回旋形线状鱼鳞病

回旋形线状鱼鳞病（ichthyosis linearis circumflexa）又称迂回性线状鱼鳞病，为常染色体隐性遗传的疾病，是一种独特的角化性疾病，也有认为是板层状鱼鳞病的特型。主要因丝氨酸蛋白酶抑制剂基因突变引起，临床表现为四肢、躯干广泛的多环形或不规则的红斑及鳞屑，尤其以腘窝和肘窝等褶皱部位较重，还可能会伴有水疱。本病终身不愈，目前也尚无特效治疗方法，若早期积极对症治疗，有助于控制病情，缓解皮肤损害，但可能需长期用药，以防止复发。

本病无传染性。

暂无准确、权威的相关研究数据。

本病多见于有相关家族史的人群。

本病是常染色体隐性遗传疾病，丝氨酸蛋白酶抑制剂的基因突变是本病的直接原因，另外近亲结婚可能会增加本病的发生风险。

本病主要表现为四肢、躯干有广泛的多环形或不规则的红斑及鳞屑，有时在腘窝和肘窝可呈苔藓样角化过度。患者还可能会伴有水疱、掌跖多汗、竹节样头发、智力迟钝等表现。随着年龄增长，皮肤和毛发可逐渐好转，到青年时有的毛发正常，皮肤发红充血也减轻，但仍比较干燥，脱细屑。此外，部分患者若起病时表现为新生儿红皮病，则通常病情严重，其中⅓患者的病变可能会危及生命。

1、患者可能会存在湿疹、哮喘、异位性皮炎、荨麻疹及血管性水肿等异位性表现，还可能出现高钠血症。

2、本病若合并有毛发异常和特应性皮炎，则通常称为内瑟顿综合征。

患者可于皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对全身皮损进行体格检查，着宽松易于脱下的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、目前有什么症状？

2、症状是什么时候开始出现的？是从一出生就有的吗？

3、皮损主要出现在哪些部位？自发病以来皮损的范围有扩大吗？

4、的皮肤症状是反复出现的吗？影响症状缓解或加重的因素有哪些？

5、有无毛发稀疏、毛发脆弱的情况？

6、患者的智力发育有受到影响吗？身体发育是否和同龄人一致呢？

7、父母是近亲结婚吗？家族中有鱼鳞病的病史吗？

8、之前是否有进行过治疗呢？效果如何？

1、我这是什么病？现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、这个病会遗传吗？会传染吗？

4、我的情况严重吗？可以治愈吗？

5、这个病会对我有哪些影响？

6、目前需要如何治疗呢？需要吃药吗？

7、大约多久可治愈？治愈后会复发吗？

8、我平时应注意些什么？

9、需要复查吗？多久一次？

患者出现持续存在不规则红斑、鳞屑等症状，需要及时就医。医生首先会询问病史，然后进行体格检查，判断有无异常体征，之后可能建议其行组织病理检查、基因检测，以帮助明确诊断。

1、视诊

医生主要观察皮损的颜色、大小、形状、数目、分布特点等情况，同时注意有无溃疡、糜烂等异常表现。

2、触诊

医生常规手消毒后，对皮损处进行触诊检查，以便了解皮损的质地、有无压痛等表现。必要时还检查毛发有无变脆、易折等情况。

基因检测：可检测到SPINK5基因突变，该检查对疾病的诊断有重要意义。

若难以诊断，医生还可能会行组织病理检查来帮助明确诊断。

1、检查方法

检查为有创检查，医生会对需要取皮损的部位进行消毒麻醉，并切取部分特征性明显的皮损，放到显微镜下观察。

2、检查结果

组织病理检查可见角质层显著肥厚，伴有角化不全，也可有角化不良，颗粒层及棘层肥厚，表皮突延伸。真皮的血管中度扩张显有淋巴细胞浸润。

医生根据患者的家族史和多环形或不规则红斑及鳞屑等临床表现可作出初步诊断，再结合基因检测、组织病理检查等检查结果，通常可明确诊断。但在诊断过程中还需与板层状鱼鳞病、胎儿鱼鳞病相鉴别。

1、板层状鱼鳞病

常染色体隐性遗传，在出生时或出世后不久即出现，症状很快加重，皮肤广泛发红，出现特征性大的灰褐色鳞片，呈菱形或多角形，边缘游离，中央黏着。较轻时可只出现于身体屈侧如肘窝、胭窝或颈部等处，严重时鳞屑呈厚盔甲样。到成年时期，红皮病可以减轻，只有鱼鳞病性鳞屑或鳞片。通过皮损特征、组织病理、基因检测可以鉴别。

