汗孔角化病

汗孔角化病（porokeratosis，PK），又称为汗孔角化症，是一种较少见的慢性遗传性角化异常疾病。本病的病因尚未完全明确，多数患者为常染色显性遗传，但仍有一部分患者为散发病例。患者的临床表现以汗孔周围边缘堤状隆起的丘疹或斑块为特征。汗孔角化病的治疗包括药物治疗、手术治疗和物理治疗。本病整体预后一般；约7.5%患者可发生皮肤恶性肿瘤，预后相对较差。

汗孔角化病根据临床特点分为经典类型的汗孔角化病和非经典类型（特殊类型）的汗孔角化病。

1、经典类型的汗孔角化病

（1）Mibelli型汗孔角化病（PM）：又称为经典斑块型，是最经典的临床类型，由Mibelli医生在1893年首次命名，此类型较少见，皮损较局限，病情进展缓慢，可为常染色体显性家族遗传，但更多表现为散发病例。

（2）播散型浅表型汗孔角化病（DSP）：由Andrew医生在1937年首次发现，并将其归类为PM的一个临床亚型。本型发病年龄较早（5~10岁），皮损为泛发性表现，部分病例符合常染色体显性遗传，其发病与光照无关，故光暴露部位和非光暴露部位均可受累。

（3）播散型光化性浅表型汗孔角化病（DSAP）：是PK中最为常见的一型，多于30~40岁发病，其发病与日光照射有关，皮损对称分布于光暴露部位。

（4）线性汗孔角化病（LP）：本型罕见，皮损较局限，由Goldner医生在1971年首次发现，常出生时即有或在儿童期发现，可于青中年时期进展。值得指出的是，本型是最易恶变为鳞状细胞癌的类型。

（5）点状型汗孔角化病（PP）：皮损较局限，此型多成年发病。

（6）播散性掌跖汗孔角化病（PPPD）：本型罕见，皮损起初位于掌跖部位，随后逐渐播散至全身。

2、非经典类型（特殊类型）的汗孔角化病

特殊类型PK更加少见，如巨大汗孔角化病（GP）、播散性发疹型汗孔角化病（EDP）、疣状汗孔角化病（PPt）、日光性面部汗孔角化病（SFP）、汗孔角化棘皮瘤、面部毛囊型（PK）等。上述特殊类型中，一部分仅有个例报道，一部分愈发受到重视。

无传染性。

汗孔角化病临床上较为少见，暂无总体发病率报道。

本病好发于具有家族遗传史者。

汗孔角化病的病因尚未完全明确，多数患者存在明确的家族遗传史，呈常染色体显性遗传，但仍有一部分患者为散发病例。因此，遗传因素、机体免疫抑制状态及日光暴露均可能与本病的发生有关。

本病患者的临床特点是边缘隆起呈环状的角化性丘疹或斑块，不同类型的具体表现可有所不同。其中，Mibelli型、线性汗孔角化病和点状型汗孔角化病皮损较为局限；而播散性浅表型汗孔角化病、播散性光化性浅表型汗孔角化病和播散性掌跖汗孔角化病的皮损较为广泛。

