脉管畸形

脉管畸形（vascular malformation）是在血管发生、血管生成和淋巴管生成期间由发育缺陷导致的脉管系统局限性结构异常。其主要表现为葡萄色斑、囊性包块等。脉管畸形相当少见，发病率约为0.3%。临床可分为低流量型、高流量型和复杂混合型，复杂混合型常合并骨骼过度生长。

1、基于血流动力学的分类

（1）低流量型

分为毛细血管畸形、淋巴管畸形、静脉畸形。

（2）高流量型

分为动脉畸形、动静脉瘘、动静脉畸形。

（3）复杂混合型

分为局限性综合征、弥漫性综合征。

2、临床分类

（1）血管畸形

①毛细血管畸形：为先天性皮肤毛细血管扩张畸形，表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。

②静脉畸形：是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，表现为柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。

③动静脉畸形：是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床。病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。

④先天性动静脉瘘：可分为散发型动静脉瘘、遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉瘘、毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉瘘。

（2）淋巴管畸形

常见的一种先天性脉管畸形疾病，以海绵状淋巴管畸形最常见，表现为质软、边界不清、可压缩性的肿物。

本病不会传染。

脉管畸形相当少见，其发病率约为0.3%。

本病无特发人群。

脉管畸形与生殖细胞种系突变和（或）体细胞突变、遗传等因素相关。如毛细血管畸形与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关；遗传性出血性毛细血管扩张症属于常染色体显性遗传病；淋巴管畸形由体细胞中的PIK3CA突变引起。

1、毛细血管畸形（CM）

与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关，非典型毛细血管畸形患者有时伴有动静脉畸形，此类病变称毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM），这是一种常染色体显性遗传病，由RASA1基因种系突变引起，1/3的患者合并高流速脉管畸形。

2、遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

HHT属于常染色体显性遗传病。HHT1由内皮素（ENG）中的功能丧失突变引起，HHT2由激活素受体样激酶1（ALK1）中的功能丧失突变引起。编码下游效应物SMAD4的MADH4功能缺失突变，导致青少年息肉病/HHT综合征。

3、静脉畸形

由编码TEK基因的内皮受体酪氨酸激酶TIE2突变引起。

4、淋巴管畸形

由体细胞中的PIK3CA突变引起。PIK3CA突变可增强其与细胞膜的结合和（或）激活其激酶，导致调节细胞生长、增殖和迁移的AKT/mTOR级联激活，使得细胞异常增殖而出现脉管畸形。

脉管畸形常分为血管畸形、淋巴管畸形，血管畸形又分为毛细血管畸形、静脉血管畸形、动静脉畸形、先天性动静脉瘘。不同类型的脉管畸形的临床表现不同。

1、毛细血管畸形

葡萄酒色斑，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干。表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。

2、静脉血管畸形

为柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。

3、动静脉畸形

病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血。

4、淋巴管畸形

以海绵状淋巴管畸形最常见，表现为质软、边界不清、可压缩性的肿物，以颈部、唇部、腋、腹股沟及纵膈多见。

1、毛细血管畸形

常在出生时出现，表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。

2、动静脉畸形

（1）静止期：无症状，通常从出生到青春期。病灶不明显，或仅仅表现为葡萄酒色斑或血管瘤消退期的外观。

（2）扩张期：通常在青春期开始，肿物增大，肤色加深，侵及皮肤和深部结构。

（3）破坏期：出现自发性坏死、慢性溃疡、疼痛或出血等症状。

（4）失代偿期：因长期血流动力学异常，并发高排低阻性心功能不全或心力衰竭。

心力衰竭：动静脉畸形严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。

1、头、面、颈部、四肢和躯干出现边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。

2、出现柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。

3、颈部、唇、腋、腹股沟等身体任何部位出现质软、边界不清、可压缩性肿物。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

病情平稳者到血管外科、小儿外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您哪里出现不舒服？这些症状是什么时候出现的？

