先天性乳糖酶缺乏症

先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency，CLD）又称先天性乳糖吸收不良症或乳糖不耐受症，属于双糖酶缺乏症的一种，是由于小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病，临床上比较少见，患者多自出生时乳糖酶活性即低下或缺乏，喂养不久后即出现严重的腹泻、腹胀、排气增多等，可伴有呕吐、乳酸尿症，严重者可出现脱水、酸中毒、营养不良及生长障碍等。本病通过饮食限制乳糖，预后良好，患者可正常发育、健康成长。

无传染性。

1、乳糖不耐受症在某些亚洲人群发病率占60%～100%。

2、在欧美及澳大利亚的白人中占1%～16%。

1、好发于婴幼儿。

2、男性多于女性。

本病在某些亚洲地区发病率很高，在欧美及澳大利亚较少见。

先天性乳糖酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，其病因是基因缺陷，基因缺陷导致了乳糖酶的合成障碍，进而引起本病。

先天性乳糖酶缺乏症患者多在开始母乳或牛乳喂养不久后，即出现严重的腹泻、腹胀、排气增多等腹部不适，可伴有呕吐、乳酸尿症，严重者可出现脱水、酸中毒、营养不良及生长障碍等。

1、腹泻

绝大多数患者出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天时即出现严重的腹泻，多为水样、泡沫状。

2、腹胀

由于肠道内产气过多，患者可能出现腹部不适，如腹胀、排气增多等。

3、呕吐

少数患者病情进展，严重时可出现呕吐。

4、乳酸尿症

长期腹泻者可伴有乳酸尿症。

1、脱水

随着病情进展，少数患者因腹泻、呕吐体内水分大量丢失，可能出现口唇干燥、哭时泪少或无泪等脱水的表现。

2、代谢性酸中毒

随着病情进展，少数患者因腹泻、呕吐导致体内水、电解质平衡紊乱，可能出现代谢性酸中毒。

部分患者因腹泻导致大量的能量丟失，经常处于饥饿状态，可能出现消瘦、体重明显下降、营养不良及生长障碍等。

1、出现恶心、厌食、少尿、肢端湿冷。

2、出现呼吸深快、昏迷，甚至失去意识。

须及时急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、食用乳制品后出现腹泻、腹胀、呕吐。

2、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

1、如果患者出现严重脱水、昏迷的情况，请及时到急诊科就诊。

2、若患者出现腹泻、腹胀、呕吐等症状时，请根据年龄特点及时到新生儿科、小儿科或消化内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对腹部等进行体格检查，患者最好着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告。

4、近期有服用药物可携带药盒或记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、可由家属陪同就医，并提前准备好想要咨询的问题。

若患者为小儿或新生儿，以下问题可由患者家属作答。

1、您/您的小孩都有哪些症状？这些症状什么时候出现的？持续多长时间了？

2、您/您的小孩以前有过类似症状吗？

3、您/您的小孩最近有没有受凉？

4、您/您的小孩以前有没有诊断过胃肠道疾病？是否有其他基础疾病？

5、您/您的小孩有吃过什么药来缓解症状吗？用法、用量是什么？效果怎么样？

6、您/您的小孩去过其他医院就诊吗？做过哪些检查、进行过哪些治疗？

7、您/您的小孩的父母、兄弟姐妹有类似疾病吗？

8、您/您的小孩是否还有其他不适？

9、您/您的小孩最近饮食如何？有没有吃过不干净的食物？

若患者为小儿或新生儿，以下问题通常由患者家属提出。

1、我/我家小孩到底得了什么病？这个病严重吗？

2、导致我/我家小孩得这种病的原因是什么？

3、我/我家小孩需要做哪些检查？多久能出结果呢？

4、我/我家小孩需要住院治疗吗？都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

6、治疗好了以后还会复发吗？会有后遗症吗？

7、我/我家小孩需要复查吗？多久一次？需要复查哪些项目？

8、这个疾病会遗传给下一代吗？

9、日常生活中我需要注意些什么？

出现腹胀、腹泻等症状时，患者应积极就医治疗。就医时，医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征，之后酌情建议患者进行血气分析、尿乳糖测定、粪便检查、乳糖耐量试验、氢呼气试验、病理活检等检查，以明确诊断并评估疾病的严重程度。

