非肾上腺素增生性假两性畸形

女性胚胎或胎儿外生殖器男性化是非肾上腺素增生性假两性畸形的主要表现。多因孕期，特别是孕早期，孕妇服用孕激素、雌激素及雄激素所致。

无传染性。

暂无大样本数据统计。

本病多见于小儿。

本病主要因孕期，特别是孕早期，孕妇服用孕激素、雌激素及雄激素所致。其中，服用孕激素使女性胚胎或胎儿男性化的几率远较雌激素和雄激素高，这是因为孕期治疗先兆流产往往多首选孕激素。

1、激素影响

（1）孕激素及雄激素

①孕早期应用雄激素制剂，或具有潜在雄激素活性的孕激素（如炔孕酮、炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮、甲羟孕酮等），可引起女胎男性化。

②孕中期应用上述制剂，仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形。

（2）雌激素

合成的雌激素可使黄体酮的代谢紊乱而产生雄激素，此外还可刺激胎儿的肾上腺皮质，促其分泌雄激素，最终导致女胎男性化。

2、母体男性化肿瘤

妊娠期母体患有男性化肿瘤，如男性细胞瘤、转移性卵巢癌、黄体瘤、类脂瘤、间质细胞瘤和间质细胞增生症等，也可导致本病的发生。

在孕期的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用，唇囊的合闭比较明显；如果在孕12周以后服用，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且胎儿出生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。

一般无明显并发症。

1、患儿在出生后，出现阴蒂增大、唇囊合闭；

2、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患儿可到小儿科就诊。

2、母亲可去产科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议给患儿穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、患儿家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现患儿的异常的？出生就发现了吗？

2、到现在为止，患儿的症状有好转吗？

3、做过哪些检查？检查结果如何？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、是自然受孕吗？保过胎吗？

6、母亲在孕期服用过激素类制剂吗？

7、家族里有人得过这种病吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？这些检查会对孩子身体有影响吗？

4、孩子如果不治疗会有什么后果？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、如果治好了会复发吗？会有遗留影响吗？影响孩子生育吗？

9、平时生活孩子需要注意什么？

10、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现阴蒂增大、唇囊合闭等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做性染色体检查、24小时尿液检查、B超及CT检查，以明确诊断。

查体可见患儿阴蒂肥厚、阴唇融合，可遮盖尿道口和阴道口。仅在阴蒂的下方见一小孔，尿液可由此排出。

1、性染色体检查

性染色质阳性，染色体组型46XX。

2、24小时尿液检查

24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。

B超、CT检查：有时可见双侧肾上腺增大或有占位。

根据典型表现（婴儿出生后外生殖器畸形），再结合母亲在妊娠期间有性激素使用史或肿瘤病史，以及实验室或影像学检查结果，一般不难诊断。此外，还需注意与男性假两性畸形和真两性畸形进行鉴别。

1、女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。

2、母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。

3、母亲有或无男性化表现。

4、影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。

5、女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。

1、男性假两性畸形

外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性，染色体组型为46XY。

2、真两性畸形

有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇正常。

非肾上腺增生性女性假两性畸形的男性化程度不严重，故治疗比较简单，容易见效。症状明显者可切除肥大的阴蒂或切开唇囊合闭的部分。必要时可行双侧小阴唇成形术。这一类的女性男性化，应以女性养育。

本病一般无需药物治疗。

暂无

1、阴蒂缩小整形术

切除肥大的阴蒂海绵体，但同时要保留阴蒂头部敏感的神经，以免影响患者日后的性生活。

2、切开唇囊合闭部分

切开唇囊合闭的部分，露出尿道口及阴道，以防止尿液排出不畅，造成感染。

3、双侧小阴唇成形术

可用于小阴唇畸形、小阴唇明显不对称及小阴唇肥大者的修复。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大部分患者男性化程度不严重，经过积极治疗，一般预后良好。

本病不仅可以使患儿阴蒂增大、唇囊合闭，还可造成幼女男性化体征，影响其正常的发育。

本病一般不会自愈。

本病经过积极有效的治疗，大多可以治愈。

本病的治愈率较高。

患儿家属在日常生活中应保持良好的心态，积极帮助患儿配合治疗，注重日常管理，帮助疾病的痊愈。

1、心理特点

（1）本病不仅可以使患儿阴蒂增大、唇囊合闭，还可造成幼女男性化体征，影响其正常的发育，可能会给患儿带来心理阴影，患儿家长也可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

（2）本病主要因孕期，特别是孕早期，孕妇服用孕激素、雌激素及雄激素所致，患儿家长可能因此产生愧疚的心理。

2、护理措施

（1）家长要主动用浅显的语言为患儿解释病情，避免患儿留下心理阴影。

（2）家长自身应保持情绪稳定，相信医生，积极帮助患儿配合治疗。

1、家属应为患儿提供舒适卫生的居住环境。

2、病情恢复期间家属应帮助患儿保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可以带患儿进行适当的体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

4、注意卫生，帮助患儿养成良好的卫生习惯，勤为患儿洗手、擦澡。每天用温水浸过的毛巾擦洗患儿外阴。

术后家长应细心护理患儿，遵医嘱按时换药，保持切口的清洁干燥，避免感染。并且避免患儿大声哭闹、剧烈活动，以免撕裂切口。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，根据患儿年龄安排饮食即可。

1、若患儿为6个月以下婴儿，则按常规给予患儿母乳或者奶粉即可。

2、若患儿已经增添辅食，在术后第2天也可以给予患儿半流质辅食。

3、若患儿在日常生活中已经给予正常饮食，可先给予流质或半流质食物，慢慢过渡到普食。

4、患儿应多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

5、家长可尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

1、患儿要避免吸入二手烟。

2、患儿忌食辛辣、刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、积极治疗原发病，如男性细胞瘤。

2、女性在备孕时或者妊娠期内尽量避免服用性腺激素类制剂。

3、妊娠期女性保胎时应在医生指导下服药。