2、您以前有过类似的症状吗？是什么原因引起的？

3、斑块等大小有没有变化？

4、您是否吸烟喝酒？是否喜吃辛辣刺激或较硬的食物？

5、大便情况怎么样？有没有黑便或大便性状改变？

6、最近有吃过什么东西吗？有没有过敏史

7、自己吃过什么药吗？用法、用量是什么？有缓解吗？

8、您是否去过其他医院？做过哪些检查、治疗？

9、您有其他基础疾病吗？

1、我得的是什么病会出现这些症状？还有可能是其他病因吗？

2、我需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

3、我的病情严重吗？是否需要住院？

4、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

6、日常生活中需要注意哪些事项？

7、我还有其他疾病，会影响治疗效果吗？

8、如果需要用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断异常体征。之后可能建议做X线检查、计算机断层扫描（CT）、核磁共振（MRI）、多普勒彩色超声、瘤体造影等以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生对患者会进行仔细的体格检查，毛细血管畸形表现为葡萄酒色斑；静脉畸形表现为局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。

1、瘤体穿刺

主要用于静脉畸形。从瘤体中央处穿刺，很容易抽到回血；但无法完全排除血供丰富且非血管性的包块。

2、辅助诊断性穿刺

常用于淋巴管畸形。若穿刺抽出淡黄色清亮淋巴液即可诊断为淋巴管畸形；若抽出陈旧性血液结合细胞学检查可诊断为淋巴管瘤伴出血。

瘤体造影分为经手背或足背浅静脉穿刺的肢体顺行静脉造影和瘤体直接穿刺造影两种静脉造影方法。顺行静脉造影适合于四肢部位的静脉畸形，尤其针对于广泛多发性的病例。通过造影可以帮助医生观察瘤体部位、性质、大小、与周围组织的关系，有助于脉管畸形的诊断。

1、检查过程

通过手背或足背浅静脉顺行静脉造影和直接穿刺造影，造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内。

2、检查结果

异常血窦组织分隔为多腔，单或多发，形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。

1、毛细血管畸形

（1）血管造影或MRI

有助于发现深部静脉畸形。

（2）三维血管成像

检查毛细血管畸形-动静脉畸形，以确诊动静脉畸形病灶。

2、静脉畸形

（1）X线平片

可用于确定瘤体范围及骨质的变化；可确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。

（2）B超

病灶表现为明显的液性暗区。该检查主要应用于硬化治疗中的穿刺引导，有助于更加准确地穿刺至血窦，特别是深部病灶，或多次治疗后残余的分散血窦。

（3）MRI

由于静脉畸形内有丰富的血液及流动性，MRI加权下能清楚显示静脉畸形的范围以及与周围组织紧密的关系，应作为首选的检查项目；同时进行血管增强，可区分是否存在其他非血流液体（如淋巴液等）。其典型影像学特征为在T₁加权像为等信号或低信号，增强时可见不均匀的强化；T₂加权像表现为明显的高信号。

（4）瘤体造影

①顺行静脉造影：适合于四肢部位的静脉畸形，尤其针对于广泛多发性的病例。静脉畸形的静脉造影特征为造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内，后者分隔为多腔，单或多发，形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。

②瘤体直接穿刺：如瘤体过大或瘤体与经脉间的交通过细，顺行造影常不能充分显示整个瘤体，或造影剂不能进入瘤体使之不显影，此时应选用瘤体直接穿刺的造影法。直接穿刺方法，可确定穿刺的瘤腔大小，特别可以确认瘤体回流静脉血管与正常主干静脉的关系。

（5）选择性动脉造影

可显示瘤体的营养和回流血管，对是否存在动静脉瘘有帮助。因是创伤性检查，需酌情考虑。

3、动静脉畸形

（1）彩色多普勒超声

可检测动静脉畸形的高流量特征。

（2）MRI

有利于明确病灶范围。

（3）数字减影血管造影（DSA）

是动静脉诊断的金标准，治疗前需进行DSA检查，为治疗方案的选择提供指导。

（4）血管造影（CTA）

病灶累及骨骼时，则需行CTA检查。

4、淋巴管畸形

（1）B型超声

明确瘤体的部位、性质、大小及与周围组织的关系，为手术或药物注射治疗提供依据，并可用于监测预后情况。

（2）MRI（血管增强）

可提供比较可靠的客观图像并区分淋巴管和血管。深入了解瘤体的位置及与周围组织的关系，对于颈、腋部较复杂位置以及腹盆腔较深位置的瘤体，在超声不能明确诊断时可用于鉴别诊断。

