着色性干皮病

着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）又称DNA修复酶缺乏病，是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶，进而引发暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的一种遗传性皮肤病。一般为常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤的显著光敏性，在轻微日光照射后即可晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，因存在DNA修复缺陷，患者易发生恶性肿瘤。经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状能够得到有效缓解。疾病虽不能完全恢复，但如果平时多注意紫外线防护，就可以有效防止该病的进一步发展。

无传染性。

着色性干皮病的发病率在在美国人群中约为1/250万，在欧洲人群中约为2.3/100万，而在我国发病率约为1/25万。

一般好发于皮肤色素较深的人种和有家族遗传史、父母近亲结婚的人群。

着色性干皮病的主要病因是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶，进而引发DNA修复功能障碍，一般为常染色体隐性遗传。

着色性干皮病患者具有显著的光敏性，多表现出轻微日光照射后晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，多数在发病几年后出现恶性肿瘤。

1、皮肤黏膜损害

患者暴露在外的部位（如面部、小腿等处）常常出现雀斑、红斑和皮肤发干、发红等症状。随着病情进一步发展，红斑可逐渐变成大小不等的深色色斑，一般呈现灰色或者灰褐色。有时候患者的暴露处也会出现结痂性瘢痕，这种瘢痕可以自动消退或者往更恶化的方向发展。

2、发育迟缓

患者因常在幼年发病，会导致自身生长发育迟缓、身材较为矮小。大多数患者会出现智力迟钝、意识障碍等问题。

3、眼睛损害

约80%的着色性干皮病患者有眼损害，多为眼睑外翻和下眼睑挛缩，以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。

4、肿瘤

绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤，可导致死亡。

1、神经系统异常

20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常，可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致，表现为进行性的智力障碍。

2、恶性肿瘤

20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌、鳞癌，以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍。发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁，肿瘤常为多发。

3、色素性干皮病-白痴综合征

患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等，部分患者可有牙齿缺损。

1、暴露在外面的皮肤出现雀斑、红斑、结痂性瘢痕；

2、出现眼睑外翻和下眼睑挛缩；

3、眼睛怕光，看不清物体；

4、孩子生长发育情况低于正常水平.

以上均需就医咨询。

1、当皮肤出现异常情况时需要就诊皮肤科，较小患儿也可就诊小儿科；

2、当病情进展为恶性肿瘤时需就诊肿瘤科。

1、提前预约挂号、并携带身份证、医保卡和就诊卡。

2、医生需要对皮损处进行检查，患者需要着宽松的衣服，以便医生检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病例、检查报告以及化验单。

4、近期若使用过药物进行缓解，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就诊。

6、患者可以准备想要咨询的问题清单。

1、孩子有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？是从一出生就发现的吗？

3、年龄多大了？以前出现过这样的症状吗？

4、孩子父母有亲属关系吗？是近亲结婚吗？

5、孩子是在遭受过阳光照射后出现症状的吗？？

6、几天参加一次户外活动？

7、平时的饮食主要是什么？

8、曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？

9、自己都吃过什么药？

1、孩子这是得了什么病？

2、为什么会生这个病？

3、目前病情严重吗？

4、这个病该怎么治疗？症状多久可以消失？

5、治疗费用高吗？在不在医保范畴内？

6、能治好吗？会复发吗？

7、以后还会出现其他更严重的症状吗？

8、在家平时需要注意些什么？

9、平时需要多吃什么食物？不能吃什么？

当在日晒后出现雀斑、红斑、结痂性瘢痕、眼睑外翻、下眼睑挛缩，或幼儿生长发育迟缓时，需及时就医。医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行角质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT检查、MRI检查等，以便进一步明确病情。

医生会观察患者皮损部位的性质、形态、分布、颜色等，再检查其眼部有无眼睑外翻和下眼睑挛缩。如患者为小儿，还会检查其生长发育情况和智力水平是否正常。

1、角质细胞检查

医生通过检查查看皮肤上皮细胞的角化程度和细胞的种类，来确诊该疾病。

2、DNA修复功能检查

取患者非暴露部位皮肤成纤维细胞体外培养，并用紫外线照射，然后检测该细胞程序外DNA合成水平，如果合成水平降低则可证实着色性干皮病的诊断。着色性干皮病变异型患者程序外DNA合成并无异常，但其成纤维细胞对咖啡因敏感。因而将患者成纤维细胞置于含咖啡因的培养基中培养，并置于紫外灯下照射，与同样条件下的正常对照成纤维细胞比较，如果生存率低则可诊断为着色性干皮病变异型。

