原发性系统性淀粉样变

原发性系统性淀粉样变（primary systemic amyloidosis）是一种累及多系统的单克隆浆细胞病。有浆细胞异常增殖所致，蛋白质（免疫球蛋白轻链物质）过度表达而沉积在器官组织内，以此造成相应器官组织功能的异常，可表现为疲劳、体重下降、声音嘶哑、水肿、巨舌、皮肤黏膜损害等症状。可选择药物治疗或是造血干细胞移植治疗。

不会传染。

40岁前少见，多发于50~70岁人群，平均发病年龄约65岁，男性略多见。

原发性系统性淀粉样变病因不明，主要认为是浆细胞异常增殖所致。增多的浆细胞产生了过多的蛋白质（单克隆免疫球蛋白轻链），沉积在器官组织内造成相应器官组织功能的异常。

1、长期接触放射线照射，比如防护不到位的科研人员或是医疗影像科人员。

2、患有自身免疫病或是恶性血液系统疾病。

早期症状缺乏相当的特异性，可超前组织学改变2年，表现有疲劳、体重下降、声音嘶哑、水肿、感觉异常、呼吸困难及体位性低血压引起的晕厥等。典型的症状有腕管综合征、巨舌、特征性皮肤黏膜损害（发生率约40%）、肝大和水肿。

1、最常见的皮肤损害是瘀点、瘀斑，发生率约15%。它可自然发生，也可由轻微外伤引起，尤其好发于皮肤褶皱处，如眼睑眶周鼻翼褶皱、须部颈部、上胸、腋下、脐部、口腔及肛门和生殖器处。由轻微外伤产生的紫癜，为本病紫癜的特征。

2、最具特征的皮疹是肤色或蜡样琥珀色坚硬的丘疹、结节和斑块，表面光滑发亮，且常带出血性。皮疹初起为扁平或半球形丘疹，因表面紧张而呈半透明形似水疱，以后可融合成大小不一的结节和斑块，也可形成条状皮疹。结节形似黄瘤，可泛发或融合成肿块，肛门和生殖器部位的皮疹类似扁平湿疣或巨大尖锐湿疣。可出现大面积弥漫性浸润，若在面部可产生硬皮病样、黏液水肿样或狮面样外观，在手足则类似硬皮病。多见于眼睑、耳后颈部、腋下、脐部腹股沟和肛门、生殖器等处，但亦可发生在面中部唇舌和颊黏膜。

3、患者皮肤脆弱紧张，少数可发生皮肤和黏膜大疱，且常为血疮，常发生在外伤后，多见于手、足和前臂，愈后可留瘢痕和形成粟丘疹，水疱位于真皮内。有的患者出现浅表血管条索状增粗皮肤呈松弛症样等表现。

4、头发可弥漫性脱落或斑状脱发，头皮有纵行褶而类似回状颅皮。

5、淀粉样蛋白侵及甲母时可发生甲营养不良，类似甲扁平苔藓，甲病变少见，可为初发表现，也可是唯一的皮肤症状，表现为甲板变形，有纵沟或纵嵴，质脆、易崩裂及部分或全甲缺如。

6、巨舌的发生率为10%～20%，表现为舌弥漫性肿大和坚实，表面光滑、干燥，或布满了蜡样丘疹、结节、斑块或大疤，可有皲裂、溃疡和出血，在舌的侧缘有齿痕。患者可因巨舌过大而引起吞咽困难。

其他并发症有巨细胞性关节炎、风湿性多肌痛、播散性血管内凝血、纤维蛋白溶解等。

1、患者有多系统损害，其中以腕管综合征最为特征，发生率约25%，表现为睡眠中手指麻木，可在活动手腕、改变姿势后缓解。

2、肝大的发生率约50%，脾大约10%，也可因肾病综合征（28%）、充血性心力衰竭（17%）或蛋白丢失性肠病而发生水肿，甚至腹水。

3、心脏受累可出现心绞痛心肌梗死、充血性心力衰竭、体位性低血压或心律不齐等，是本病死亡的主要原因。

4、肺常被累及，但多无症状。若淀粉样蛋白侵及血管，可出现跛行。

5、胃肠道受累表现为出血性炎性肠病样症状，约5%的患者有吸收不良。

6、周围神经病可引起肌无力，若再合并自主神经病可导致体位性低血压腹泻尿失禁、阳痿等。

7、淀粉样蛋白沉积在肌肉可出现肌无力和假性肌肥大，累及三角肌可引起三角肌显著肥大。

8、约10%的患者有淋巴结病，偶见干燥综合征的症状，关节受累的症状与类风湿关节炎相似。

1、反复或持续肢体水肿。

2、活动耐力下降，易疲惫，轻微活动可出现气短、心悸等。

3、尿中泡沫增多。

4、四肢感觉异常。

5、上腹不适、腹泻、便秘、便血等消化道表现。

6、可出现巨舌、舌头活动障碍和构音困难等。

7、皮肤紫癜和瘀斑，眼眶周围和颈部皮肤松弛，甲萎缩脱落，毛发脱落等。

8、出现其他严重持续或进展性症状。

以上须及时就医。

本病可表现多系统症状，但以病因治疗为主，可选择血液内科或风湿免疫科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您什么时候开始出现不适的？

2、您出现过呼吸困难吗？

3、您日常会觉的体力不足吗？会常觉得累吗？

4、您的症状是偶尔发作，还是持续存在？有什么规律吗？

5、自从您发现症状以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

6、您以前有没有出现过类似的症状？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您最近饮食如何？有尝试减肥吗？

