致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病（ARVC）又称致心律失常性右室发育不良或右室心肌病，是指右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，是一种临床少见的以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病。本病多为常染色体显性遗传，发病具有家族聚集性，多见于年轻人。主要临床表现为心悸、晕厥及心源性猝死。病程、预后不定，猝死为主要死亡原因，需要早发现、早治疗。

1、基于临床症状分类

（1）心律失常型：右心室折返性室速多见。少数患者出现窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。

（2）右心衰型：常见于右心室广泛受累者。

（3）无症状型：患者无自觉症状，仅X线显示右心室扩大。

2、基于病情进展程度分类

（1）隐匿期：少数患者在常规X线检查时发现右心室扩大。突发心源性猝死可能是其首发表现，多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。

（2）心律失常期：以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。少数病例有窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。

（3）右心功能障碍期：多见于右心室病变广泛者。由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，而左心室功能相对正常。

（4）终末期：由于累及左心室导致双室泵功能衰竭，终末期患者易与双室扩大的扩张型心肌病相混淆。

本病无传染性。

致心律失常性右室心肌病在临床上较为少见。据估计，一般成人人群中本病的患病率约为1/5000-1/2000。

1、国内暂无相关数据。

2、国外研究估计本病死亡率在不同研究中存在差别，年死亡率为0.08%-3.6%。

好发于年轻人和运动员。

致心律失常性右室心肌病的病因迄今不明。在临床上散发病例较多见，约30%-50%的患者有家族史，家系研究已经证实本病与9种不同的染色体显性遗传相关。此外，本病有多种理论解释发病机制，包括个体发育异常假说、退变或变性假说以及凋亡假说。

1、常染色体显性遗传

在临床上散发病例较多见，约30%-50%的患者有家族史，家系研究已经证实本病与9种不同的染色体显性遗传相关，已确定5种基因突变与发病相关，其中心肌雷诺丁受体基因是首先被发现的致病突变基因。

2、个体发育异常假说

该假说认为本病右心室心肌缺损系右心室先天性发育不良所致，形态学上呈类似羊皮纸样外观。

3、退变或变性假说

该学说认为本病右心室心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

4、凋亡假说

研究发现，本病的心肌细胞坏死可能是一种由遗传决定的程序性细胞凋亡，这可导致心肌细胞进行性丧失而被纤维脂肪组织代替。

致心律失常性右室心肌病的表现可多种多样，主要表现为心悸、晕厥、胸痛、呼吸困难，以及在少数情况下发生的心源性猝死。也有很多患者数十年隐匿无临床症状。

本病的典型表现为起源于右心室的室性心律失常。

1、以右心室折返性室速多见。

2、可反复发生黑蒙或晕厥症状。

3、可出现猝死为首发症状，多见于年轻患者。

4、由于发生室性心律失常，患者可以出现心悸、胸闷、头晕。

5、少数患者出现窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。

1、隐匿期

少数患者在常规X线检查时发现右心室扩大。有些患者右心室结构已有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心源性猝死可能是其首发表现，多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。

2、心律失常期

以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。因心律失常患者可诉心悸、胸闷、头晕。少数病例有窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。症状性右室心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。

3、右心功能障碍期

多见于右心室病变广泛者。由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，而左心室功能相对正常。临床表现为颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，淤血性肝大，下垂性水肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。

4、终末期

由于累及左心室导致双室泵功能衰竭，终末期患者易与双室扩大的扩张型心肌病相混淆。左心室受累与年龄、心律失常及临床出现的心力衰竭相关，病理研究证实大多数患者均存在不同程度左心室内脂质纤维的浸润现象。

当未及时控制病情时，由于进行性及迁延性心肌病变，可最终导致左心衰竭和全心衰竭。

1、左心衰竭

可以出现不同程度的呼吸困难（包括劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、急性肺水肿）、咳嗽、咳痰、咯血、倦怠乏力、运动耐量下降、少尿及肾功能损害症状。

2、全心衰竭

上述左心衰竭的呼吸困难等肺淤血症状可略有缓解，主要表现为倦怠乏力、运动耐量下降等，及颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性、淤血性肝大、下垂性水肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。

1、右心衰竭

本病患者右心室广泛受累时，可出现右心衰竭，表现为颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性、淤血性肝大、下垂性水肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。