1、视诊

（1）医生通过患者整体的视诊，可能发现部分患者有营养不良、消瘦等。

（2）医生通过对腹部的视诊，可发现少数患者腹部有轻微膨隆。

2、听诊

绝大多数患者腹部听诊，可发现肠鸣音亢进。

1、血气分析

随着病情进展，部分患者因腹泻、呕吐导致体内水、电解质平衡紊乱，血气分析结果提示有代谢性酸中毒。

2、尿乳糖测定

尿乳糖测定为非特异性检查，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。

3、粪便检查

先天性乳糖酶缺乏症患者粪便显酸性，pH常＜5.5，粪便还原糖测定常≥5g/L。

4、乳糖耐量试验

乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是本病的诊断依据之一，本病患者服用葡萄糖半乳糖和蔗糖后，血糖水平可上升至正常范围，而口服10%乳糖后，血糖与基础值相比升高＜20mg/dl，且在试验后一段时间（2～12小时），患者可产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。

病理活检：

1、组织学检查

提示肠黏膜的组织结构正常。

2、双糖酶活力测定

酶学检查是先天性乳糖酶缺乏症诊断的金标准，取空肠活体组织进行双糖酶活力测定，提示乳糖酶缺乏。

氢呼气试验：

1、检查过程

患者检查前1天需禁食乳、豆、麦制品等产氢食物，检查前12小时需空腹。检查时，首先将仪器连接氢气瓶进行校正，然后取乳糖（1g/kg，最大量25g）溶于水中给患者口服，口服后患者需即刻向仪器用力吹气，以获得呼气中的氢值，每隔30分钟测一次，共6次，最后将测得数据输入电脑分析绘制图表，打印报告。

2、临床意义

氢呼气试验是一种通过检测呼出气体中氢气的含量来间接反应肠道吸收、传输功能以及细菌分布状况的检查，正常呼气中仅含极微量氢气，肠道内只要有糖类物质发酵，呼气中的氢气含量即可上升，并可被准确检出以帮助诊断疾病。

3、检查结果

先天性乳糖酶缺乏症患者氢呼气试验检查结果为摄入乳糖后，呼气氢升高，提示乳糖吸收不良。

医生根据患者在第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现的病史，结合相关辅助检查结果，如血气分析、粪便检查、尿乳糖测定、乳糖耐量试验、病理活检、氢呼气试验等，综合分析，并排除其他双糖酶缺乏症和继发性乳糖酶缺乏症，方可诊断。

1、好发人群

患者多为婴幼儿，在开始母乳或牛乳喂养不久后即发病。

2、临床表现

（1）腹泻：绝大多数患者出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天即出现严重的腹泻，多为水样、泡沫状。

（2）腹胀：由于肠道内产气过多，患者可能出现腹部不适，如腹胀、排气增多等。

（3）呕吐：少数患者病情进展，严重时可出现呕吐。

（4）乳酸尿症：长期腹泻者可伴有乳酸尿症。

（5）其他：随着病情进展，部分患者病情严重，可出现脱水、酸中毒、营养不良及生长障碍等。

3、辅助检查

（1）血气分析：患者出现代谢性酸中毒。

（2）尿乳糖测定：当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。

（3）粪便检查：本病患者粪便显酸性，pH常＜5.5，粪便还原糖测定常≥5g/L。

（4）乳糖耐量试验：乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常，是本病的诊断依据之一。

（5）病理活检：组织学检查提示肠黏膜的组织结构正常，双糖酶活力测定提示乳糖酶缺乏。

（6）氢呼气试验：结果显示摄入乳糖后，呼气中氢含量升高，提示乳糖吸收不良。

1、双糖酶缺乏症

双糖酶包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶，各种双糖酶先天性缺乏症均为常染色体隐性遗传病，临床罕见，除蔗糖、异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，其余均在生后不久即发病，通过测定相应双糖酶的活性可以鉴别。

2、继发性乳糖酶缺乏症

临床较常见，因乳糖酶分布于小肠绒毛顶端，凡引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损者均可继发乳糖酶缺乏。继发性乳糖酶缺乏症多存在原发性病变，常见病因如感染性腹泻，原发疾病康复后可恢复正常。

先天性乳糖酶缺乏症临床上多采用饮食疗法，通过饮食限制乳糖，腹胀、腹泻等症状可逐渐缓解，患者可正常发育、健康成长。

对于先天性乳糖酶缺乏症患者，应避免摄入含乳糖的乳制品和其他食物，通过合理配膳、少量多次摄入乳制品等方式改善患者对乳糖的耐受性。

1、少量多次摄入乳制品

（1）有规律的每日摄入一定量的乳糖可降低乳糖不耐受的症状，并可以诱导大肠菌群对乳糖的适应性，减少产氢。

（2）每次给婴儿进食乳制品时，把握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，可避免出现乳糖不耐受症状。

