卵黄状黄斑营养不良

卵黄状黄斑营养不良（Best vitelliform macular dystrophy，BVMD）又称Best病、卵黄样黄斑营养不良、多形黄斑变性，是一种较为少见的遗传性原发性黄斑变性。多属于常染色体显性遗传病。典型表现为幼年期黄斑卵黄状病损，至晚期可形成瘢痕和萎缩。患者可出现视野暗点、视物变形、视力下降等症状，可伴有视网膜下出血、内斜视、散光等，严重者晚期可出现视力丧失，预后很差。

根据不同时期的眼底改变分类

1、0期

黄斑区表现相对正常，而EOG（眼电图）异常。

2、Ⅰ期

黄斑区RPE（视网膜色素上皮）轻度异常。

3、Ⅱ期

（1）Ⅱa：黄斑区典型卵黄状病损。

（2）Ⅱb：黄斑区病变退变为“煎鸡蛋”样外观。

4、Ⅲ期

黄斑区假性前房积脓样外观，病变可有液平面。

5、Ⅳ期

并发RPE萎缩，瘢痕或CNV（脉络膜新生血管）形成。

无传染性。

卵黄状黄斑营养不良是一种较为少见的遗传性原发性黄斑变性，据lowa统计其发病率低于1/10000。

多见于白种人，在亚洲人和黑人中也有报道。典型的黄斑卵黄状病变多发生于3至15岁，平均6岁。

近来成年发病报道增加。

卵黄状黄斑营养不良的病因尚不十分清楚，目前认为其与基因突变等因素有关。本病多属于常染色体显性遗传，有明显的家族史，常染色体11q13上的Best1基因是卵黄样黄斑变性目前已知的唯一相关性致病基因。

卵黄状黄斑营养不良患者常双眼患病，两侧对称，少数患者可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，早期视力往往不受影响。病情进展可分为卵黄病变前期、卵黄病变期、卵黄破碎期、萎缩期，各个时期的眼底病变及临床表现各有其特点。

1、卵黄病变前期

最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。

2、卵黄病变期

黄斑区出现典型改变，中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致。呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边。患者视力可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称。患者可出现视野中心暗点、视物变形等症状，进一步可能造成患者阅读困难。

3、卵黄破碎期

随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部，上部为液体，并出现液平面，形成假性蓄脓。但在多数情况，破碎期的卵黄样结构形态很不规则。

4、萎缩期

病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。患者视力可显著下降。

1、本病可伴有渗出性视网膜脱离、黄斑裂孔、黄斑裂孔合并视网膜脱离、视网膜下出血、内斜视、外斜视远视及散光等疾病。

2、患者对外伤抵抗力弱，受外力后卵黄状物质可能破裂、出血，中心视力持续下降。

1、视力下降；

2、视野中心暗点；

3、视物变形；

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊过程中应保持平稳的心态，避免跌倒。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？什么时候出现的这些症状？

2、症状近期有无加重？

3、有无眼部损伤病史？

4、您的视力有下降么？视力下降是什么时候出现的？

5、孩子出生时情况怎么样？

6、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

7、家里人有过类似症状么？

1、孩子为什么会得这种病？

2、这个病是遗传的么？

3、这个病可能导致失明么？

4、治愈需要多久？

5、我需要日常注意什么么？

6、治愈后会复发么？

7、我需要定期复查么？

患者出现视力下降、视野中心暗点、视物变形等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者的眼部进行体格检查，初步判断病变情况。之后可能会建议患者行基因检测、眼电图和视网膜电图、光学相干断层扫描、荧光素眼底血管造影等检查，进一步明确诊断。

1、视野检查

患者可出现视野中心暗点，医生可通过视野缺损的情况进一步评估视网膜及视路病变的程度及范围。检查时，医生与患者相距1米，面对面坐着，患者的左眼看医生的右眼，或患者的右眼看医生的左眼，双方眼睛保持在同一水平高度。将患者的一眼遮盖，医生伸出自己的手来回摆动，在两人之间从各个方向的外周向中心移动，当患者觉察手指出现的刹那，立即告知，如医生视野正常，患者能在各个方面与医生同时看到手指，这说明患者的视野大致正常。

2、眼底检查

医生会对患者的眼部进行体格检查，观察有无黄斑病变情况，有助于初步明确疾病的分期。

基因检测发现突变基因，有助于明确诊断。

必要时可取病变组织行组织病理学检查，可见黄斑部及周边部RPE细胞变平，核偏向顶点，有PAS染色阳性的异常脂褐质和黑色素脂质颗粒弥漫性积聚。光感受器严重受损，受损处光感受器外节丢失或变性伴有内节脂褐质积聚，其下方RPE细胞排列紧密，见RPE及RPE下纤维性物质堆积。

