先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（congenital telangiectatic marble skin）又称Van Lohuizen综合征、先天性泛发型静脉扩张症、先天性网状青斑等，是由于皮下血管畸形而引起，常见表现为躯干、四肢、面部及头皮部位的皮肤出现蓝色或紫色大理石图案，可伴有疼痛和出血。有图案的肢体生长缓慢或较粗大，患者在移动、哭泣或感冒时，图案的面积还可增大。一般预后良好，大多数患者可以自愈，不影响自然寿命。

根据皮损分布不同可分为：

1、局限型先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

皮损多局限于一侧，若皮损位于腹部，则皮损止于正中线一侧。

2、泛发型先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

多发于躯干、四肢、面部及头皮，其中下肢最常见，手掌、足底或黏膜通常无受累。

无传染性。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤在临床上并不少见，在新生儿中发病率约为1/3000。

一般好发于女性，大多数为散在发病并伴有家族聚集发病。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的主要病因是由于在遗传因素或环境因素的作用下，使机体内毛细血管和静脉血管发生了畸形，而导致的相应症状。

1、遗传因素

部分患者为常染色体显性遗传，导致先天性毛细血管和静脉血管畸形，但有很大的异质性。

2、环境因素

有研究显示本病与母亲怀孕时体内绒毛膜促性腺激素水平的升高和短暂的胎儿腹水有关，但具体机制尚未明确。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤患者的躯干、四肢、面部及头皮部位的皮肤出现蓝色或紫色大理石图案，可伴有疼痛和出血。有图案的肢体生长缓慢或较粗大，患者在移动、哭泣或感冒时，图案的面积还可增大。

1、肢体不对称

有血管扩张的肢体生长缓慢或变大，可出现肢体不对称的症状。

2、浅表静脉功能不全

部分患者由于血管扩张出现浅表静脉功能不全，血管没有收缩力，不能将血液回流至心脏。

患者全身器官均可受累，如眼睛、骨骼、大脑、肾脏等，可伴智力发育异常、先天性青光眼、白内障、动脉导管未闭等疾病。

1、出现蓝色或紫色大理石样皮肤；

2、图案随着肢体生长而生长；

3、患肢粗大；

4、伴有疼痛或出血；

5、出现其他严重、持续或进展症状、体征。

以上均需就医咨询。

出现大理石样皮肤时就诊皮肤科，年龄较小者就诊小儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对出现皮损部位进行检查，就诊时应穿着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名或携带药盒，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可安排家属陪同就诊。

6、患者和家属可准备好想要咨询的问题。

1、您目前有哪些症状？

2、您的症状从什么时候出现的？是从出生就有的吗？

3、皮损分布在什么位置？范围有扩大吗？

4、皮损受累的区域有无疼痛、出血等情况？

5、皮损出现的肢体有比另一侧粗大吗？

6、什么情况下症状会加重或缓解呢？

7、孩子的智力发育正常吗？视力正常吗？

8、有自行使用过什么药物吗？效果如何？

年龄较小者可有家属代为回答。

1、我这是什么病？情况严重吗？

2、这个病会遗传吗？

3、我需要进行哪些检查呢？

4、这个病会自愈吗？不治疗会怎么样？

5、您推荐使用什么方法治疗呢？可以治愈吗？

6、这个病治愈后会留下疤痕吗？

7、这个病会复发吗？

8、日常需要注意哪些问题？

当皮肤出现蓝色或紫色大理石图案，伴有疼痛和出血等症状时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行CT、B超、MRI、组织病理学检查、眼部检查、神经系统检查等，以便进一步明确病情。

医生先观察患者全身皮肤有无蓝色或紫色大理石图案、肢体畸形或不对称。再轻轻触摸皮斑，检查是否有疼痛和出血的情况，以便明确疾病进展情况。

组织病理学检查通常为非特异性表现，可出现真皮深层毛细血管及小静脉扩张、内皮细胞肿胀、静脉扩张或形成静脉湖，对诊断具有一定意义。

眼部检查和神经系统检查可帮助医生明确患者的病情严重程度，并与其他疾病相鉴别。

CT、B超、MRI检查可以显示出血管有无扩张融合或出现畸形，用于与其他血管性疾病相鉴别。

医生会询问患者的家族遗传史，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如CT、B超、MRI、组织病理学检查、眼部检查、神经系统检查等，即可明确诊断。还会注意与先天性网状青斑、Bockenheimer综合征、毛细血管畸形如网状鲜红斑痣等疾病进行鉴别。

1、Bockenheimer综合征

此病罕见，多在幼儿早期出现，以弥漫及进行性的静脉扩张为主要表现，可伴有患处肿胀及疼痛，后期常出现静脉血栓或静脉石。通过影像学检查可鉴别。

2、毛细血管畸形如网状鲜红斑痣

若为局限型，其与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤都保持单边分布且不超过中线。网状鲜红斑痣边界较先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤更为清晰，且不会随时间消退，也不会伴有潜在的皮肤萎缩。通过临床症状可鉴别。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一般情况下不需要特殊治疗，皮肤图案即可自行消退，而有出血症状时，可选用绷带包扎。对于持续性皮损，可选择激光治疗。

有出血症状时，可以选择绷带包扎止血。

暂无有效的药物治疗方案。

暂无

一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤的预后良好，大多数患者可以自愈，一般不影响自然寿命，但出现肢体不对称畸形时，会对外在美观和日常生活造成影响。

出现肢体不对称畸形时，会对外在美观和日常生活造成影响。

大多数患者可以自愈。

一般预后良好，大多数患者可自行恢复。

暂无大样本数据参考。

患者应多注意休息，减少活动，避免一切可促进和加重出血的因素。

1、心理特点

成年患者可能因不了解先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤，而感到害怕、担忧，不利于疾病的恢复。也可因出现肢体不对称，影响美观，而出现自卑、焦虑、孤独等不良情绪。

2、护理要点

患者可以向医护人员学习本病的相关知识，知悉本病有自愈可能或经积极治疗病情可得到有效缓解，以此帮助患者改善不良情绪，保持心情舒畅、情绪稳定。家属也可以给予患者更多的关爱，鼓励患者积极进行治疗。

1、患者需要加强休息，家属可为患者创造安静舒适的休息环境。

2、减少活动，注意防护，避免因局部损伤引起或加重出血。

3、留意天气变化，注意保暖，避免患处暴露在寒冷环境或冷水中。

4、患者可穿着宽松、面料舒适的衣裤，避免摩擦患处。

5、避免使用可引起血容量增加、血压增高、血管扩张和促进出血的药物。

激光治疗术后

1、激光术区遵医嘱涂抗生素药膏，并暴露创面，保持干燥清洁状态；

2、术区出现疼痛、水肿、结痂均为正常现象，患者无需紧张；

3、痂皮脱落后尽量避免日晒以减少炎症后色素沉着；

4、术后色素沉着或色素减退大部分是暂时的，可逐渐消失，患者无需太过担心。

合理饮食，营养均衡，忌食辛辣刺激性食物，同时要多补充维生素和微量元素，促进疾病康复。

1、哺乳期的婴幼儿，建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

1、禁烟、禁酒。

2、忌食海鲜类食物。

3、忌吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

4、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

可通过以下方式降低本病的发病风险：

1、有先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤家族史者，孕前可进行相关遗传学咨询，

2、避免近亲结婚。