脂蛋白肾小球病

脂蛋白肾小球病又叫脂蛋白肾病（lipoprotein glomerulopathy，LPG），是以脂质沉积在肾小球内为特点的一种肾小球疾病。其病理特点是肾小球毛细血管襻中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞表现。本病主要由遗传引起。患者症状以不同程度尿蛋白为主，少数存在镜下血尿，有的发展为肾衰竭。肾组织病理活检为本病确诊的金标准。由于本病发现时间晚，病例数少，目前尚难以确定本病自然病程和预后。

脂蛋白肾小球病没有传染性。

1、本病非常罕见，从发现至今仅报道了约200例病例。

2、国内有文献报道，1000例肾活检中诊断为本病约1例。

暂无大样本调查研究。

1、本病患者发病年龄在4-69岁，平均31.5±17.5岁。

2、本病患者男女之比为5.3∶3。

1、脂蛋白肾病患者绝大多数为亚裔人群。

2、日本东部和中国地区可能相对多发本病。

暂无大样本调查研究。

脂蛋白肾小球病为常染色体隐性遗传病，绝大部分为ApoE 2/3或2/4杂合子遗传，多数病例呈散发性，少数家族性发病。

脂蛋白肾病的患者中已发现了多种ApoE的基因突变。ApoE Sendai是最早报道的突变，该突变在多个无血缘关系的脂蛋白肾病患者上均存在。同时若将腺病毒携带的人类ApoESendai基因转染到ApoE基因敲除的小鼠上，由于腺病毒的抑制，这个小鼠模型并未表现出高脂血症，但是小鼠的肾小球毛细血管高度扩张，其内沉积血栓样物质，与人类的脂蛋白肾小球病极为相似，这证明ApoE Sendai可使小鼠患此病，而且与高脂血症无关，这也证明了血浆ApoE升高不是本病的病因。

1、家族中有成员患有此病的，发生疾病的风险比正常人大。

2、患有Ⅲ型高脂蛋白血症的患者，即中密度脂蛋白升高，同时ApoE明显升高的患者，发生疾病的风险可能比正常人更大。

脂蛋白肾小球病所有患者均表现为不同程度的蛋白尿，大多数表现为肾病综合征，少数仅表现为轻微蛋白尿，极少数合并镜下血尿。

脂蛋白肾小球病患者自觉症状较少，主要为肾病综合征时期的水肿表现。患者表现为颜面和下肢的可凹陷性水肿。

随着疾病的进展，约1/2的患者进展为终末期肾脏病，发生的时间长短不一，1-27年均有。

肾衰竭：脂蛋白肾小球病主要是以脂质沉积在肾小球内为特点的一种肾小球疾病。随着疾病的进展，肾小球会发生硬化，并发生严重的小管间质损害，导致肾功能不断丢失，最终发展为肾衰竭。

脂蛋白肾小球患者可因高血压而伴发头晕、乏力、心悸等症状。

1、出现颜面和下肢凹陷性水肿。

2、伴发头晕、乏力、心悸。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上需尽早就医咨询。

一般患者均可前往肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对四肢进行体格检查，着宽松易于暴露四肢的衣物，方便检查。

3、医生可能会考虑进行尿液检查，可提前饮水或留取尿液样本。

4、医生可能会考虑进行抽血化验，最好让患者保持空腹（8小时不进食）。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

6、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

7、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

8、可安排家属陪同就医。

1、您哪里不舒服？这些症状出现时间多久了？

2、您家里有没有人得过这个病？或者出现过类似的症状？

3、您之前有没有得过高血压？

4、您之前有没有进行过肾移植的手术？

5、您平时有在服用一些药物吗？是哪些药物？

1、脂蛋白肾小球病是什么？

2、为什么我会得这个病？这个病容易治好吗？

3、我需要做哪些检查？要吃哪些药？需要长期吃吗？医保能报销吗？

4、目前都有哪些治疗方法？哪些方法最适合我？治疗期间需要注意什么？

5、我平时生活中需要注意什么？

6、这个病需要复诊吗？多久复诊一次？

7、这个病能治好吗？要住院吗？需要手术吗？

8、我这个病会遗传吗？

患者若出现水肿、头晕、乏力、心悸等症状时，应及时就医。就医时，医生首先会询问病史和家族史，然后进行体格检查初步了解患者健康状态。如果怀疑为脂蛋白肾小球病，会建议患者进行尿常规、血常规、生化全项、血清载脂蛋白检测、尿沉渣检查等。为了进一步确诊和掌握病变程度，可能会要求患者进行肾组织病理活检。