2、将牛奶与其他食物一起摄入

（1）乳糖不耐受婴儿在与其他食物一起摄入牛奶时对乳糖的耐受可相应提高，如在饮用牛奶、乳制品时添加谷物类食物，可减轻或不出现乳糖不耐受的症状。

（2）混合膳食时，牛奶的乳糖浓度可能在特定环境中得到“稀释”，可减轻或不出现乳糖不耐受的症状。

3、喝酸奶

（1）酸奶是加入一定乳酸菌后经发酵生成的，发酵过程使得原奶中的20%～30%的乳糖分解成乳酸，蛋白质和脂肪也分解成为小分子，钙、铁及锌等对人体有益的矿物质也从大的分子中解离出来，使其更易消化吸收。

（2）酸奶中的有益菌进入肠道，可抑制一些腐败菌的生长，调整肠道菌群，防止腐败物对人体的不良作用，有利于人体健康。

4、服用不含乳糖的豆奶粉或乳制品

（1）豆奶粉因营养成分有限而不易长期服用，适用于急性感染性腹泻所致的暂时性乳糖酶缺乏或活性低下者。

（2）无乳糖配方奶粉适用于需服用较长时期的婴儿，以保证营养摄入，不影响婴儿的生长发育，但价格相对较昂贵。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效药

本病一般无需手术治疗。

先天性乳糖酶缺乏症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性乳糖酶缺乏症预后良好，通过饮食限制乳糖，患者可正常发育、健康成长，乳糖酶缺乏虽不随年龄增加而加重，但仍需合理配膳，控制饮食，以免复发。

先天性乳糖酶缺乏症为遗传病，可能会遗传给下一代。

一般不可自愈，需积极就医治疗。

先天性乳糖酶缺乏症患者通过合理配膳、饮食控制，绝大多数可达到临床治愈。

暂无大样本数据研究。

一般很难根治。

先天性乳糖酶缺乏症与患者自身饮食密切相关，患者如再次摄入含乳糖的乳制品和其他食物，极易导致复发，故平时要注意控制饮食。

先天性乳糖酶缺乏症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯，合理饮食，注意休息，定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）患者可因腹胀、腹泻等不适症状，影响生活质量，从而出现烦躁不安、焦虑情绪。

（2）家属因患者住院，家庭正常生活秩序被打乱，同时因对专业疾病知识的缺乏，可产生焦虑、急躁等心理反应。

2、护理措施

（1）家属应每天仔细观察患者的心理、情绪的变化，如果患者出现焦虑、恐惧等消极情绪，应及时开导并鼓励患者，给予患者更多陪伴和理解。

（2）患者自身应正视疾病，进行适当的消遣活动，如散步、画画等，以减缓精神压力。

1、科学作息

在日常生活中，患者应保证睡眠充足，注意休息，避免过度劳累。

2、日常活动

日常生活中锻炼要适度，以运动后不感到疲劳、自觉舒适为宜。

3、饮食管理

患者应合理配膳，控制乳制品的摄入，均衡营养。

4、其他

生活中要注意保持室内整洁，空气流通，适时增减衣物，注意保暖，防止着凉。

本病暂无特效治疗，且易复发，当患者在日常生活中再次出现腹胀、腹泻等症状时，说明病情未得到控制或复发，应及时就医。

先天性乳糖酶缺乏症患者应遵照医嘱进行随访，定期检查身高、体重、基础代谢率等营养指标，并按时到医院进行复查，以判断病情是否有效控制、治疗是否有效。

科学合理的饮食对疾病的康复有重要意义，患者应重视饮食调理，正确识别含乳糖的乳制品或其他食物，合理配膳、宜少次多量摄入乳制品，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，防止复发。

1、宜少量多次摄入乳制品，把握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，可避免出现乳糖不耐受症状。

2、将牛奶与其他食物一起摄入，可减轻或不出现乳糖不耐受症状，如在饮用牛奶、乳制品时添加谷物类食物。

3、宜多喝酸奶，酸奶中的有益菌，可抑制一些腐败菌的生长，调整肠道菌群，防止腐败物对人体的不良作用，从而有利于人体健康。

4、宜多喝水，多吃新鲜蔬菜和水果，进食富含维生素A、D、E、B及铁、钙的食物。

1、禁食油腻、辛辣等对胃肠道黏膜刺激性的食物。

2、不吃生冷、硬质粗糙、不易消化的食物。

3、避免食用黄豆、黑豆等加重肠胀气的食物。

夫妻双方在孕前需做好遗传咨询，及时检出致病基因携带者，并就生育问题积极寻求医学指导。