单纯葡萄酒色斑根据病史、临床表现即可诊断。由病史及详细的体格检查可以确诊大部分静脉畸形患者，但对于分布不明确的病灶，或为了下一步治疗提供治疗依据，可进行瘤体穿刺、X线平片、B超、MRI、瘤体造影、选择性动脉造影等辅助检查。绝大多数动静脉畸形可通过临床表现明确诊断。淋巴管畸形的临床症状多比较典型，结合超声、诊断性穿刺、CT及磁共振检查，必要时依据情况辅以活检，基本可以确诊。

1、体征

（1）毛细血管畸形

表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。

（2）静脉畸形

①静脉畸形：覆盖在静脉畸形上的皮肤可以正常，如累及皮肤真皮层则表现为蓝色或深蓝色。

②毛细血管静脉畸形：皮肤为深红色或紫色。

③淋巴静脉畸形混合型：表现为皮肤淋巴小滤泡（常伴有过度角化），局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。

（3）动静脉畸形

①静止期：无症状，通常从出生到青春期。病灶不明显，或仅仅表现为葡萄酒色斑或血管瘤消退期的外观。触诊可及皮温升高。

②扩张期：通常在青春期开始，肿物增大，肤色加深，侵及皮肤和深部结构。触诊可及搏动、震颤，听诊可闻及杂音。

③破坏期：出现自发性坏死、慢性溃疡、疼痛或出血等症状。

④失代偿期：因长期血流动力学异常，并发高排低阻性心功能不全或心力衰竭。

（4）淋巴管畸形

有些表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡，有些则表现为巨大的肿物。

2、辅助检查

（1）影像学检查

①X线平片：确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。

②B超：病灶表现为明显的液性暗区。

③MRI：其典型影像学特征为在T₁加权像为等信号或低信号，增强时可见不均匀的强化；T₂加权像表现为明显的高信号，更能清晰显示病灶。

④瘤体造影：静脉畸形的静脉造影特征为造影剂进入并潴留在与静脉沟通的异常血窦组织内，后者分隔为多腔，单或多发，形态各异。瘤体与主干静脉之间常有数条引流静脉。

⑤彩色多普勒超声：可检测动静脉畸形的高流量特征。

⑥DSA：动静脉畸形诊断的金标准。

（2）组织活检

①毛细血管畸形病理学改变为真皮浅层毛细血管网扩张畸形，管壁仍为单层内皮细胞构成，表皮层及其周围组织正常。

②静脉畸形病理表现为从毛细血管到腔穴不等的扩张血管腔窦，腔内壁衬以正常的扁平内皮细胞。

③内皮细胞下为一单层基底膜。血窦的管腔壁平滑肌稀少，外膜纤维变性。

血管瘤：婴儿血管瘤是指由胚胎期间的血管组织增生而形成的，以血管内皮细胞异常增生为特点，发生在皮肤和软组织的良性肿瘤。最早期的皮损表现为充血性、擦伤样或毛细血管扩张性斑片。出生后6个月为早期增殖期，瘤体迅速增殖，明显隆起皮肤表面，形成草莓样斑块或肿瘤，大小可达最终面积的80%。之后增殖变缓，6个月～9个月为晚期增殖期。90%的患儿在4岁时瘤体完全消退，瘤体累及越深，消退时间越晚。而脉管畸形在出生时即存在，随着个体的发育成比例生长，并不自行消退。

脉管畸形治疗目标是延缓或阻滞病变的进展、改善患者的临床症状，提高生活质量。

1、静脉畸形

血管内硬化治疗是通过无水乙醇、博来霉素（平阳霉素）、泡沫硬化剂（聚多卡醇、聚桂醇、十四烷基硫酸钠）或鱼肝油酸钠等硬化剂破坏血管内皮细胞，造成病灶血管的纤维化闭塞和体积的萎缩，实现外观和功能的康复，复发概率较小。

2、淋巴管畸形硬化治疗

适用于巨囊型和混合型淋巴管畸形，其疗效令人满意；但对微囊型淋巴管畸形则疗效较差。目前常用的硬化剂有博来霉素（平阳霉素）、溶血性链球菌制剂OK-432（沙培林）、强力霉素、无水乙醇和泡沫硬化剂等。