1、表现为肾病综合征的患者常有面部和下肢可凹陷性的水肿。

2、少数患者伴有高血压。

3、61%的脂蛋白肾小球病患者合并有不同程度的贫血，可表现为贫血貌，如皮肤、嘴唇、结膜苍白等。

1、血常规

61%的脂蛋白肾小球病患者合并有不同程度的贫血，血常规可能表现为血红蛋白的降低。

2、生化全项

（1）表现为肾病综合征，血浆白蛋白低于30g/L，可有血肌酐的升高。

（2）脂蛋白肾小球病的患者多合并脂蛋白和血脂的升高，甘油三酯升高，总胆固醇升高。胆固醇中以极低密度脂蛋白及中等密度脂蛋白升高为主。血清β-脂蛋白和前β-脂蛋白均升高。

（3）少数患者可有肝功能异常表现，但是程度一般很轻。

3、血清载脂蛋白测定

脂蛋白肾小球病患者血载脂蛋白E水平明显升高，常高于正常人2-3倍。

4、尿沉渣检查

（1）脂蛋白肾小球病患者尿沉渣镜下可见脂肪细胞，苏丹Ⅲ染色阳性，脂肪细胞多成堆出现，大小不一。

（2）可见多种管型，如脂肪管型、透明管型、透明复合型管型及肾上皮细胞管型。

（3）还可见到肾上皮细胞及脂肪变性肾上皮细胞。红细胞一般数量较少，为形态较小、边缘较薄的肾性红细胞。

5、尿常规

患者多有不同程度的蛋白尿，少数患者合并镜下血尿。

肾组织病理活检：

1、光镜

早期改变局限在肾小球，毛细血管襻全球或节段受累，典型表现为毛细血管管腔高度扩张，扩张的管腔内充填染色浅淡的网状物质，常可见系膜溶解和轻到中度系膜增生，部分可表现为系膜基质向肾小球基底膜内插入，形成双轨征。与其他类型的脂质肾病不同，泡沫细胞在肾小球和肾间质中均较少见。肾间质无特异性改变，肾血管病变不明显。随疾病进展可有局灶或全球的肾小球硬化、肾小管萎缩和间质纤维化。苏丹Ⅲ或油红O染色可见到毛细血管腔内有脂滴存在。

2、免疫荧光

常规免疫荧光检查多无免疫球蛋白、补体、纤维蛋白原的沉积，个别病例可见IgM和IgA少量沉积。β脂蛋白在系膜区和毛细血管襻染色阳性。管腔内血栓样物质中ApoE和ApoB染色阳性。

3、电镜

电镜可见到光镜所示的相应改变。毛细血管腔高度扩张，腔内充满大小不等、电子密度不一的颗粒，该颗粒可呈指纹样、簇样或层状排列，腔内的红细胞被挤压、变形。

脂蛋白肾小球病的临床症状和体征无明显特异性，无法做为该病的诊断依据。目前主要通过家族史、血常规、生化检测、尿常规、血清载脂蛋白测定、尿沉渣检查等对本病进行初步诊断、鉴别。肾组织病理活检为本病诊断金标准。本病诊断主要和家族性高脂蛋白血症以及其他常见的肾病综合征（如局灶性节段性肾小球硬化、膜增殖性肾炎等）鉴别。

脂蛋白肾小球病的诊断主要依靠肾组织病理活检。光镜下肾小球毛细血管腔高度扩张，扩张的管腔内充填无定形或网状的栓塞样物质，油红O染色阳性；免疫荧光显示管腔内栓塞样物质ApoE和ApoB染色阳性；电镜下可见呈条纹状、充满大小不等、电子密度不一的脂蛋白栓塞。见到上述特征性的形态学改变，脂蛋白肾小球病的诊断即可确立。

1、家族性高脂蛋白血症

家族性高脂蛋白血症偶尔可伴有肾脏受累的症状及肾小球毛细血管内脂类血栓样物质的形成，可表现为肾病综合征、进行性蛋白尿，晚期可出现肾功能不全，且常有角膜弓、黄色瘤、动脉粥样硬化及间歇性跛行等肾外表现。而脂蛋白肾小球病不再肾外形成栓塞，常无肾外表现。

2、与其他常见肾病综合征原因鉴别

肾组织病理活检可以鉴别。脂蛋白肾小球病具有特征性的表现，即肾小球毛细血管襻膨胀，且有脂蛋白栓子。

脂蛋白肾小球病尚无满意的治疗措施。传统有关肾病综合征的治疗方案，如糖皮质激素、免疫抑制剂及抗凝药物等均无显著的疗效，甚至有加重肾病变的可能。治疗试验表明，降脂疗法和血浆置换可能可以缓解高脂血症和蛋白尿，但疗效均不能肯定。即使进行肾移植手术，仍可出现本病再发，因此一般不推荐。