9、您最近有受伤吗？

10、您家中有人有类似症状吗？有人被诊断患有淀粉样变性病吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这些情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现疲劳、体重下降、声音嘶哑、水肿、巨舌等症状时，应及时就医。医生首先可能会要求患者进行单克隆免疫球蛋白的鉴定、尿24小时蛋白定量、骨髓检查、心电图、超声心动图等检查，为明确诊断还可能会要求进行组织病理学检查。

1、医生可能建议患者进行单克隆免疫球蛋白的鉴定。是联合血清蛋白电泳、血/尿免疫固定电泳和血清游离轻链的检测，可鉴定是否存在单克隆免疫球蛋白。

2、医生还可能建议患者进行尿24小时蛋白定量监测，了解患者肾脏排泄蛋白的情况。

组织活检发现刚果红染色阳性的无定形物质沉积是诊断淀粉样变的金标准。受累器官（例如肾脏、心脏、肝脏和周围神经）的活检有着较高的诊断阳性率。是有创检查，医生会取出患者的部分组织进行检查。

1、心电图

心电图可出现为肢导低电压和胸前导联的R波递增不良，同时可伴有多种心律失常。

2、超声心电图

超声心动图可见全心增厚，心肌内回声不均匀（“雪花状”回声），左室射血分数多数正常或轻度下降。

医生可能进行骨髓检查。本检查是有创检查。医生会在患者局部注射局麻药，然后进行穿刺，取出部分骨髓组织进行检查。

医生会询问患者病史，了解患者症状的出现时间以及进展情况。然后结合多系统的临床表现以及单克隆免疫球蛋白鉴定、骨髓检查、组织活检等辅助检查结果进行诊断。

可与巨舌症进行鉴别。巨舌症可见舌体明显增大，可引起进食困难、言语障碍等症状。可通过血液检查、影像学检查等相关检查进行鉴别。

本病目前尚无特效治疗方法，以缓解患者症状为主。通过减少异常免疫球蛋白的产生和沉积、加速降解，达到延缓病情进展的目的，提高患者的生存质量。

根据受累脏器及所出现症状给子相应的支持治疗。

1、肾病综合征、充血性心力衰竭时给予利尿治疗及抗心律失常。

2、神经病变及胃肠功能紊乱予以对症治疗。

1、美法仑

有骨髓抑制作用，能抑制浆细胞增生，缓解症状。可能出现恶心、呕吐等不良反应。

2、泼尼松

可与美法仑一同使用，减缓浆细胞数量增长。

3、秋水仙碱

能抑制浆细胞生长，减少蛋白质沉积，延缓疾病进展。

4、雷利度胺

可抑制异常的浆细胞生长、促进其凋亡。可能有恶心、咳嗽、皮肤不适等不良反应。

5、硼替佐米

能抑制异常浆细胞的生长。

6、其他

患有骨髓瘤的患者也可选择环磷酰胺、环己亚硝脲等药物。

美法仑、泼尼松、秋水仙碱、雷利度胺、硼替佐米、环磷酰胺、环己亚硝脲

可选择造血干细胞移植的方式进行治疗。通过手术将正常的造血干细胞放入患者骨髓中，可以产生正常的血细胞。能延长患者寿命。

治疗周期不定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病预后较差，主要死因是心力衰竭和肾功能衰竭。未接受治疗、心脏受累、与骨髓瘤相关的患者存活期更短。

本病会影响患者的日常生活，且预后较差，患者于数年后死亡。

本病预后较差，经过积极地治疗可以延长患者的寿命，但难以治愈。

本病难以根治，会导致患者死亡。

本病病情重，患者要注意休息，避免重体力劳动，以良好心态配合治疗。手术患者要注意术后饮食的选择。

本病病情重，预后差，患者可能会产生自暴自弃、恐惧、烦躁等不良情绪。家属应多陪伴、关心患者，帮助患者建立生活的信心。患者也要多学习疾病的知识，了解积极地治疗可以延长寿命，以积极的心态面对生活。

遵医嘱用药，由于治疗药物的特性，不能随意更改药物剂量。出现异常反应时及时就医。

1、注意休息，避免剧烈运动，有心功能受损的患者更应避免剧烈的活动。

2、保持生活环境的卫生，做好保暖措施，去人口密集的地方尽量戴口罩。

3、控制血压，避免大幅情绪波动，及时排解不良情绪。

遵医嘱定期复查，及时了解病情变化，以便医生更好地调整治疗方案。

手术患者注意饮食，先选择流质饮食，然后逐步从半流质饮食恢复到正常饮食。

通常患者无需选择特殊的饮食方案。如果存在肾功能异常的情况，应尽量避免过量摄入高蛋白、高钾、高盐的食物。

1、养成良好的饮食习惯，按时吃饭，饭量适中。

2、保证每日所需蛋白质的摄入，但不要过量，可选择瘦肉等作为蛋白质来源。

3、适量饮水。

1、如有肾功能低下，注意避免大量食用高盐（腌制、酱菜等）、高蛋白（鱼、肉、蛋）和高钾（香蕉、韭菜等）的食物。

2、避免食用辛辣刺激的食物，少喝兴奋性饮料。

3、少吃油腻的食物，控制脂肪的摄入量。

4、避免暴饮暴食。

本病目前尚无有效疫苗，可通过以下方式降低发病可能。

1、避免长时间接触放射线。有工作需要的人群应做好防护措施。

2、患有自身免疫病或是恶性血液系统疾病的患者注意积极进行治疗，控制病情，避免疾病病情发展。