2、无症状

本病有些患者无自觉症状，仅X线显示右心室扩大。

当本病的患者出现心跳骤停的情况时，家属可以在急救人员到达前，先对患者进行胸外按压。在确认患者心脏骤停后，家属需要把患者放到平地上，拉开上衣拉链，双手交叉后将掌根置于患者两乳头连线的中点（女性则置于胸部正中），双臂与地面垂直下压5cm左右，按照口中默念“11，12，13……”的频率坚持按压，每次按压后均需保证患者胸廓充分回弹，在此期间不可将掌根离开患者胸部。可以多个家属交替进行，直到患者恢复意识或急救人员到达。

出现剧烈心悸不能缓解、眼前发黑、呼吸困难、晕厥、心脏骤停时需急诊处理或拨打急救电话。

1、中青年患者经常出现心悸、晕厥、眼前发黑、胸闷。

2、出现颈静脉怒张、下肢水肿等症状。

3、家族成员中有已临床或尸检证实的本病患者。

4、家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除本病。

5、患者亲属中有确诊扩张型心肌病者。

6、无症状患者（特别是运动员），心脏检查中存在本病相应表现。

7、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳或尚未出现症状的疑似者，须到心血管内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对胸部进行体格检查，应着宽松易于暴露胸部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有什么症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么时候会加重？什么情况下会缓解？

3、您做过心电图或超声心动图检查吗？

4、您的家族中有人得过类似的心脏病吗？

5、您平时抽烟、喝酒吗？

6、您平时工作压力大吗？会经常剧烈运动吗？

1、导致我得这个病的原因是什么？

2、我的情况严重吗？还能正常工作或运动吗？

3、这个病遗传吗？可以预防吗？

4、我需要手术吗？可以根治吗？

5、我大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

6、我平时应该注意什么？是不是不能抽烟、喝酒了？

7、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现心悸、晕厥、呼吸困难等情况时，应及时就医。医生询问完病史后，一般会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做心电图、胸部X线检查、超声心动图、心脏磁共振、电生理检查、心血管造影、心内膜心肌活检等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生可能会对患者的心脏进行叩诊，来判断心室是否增大。还会用听诊器对患者的心脏进行听诊，来判断有无心脏杂音。

医生会对患者右心室穿刺进行心内膜心肌活检，取一小块可供检查的心肌组织，然后在显微镜下观察其微观结构。可以发现右心室局部或全部心肌减少、缺如，被纤维和（或）脂肪组织替代，可见炎性细胞浸润。

1、心电图

（1）完全或不完全右束支传导阻滞。

（2）无右束支传导阻滞患者右胸导联（V₁-V₃）QRS＞110毫秒。

（3）右胸导联QRS波群终末部分出现epsilon（ε）波。

（4）平均信号心电图示晚电位异常。

（5）右胸导联出现与右束支传导阻滞无关的倒置T波（＞12岁者）。

（6）频发室性期前收缩伴室速，室速多呈左束支传导阻滞图形。

（7）较常见多形性室速、病态窦房结综合征、房室传导阻滞及室上性心动过速。

2、电生理检查

（1）检查过程

医生会在经皮穿刺患者左胸相应部位后，把用于记录心腔内电图和心腔刺激的电极导管头部放置在心腔内适当的部位，然后将它们的尾部分别连接在生理记录仪和程控刺激仪上，观察患者的心肌电生理变化。

（2）检查结果

①可见右心室激动传导速度减慢，病灶部位尤甚。而右心室心肌细胞间激动传导速度不均则会促进折返性室性心律失常反复发生。

②还可用于确定室速部位，指导药物选择或射频消融治疗。

1、胸部X线检查

主要用于观察右心室形态学变化。患者X线胸片可见右心室扩大和肺血减少。

2、超声心动图

可动态观察右心功能及形态学变化。患者可见右心室扩大、收缩功能降低和局限性反常运动。室壁变薄、局部膨隆或囊状突出，可见附壁血栓。

3、心脏磁共振

心脏磁共振对心肌有很高的分辨率和敏感度，有助于本病的诊断。患者可见右心室心肌变薄，脂肪浸润。

4、心血管造影

（1）检查过程：医生首先会穿刺患者的股动/静脉，然后从穿刺部位插入心导管，并将导管送到需要造影的右心室，再通过导管把造影剂快速注入心腔或血管，使其在X线照射下显影，同时用快速摄片、电视摄影或磁带录像等，将心脏和血管腔的显影过程拍摄下来，从而观察右心室的心室肌运动和血管充盈情况。

