卡斯钦-贝克病

卡斯钦-贝克病（Kaschin-Beck disease）又称为大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。其病因暂时不明，可能与病区生态环境低硒、饮水中有机物污染、真菌毒素等有关。本病多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，表现为关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、 步态异常（呈典型跛行、鸭步）等为特征。症状较轻的患者在临床上经及时治疗，一般预后较好；但对于病情较严重的患者，治疗后虽不影响寿命，但其生活质量较差。

本病不具有传染性。

暂无大数据统计。

多发生于骨骺未闭合的儿童和青少年，以6～18岁者最多。

1、本病是发生在我国、俄罗斯的西伯利亚东南部、朝鲜西北部的一种有明显地区性的地方病。

2、本病多发于东南沿海温暖、潮湿季风区与西北干旱、寒冷内陆交界线上。

一年四季均可发病，但以春季发病最多，且症状较重，秋冬两季次之。

卡斯钦-贝克病的病因及其发病机制尚未明确。目前研究表明其发生可能与病区生态环境低硒、饮水中有机物污染、真菌毒素这三类因素相关。

1、病区生态环境低硒

我国科学家发现卡斯钦-贝克病与环境低硒有密切关系，但也有一些重要事实不支持低硒是本病的病因。因此，比较多的人倾向于认为低硒只是本病发病的一种条件因素。

2、饮水中有机物污染

我国研究者发现水中腐殖酸总量和羟基腐殖酸含量与卡斯钦-贝克病患病率呈正相关，与硒含量呈负相关，但尚缺乏充分的流行病学和实验研究资料支持。

3、真菌毒素

一些研究表明T-2毒素可能与本病的发生有一定关系，但目前各个病区谷物中的优势真菌不同，还缺乏一致性的致病真菌及其毒株，粮食中真菌毒素的检测结果也不尽一致。另外，由于技术方法的限制，现在还未能从卡斯钦-贝克病患者体内检出T-2毒素及其代谢产物，故还无法定论。

本病起病和发展都较缓慢，呈急性或亚急性过程者仅占3%左右。主要的临床表现为关节疼痛、指末节弯曲、弓状指、关节增粗、关节活动障碍、关节摩擦音等。

1、关节疼痛

往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。

2、指末节弯曲

即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15°。这是本病出现最早的体征。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15°）的指末节弯曲现象，病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存，歪斜以食指多见，其次是中指、环指。

3、弓状指

手指向掌侧呈弓状屈曲。

4、关节增粗

最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第2、3、4指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女戴顶针的指关节增粗较重。

5、关节活动障碍

表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时患者用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由于膝、髋关节屈曲变形，患者蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”。踝关节跖屈和背伸障碍。患者的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少患者晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能迈步。

6、关节摩擦音

从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。多由关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。

1、关节游离体

既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛，随关节活动使游离体松动而得到缓解。

2、骨骼肌萎缩

本病的四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有失用性因素参与，以致萎缩更加严重。

3、短指（趾）畸形

指节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。

4、短肢畸形、身材矮小

各管状骨发育障碍程度常不均等。有的患者桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下方背侧移位，手向桡侧倾斜，造成马德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成卡斯钦-贝克病性侏儒，患者肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。

1、反复或持续关节疼痛；

2、关节畸形；

3、关节活动障碍；

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上需及时就医咨询。

首诊可咨询骨科、风湿骨科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您以前有没有出现过类似的症状？

4、之前到医院检查过吗？都做过什么检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您有在服用什么药物吗？

7、您的常住地是哪里？

8、有没有长期吃发霉的粮食？

9、有没有长期喝不干净的水？

1、我得的是什么病？

2、我为什么会的这个病？

3、病情严重吗？有没有生命危险？会影响以后的生活吗？

4、病情还会继续恶化吗？

5、需要做什么检查？

6、都需要怎么治疗？需要手术吗？需要住院吗？

7、需要治疗多久？能治好吗？

8、平时有什么需要注意的？

当患者出现等症状时，需及时到医院就诊。就诊时，医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者情况，而后会选择性让患者进行硒检测、血清学检测、血清酶谱检测、X线检查等，以明确诊断及判断病情严重程度。