1、Mibelli型汗孔角化病表现

为单发或多发大小不等的环状斑块，斑块可随时间增大，直径最大可达20cm左右，好发于面部及四肢，也可发生于任何部位皮肤，一般无自觉症状。

2、播散型浅表型汗孔角化病表现

临床表现为累及躯干、生殖器及掌跖部位的红斑或色素性角化丘疹，中央萎缩，周边逐渐扩大呈表浅环状。约1/3患者还可自觉皮损处有瘙痒感。

3、播散型光化性浅表型汗孔角化病表现

女性稍多见，临床表现为数个至数百个不等的直径1cm的环状皮损，并且可融合成多环状，好发于光暴露部位，夏季加重。部分患者也可因光疗加重病情或延长病程。

4、线性汗孔角化病表现

常在儿童期发病，临床表现为沿Blaschko线分布的典型皮损，其皮肤损害与Mibelli型相同，这种特殊的分布可能与基因嵌合相关。

5、点状型汗孔角化病表现

皮损为局限于掌跖部位的粟粒样角化斑点，边缘稍隆起，触之柔软。

6、播散性掌跖汗孔角化病表现

皮损初发于掌跖部位，表现为双侧对称分布的棕红色角化性丘疹，直径1~2mm，渐渐泛发全身，包括光暴露部位和非光暴露部位。

汗孔角化病可并发皮肤感染、移植物抗宿主病、肝炎、皮肤恶性肿瘤等。

患者汗孔周围出现边缘堤状隆起的丘疹或斑块时，需及时到医院就诊。

本病属于皮肤科的诊治范畴，患者可前往皮肤科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于穿脱的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、若近期服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的皮损最早是在哪个部位出现的？

2、皮损出现多长时间了？

3、皮损近期有没有什么变化？

4、有没有加重或减轻的因素？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您是从事什么工作的？是否长期处于日光照射？

9、您有长期服用什么药物吗？

10、您有没有过敏的食物或药物？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、皮损是良性的还是恶性的？会癌变吗？

3、还需要做哪些检查？

4、我的情况严重吗？能治好吗？

5、需要如何治疗呢？是吃药吗？

6、治疗的风险大吗？

7、这种病会复发吗？

8、还有哪些新的治疗方法？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现汗孔周围边缘堤状隆起的丘疹或斑块等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、基因检测、病理活检、皮肤镜检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断皮疹的性质、部位、大小、形态，以及有无压痛、破溃等，从而协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以评估有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音等心肺受累征象。

1、血常规

用于判断患者有无感染、出血、贫血、过敏等。

2、血生化

用于评估患者的肝肾功能。

3、基因检测

目前已发现9种关于本病的基因分型，具有家族史者应进行基因检测，明确具体的基因分型，有助于产前致病基因筛查和指导治疗。

病理活检：由于本病具有特征性的病理改变，因此医生通过对皮损处的病理活检，即可明确诊断。

皮肤镜检查：可见“双轨征”即“角质板层”，为本病的特征性表现，具有一定的诊断价值。

医生根据患者出现汗孔周围边缘堤状隆起的丘疹或斑块等症状，结合体格检查，以及基因检测、病理活检、皮肤镜检查等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应除外环状扁平苔藓、迂回线状鱼鳞病等疾病。

1、环状扁平苔藓

是主要鉴别的疾病之一，环状扁平苔藓的皮损表现为紫红色扁平丘疹，排列成环状，边缘光滑不粗糙，且自觉奇痒，一般通过病理检查可资鉴别。

2、迂回线状鱼鳞病

是主要鉴别的疾病之一，本病除有环状皮损之外，皮肤普遍干燥且有鳞屑，一般不难区分。

本病尚无特效疗法，并且由于汗孔角化病比较少见，国际上也没有建立相关的诊治指南。目前，本病主要通过外用药物及口服药物治疗、手术治疗和物理治疗等方法，以改善病情。

对于播散型光化性浅表型汗孔角化病等与日光照射相关者，应避免日晒。

1、外用药物

（1）外用维A酸类药物：是较为常用的外用药物，如0.1%维A酸乳膏，在角化性疾病中具有较好的疗效。但维A酸乳膏不能大面积外用，且使用后局部烧灼感明显。

（2）咪喹莫特乳膏：PK的发病与机体免疫抑制状态有关，故咪喹莫特乳膏作为一种免疫调节剂，局部外用具有一定的治疗效果，但可能引起炎症和溃疡等副作用，应慎重使用。

（3）氟尿嘧啶乳膏：是一种细胞抑制剂，相关研究显示本药在不同类型PK中的疗效不一，并且副作用有明显的炎症反应、浅表溃疡和炎症后色素沉着，故治疗价值有待进一步证实。