（2）检查结果：可见右心室弥漫或局限性膨隆、室壁运动障碍和肌小梁肥大。三尖瓣下与漏斗部膨出合并肌小梁肥大可明确诊断致心律失常性右室心肌病。

对反复心悸和晕厥患者，根据右心室扩大、反复发作室性心律失常和室速心电图表现为左束支传导阻滞，结合心脏影像学检查和电生理检查表现可确诊。不典型者可行心内膜心肌活检，但假阳性率较高。在诊断过程中，医生需排除特发性右室流出道室速和Uhl畸形。

当出现下列情况之一者临床拟诊为致心律失常性右室心肌病。

1、中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病。

2、无心脏病史而发生室颤的幸存者。

3、患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病。

4、家族成员中有已临床或尸检证实的致心律失常性右室心肌病患者。

5、家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除致心律失常性右室心肌病。

6、患者亲属中有确诊扩张型心肌病者。

7、无症状患者（特别是运动员），心脏检查中存在致心律失常性右室心肌病相应表现，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要铺助证据。

1、特发性右室流出道室速

起源于右心室流出道的特发性室速，多数预后良好。12导联心电图、信号平均心电图和超声心动图均正常。而本病多死于心源性猝死，且12导联心电图、影像学检查等均异常，二者据此可进行鉴别。

2、Uhl畸形

Uhl畸形为真性先天畸形，右心室心肌完全缺如，心室壁极薄，仅存心内膜和心外膜。婴幼儿多见，常早年死于充血性心衰。而本病虽也可表现为右心室局部或全部心肌减少、缺如，但其主要是被纤维和（或）脂肪组织替代，同时可见炎性细胞浸润，且患者多长至成年后再发病，二者据此可进行鉴别。

致心律失常性右室心肌病由于病因不明，尚无有效治疗方法，目前主要是针对右心衰进行治疗。治疗目标是控制心律失常，防止猝死。发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物。对反复发生室性心动过速的患者，可行射频消融、置入埋藏型心律转复除颤器或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成或发生栓塞。

1、因本病多见于运动员，故可于赛前筛查，早期（出现症状前）识别患病的运动员并取消他们的竞技运动资格。

2、确诊本病的患者应严格限制参加体育运动。

3、对于无症状型的患者家庭成员、健康携带者或未知基因型，可以考虑限制参加竞技运动。

1、抗心律失常药物

发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室性心动过速选用胺碘酮、美西律、普罗帕酮等。

2、β受体阻滞剂

复发性室性心动过速适宜置入埋藏型心律转复除颤器（ICD）治疗；或因窦速、室上性心动过速或房颤、房扑伴快速心室率而不适宜ICD干预的患者；以及所有致心律失常性右室心肌病的患者都应考虑使用β受体阻滞剂治疗，如美托洛尔、普萘洛尔等。

3、心衰药物

对于发展到右室和（或）左侧心衰标准时推荐使用血管紧张素转化酶抑制剂（如卡托普利等）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（如缬沙坦、奥美沙坦等）、β受体阻滞剂（如美托洛尔、普萘洛尔等）和利尿剂（如呋塞米、氢氯噻嗪等）。

4、抗栓药物

有腔内血栓或静脉系统血栓栓塞史的患者需长期口服抗凝药物，如阿司匹林等。

胺碘酮、美西律、普罗帕酮、美托洛尔、普萘洛尔、卡托普利、缬沙坦、奥美沙坦、呋塞米、氢氯噻嗪、阿司匹林。

1、导管消融术

（1）使用条件：反复发生室性心动过速的本病患者可行导管消融术治疗。

（2）具体操作：手术时患者会被带到一个名为导管室的特殊手术间，医生会消毒需要插入导管的部位（如颈部、手臂、腹股沟），在局麻下将一个特殊导管通过血管插入患者心脏，然后再借助消融仪发射的射频电流通过导管消融有异常心脏电活动的部位，从而根治室性心动过速。

2、置入埋藏型心律转复除颤器

（1）使用条件：适用于有过≥1次伴有血流动力学不稳定的持续性室性心动过速或心室颤动发作的患者；严重收缩功能不全的患者；有过≥1次伴有血流动力学稳定的持续性室性心动过速发作的患者；有过不能解释的晕厥、中等程度的心室功能障碍，或非持续性室速的患者。