降脂疗法：主要作用为降低脂蛋白肾小球病患者血中脂质。近年来有研究认为他汀类降脂药对本病患者无效，而贝特类药物可降低血浆ApoE，改善蛋白尿水平，常用药物苯扎贝特、非诺贝特。

苯扎贝特、非诺贝特。

该疾病一般无需手术治疗。

1、血浆置换或低密度脂蛋白去除疗法

有研究认为血浆置换是脂蛋白肾小球病可推荐的疗法之一。研究表示，本法可缓解高脂血症、蛋白尿，但其疗效不能肯定，对患者的远期预后的影响也不得而知。

2、双重血浆滤过（DFPP）

近年有文献认为，双重血浆滤过可能对脂蛋白肾小球病患者有较好的疗效，可使患者血清ApoE水平明显下降，从而缓解蛋白尿，长期随访证明可延缓本病进展。

本病治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

脂蛋白肾小球病由于发现较晚，病例较少，尚难确定其自然病程及预后。从现有资料来看，预后似乎并不理想。本病一般不能不能根治，也无法自愈。即使患者接受肾移植，本病仍可再发。

1、脂蛋白肾小球病是遗传病，可能会遗传给下一代。

2、脂蛋白肾小球病病程迁延反复，容易影响患者心理。

3、脂蛋白肾小球病可能会导致肾衰竭。

脂蛋白肾小球病一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

1、目前有研究认为，脂蛋白肾小球病患者经过药物治疗或双重血浆滤过等，可能可以控制病情，延缓病情进展。

2、重症脂蛋白肾小球病患者，接近肾衰竭的，很难治愈。

暂无大样本数据研究。

脂蛋白肾小球病是遗传疾病，一般难以根治。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、定期复查，防止疾病进展。

1、心理特点

（1）脂蛋白肾小球病患者病程迁延反复，这类人群通常心理压力较大，患者多出现对生活的消极、焦虑、悲观情绪，甚至产生恐惧心理，需要一定时间进行心理护理。

（2）脂蛋白肾小球病患者可出现高血压、头晕、乏力等不适症状，影响患者生活质量，患者容易烦躁。

（3）脂蛋白肾小球病病情复杂，患者对预后期望值较高，但对一些新的治疗技术，如双重血浆滤过缺乏认识，会出现恐惧、焦虑心理。

2、护理措施

（1）患者自身应该正视疾病，保持积极良好的心态，避免不良情绪的刺激，对疾病治疗有信心，积极配合医生治疗。

（2）家属应从多方面积极开导患者，多支持、多理解，调动患者主动积极配合治疗。

（3）责任护士应向患者解释一些新技术治疗方法的原理、安全性及注意事项和配合方法，对患者提出的问题给予详细、耐心的解答，增强患者的信心，使其主动配合治疗。

脂蛋白肾小球病患者使用药物时需遵医嘱，合理使用药物，不能私自停药、换药或加大药量，以免加重病情。

1、科学作息

患者应注意休息，避免过度劳累。

2、情绪状态

患者应保持积极乐观的情绪，有利于控制疾病进展。

3、症状管理

继发性肾性失镁患者应积极控制原发因素，遵医嘱用药治疗。

4、运动管理

患者症状平稳的，可酌情进行活动，重症者应遵医嘱卧床休息。

5、预防感染

本病患者使用血液滤过治疗后，机体免疫力被减弱，应注意预防感染。需经常洗手，保持个人卫生，同时注意保暖，预防感冒。

脂蛋白肾小球病目前无法根治，本病病程慢性迁延，患者病情可能持续进展，肾功能可能不断下降。患者应日常监测自己的血压和水肿程度，注意自己是否有头晕、乏力等症状的加重。若血压升高，水肿、头晕、乏力等症状加重，可能意味着疾病没有得到控制，应及时复诊、治疗。

脂蛋白肾小球病患者应遵医嘱，定时复诊，进行生化全项、尿常规等检查项目，监测血脂、肌酐、尿蛋白、血尿等症状的变化情况，评估疾病状况和转归。

脂蛋白肾小球病患者的饮食习惯与疾病的进展息息相关，患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情。

1、患者宜食用易消化无刺激性的食物，选择优质高蛋白、丰富维生素、低脂、易消化的食物。

2、患者食物应多样化，避免偏食，注意补充多种营养物质。

3、患者应规律饮食，勿过饥或过饱。

1、患者应戒烟限酒，防止对血管、肾功能等产生损伤。

2、高血压患者应减少盐的摄入。

3、患者应限制脂质的摄入，防止高脂血症加重。

脂蛋白肾小球病为遗传病，除产前筛查以外没有其他预防手段。