2、胎儿鱼鳞病

又被称为先天性鱼鳞病，是一种严重的常染色体隐性遗传性疾病。形状奇特，胎儿全身有厚的、呈板状的角质鳞片，好像古代军人披铠戴甲。常伴有其他先天畸形，如骨骼发育畸形，手指、足趾有兽爪样变化。通过皮损特征、组织病理、基因检测可以鉴别。

回旋形线状鱼鳞病主要是以药物治疗为主，以减轻皮肤干燥和改善皮肤外观，必要时还可采用PUVA治疗，也可起到一定的治疗效果。

1、局部用药

（1）维A酸可作为局部用药，有利于缓解症状，但避免用于新生儿红皮病。

（2）冬令季节可使用乳剂滋润保护。

（3）有报道局部外用0.05%卡泊三醇可明显减轻皮损，但停药后易复发。

（4）有报道他克莫司局部外用对本病有一定的治疗作用，但有可能引起严重的不良反应。

2、口服药物

口服糖皮质激素类药物可暂时有效。

维A酸、卡泊三醇、他克莫司。

该疾病一般无需手术治疗。

本病治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病若经早期积极对症治疗后，部分患者的病情会得到控制，由于目前尚无有效治疗方法，该病终身不愈，因此患者应长期用药，防止复发。

本病若不及时积极对症治疗，皮损可能会加重，影响外貌美观，若病变长期存在还可能引起自卑等心理障碍。

本病终身不愈，但通过积极的治疗，部分患者的症状可得到改善。

回旋形线状鱼鳞病是一种难以治愈的疾病，外表上的缺陷会给患者及家属的生活及心理造成很大的影响，因此需要社会加强对患者及家庭的关心及支持。患者及家属也应注意患者皮肤的护理，对促进皮损恢复可起到积极作用。

1、心理特点

（1）本病会严重影响患者的美观，并受到很多人的歧视，给患者带来了很多烦恼，严重影响了患者的正常生活。

（2）随着患儿年龄的增长，由于皮肤上的疾患，一些患者会产生自卑心理，病情反复无常，难以治疗，会导致患者情绪低落极度低落。

2、心理护理

（1）家属应鼓励患儿，使其保持心情愉快，走出自卑心理，增强治疗和生活的信心。

（2）患者可查询疾病的相关信息，了解疾病特点，树立治疗的信心，正确面对疾病，并积极配合医生进行治疗。

严格遵循医嘱用药，不可乱用或滥用药物，以防对机体产生不良刺激，加重病情。若出现过敏反应或药物不良反应，应及时就医进行诊治，以防耽误治疗。

1、患者由于角化异常，皮肤的防御能力和保湿能力明显下降，比正常人更容易发生湿疹。且因冬季气候比较干燥，患者原有的病情也容易加重，因此冬季是护理的重点，应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤，洗澡不宜过勤。

2、在日常生活中，还应注意肥皂不宜使用过多，盥洗后可适当搽用凡士林、橄榄油等护肤油脂，能使皮肤柔润、鳞屑减少，并令皮肤保持适当的水分和足够的营养成分。

3、日常生活中还可适度锻炼，有利于增强体质，同时对保持积极心态也有一定作用。

定期复查，复诊时可携带近期相关检查结果和所用的治疗药物，以便医生了解治疗情况，必要时对治疗方案进行调整。

患者日常饮食中应当避免一些刺激性的食物和容易发生过敏的食物，可以适当多吃富含维生素的食物，同时保证饮食规律、健康。

1、患者可适当多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。

2、保持一个良好的饮食习惯，三餐定时，同时注意保证营养均衡，以满足机体所需。 

3、可适当多吃富含蛋白质的食物，如瘦肉、三文鱼等。

1、少吃或避免摄入辛辣刺激性食物，如酒、蒜、葱、韭菜、辣椒、香菜、香椿、芹菜、蘑菇等，以防加重病情。

2、少吃油腻的食物，比如动物内脏、油炸食物，以防加重维持负担，对机体产生不良影响。

3、避免暴饮暴食，不挑食。

本病为常染色体隐性遗传病，故有家族病史的孕妇需要严格做好产前排查，从而检查胎儿是否健康，同时注意避免近亲结婚，做到优生优育，以提高人口素质，减少患病儿出生。