1、眼电图（EOG）和视网膜电图（ERG）

BVMD患者ERG正常而EOG异常，后者表现为光峰与暗谷比值（LP/DT比或称Arden比）降低，小于1.55，有助于对本病的诊断。Arden比与患者年龄、疾病阶段和视力不相关，不反映黄斑部病变的严重程度。

2、光学相干断层扫描（OCT）

利用弱相干光干涉仪的基本原理，OCT可清晰地显示黄斑的形态特征，对于黄斑部疾病的诊断有重要应用价值。

3、荧光素眼底血管造影（FFA）

荧光素眼底血管造影术可用于诊断各种黄斑疾病，BVMD中由于脂褐质积聚，脉络膜荧光遮蔽造成低荧光，FFA可呈特征性表现。病变区域上方的视网膜和血管系统均不受累。Ⅱa期可见脉络膜荧光遮蔽，病灶区自始至终为低荧光，病灶周围因色素上皮有色素脱失而显透见荧光。Ⅱb期卵黄状病灶破损时呈不规则的透见荧光和遮蔽荧光相混杂。Ⅲ期假性积脓的液平面下方荧光遮蔽，上方因RPE萎缩见窗样缺损。Ⅳ期瘢痕形成时，静脉期早期可见黄斑部弥漫性高荧光，小凹低荧光；随病程进展，纤维团块有荧光素点染，在晚期仍显示高荧光。伴发CNV时，可见典型的荧光渗漏。

患者在囊肿期或囊肿破裂期，因视力减退就诊时，眼底有典型的黄斑部病变，诊断并不困难。异常EOG对本病的诊断极为重要。如有家族史或典型的FFA改变更支持诊断。在诊断过程中，医生需与假性卵黄状黄斑营养不良、成人发病的卵黄状黄斑营养不良等疾病相鉴别。

1、假性卵黄状黄斑营养不良

表现为RPE水平的轻度隆起，病变范围小（约1/2~ 1/4视盘直径大小），圆形或卵圆形；EOG正常或轻度异常；无家族史；FFA因病因不同表现各异，可因视网膜下新生血管表现为强荧光渗漏。

2、成人发病的卵黄状黄斑营养不良（AVMD）

AVMD于成年发病；病变范围小，多不对称；EOG正常或轻度异常；FFA典型表现为病灶处点状高荧光，外围环状低荧光或小凹旁毛细血管荧光渗漏；自然病程与BVMD不同。

卵黄状黄斑营养不良暂无有效治疗方法。低视力者可戴助视器，病变有水肿、渗出时可抗炎治疗，出现新生血管时还可以考虑激光治疗。

低视力者可戴助视器治疗。

水肿、渗出病变患者可使用激素或血管扩张剂，减少炎性反应，暂时增进视力。

激素、血管扩张剂

本病暂不需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

卵黄状黄斑营养不良的预后很差，可伴有渗出性视网膜脱离、黄斑裂孔、黄斑裂孔合并视网膜脱离、视网膜下出血、散光等疾病，遭受外力时，卵黄状物质可能破裂、出血，视力持续下降，严重者可发生视力丧失。

1、本病多属于遗传性疾病，可能遗传给下一代。

2、本病可伴有渗出性视网膜脱离、黄斑裂孔、黄斑裂孔合并视网膜脱离、视网膜下出血等疾病，视力损害严重，严重者可发生视力丧失。

本病经积极有效的治疗，可缓解症状，改善视力功能。

在日常生活中，患者应保持良好的生活习惯和心理状态；注意保持眼周的卫生，同时还需适度用眼，避免加重病情发展。

1、注意眼部卫生，尽量避免揉眼。

2、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

3、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

4、家属应当适当注意生活用品的摆放，避免患者因为视功能下降在生活中不慎造成损伤。

5、患者外出时应有人陪同，最好乘坐电梯上、下楼，避免行步梯。

不适加重或出现新的不适时，应及时就医。

本病的饮食无必须遵守的特殊要求，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。适当调整饮食对于患者眼部功能的保护有一定帮助。

1、患者可适量多吃富含维生素A的食物，常见的来源是各种动物肝脏、鱼肝油、鱼卵、禽蛋等。

2、可适当扩大饮食中蔬菜水果的比例，以增加维生素、叶黄素的摄入。

3、宜吃胡萝卜等胡萝卜素丰富的食物。

1、戒烟戒酒，避免其造成眼部刺激。

2、忌辛辣、刺激性食物，如葱、姜、辣椒等。

本病部分系常染色体显性遗传病，患者备孕时做好遗传咨询，做产前诊断，避免近亲婚配可有一定预防效果。