骨骺点状发育不良

骨骺是儿童部分骨骼两端的软骨性结构，是骨骼生长的基础。骨骺点状发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）又称点状骨骺，是一种骨骺部位有分散钙化点的罕见先天性综合征，具有遗传性。遗传方式有常染色体隐性及显性遗传，X连锁显性和隐性遗传以及温和型等。患者具有短而粗的手指和足趾，鼻梁扁平，上腭高，肤干燥，皮有小片或广泛的红斑和鳞屑。患者若症状较多，常在婴儿期死亡。

点状骨骺发育异常可以分为常染色体显性型（非肢根）、常染色体隐性型（肢根）、X-连锁显性型、X-连锁隐性型、Sheffield温和型等。

1、常染色体显性型（非肢根，非致命型）

是最常见的一型，多数是新突变，为常染色体显性遗传。

2、常染色体隐性遗传（肢根的，致命型）

本型长骨的病理学检查显示生长板破裂，点状钙化，囊腔形成，炎症带。

3、X-连锁显性型

极少见，研究显示为过氧化物酶缺陷引起。对半合子男性具有致死性（Xp22.32）。

4、X-连锁隐性型

非常少见，为X染色体的短臂部分缺失所致。

5、谢菲尔德（Sheffield）型

也称轻型点状软骨发育不良，罕见，遗传方式未知。

无传染性。

1、常染色体显性型男女发病比为3∶1。

2、常染色体隐性遗传男女发病比为1∶1。

3、谢菲尔德（Sheffield）型男女发病比例1∶1。

本病为遗传病，为染色体基因异常所致，发病跟过氧化物酶形成障碍有关。其遗传方式包括常染色体隐性及显性遗传，X连锁显性和隐性遗传，一些类型的遗传方式还尚不明确。

本病有多种分型，不同的分型症状有所不同。患者可出现侏儒身形、短而粗的手指、鼻梁扁平等外形；有皮肤干燥、红斑、鳞屑等皮肤表现；部分患者还伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。病情严重者，可在孕母子宫内死亡或出生不久后死亡。

1、常染色体显性型（非肢根，非致命型）

（1）主要特点为颅面部畸形，头颅不对称，前额突出，鼻梁平坦，耳廓异常，愚型睑裂，器官距离过远，高腭穹，眼部畸形。

（2）皮肤病变表现为鱼鳞病（表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损）和过度角化。

（3）骨骼畸形表现为所有长骨轻度不对称畸形，弯曲，点状骨骺，脊柱侧弯，开裂或楔形变，关节屈曲挛缩，足部畸形或外翻。

（4）预后非常好，受累者通常具有正常的寿命和智力。

2、常染色体隐性遗传（肢根的，致命型）

（1）临床特点为中轴骨软骨轻度的点状钙化储存、对称的肢根型短肢畸形、关节挛缩、足部畸形和近端肢体的弯曲。

（2）颅面部表现为扁平脸、小头、小颌和腭裂。

（3）皮肤异常可见鱼鳞病。

（4）可发生先天性心脏病。

（5）多数胎儿死于子宫内或产后。少数的存活者极度衰弱并且极度精神发育迟缓，10岁以内死亡。

3、X-连锁显性型

产前超声可发现胎儿鼻梁平坦、前额突起、不对称的肢体短缩、屈曲挛缩。足畸形，多指/趾，短颈。本型预后变化很大，部分患儿可在新生儿期死亡。

4、谢菲尔德（Sheffield）型

临床特征为发育停滞，精神发育迟缓。典型的脸型为鼻尖扁平、鼻梁塌陷。

部分患者可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。

1、颅面部畸形；

2、皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损、过度角化；

3、肢体发育畸形、关节挛缩、足部畸形；

4、呼吸费力、面唇发紫等疑似心脏病表现；

5、生长发育迟缓；

6、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须及时就医咨询。

婴幼儿可至儿科就诊，或根据症状前往骨科、皮肤科、心内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量保持良好的心态，以免加重病情。

3、可能会进行体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您家里有人有类似症状么？

4、母亲孕检有出现什么异常么？

5、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现生长发育异常或皮肤损害时，应及时就医。医生首先会进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情，需要进行X线、超声等检查。

医生会观察患者的面容、体型，以及皮肤的相关损害等表现。

通过X线、超声等影像学检查，患者可有以下表现：

1、常染色体显性型（非肢根，非致命型）

影像学显示婴儿软骨骨骼多发的骨骺点状钙化，所有长骨轻度短缩，14周后可通过超声波发现。椎体畸形和脊柱后突也可能看到。近端肱骨的点状也可能对诊断有帮助。

2、常染色体隐性遗传（肢根的，致命型）

放射学特点是对称的近端肢体短缩、婴儿软骨骨骺点状钙沉着及椎体的冠状裂。

3、X-连锁显性型

产前超声可发现胎儿鼻梁平坦、前额突起、不对称的肢体短缩、屈曲挛缩。足畸形，多指/趾，短颈。

4、谢菲尔德（Sheffield）型

影像学可见婴儿跟骨点状骨化，稍大以后跟骨发育不全或多中心，骶尾部点状骨化（很少在其他区域），椎体有冠状和矢状裂。

根据患者的家族史、临床表现，以及相关的影像学检查，一般可对本病做出诊断。诊断时应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。

本病应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。后者4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。

本病无病因治疗，可根据患者的具体情况使用一些对症治疗药物，必要时可进行相应的手术治疗。

白内障患者可使用谷胱甘肽、维生素C、维生素B、维生素E、法可林滴眼液等药物。

谷胱甘肽、维生素C、维生素B、维生素E、法可林滴眼液

1、对于显著的畸形可用截骨术矫形。

2、对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑手术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后和不同的遗传分型有关，大体上常染色体隐性遗传预后差，多数为死产，很少患儿可以活到1岁。常染色体显性遗传预后较好。

本病部分类型危害性较大，可导致胎儿死亡，或出生不久后死亡。

本病不可治愈，但可通过一些对症治疗来改善患者的生活质量。

无大样本数据研究。

日常生活中，患者需注意保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，预防感染，均有助于获得更好的治疗效果。

本病可有侏儒身形，外形不美观，特别是对于比较敏感的患者来讲，会使其出现自卑、焦虑、烦躁的负面心理或情绪，引发孤僻等的心理问题。患者和家属应学习了解本病的发生原因和病程进展，正确看待疾病，增强患者面对疾病的勇气和自信心。家属也应耐心的倾听患者述说自己内心的痛苦，并且及时安慰、疏导患者，鼓励他们将内心的情绪通过正确的渠道发泄出来。

1、规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、保持休息环境安静、舒适，温湿度适宜，有助于维持平稳心态。

3、注意皮肤清洁，洗澡最好淋浴，并使用温度适宜的清水或温和的皮肤清洁剂洗浴。

4、避免用热水或大力擦洗，以防刺激皮损，使用合适的保湿霜保持皮肤湿润，有利于缓解症状。

5、避免搔抓皮肤，以防导致皮肤损伤引起感染。

6、注意天气变化，及时添加衣物，以防受寒生病，影响机体免疫力。

本病通常无饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足，有助于增强体质，促进疾病的恢复。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少吃油腻、辛辣、刺激性、不易消化食物，如油炸食品、辣椒、生冷食品等。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。