检查时，可发现患者指、腕、肘、膝、踝关节有触痛和不定时的捻发样摩擦音，手指末节轻度向掌侧弯曲，尤其多见于示指。

1、硒检测

可通过取患者的血液、尿液或者头发来检测其中的硒，以了解患者是否有硒缺乏。

2、血清学检测

此检查通过检测血液中维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶的活性，来判断本病是否由硒缺乏导致。

3、血清酶谱检测

通过检查血浆中的谷草转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、γ谷氨酰转移酶等，了解是否有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。

X线检查：可显示软骨坏死出现继发修复性改变时，发生的病理性钙化、骨化，或波及相邻的骨性结构发生的破坏或变形。可用于判断患者的关节破坏程度。

根据患者的病史、临床表现，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊。在诊断过程中，需注意与类风湿关节炎、痛风、氟骨症、软骨发育不全、佝偻病、克汀病等疾病进行鉴别。

1、诊断原则

根据病区接触史、症状和体征，以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变，可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。

2、诊断及分级标准

（1）严重程度诊断

①早期：干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A+C或B+C或B+D，或只有C者，诊断为早期。A即手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛；B即多发对称性手指末节屈曲；C即手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形；D即血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。

②Ⅰ度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。

③Ⅱ度：在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺线早闭。

④Ⅲ度：在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。

（2）活动型和非活动型诊断

干骺未完全愈合的卡斯钦-贝克病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。

①手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。

②血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。

1、退行性骨关节病

如骨关节炎、增生性关节炎、肥大性关节炎。本类疾病与晚期卡斯钦-贝克病的相同之处在于有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动受限制。和卡斯钦-贝克病不同之处在于多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；无短指（趾）、短肢畸形；关节受累为非对称性；肌肉萎缩不明显。   

2、类风湿关节炎

好发生于青少年，开始多累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与卡斯钦-贝克病有些类似。明显不同点为受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形，关节腔有渗液；重症病例关节最终常出现纤维性粘连、纤维化强直和骨性强直；无短指（趾）、短肢畸形；类风湿因子（IgM）在70%～80%患者中为阳性；20%～25%患者皮下有类风湿结节。   

3、痛风

本病虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但与卡斯钦-贝克病明显区别为发病年龄大部分在40岁以上。绝大多数患者第一次发作时为单关节炎，X线检查为不对称性软组织肿胀，多发生于下肢关节；受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，疼痛剧烈，且常有戏剧性的突然发作和突然缓解；在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃破排出白色尿酸盐结晶；急性期有发热、寒战、白细胞数升高等全身反应；血尿酸值常增高，有些患者有血尿、尿痛史或排出结石史。

4、氟骨症

氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨质增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与卡斯钦-贝克病不同之处为发病地区不同，两种病重叠的地区很少；发病年龄一般都在成年以后；多有氟斑牙；以脊柱及四肢大关节受累为主，很少累及手、足等小关节，无短指（趾）畸形；骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化，骨化；有些患者椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与卡斯钦-贝克病鉴别。   

5、软骨发育不全

在短肢畸形、身材矮小方面应与卡斯钦-贝克病性侏儒相鉴别。其主要不同之点是为先天性疾病，出生后即四肢短小，生长缓慢；前额明显突出，鼻梁深度凹陷；X线全身多处有软骨发育不全畸形；干骺端增宽呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显；关节不痛或轻度疼痛。   

6、佝偻病

重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、 鸡胸、肋骨串珠等表现；X线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲形成“X”型或“O”型腿。这些都和卡斯钦-贝克病明显不同。   

7、克汀病

虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍；X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。容易和卡斯钦-贝克病区别。

由于本病病因暂时不明确，目前尚无特效疗法。但根据多年来群防群治的经验，可使用药物、辅助疗法及手术治疗等方法缓解症状，延缓和阻止病情发展，促进骨质修复和改善关节功能。 

