比如甲状腺功能减退、肾病？

7、目前在用什么药？

8、已经做过哪些治疗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是鱼鳞病吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做是什么检查？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

6、我平时应该注意什么？

7、我需要复查吗？

当出现皮肤干燥、有鱼鳞样鳞屑，且症状不断加重时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行详细的体格检查，必要时会建议行生化检测、超声检查、组织学病理检查、基因检测、甲状腺功能检测、骨髓抽吸检查、血清抗体检测等，进一步明确病情。

医生会观察患者的皮肤表型（如脱屑模式、性质和颜色、出生时存在火棉胶样膜、存在红皮病、糜烂或水疱等），以便了解疾病进展情况。

生化检测可检查白细胞类固醇硫酸酯酶活性、原位转谷氨酰胺酶-1活性测定，辅助诊断。

医生会从皮损处取一小部分皮肤组织，然后放到显微镜下观察，其不同类型的鱼鳞病，病理学表现各有不一：

1、寻常型鱼鳞病表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如，皮脂腺和汗腺缩小并减少。

2、性连锁鱼鳞病表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有淋巴细胞浸润。

3、板层状鱼鳞病表现为明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。

4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层有少许炎症细胞浸润。

5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润。

1、基因检测

有助于确定诊断和遗传咨询。医生会通过临床经验和特定基因突变引起疑似疾病的可能性来判断是否需要进行基因检测。

2、其他

获得性鱼鳞病可能会根据需求分别做甲状腺功能检测（针对甲状腺功能减退）；骨髓抽吸（针对多发性骨髓瘤）；血清抗体（针对系统性红斑狼疮、系统性硬化症等）等检查。

超声检查显示，子宫内羊水中有过多的碎片和羊水过多，可能是遗传性鱼鳞病的首发征兆。

医生会先询问一些患者的基本情况，如家族及病史、再结合其临床表现和体征，并参考一系列检查结果如生化检测、超声检查、组织学病理检查、基因检测、甲状腺功能检测、骨髓抽吸、血清抗体等，即可明确诊断。

遗传性鱼鳞病以外用药物治疗为主，以减轻皮肤干燥和改善皮肤外观。严重者需口服药物；获得性鱼鳞病还需积极治疗原发病。

1、外用药物

（1）常用有尿素霜、乳酸软膏、α-羟基酸或丙二醇溶液等，可起到保湿的作用。

（2）维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等可改善角化，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效。

（3）对于性连锁鱼鳞病，外用10%胆固醇霜可取得较好疗效。

2、口服药物

（1）维A酸类药物：病情严重者，尤其是在冬季，医生可能会给予维A酸类药物（如异维A酸或阿维A）口服来缓解病情。药物的副作用可能包括眼睛和嘴唇发炎、骨刺和脱发。

（2）抗生素：皮肤继发细菌感染者需要服用抗生素，如红霉素。

尿素霜、乳酸、α-羟基酸、丙二醇、钙泊三醇、胆固醇、异维A酸、阿维A、红霉素

一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

不同类型鱼鳞病的预后有各有不一：

1、寻常型鱼鳞病虽然在儿童期会逐渐进展，但通过会随着年龄的增长有所改善。

2、性连锁鱼鳞病不随年龄而改善。

3、板层状鱼鳞病的症状会持续终生。

4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的症状可随年龄的增长逐渐减轻。

5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病大多数在青春期后会有所好转。

1、患者由于皮肤干燥，可以出现疼痛，影响日常生活。

2、鱼鳞病容易影响人的容貌，患者可能因此感到沮丧、自卑。

一般不可自愈。

经积极有效的治疗后，多数可以缓解。

暂无大样本数据研究。

正视疾病，积极配合医生治疗。养成良好的生活习惯，注重皮肤保湿，定期给房间通风消毒，安排合理的作息，保持乐观的心态，有利于促进疾病的康复。

1、心理特点

（1）鱼鳞病无法治愈。皮肤干燥可以出现疼痛，影响日常生活。

（2）鱼鳞病容易影响人的容貌，患者可能因此感到沮丧、自卑。

2、护理措施

（1）正视疾病，积极配合医护人员进行治疗，最大程度的减轻疾病带来的负面影响。

（2）家属要多与患者沟通，多一些理解和关心，消除其不良情绪。

掌握药物的各种不良反应并遵医嘱用药，出现严重不适时要汇报医生。

1、使用温和的肥皂洗澡，洗澡后用毛巾轻轻拍打、吸收皮肤上的水分，不要用力擦，并及时涂抹保湿霜或润肤霜。

2、可使用便携式加用加湿器，增加室内空气的湿度。

3、保证充足的休息，不要熬夜和过度劳累，以免影响机体恢复。

4、保持居住室内的干净、整洁，勤消毒通风，对疾病恢复有一定帮助。

5、适当进行文艺活动，如画画、写书法、唱歌等，转移对疾病的注意力。

1、对于症状轻的患者，一般“按需”定期随访即可。

2、对于皮肤干燥和鳞屑严重的患者，定期到皮肤科随访，如每 6 周 1 次，直到皮肤干燥改善。

遵医嘱定期复诊，以便医生调整治疗方案。

患者日常饮食中应当避免一些刺激性的食物和容易发生过敏的食物，可以适当多吃富含维生素的食物。同时饮食要规律、健康。

1、患者宜多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。

2、患者要保持一个良好的饮食习惯，全面摄取营养成分，不挑食。 

3、补充足量的蛋白质，可选择瘦肉、三文鱼等作为蛋白质来源。

1、需要减少或避免摄入的食物有辛辣刺激性或具有特殊气味的食物，如酒、蒜、葱、韭菜、辣椒、香菜、香椿、芹菜、蘑菇等。

2、少吃油腻的食物，比如动物内脏、油炸食物。

暂无具体预防措施。