3、基因检测

即筛查患者编码NER途径中7种蛋白的对应基因，以及编码DNA多聚酶-η的基因突变情况。

如MRI和CT等，可用于检查中枢神经系统病变，如XPA组患者后期可出现脑萎缩。

医生会询问一些患者的基本情况，如家族遗传史、父母是否为近亲结婚、既往病史、外伤史等。再结合临床症状及体征，并参考一系列检查结果如角质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT检查、MRI检查等，即可明确诊断。还会注意与雀斑、皮疹、Rothmund-Thomson综合征、肢端早老症等疾病进行鉴别。

1、雀斑和皮疹

冬季减轻，夏季加重，多于5岁后发病，随年龄增大而增多。无毛细血管扩张、萎缩及角化性损伤。

2、Rothmund-Thomson综合征

为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面部、耳郭、手、足、臀部等部位出现棕红色色素沉着或色素减退。皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主。3~6岁发生白内障，多为双侧性。

3、肢端早老症

新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄、干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显，萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。

着色性干皮病目前尚无特效治疗方法。平时注意紫外线防护，能减轻发病的风险。还可有针对性地选择不同的药物进行治疗，发现恶性肿瘤时，应及早切除。

使用防晒衣、防晒霜、遮阳伞进行防护，能有效减少发病风险。

1、维生素A

患病初期的小儿和成人如果及时口服维生素A，可明显缓解皮肤发干发红、色斑等症状。最好选用单纯的维生素A制剂，如维生素A片等。根据病情的严重程度补充不同的剂量，具体服用剂量遵医嘱即可。

2、烟酰胺

可有效改善皮肤干燥的状态，对于患病初期的小孩或成人有一定作用，但要注意应该在医生的指导下服用，不能过量。

3、外用避光软膏

在容易遭受阳光照射的部位如颈部、腿部等处涂抹避光软膏，如25%二氧化钛霜等，能有效防止阳光对皮肤的损害。

维生素A、烟酰胺、二氧化钛

患者应时常去医院进行复查、体检。在发现体内出现肿瘤后，应及时行肿瘤切除术，防止后期肿瘤转移到其他部位，引起全身性肿瘤而导致死亡。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状能够得到有效缓解。疾病虽不能完全恢复，但如果平时多注意紫外线防护，可以有效防止该病的进一步发展。

1、若忽视治疗，幼儿患者会出现身材矮小、视力障碍等问题，导致其产生自卑心理，不利于其身心健康发展。

2、如进展后期，疾病可发展为肿瘤，这不仅会严重降低患者的生活质量，而且会严重威胁患者的生命健康。

一般不可自愈。

经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状能够得到有效缓解。

暂无大样本数据研究。

难以根治。

日常需要注重保护皮肤，避免皮肤暴露，注意做好防晒措施。同时需要积极配合医嘱进行治疗，控制病情。

1、心理特点

本病会在面部出现红斑、雀斑等情况，会影响患者的美观，可使年龄较大患儿或成人出现自卑心理，影响正常的交友。

2、护理要点

（1）家属要关注患者心理变化，多给予患者鼓励、安慰，帮助其排解不良情绪，保持积极乐观的心态。

（2）患者可通过学习疾病相关知识，加强对疾病的认知。必要时还可向心理医生进行咨询，缓解不良心理，增强战胜疾病的信心，并积极配合医生治疗，从而达到控制病情的目的。

1、要严格遵医嘱准确用药，搽药期间，注意皮损变化，如发现皮损扩大时应停止搽药，同时报告医师。

2、口服药物时一定要严格按照医嘱剂量服用，患者不能私自加减剂量，以免加重病情。

1、规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、保持休息环境安静、舒适，温湿度适宜，有助于维持平稳心态。

3、注意皮肤清洁，避免用热水或大力擦洗，以防刺激皮损，加重病情。

4、避免搔抓皮肤，以防导致皮肤损伤引起感染。

5、外出时需要做好防护措施，穿长裤长褂，或在皮肤暴露部位涂抹避光软膏。

6、穿柔软、透气的衣物，减少对皮损的刺激。

患者要适当调整饮食结构，适当添加含有维生素A的食物，同时要注意营养均衡，少食辛辣刺激性食物。

1、多吃富含维生素A的食物，如番茄、南瓜、茄子、青椒、红薯、胡萝卜、苹果、梨、枇杷、樱桃、香蕉、桂圆、荔枝、西瓜、甜瓜等。

2、猪肉、鸡肉、牛肉、鱼肉等食物除了补充优质蛋白，同时也可以补充维生素A。

1、日常应忌烟酒和辛辣刺激性食物。

2、避免食用可疑或明确会引发过敏的食物，以免加重皮损。

3、不可盲目忌口，以防导致机体营养不良，影响疾病康复。

本病具有一定的遗传性，目前尚无有效的预防方法。有着色性干皮病家族史者，备孕前可进行相关遗传学咨询。