无水乙醇、博来霉素、平阳霉素、聚多卡醇、聚桂醇、十四烷基硫酸钠、鱼肝油酸钠、沙培林、强力霉素

1、毛细血管畸形

（1）直接切除缝合：对于病灶较小的葡萄酒色斑，经多次非手术治疗无效，或既往治疗已形成瘢痕，或病灶已增厚，可考虑一期手术切除后直接缝合。

（2）局部皮瓣：对于按解剖亚单位分布的病灶，可考虑采用局部皮瓣转位修复，经一期皮瓣转位修复成活后，再行皮瓣修整以达到较好的外观。在皮瓣组织量供区充足的情况下，尽可能一并切除亚单位内正常皮肤，以确保亚单位的完整重建，达到较好的美学效果。

（3）皮片移植：大面积葡萄酒色斑病灶切除后，创面采用中厚皮片或全厚皮移植覆盖，是最传统的、简便易行的方法。该方法适用于面部大面积病灶无正常皮肤供区提供修复者、年龄较大的患者，以及自身条件无法耐受其他修复方法的患者。该方法最大的弊端就是术后皮片的颜色和质地无法与术区匹配，尤其是面部，存在明显的色差和面具样外观。

（4）组织扩张：面部皮肤质地具有特殊性，其他部位的组织移植后无法重现面部组织的特性。采用组织扩张的方法获取病灶邻近的局部皮瓣或带蒂皮瓣，来修复病灶，能获得与原位组织最接近的修复效果。

（5）预构扩张皮瓣：通过单纯组织扩张所获得的扩张皮瓣并不含有轴形血管，皮瓣转移时将会受到随意皮瓣的血运规律的限制，转移和利用率都将受到很大影响。预构扩张皮瓣的核心是预先在扩张皮瓣内植入知名的血管束，构建轴型皮瓣，改善皮瓣血液供应，可减少皮瓣的坏死率。

（6）正畸正颌手术：对于面部葡萄酒色斑合并的上下颌骨轮廓畸形，如骨骼肥大、咬合畸形，可联合正畸与正颌手术予以矫正。

2、静脉畸形

手术治疗仅在必要的情况下才使用，如弥散型的静脉畸形对硬化治疗反应差，需要手术修复达到外观改善，此类型的巨唇、眼睑臃肿、面部软组织萎缩等都是手术治疗的适应证；对血管内治疗后残留病灶的外观改善、功能重建（如继发跟腱短缩延长等）也需要手术辅助。手术原则应在保存基本功能的情况下，仔细分离，保护神经血管肌腱等重要组织结构，进行适当的切除。

3、动静脉畸形

彻底清除病灶是手术治疗的理想目标。病灶切除后的缺损，不建议直接植皮，可予局部皮瓣、扩张皮瓣或游离皮瓣修复。彻底的手术切除可实现病灶区域的长期稳定，不再复发，而不完全的切除通常与后期的复发有关。严重的、范围过大和已经导致严重并发症如出血、疼痛或坏死的肢体动静脉畸形，最终需要截肢。

4、淋巴管畸形

手术治疗是过去最主要的，甚至是唯一的治疗手段，但随着硬化治疗的开展和经验的积累，目前不主张毫无选择地对任何类型的LM都进行手术切除，只有极少数病例需要在婴幼儿期行手术切除。目前认可的手术指征包括病灶较小，位置较好，可完全切除；有症状的微囊型淋巴管畸形；硬化治疗后仍有症状的巨囊型及混合型淋巴管畸形；有危及生命的并发症；对外观影响较大。手术切除淋巴管畸形首先需考虑到其良性疾病的性质，保证重要结构的保留。考虑到病灶区重要神经血管的保护，大多数情况下次全切除或部分切除更为恰当。对于头面部淋巴管畸形，巨囊型的舌骨下和舌骨上淋巴管畸形完全或次全切除的可能性较大，对于双侧较大病灶并伴有上呼吸道压迫的患者，手术切除应为首选治疗方法。手术必须将单侧或双侧颈部功能性结构解剖清楚，如病灶过大可分期手术。

化疗：

1、含义

通过化学药破坏血管内皮细胞，造成病灶血管的纤维化闭塞和体积的萎缩，实现外观和功能的康复。

2、给药方式

使用血管内硬化治疗时，从病灶穿刺，回抽见缓慢静脉血流出，治疗在全麻、病灶内局麻或神经阻滞麻醉下进行，要切实保证必要的止痛才可治疗。如非在DSA下操作，则穿刺点至少两点以上，明确互相流通，才能再进行硬化剂注射，减少进入动脉或动脉穿支的可能性，以免引发严重并发症。