（2）具体操作：医生会将一条特殊的带有3个翼片状电极的导线通过患者的锁骨下静脉插入，并固定在右心室心尖部的位置，然后再将埋藏式心律转复除颤器埋藏在左上胸部肌肉下方。

3、心脏移植

（1）使用条件：伴有无法治疗的心衰或无法控制的室性快速心律失常的本病患者需要进行心脏移植。

（2）具体操作：医生会从患者的胸骨正中开胸，暴露纵隔，打开心包后切断大血管，然后通过体外循环机进行辅助循环。已发生衰竭的患者心脏会被医生在切断周围大血管和部分左心房后，从患者的胸腔中分离出来，剩下的左心房组织则保留其肺静脉继续留在患者胸腔中。医生会将需要移植的供体心脏进行修剪后，植入患者的原心脏部位并与其自身血管和剩余左心房组织吻合。最后医生会在确认移植的供体心脏复跳后，把患者脱离体外循环机，进行缝合关胸。

致心律失常性右室心肌病患者的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

致心律失常性右室心肌病是一种慢性进展性疾病，有些患者病情长期保持稳定，甚至可健康生活至高龄。虽然室性心动过速常反复发作，但药物治疗后，预后比其他器质性心脏病引起的左室起源的室性心动过速好。有晕厥发作史，特别是反复发作的患者预后较差。

1、本病多为常染色体显性遗传，故可能会遗传给下一代。

2、当未及时控制病情时，由于进行性及迁延性心肌病变，可最终导致左心衰竭或全心衰竭。

3、有些隐匿性年轻人或运动员患者，可能会在进行体育运动时发生心源性猝死。

本病不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病很难治愈，但可以控制病情长期保持稳定。

暂无大样本数据研究。

本病因疾病病因学及发病机制中涉及的分子机制不明确，目前无法根治。

本病的患者，室性心动过速常反复发作。

致心律失常性右室心肌病的患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并减少剧烈的体育运动。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）本病是一种遗传性疾病，且目前尚无根治的方法。患者会因担心自己的健康问题和害怕遗传给下一代而出现恐惧、焦虑抑郁等情绪。

（2）运动员患者因被限制进行体育运动，事业受阻可能会出现悲观的情绪。

2、护理措施

（1）患者应积极与医生沟通，了解自己的病情，配合治疗以控制病情进展。

（2）患者家属应及时发现患者的不良情绪，给予安慰和支持，还可以通过和患者下棋、一起散步等方式转移患者的注意力。

1、严格控制抗心律失常等药物的用药时间，密切监测服药后的心电图变化。

2、服用抗凝药时注意观察是否有牙龈出血、皮肤紫癜等出血倾向，在医生指导下及时停药或调整药量。

1、养成健康的生活习惯，避免剧烈运动。

2、保持乐观的情绪，遵医嘱用药。

3、保持大便通畅，避免过劳、过逸、熬夜等行为。

出现反复心悸、胸闷、晕厥、呼吸困难，或者感冒、腹泻等情况时，提示病情加重或复发，需至当地医院进行及时治疗。

定期进行24小时动态心电图和心脏彩超检查，以评估病情的危险程度，根据危险分层进行相应的治疗和护理措施。

1、预防感染

术后患者要注意创面的清洁护理、遵医嘱使用抗感染的药物，创面监测有无感染征象。

2、活动管理

术后24小时后患者如无异常，可下床轻微活动。

3、手术并发症监测

（1）埋藏型心律转复除颤器植入后，患者需监测有无头晕、晕厥、突然抽动等异常除颤放电现象，6个月内左侧上肢不可提重物。

（2）心脏移植术后患者需遵医嘱服用免疫抑制剂，密切监测有无发热、胸闷胸痛、呼吸困难、下肢水肿、少尿等脏器衰竭的表现。

致心律失常性右室心肌病的发生和复发与饮酒等有一定关系，需戒酒。平素多食蔬菜水果等富含粗纤维的食物，保持大便通畅。

1、多食蔬菜、水果和其他富含粗纤维的食物，保持大便通畅。

2、清淡饮食，但宜富含营养。

限制饮酒，避免食用过于油腻、辛辣刺激的食物。

致心律失常性右室心肌病并无有效的预防措施，但可以通过避免剧烈运动、劳逸结合、放松心情、减轻压力、避免激动、保持大便通畅、戒烟限酒等降低交感神经兴奋性的措施，预防或减少心律失常的发作。