先天性腓骨缺如

先天性腓骨缺如（congenital absence of fibula）又称先天性腓侧半轴畸形或先天性纵轴腓骨缺失，是一种腓骨完全或部分缺如的先天性长骨畸形。目前推断其致病根源位于胚胎发育时期。患儿在生长发育过程中，常继发下肢不等长和足外翻畸形，且呈进行性发展，临床上常见的是部分或全部腓骨缺如，并伴有胫骨短缩和弯曲、球状或窝状踝关节、跗骨异常等。随着Ilizarov技术的不断发展、成熟，及良好的临床应用效果，以往截肢的患者不但可以避免截肢，而且可以获得良好的肢体功能。

1、Coventry和Johnson把本病分为三型

（1）Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。

（2）Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连，足下垂和外翻，同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。

（3）Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。

2、Achterman和Kalamchi将先天性腓骨缺如根据腓骨缺失的程度分为2型

（1）Ⅰ型：为腓骨发育不全，即腓骨部分缺如，根据踝关节的畸形程度又被分为a、b两个亚型，Ⅰa型为腓骨近端部分缺如，但踝穴发育基本正常；Ⅰb型为腓骨部分缺如，同时伴有踝关节发育畸形或踝穴缺损。

（2）Ⅱ型：为腓骨完全缺如。这个分型方法虽然比较早，但目前接受的人比较多。

本病不具有传染性。

先天性腓骨缺如是四肢先天发育不全疾病中最常见的一种，但仍属罕见病，在存活的新生儿中发病率约5.7~20例/100万。

本病好发于男性，男女发病比例约为2∶1。

先天性腓骨缺如的病因和发病机制目前尚未明确。部分学者认为腓骨的缺如可能是由于在妊娠4~7周胚胎发育期间腓动脉损伤所致。此外，还可能与基因突变、染色体缺失、胚胎致畸源暴露（如化学药物、物理射线）、孕期病毒感染或机械作用等有关。

本病主要的临床表现为患者跛行、小腿短缩等。患儿在生长发育过程中，常继发下肢不等长和足外翻畸形，且呈进行性发展，临床上常见的是部分或全部腓骨缺如，并伴有胫骨短缩和弯曲、球状或窝状踝关节、跗骨异常等。

可并发足下垂、足外翻及脊柱裂。

1、发现新生儿腓骨部分或全部缺失；

2、出现行走跛行；

3、出现长短腿；

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

可至骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量限制患肢活动，以免加重病情。

3、可能会进行体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历（新生儿可为母亲孕检经历），请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、安排了解患儿情况的家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、孩子母亲妊娠过程顺利么？孕检都正常么？

3、您家族里有人出现过这种情况么？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

1、孩子的情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、回家后我该怎么护理？

6、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现跛行、小腿短缩、足外翻等症状时，需及时到医院检查。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况，而后会让患者进行X线检查，以明确诊断。

医生会通过视诊和触诊初步了解患者小腿和其他部位畸形的情况，并初步进行诊断。

X线检查可显示腓骨缺如情况。

根据患者的临床表现、病史，需特别注意患者是否还有其他畸形，并结合体格检查、X线检查等结果进行分析，一般可以明确诊断。

对下肢严重先天性畸形的治疗主要依靠外科手段，根据患者的条件选择截肢或肢体延长，主要包括保守治疗和手术治疗，选择哪一种治疗方案，主要根据预测的肢体长度最终差异，再结合年龄、分型及足缺陷和踝关节稳定程度作出选择。

暂无有效药物。

暂无

先天性腓骨缺如治疗的目的是获得良好的下肢功能，具体治疗方式取决于骨的严重程度及伴随畸形的形式，最佳效果就是下肢等长及足的功能恢复。手术治疗方式较多，可有以下几种：

1、前交叉韧带重建及截骨术

本术式适用于膝关节不稳定或者需要膝关节旋转的运动爱好者，以恢复患者正常功能及步态，但仍需要长期随访观察膝关节退行性变化。

2、胫骨中心化

不严重的先天性腓骨缺如患儿可采用胫骨中心化手术治疗，可作为姑息性治疗的一种选择。

3、软组织松解术

早期（5岁前）切除纤维带并松解缩的软组织，可使胫骨前弓及马蹄足减轻甚至消失，若在胫骨延长的同时切除索状纤维，可使小腿延长顺利进行。

4、截肢术

对于症状严重的先天性腓骨缺如，胫骨延长术只适用于出生时患侧较健侧短且＜5cm或年龄＜9岁、患侧较健侧短且＜10cm、踝关节功能良好，且有3个足趾以上的Ⅰa型和Ⅰb型患儿，其余患儿均建议首选Syme截肢术。这种治疗方法的优点是一次手术、住院时间短、能够尽快行走及肢体等长，所以儿童能够很快适应并融入正常生活，主要缺点是截肢是不可逆的及需要定期更换假肢，并不能够有正常的本体感觉。

5、Ilizarov技术

此技术可使腓骨完全缺如并发重度的肢体畸形获得良好矫正。

对于病情较轻、拒绝手术或有手术禁忌证者，可应用支架、矫形靴、增高鞋、矫形器等进行治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性腓骨缺如的预后与腓骨缺如程度、肢体畸形程度、治疗是否及时等有关。经及时且正规的治疗，患者一般可获得良好的肢体功能。

若不及时治疗，可使患者肢体畸形加重，影响肢体功能，严重降低患者生活质量。

患者通过治疗可以获得良好的肢体功能。

暂无大数据统计。

日常生活中良好的正确护理，能够促进患者恢复。患者应遵医嘱进行制动，循序渐进的恢复患肢活动，避免损伤，注意休息。

1、固定期要适当限制下肢活动，避免制动松脱。

2、制动期间应多活动脚趾，促进患肢血液循环。

3、继续双上肢肌力锻炼，活动时注意安全，劳逸结合。

4、勿过早弃拐负重。

遵医嘱进行复查，评估患肢恢复情况，必要时调整治疗方式。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

禁食辛辣刺激性食物。

本病病因尚不明确，暂无有效预防措施。