家族性进行性色素沉着

家族性进行性色素沉着（familial progressive hyperpigmenta-tion）又称遗传性泛性黑变病，是一种常染色体显性遗传病，较罕见。临床表现为全身各处褐色色素沉着斑，通常无其他自觉症状。病变可持续终生，但不会危害机体健康，一般也无需治疗，如有美容需求，可在咨询专业医生后选择冷冻、激光等方法治疗。

不具有传染性。

家族性进行性色素沉着是一种罕见的遗传性疾病，但目前尚无准确、权威的流行病学相关数据。

多见于有家族史人群。

家族性进行性色素沉着是由遗传引起的皮肤疾病，呈常染色体显性遗传，因KITLG基因突变所致。

本病常见临床表现为不同程度的褐色色素沉着斑，色斑常出生后即有，并随年龄增长而增多、扩大，至青春期明显，之后发展趋于缓慢，持续终生。

1、好发部位

本病皮损好发于额、颊、眼、口周、颈、躯干、四肢、手足背等处，口腔、外阴黏膜及眼结膜均可累及。

2、皮肤表现

典型皮损为弥漫褐色、深褐色色斑，有类似雀斑样斑点，皮损之间有点状、岛屿状正常皮肤。无自觉症状，出汗正常，无其他缺陷。

有研究发现部分家族性进行性色素沉着患者可能会合并皮肤癌。

1、皮肤出现不同程度的褐色沉着斑或斑点；

2、皮损长期存在或逐渐增大、变多，影响外貌美观；

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

皮肤出现持续存在或缓慢进展的褐色色斑后，可及时去皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、医生会对患者的皮损处进行检查，就诊时可着方便穿脱的衣服，面部不要化妆。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前有什么症状？

2、您的褐色色素沉着斑是什么时候出现的？一出生就有吗？

3、您的褐色色素沉着斑主要出现在哪些部位？

4、您的褐色色素沉着斑有随年龄增长而增多、扩大吗？

5、除了色素沉着斑您还有其他不适吗？

6、您的父母、亲属中有和您症状相似的人吗？

7、您之前有进行过治疗吗？采用哪种治疗方法？效果如何呢？

1、我的色素沉着是什么原因造成的？

2、这个病会遗传吗？

3、我需要做哪些检查？

4、我现在需要什么治疗方法？能治好吗？治疗后会复发吗？

5、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

6、日常应注意哪些事项？

7、如果需要药物治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

皮肤出现持续存在的褐色色斑、斑点后，应及时就医。医生首先会进行体格检查，初步了解皮肤情况，之后可能会建议行皮肤镜检查、病理检查，来帮助明确诊断。

1、视诊

主要观察皮损的形态、大小、颜色、数目、分布及发病部位等情况，同时注意有无毛细血管扩张或皮肤溃疡、出血等异常表现。

2、触诊

主要检查皮损的质地，以及有无触痛、触之褪色等表现。

医生会在典型皮损部位切取部分皮肤组织，制成标本后进行病理检查，对疾病的诊断和鉴别有重要意义。本病组织病理示表皮全层色素增加，以基底层显著，黑素细胞大小及数目正常，无色素失禁现象。

皮肤镜检查是皮肤科常用的检查方法之一。皮肤镜能将皮肤放大数倍，显示裸眼无法观察到的皮损表面和皮下结构特征。对辅助皮肤病的诊断有一定价值。

根据患者相关疾病家族史，以及多处皮肤褐色色素沉着斑或斑点的临床表现，再结合体格检查、病理检查和皮肤镜检查结果，诊断通常不难。诊断过程中有时需与Naegeli综合征、网状色素皮病、遗传性对称性色素异常症等疾病进行鉴别。

1、Naegeli综合征

本病除网状色素沉着斑外，尚伴血小板减少，可资鉴别。

2、网状色素皮病

其色素斑呈网状，还可伴甲萎缩或有掌跖角化、断趾症。

3、遗传性对称性色素异常症

有色素脱失斑，病理检查可见真皮有黑素增多而白斑区色素减少情况，有助于鉴别。

4、泛发性黑子病

本病的褐色斑是非对称性或局限性，尚可有心脏异常、头面畸形等表现。

本病一般无需治疗，如有美容需求，可在咨询专业医生后选择冷冻、激光等方法达到改善色斑的目的。若合并皮肤癌，可积极进行放射治疗等，以避免对机体健康产生严重不良影响。

本病尚无特效治疗药物。

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本病一般无需手术治疗。

若合并皮肤癌，及时、积极地进行放射治疗，多数患者可获得较好疗效。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

家族性进行性色素沉着通常不会影响机体健康，通常预后良好。部分患者可能会合并皮肤癌，若治疗不及时，可能会影响预后情况。

1、本病是一种常染色体显性遗传病，有较高的概率可能会遗传给后代。

2、本病常可引起身体多处皮肤出现色素沉着斑，影响美观。

经过积极的治疗后，部分患者的色斑可能会逐渐减轻或消退。

患者需要保持皮损处皮肤清洁，注意个人卫生，有美容需求者积极配合医嘱进行治疗，促进疾病康复。

1、心理特点

本病皮损位于皮肤暴露部位时，可影响外貌美观，易使患者出现自卑、不安、抑郁等不良情绪。

2、护理要点

（1）患者可以积极向医护人员了解本病的治疗情况，配合医生的诊疗工作，增加治愈的信心。

（2）家属可以多关系患者疾病的治疗情况，多陪伴患者进行聊天，及时了解患者的内心情绪变化，引导患者发泄不良情绪。

1、保持患处皮肤清洁干燥，勤洗澡，使用温和的沐浴产品。

2、勤剪指甲，避免抓挠患处。

3、日常穿着宽松柔软的衣服，减少对患处的摩擦。购买衣服时，可选择能遮盖皮损的衣服。

4、生活规律，避免过度劳累和精神过度紧张，保证充足的睡眠。

5、保持良好的精神状态，适当锻炼，增强抵抗力。

激光治疗或冷冻术后

1、激光术区遵医嘱涂抗生素药膏，并暴露创面，保持干燥清洁状态；

2、液氮冷冻治疗后术区避免沾水，不可抓挠，以防感染；

3、术区出现疼痛、水肿、结痂均为正常现象，患者无需紧张；

4、痂皮脱落后尽量避免日晒，以减少炎症后色素沉着；

5、术后色素沉着或色素减退大部分是暂时的，可逐渐消失，患者无需太过担心。

饮食对于本病的发生和发展无特殊影响，患者可均衡膳食，保证营养摄入。治疗期间饮食应避开辛辣刺激性食物。

1、对哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜、水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

1、戒烟、戒酒，减少摄入咖啡、可乐等刺激性饮料。

2、忌食海鲜类食物。

3、禁食辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

4、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

本病属于遗传性疾病，患有本病者有备孕需求时可进行相关遗传学咨询。