（4）其他外用药物：如外用糖皮质激素软膏、他克莫司软膏、水杨酸软膏、斑蝥素乳膏、卡泊三醇软膏等，均有成功治疗的报道，但具体的治疗有效性、患者耐受性和副作用有待进一步研究。

2、口服药物

（1）氯喹、羟氯喹：对于与日光暴露有关者，可口服氯喹、羟氯喹治疗。

（2）维A酸：如口服阿维A酯、阿维A，短期疗效较好。但长期使用会影响患者的血脂、身体发育及肝功能等，需慎重使用。

（3）糖皮质激素：有相关报道显示，地塞米松冲击治疗或口服泼尼松可使播散型患者的病情得到缓解。

维A酸乳膏、咪喹莫特乳膏、氟尿嘧啶乳膏、他克莫司软膏、水杨酸软膏、斑蝥素乳膏、卡泊三醇软膏、氯喹、羟氯喹、阿维A酯、阿维A、地塞米松、泼尼松

适用于皮损范围较小、数目较少者，手术方式包括磨皮术、皮损完全切除术等。

汗孔角化病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

汗孔角化病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

由于缺乏特效疗法，本病目前整体预后一般，尤其对于播散型浅表型汗孔角化病等皮损泛发者。另外，约7.5%的PK患者（特别是PM和LP）会发生皮肤恶性肿瘤（如鳞癌、基底细胞癌、鲍温病等），预后相对较差。

1、本病可导致患者出现局限性或泛发性皮损，严重影响日常生活及美观。

2、部分患者存在明确的家族遗传史，有可能遗传给下一代。

3、本病容易恶变为皮肤恶性肿瘤，威胁患者的生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，部分患者通过积极诊治，可使病情得到改善，皮损得到不同程度的恢复。

本病有可能在治疗后出现复发，暂无确切的复发率报道。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患者复查。

1、患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或随意调整用药剂量，同时注意观察用药后的不良反应。

2、在使用外用药前，患者可以用水和肥皂清洁皮肤，涂药时应适当按摩，以促进药物吸收，增强疗效。

1、家属应为患者营造舒适、安静、放松的生活环境，保持室内干净卫生，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。

2、保持积极、乐观的心态，可以培养一些良好的兴趣爱好，帮助稳定情绪，避免情绪紧张、激动、焦虑。

3、养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足的睡眠，不要熬夜。

4、避免日晒，外出需使用避光措施进行防护。

5、注意个人卫生，保持皮肤清洁干燥，避免用手搔抓患处。

6、建议穿着宽松、舒适并具有保护性的衣着，避免局部摩擦、刺激。

7、适当参加体育锻炼，增强体质。

由于本病有可能在停药后复发，并且容易发生恶变，因此患者应严格遵医嘱定期到院复诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、宜选用清淡、有营养、易消化的食物。

2、可以多吃一些富含优质蛋白的食物。

3、可以多吃一些富含维生素的新鲜水果及蔬菜。

4、可以多吃一些富含纤维素的食物。

5、鼓励患者多饮水。

1、忌辛辣刺激性饮食，如胡椒、辣椒、芥末、生姜、大蒜、浓茶、咖啡等。

2、忌海产品、狗肉、羊肉等发物。

3、忌油炸、油煎、油腻食物。

4、忌生冷、过硬的食物。

5、忌暴饮暴食。

由于本病的病因尚未完全明确，暂无有效的预防措施，但可以通过以下措施，降低本病的发生风险：

1、存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，同时尽量避免使用免疫抑制剂。

2、避免长时间日光照射，外出时做好防晒措施。

3、积极治疗各种慢性皮肤病。

4、养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠。

5、积极参加体育锻炼，增强抗病能力。

6、注意个人卫生，勤洗澡、勤换衣物，保持皮肤清洁、干燥。

7、建议穿着宽松、舒适的衣物，避免局部摩擦、刺激。