先天性巨尿道症

先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张，一般发生于阴茎体部尿道。该病是一种罕见的先天性畸形，患者可有排尿困难、排尿时阴茎膨胀等异常表情况。临床上医生一般对于患有该病的患儿会采取手术治疗，以保证尿道通畅，避免对肾功能造成损害。

先天性巨尿道在形态上分为两型：

1、舟状型

病例的80%，尿道海绵体完全或部分缺失，而阴茎海绵体是完整的，使阴茎背弯曲。

2、梭形

20%的病例，尿道海绵体和阴茎完全发育不全。阴茎尿道仅被皮肤和结缔组织的薄层覆盖，使阴茎成为囊状杆状结构。这种类型的预后较差，相关异常的患病率很高。

该病属于发育畸形，不具有传染性。

目前全球范围内报道的不足100例，确切的发病率不详。

男性小儿

目前认为该病可能为胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起，亦有认为是尿道板极度扩张所致。

1、畸形发生在怀孕初期，破坏了中胚层衍生结构的组合过程。

2、患儿排尿时，因尿道缺乏海绵体，而被尿液充盈、扩张、变大，尿液潴留在尿道内，不能正常排出，需要人为挤压才可将尿排空。

3、若尿液长期潴留，尿液中各种化合物刺激尿道粘膜，使其充血、水肿、炎细胞浸润、细菌繁殖，造成下尿路甚至上尿路感染，也可以形成结石。

先天性巨尿道症的患者主要表现为尿路梗阻及感染症状。患者可有排尿困难、排尿时阴茎明显膨胀、排尿后淋漓不尽的症状。

1、部分胎儿病情严重，在孕妇产检时即可发现胎儿有双肾积水、输尿管积水、膀胱膨胀、阴茎尿道扩张的现象。

2、由于胎儿尿路梗阻，会导致以胎尿为主的羊水减少，孕妇在产检时可发现该异常情况。

3、出生后的患儿，排尿时阴茎明显膨胀，可有排尿不畅、淋漓不尽的现象。

1、本症常伴有其他泌尿系畸形，如肾积水、隐睾、梅干腹综合征、膀胱输尿管反流等。

2、患者由于尿路尿液排出不畅，积聚在尿道里，会增加尿路感染和尿道结石的风险。

患儿排尿时阴茎明显膨胀，或伴排尿不畅、淋漓不尽的现象，应及时就医咨询。

患者一般可就诊于泌尿外科。因本病患者多为小儿，故多数患儿也就诊于儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其它原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现（孩子）尿道存在畸形？是怎么发现的？

2、还有哪些不适表现？是否有血尿、脓尿？

3、每天的饮食和排尿量与其他同龄孩子相比，是否存在明显差别？

4、（孩子）平时的卫生情况如何？

5、（孩子）是否有其他疾病？都进行过哪些治疗？

6、母亲在怀孕、分娩期间是否存在异常？

7、母亲在孕期产检有无发现胎儿存在尿道畸形？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？会有生命危险吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、必须要手术吗？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？治疗后可以像正常人一样生活吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？

对于出现不适前来就医的患者，医生首先会对患者进行初步的体格检查，判断有无异常体征。还会建议患者进行超声、尿路造影等检查以进一步评估病情。

医生对患儿的阴茎、阴囊、腹部等相关部位进行一般的检查，判断有无包块、疼痛不适等。

尿液检查：医生采集患者的尿液进行分析检查，可判断有无继发尿路感染。

1、尿道造影

可清楚显示扩张的前尿道，可表现为“新月形”。

2、静脉尿路造影

有助于发现上尿路畸形，明确双侧肾脏有无积水。方法是将有机碘造影剂注入静脉后，在X线下检查肾乳头、肾盏、输尿管、膀胱等黏膜、内腔有无狭窄、占位病变以及其形态、轮廓等。

3、超声

可评估患儿肾积水、输尿管积水、膀胱膨大、阴茎尿道扩张的严重程度，同时观察是否还伴有其他器官发育不全或畸形。

医生会仔细询问患者的临床表现，结合尿路造影、超声等影像学检查结果，可做出诊断。部分胎儿病情严重，在孕妇的产检时，即可发现异常。

先天性巨尿道症需要与先天性前尿道憩室、前尿道瓣膜相鉴别。

1、先天性前尿逍憩室也表现为排尿时阴茎腹侧有可以压缩的软包块出现，但尿道造影可见憩室为尿道有交通口，想室位于尿道腹侧，并非尿道全部扩张。

2、先天性尿道瓣膜症也可有尿滴沥，临床上主要以排尿困难为主。尿道造影显示瓣膜近端尿道鸟嘴样扩张，瓣膜以远尿道无扩张可资鉴别。

临床上对扩张的巨尿道进行裁剪，紧缩，使其口径与正常尿道相符。引流出尿道中蓄积的尿液，以避免对肾功能造成损害。

尿液引流：医生利用导尿管对患儿进行尿液引流处理，可避免因尿液蓄积对膀胱和肾脏造成的严重损害。

对于先天性巨尿道症无特殊的药物治疗。部分患者由于反复发作的尿路感染，医生可能会给予其相应的抗菌药物治疗，如左氧氟沙星等。

左氧氟沙星

1、膀胱造口术

医生对患儿进行膀胱造口治疗，可在一定程度上避免长期留置导尿管引发感染的风险。待患儿身体条件适合时再进行后续手术治疗。

2、尿道成形术

对于病情较轻且阴茎、尿道没有发生严重畸形的患儿。医生通过尿道成形术可去除多于的尿道组织，恢复尿道正常结构。

3、阴茎尿道重建术

对于病情较重，阴茎和尿道组织发生严重畸形的患儿。医生通过该方法可争取恢复阴茎和尿道的整体结构。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

部分患者在胎儿时期，孕妇在产检时即可发现有异常的情况，此类患者有30％的可能会在胎儿时期即死亡，或者出生后不就死亡。对于存活的小儿，及时的干预治疗，约有60％的患者肾功能可恢复正常，其余则会有不同程度的肾功能受损，严重时可能会有肾衰竭。需要注意的是，存活的患儿，由于尿液长期积聚在尿路中，会增加泌尿系感染的风险。

该病的患儿尿液排出不畅，严重时会损害肾功能。

该病属于先天发育畸形，无法自愈。

经过积极的采取手术等治疗措施，是能够被治愈的。

尚无确切的数据可供参考。

对于胎儿时期异常情况就特别明显的患者，死亡的风险相对较高。活产的小儿，及时的治疗，部分可恢复正常。总体来说，是否影响生存周期，还是要根据患儿的实际情况而定。

家长应积极配合医生做好患儿的日常护理，为患儿提供一个良好的康复环境，以求获得良好预后。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、可在医生的指导下，适当进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、家长应避免孩子接触二手烟。

4、注意保暖，应随天气变化给孩子增减衣物。

5、流感高发季节，应避免孩子到人员密集的场所。

6、平时应注意环境和患儿的卫生，特别是要保持尿道口清洁。

遵医嘱定期复查，一般通过尿路造影等影像学检查来了解恢复情况。

1、术后应遵医嘱使用抗生素，以预防感染。

2、术后应注意保持创口的清洁、干燥，防止继发感染。

3、避免剧烈运动，防止创口撕裂影响愈合。

4、术后遵医嘱进行喂养，注意喂奶时不要压迫患儿的创口。

5、如果手术创口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

家长应重视患儿的饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质等微量元素。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病为先天畸形，目前暂无有效预防措施。