黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型（mucolipidosis type ⅱ）又称包涵体细胞病，是一种常染色体隐性遗传病。其主要由基因突变导致，错误的基因表达使得过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内，进而引发本病。临床上常表现为面容粗笨、发育迟缓、全身性肌张力低、反复呼吸道感染等。本病患者预后较差，多在儿童期死亡。

本病不具有传染性。

本病发病率极低，具体数值暂无统计。

本病多见于婴幼儿。

黏脂贮积症Ⅱ型发生的主要原因为基因突变。基因突变引起几种溶酶体酶发生识别部位缺损，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，从而导致过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。

黏脂贮积症Ⅱ型的患者在出生时即可表现为面容粗笨、运动受限、全身性肌张力低下等症状。本病进展相对较缓慢，可在儿童期致死。

1、面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。

2、角膜清晰，但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常。

3、大约在出生后6个月，婴儿的身长可在正常范围内，但有全身性肌张力低，不能在床上滚动，头支撑不良和许多外观异常，部分患儿可有重度智力低下。

4、患儿鼻涕增加，可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。

5、关节运动受限，并有挛缩。

6、皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。

患儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝；一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。

1、新生儿、幼儿面容粗笨、运动受限；

2、反复发生感染性疾病；

3、生长发育缓慢；

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上需及时就医咨询。

可于儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、家长需陪同就医。

4、若服用过一些药物，可携带药盒。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿目前都有哪些不适？出现这种情况多久了？

2、患儿都做过什么检查？检查结果如何？

3、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

4、父母的亲属里有确诊黏脂贮积症Ⅱ型这个病的吗？

5、患儿父母在怀孕前有没有做过相应检查？检查结果如何？

1、我孩子得的是什么病？病情还会继续恶化吗？

2、这种情况是什么原因导致的？为什么会的这个病？

3、病情严重吗？有没有生命危险？会影响以后的生活吗？

4、需要做什么检查？

5、都需要怎么治疗？需要手术吗？需要住院吗？

6、需要治疗多久？能治好吗？

7、这个病是遗传病吗？

当患者出现面容畸形、反复呼吸道感染时，需及时到医院就诊。就诊时，医生会建议患者进行尿液检查、X线检查、患处皮肤组织检查，已明确诊断。

尿液检查：结果显示尿中无过多的酸性黏多糖排出。

取患处皮肤进行培养，可见皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质。

X线检查：表现为多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成，这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围显著。在两岁以内，骨发育不良可呈进行性加重。到两岁时，上肢长管骨粗短，髂骨发育不全，髋臼变浅，脊柱改变以下胸椎和上腰椎处较显著，椎突短而圆，呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背，肋骨呈船桨状；掌骨不规整，增宽，呈圆锥样，指骨呈子弹状；颅骨增厚。可有心脏扩大及肺部感染征象。

根据临床症状、X线表现、实验室检查所见，以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高；电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质。综合这两点即可诊断。

在临床上，暂时无有效治疗黏脂贮积症Ⅱ型的方法，常通过手术、药物等治疗方式，对患者进行矫形、抗感染、控制心衰等治疗。

1、抗生素

此类药物可控制感染，常用药物为青霉素、头孢菌素等。

2、血管扩张药

若出现心力衰竭可用此类药物，常用药物为螺内酯、依普利酮等。

青霉素、头孢菌素、螺内酯、依普利酮

1、畸形严重者应予手术矫形。

2、若患者出现心力衰竭，可根据患者病情进行心脏冠状动脉搭桥术，避免病情发展危及患者生命。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰竭。

本病可导致患者出现心力衰竭、呼吸道感染等并发症，严重时可危及患者生命。

通过治疗可改善患者临床症状及延长患者寿命。

暂无大数据统计。

家长要根据患儿的生活习惯，及时满足其需要，并密切关注患儿的用药或术后反应。还需帮助其养成良好的饮食习惯，合理配置饮食结构，纠正偏食、挑食等不良习惯。患者应遵医嘱用药，防止病情进一步进展。

由于患者多为新生儿，难以表达自身不适，多表现为哭闹。患者家属需要保持耐心，慢慢安抚患者，并尽可能地陪伴患者，保证其安全感。

应用抗生素治疗可能会引起呕吐、腹泻等胃肠道不良反应，家长要密切关注患儿，如有异常及时就医，调整用药。

1、遵医嘱用药，定期复查。

2、注意休息，保持良好的睡眠。

3、适当运动，有利于术后恢复。

因本病难以根治，因此要定期复查，观察术后的恢复情况，如有异常，可及时调整治疗方案。

1、保持创面干净、干燥，并观察切口有无渗血、渗液，出现上述情况时应及时通知医护人员处理。

2、注意卧床休息，逐渐恢复后，在医生的指导下可适当活动身体。

饮食上以清淡、易消化的食物为主，同时合理搭配其他健康饮食，可保证机体正常的运转及营养的来源，有助于疾病康复。

1、按时进餐，不宜过快、过烫。

2、饮食以清淡为主，多吃富含纤维和维生素的蔬菜、水果，如苹果、香蕉等。

3、多吃含优质蛋白食物，如鱼肉、鸡肉等，或者牛奶、鸡蛋等。

1、少吃煎炸食品、高脂肪的食品，如薯条、炸鸡等。

2、少食过于油腻及辛辣的食物。

1、备孕的夫妻需做好遗传咨询，检出致病基因携带者应积极寻求医学指导。

2、有家族遗传史者需尽早就医检查，并采取应对手段，降低患病率。