先天性短结肠

先天性短结肠（congenital short colon）也称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，为罕见的肠道发育畸形。其发病原因不明，可能与种族、饮食、环境等因素有关、临床上常表现为肛门闭锁、腹胀，腹壁紧张，经尿道或阴道排泄胎便和气体、便秘等症状。经及时且正规的治疗，患者一般预后良好。

先天性袋状结肠分型如下：

1、Ⅰ型

回肠直接开口于袋状结肠，无正常结肠；

2、Ⅱ型

盲肠存在，回盲部直接开口于袋状结肠；

3、Ⅲ型

袋状结肠近端存在一定长度的正常结肠，一般超过肝曲但不及降结肠；

4、Ⅳ型

乙状结肠和直肠袋状改变，其余结肠形态正常。

本病不具有传染性。

先天性短结肠占各类肛门直肠畸形的9%，占高位肛门直肠畸形的10%～26%。

本病好发于男性患儿。

先天性短结肠的发病原因和发病机制尚未明确。有学者认为，先天性短结肠的地区性发病率不同，可能与种族、饮食或环境因素有关。

本病患者多为生后就发病。临床表现为肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感，而个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁。无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状（明显腹胀，腹壁紧张、发亮，浅静脉扩张）；瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀。如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。

可出现直肠尿道瘘或直肠阴道瘘等并发症。此外，还可并发感染，严重时可出现败血症。

1、出生后肛门位置异常或缺失；

2、伴明显腹胀、腹壁紧张；

3、伴排便异常，有的经尿道或阴道排泄胎便和气体；

4、慢性便秘；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须及时就医咨询。

儿童应于儿外科、小儿胃肠外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子是什么时候出生的？

2、您的孩子都有哪些症状？

3、这些症状什么时候开始的？持续多久了？

4、您的孩子有发生呕吐吗？呕吐物是什么样的？有没有异味呢？

5、您孩子有正常排胎便吗？

6、您在怀孕期间有规律做B超检查吗？有什么异常吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我孩子的这个病的原因是什么？

3、我孩子的情况严重吗？有什么危害吗?

4、需要做哪些检查？

5、需要做哪些治疗？

6、能够痊愈吗？会有什么后遗症吗？

7、平时需要注意些什么呢？

8、需要复查吗？多久复查？复查哪些项目呢？

当患者出现肛门闭锁、腹胀，腹壁紧张、发亮、经尿道或阴道排泄胎便和气体、便秘等症状时，需及时到医院就诊。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况，而后会让患者进行X线检查，以明确诊断。

医生首先会观察患者的肛门外观是否正常；而后会检查患者腹部是否膨隆；有无腹肌紧张、压痛、反跳痛、振水音。此外，还会进行肛门指检，即检查者将食指深入患者肛门内进行探查，以判断肛门、直肠是否存在畸形。

X线检查是本病诊断的主要依据。先天性短结肠患儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变。腹部X线平片显示除有肠管扩张、积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像，或出现膀胱内气体影，或因短结肠穿孔而有气腹。先天性短结肠伴高位肛门直肠畸形的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。

根据患者的病史、临床表现，特别需要注意患者是否还同时合并其他肠道畸形，结合检查结果进行分析，一般可以明确诊断。

多数学者主张手术治疗先天性短结肠畸形，因扩张肥厚的巨大囊状结肠保守治疗不能恢复其正常形态和功能，根据病情应尽量多保留结肠，以便增加水分的吸收，使大便成形，减少排便次数。

暂无有效药物治疗。

无

1、腹会阴肛门成型术

对其盲肠及部分升结肠有病变的患儿应行腹会阴肛门一期成形术，保留盲肠并将其拖至肛门部，与其周围皮下及皮肤缝合，完成肛门成形术。此方法的优点是减轻对小儿生理功能的干扰，增加水分的吸收，使大便成形，减少排便次数。

2、全结肠切除回肠拖出肛门成形术

此术或适用于全结肠甚短、呈袋状、远端有通至膀胱、尿道或阴道的瘘，扩张的结肠肥厚，蠕动差，减压后仍无蠕动功能，由于病程较长，其黏膜炎症较明显，不易保留，常规将扩张、肥厚的短结肠切除，将回肠下拖至肛门位置，完成会阴部肛门成形术。

3、结肠造瘘术

新生儿及小婴儿或伴有先天性心脏病患儿的一般情况差，暂行结肠造痿术。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病经及时且正规的治疗，一般预后良好。

可出现腹胀、腹痛、便秘等症状，严重影响患者日常生活质量，严重时还可导致肠管坏死，危及患者生命。

通过治疗，可恢复患者排便排气功能，改善相应临床症状。

暂无大数据统计。

日常需要保证患儿会阴以及肛门处清洁，注意患儿术后的护理，以帮助患儿尽早恢复肠道功能。

1、每天使用温水清洁会阴以及肛门，以免发生泌尿系统感染或阴道炎症。

2、注意患儿保暖，及时添加衣被。

3、术后据患儿月龄，进行爬行训练、排便功能训练等，以改善肠道以及肛门的生理功能。

4、年龄较大儿童需养成良好的饮食以及排便习惯。

1、术后家属应注意患儿呼吸、心率、体温等生命体征，关注患儿意识、四肢末梢循环等情况，如有异常，及时告知医护人员。

2、观察伤口有无渗血、渗液，以及引流管的通常情况，若存在异常需及时报告给医生。

3、家属应定时为患儿翻身、拍背，以保持呼吸道通畅，若患儿呼吸不畅，应及时告知医护人员以清理呼吸道分泌物。

哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

1、主食需要根据月龄，选择好消化、少渣食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、胡萝卜等。

4、适当补充水分，防止患儿出现便秘的情况。

遵医嘱选择适当的喂养方式，不要随意给患儿食用食物。

本病具体病因不明，属于先天畸形，通过产前检查可以预防。