Reis-Bucklers角膜营养不良

Reis-Bucklers角膜营养不良（Reis-Bucklers corneal dystrophy，RBCD）又称Ⅰ型Bowman层角膜营养不良、地图状角膜营养不良、浅层颗粒状角膜营养不良等，是一种较严重的浅层角膜营养不良性疾病。为基因突变所致，属于常染色体显性遗传病。患者多有畏光、流泪、眼部疼痛、视力下降等症状。积极有效的治疗，有助于改善患者的预后，延缓疾病进展。

无传染性。

Reis-Bucklers角膜营养不良是一种临床较为少见的眼部疾病。

多见于具有本病家族遗传史的人群。

Reis-Bucklers角膜营养不良是一种常染色体显性遗传病。分子遗传学证明，本病是由于位于5号染色体长臂5q31上的转化生长因子β-诱导基因（TGFBI，旧名BIGH3）的产物，即角膜上皮素发生错义突变所致，其他报道的未经组织病理学证实的突变基因还有G623D等。

Reis-Bucklers角膜营养不良患者发病早，进展快，5岁前即可发病，病情一直到30岁后稳定下来。多为双眼对称性发病，早期症状为反复发作性角膜上皮糜烂所致的畏光、流泪及眼部疼痛等刺激症状。每次发作约历时数周后症状开始缓解，开始时每年约发作3次~4次。20岁后发作频率逐渐减少，但视力开始下降，角膜知觉亦减退。病程可长达数十年。

若诊治不及时，随着病情进展，可能出现角膜炎症等多种并发症。

1、眼部出现畏光、流泪或眼部疼痛；

2、出现视力下降；

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者眼部进行详细的体格检查，请注意勿自行用药，勿携带隐形眼镜等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物来涂抹患处，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您畏光、流泪存在有多久了？是从小时候就有的吗？

2、您视力近期有快速下降的情况吗？

3、您的亲属中是否有人出现过这种情况？

4、您之前有治疗过吗？采用哪种方式治疗的呢？

1、我这是什么病？目前有确切的诊断吗？

2、导致这种疾病的原因有哪些？会遗传吗？

3、需要做哪些检查来确诊疾病？

4、目前这种病有什么治疗方法吗？

5、我在日常生活中需要注意什么？

患者出现畏光、流泪、眼部疼痛、视力下降等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者的眼部进行体格检查，初步判断眼部病变情况。之后可能会建议患者行基因检测、裂隙灯显微镜检查、眼前节光相干断层扫描（前节OCT）、组织病理学检查等，进一步明确诊断。

医生会对患者的角膜进行体格检查，了解病变的基本信息，包括部位、形态等，以初步诊断疾病。

基因检测能够了解突变基因，有助于疾病的诊断。

组织病理学检查能够发现病变的范围、大小等，如有Reis-Bucklers角膜营养不良特征性的病理改变可作为诊断依据。

裂隙灯显微镜检查是眼科使用最频繁的一种光学设备。通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察角膜的情况，进一步明确病变的基本信息。早期从裂隙灯下可见，角膜上皮下，中央部分相当于Bowman层水平，有灰白色、不规则、斑片状、地图形混浊。病变进行性向中周边扩展、增多，并有融合，且较前更加致密，角膜表面不规则。

眼前节光相干断层扫描（前节OCT）可确定病变的深度等，有助于判断疾病严重程度。

一般根据患者具有Reis-Bucklers角膜营养不良的家族遗传史，并出现畏光、流泪、眼部疼痛、视力下降、角膜知觉减退等眼部异常表现，并结合基因检测、裂隙灯显微镜检查等辅助检查结果，即可做出诊断。在诊断过程中，医生需与上皮基底膜营养不良等疾病相鉴别。

上皮基底膜营养不良为角膜浅层营养不良，但病变位于角膜上皮细胞深层，常有荧光素着染，可以鉴别二者。

Reis-Bucklers角膜营养不良患者早期可针对复发性上皮糜烂采取对症治疗，晚期为改善视力，可施行治疗性角膜切除术、浅层角膜切除术或板层角膜移植术等治疗。

疾病早期可佩戴绷带式角膜接触镜，有助于缓解症状，对疾病的治疗有一定的帮助作用。

角膜上皮糜烂时可白天滴高渗盐水，晚上用高渗眼膏包眼，并滴以消炎眼药水。

高渗盐水、高渗眼膏、消炎眼药水

病情严重影响视力的患者，根据实际情况可行治疗性角膜切除术、浅层角膜切除术或板层角膜移植术等手术治疗。

Reis-Bucklers角膜营养不良的治疗周期一般为1个月~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

Reis-Bucklers角膜营养不良的治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

Reis-Bucklers角膜营养不良的预后一般较好，及时积极的治疗，能够缓解症状，延缓疾病进展，改善眼部功能。但随着病情进展，可能出现角膜炎症等多种并发症，降低生活质量。

1、随着病情进展，可能出现角膜炎症等多种并发症，降低生活质量。

2、本病属于遗传性疾病，可能遗传给下一代。

本病经积极治疗，能有效缓解症状，改善生活质量。

日常生活中，患者需注意保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，注意健康用眼，均有助于获得更好的治疗效果。

1、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

2、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

3、避免接触烟尘等物质。

4、避免滥用药物，尤其入眼药物。

5、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

遵医嘱进行复诊，及时调整治疗方式。不适加重时立即就医。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少食辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

本病属于遗传性疾病，建议做好婚前检查、相关基因筛查以及避免近亲结婚等，可在一定程度上减少本病的发生危险。另外，如果夫妻双方均为患病者，则遗传几率更高。