1、激光治疗

（1）毛细血管畸形：利用血红蛋白吸收波段（532nm～1064nm）的脉冲激光治疗，是目前葡萄酒色斑的首选治疗方法。需根据患者个体和病情、局部反应等确定治疗参数，剂量过大将导致热损伤和瘢痕。重复治疗需间隔1月～2月。

（2）静脉畸形：皮肤或黏膜的浅表静脉畸形可采用激光治疗，分为非侵入性激光治疗和侵入性激光凝固技术，后者又可分为血管腔内激光凝固技术和组织内激光凝固技术。激光治疗体表静脉畸形的理论基础是选择性光热作用，激光光能被还原型血红蛋白选择性吸收，引起血管腔内血栓形成、血管壁损伤、血管闭合。

2、光动力治疗

又称血管靶向光动力疗法，是利用激光激发富集于畸形毛细血管内皮细胞中的光敏剂所产生的单线态氧，选择性地破坏畸形毛细血管网。该方法是继选择性光热作用治疗之后，另一靶向性强、疗效好、安全性佳，且无热损伤的治疗新技术。

脉管畸形治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病与病因、患者病情、治疗干预是否及时等多种因素有关。本病一般预后较好。

1、脉管畸形与体细胞突变、遗传等因素有关，可能会遗传给下一代。

2、面部静脉畸形治疗不及时可导致面部畸形，影响日常生活质量及心理健康。

脉管畸形随着个体的发育成比例生长，并不自行消退，需要及时就医。

脉管畸形经过积极治疗是可以慢慢逆转的，但逆转的时间与程度有个体差异，并且要看病情的严重程度。

暂无大样本数据研究。

脉管畸形一般难以根治。

本病有可能复发，与病灶是否彻底清除有关。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、定期复查，防止疾病进展或复发。

1、心理特点

（1）巨大的面颈部脉管畸形严重影响患者的外形，患者由于“畸形”而产生自卑、出现抑郁、悲观的心理。

（2）患者由于对专业病理知识的缺乏，产生恐惧感、紧张感。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

1、患儿胸片结果、血常规、凝血功能、肝功能、体温无异常，并对平阳霉素、博莱霉素无过敏史方可行药物治疗。

2、用药前仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应，用药过程中注意监测药物不良反应和药物的效果，治疗过程中应积极随访，与医生沟通用药注意事项。

3、勿自行使用其他药物。

1、适当运动，增强机体免疫力。

2、保持休息环境清洁、安静、舒适，维持轻松、愉悦的心情。

3、注意天气变化，及时添减衣物，以防受凉降低机体抵抗力，增加感染的风险。

4、轻症患者可酌情进行活动，重症者应遵医嘱卧床休息。

1、预防感染

创面清洁护理、遵医嘱使用抗感染的药物，创面监测有无感染征象。

2、活动管理

鼓励患者早期下床活动，视病情可于术后第1天在床上坐起进行轻微活动，第2天协助患者下地在床边活动，第3天室内活动。

3、手术并发症监测

术后因治疗方法不同，观察重点不同。使用沙培林联合平阳霉素局部瘤体注射后出现的不良反应主要包括发热，胃肠道反应，局部注射部位肿胀、溃烂，严重者出现过敏性休克。术后静脉使用地塞米松，可控制平阳霉素、博来霉素的潜在并发症，如炎症和肺纤维化。

4、术后饮食护理

全麻清醒6小时后无呕吐，给予少量温开水或流质。为了促进伤口的愈合，要特别重视食物的调制，给予患者合理的饮食指导。予高热量、高蛋白、高维生素、温凉流质或半流质饮食，少量多餐。

康复锻炼：特殊部位的脉管畸形，患者及家属都比较在意术后会不会影响功能，所以术后开展康复功能训练尤为重要。

饮食对于脉管畸形无特殊影响，科学饮食调理有利于患者治疗后恢复。

1、饮食规律，定时进餐。

2、注意营养丰富均衡，糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全，比例合适，搭配适当。

3、食物的选择以清淡易消化为主。

1、禁食辛辣刺激食物，可能加重病情不利于康复。

2、戒烟禁酒。

脉管畸形与体细胞突变、遗传等相关，不能有效预防。目前缺乏对该方面的大数据研究。