1、亚硒酸钠和维生素E

针对患者体内有低硒改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服，同时服用维生素E。

2、硫酸盐

由于硫酸根对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，低硫可导致软骨早期化骨、短肢畸形。用硫酸盐制剂治疗卡斯钦-贝克病，在临床上可缓解症状。X线片显示对干骺端病变有修复作用。常用药物有复方硫酸钠、硫酸软骨素钠。

3、镁制剂

镁盐为碱性磷酸酶激活剂，如镁盐不足，即使有足够的钙、磷和碱性磷酸酶，长年累月，也可导致骨质萎缩和骨骼变形。用镁制剂治疗本病，可使症状缓解，有助于干骺骨质的修复。常用药物为硫酸镁片。 

4、非类固醇抗炎药

本类药物不仅有止痛作用，还能抑制蛋白水解酶，促进软骨病变修复。常用药物为阿司匹林、布洛芬等。

5、中药类

某些中药可用于缓解患者病情，需在专业中医指导下使用。常用药物有的有双乌丸、马钱子丸、止痛活血散、小活络丹等。 

复方硫酸钠、硫酸软骨素钠、硫酸镁、维生素E、亚硒酸钠、阿司匹林、布洛芬

对严重关节畸形、关节挛缩或时有关节绞锁的Ⅱ、Ⅲ度患者可施行矫形手术治疗，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形，常能收到良好效果。

1、针灸、理疗

针灸、理疗等方式是止痛、解痉和改善关节功能的对症疗法。

2、其他

除传统的针灸、拔火罐、按摩之外，还可因地制宜采用泥疗、蜡疗、矿泉浴等疗法，也可使用热电刺激疗法、离子透入疗法（可用5%硫代硫酸钠）等，对缓解关节疼痛均有较好效果。

以上中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行治疗，切勿自行用药和针灸。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

疾病尚在前驱或为第Ⅰ度时，如能离开流行区，疾病常可不再发展，而且日趋恢复；至疾病第Ⅱ度时，如骺板不继续钙化或骨化，范围不扩大，预后仍好；达第Ⅲ度时，骺板已骨化，则很难恢复。本病对生命无直接威胁，可活到老年，对两性的生殖能力也无明显影响，但对劳动力的影响甚大。

可出现关节疼痛、关节活动障碍、身材矮小等症状，严重影响患者日常生活质量及外貌美观。

经治疗可控制疾病进展及缓解相应临床症状。

暂无大数据统计。

患者在治疗期间应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，在治疗过程中及出院后应当纠正不良生活习惯，定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

2、患者自身应正视疾病，对疾病有一个正确认识。保持良好心态，客服悲观失望的不良情绪，必要时可向心理医师咨询。

患者应遵医嘱定时、定量服用药物，不得擅自停药或减轻药物剂量。以免导致疾病复发或促进炎症进展，用药过程中若出现不良反应，需及时就医。

1、遵医嘱用药，定期复查。

2、戒烟酒，养成良好的生活习惯。

3、规律作息，保持良好的睡眠，有利于疾病恢复。

4、减少关节承重活动，避免受力后出现关节损伤。

5、注意关节部位的保暖，如冬季外出戴手套，用温水洗手等。

应保持创面干净、干燥，并观察切口有无渗血、渗液，出现时应及时通知医护人员处理。

饮食上以易消化的食物为主，同时合理搭配其他健康饮食，可保证机体正常的运转及营养的来源，有助于疾病康复。

1、多食用含硒的食物，如鲜蘑菇、鱼、虾等。

2、饭前洗手，餐具不与其他人混用。

1、注意饮食卫生，不要食用发霉的谷物。

2、禁止饮用受到有机物污染的水。

1、不饮用受到有机物污染的水。

2、日常生活中应多食用一些富含硒的食物。

3、不要食用发霉的谷物，或购买囤积了很久的粮食。