眼外肌广泛纤维化综合征

眼外肌广泛纤维化综合征（general extraocular musclar fibrosis syndrome）又称全眼外肌麻痹，是一种双眼或单眼全部眼外肌先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全。可为家族性常染色体显性遗传，也可为散发，临床上极少见。患者主要表现为双侧上睑下垂、眼球运动障碍、颏部上仰的异常头位等，严重者可出现弱视、内斜视、外斜视等，甚至发生视功能损害。目前主要是通过手术进行治疗，但疗效仍不确定。

不会传染。

眼外肌广泛纤维化综合征在临床上极少见，尚无大样本病例统计资料。

多见于有家族史者。

眼外肌广泛纤维化综合征的真正病因尚不清楚。根据相关资料报道，部分为常染色体显性遗传，可能与KIF21A等基因突变有关。

眼外肌广泛纤维化综合征是全眼外肌，包括提上睑肌，为纤维组织代替。临床表现为双侧性，或程度不等的双侧上睑下垂。眼球固定于下方，向各方向运动均有障碍。为了方便看物，患者常有颏部上仰的头位。眼球多数固定于内下或外下位。眼球只有1~2mm的震颤样水平运动。

随着病情进展，可能出现弱视、内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。

1、双侧上睑下垂；

2、眼球固定、运动障碍；

3、经常仰头看东西；

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上需及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？什么时候出现的这些症状？

2、症状近期有无加重？

3、有无眼部损伤病史？

4、您有其他原发性疾病么？

5、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、您家里人有类似症状么？

1、我为什么会得这种病？

2、这个病会遗传么？能治好吗？

3、这个病可能导致失明么？

4、治愈需要多久？

5、手术治疗等治愈么？

6、我需要日常注意什么吗？

7、我需要定期复查么？

医生首先会进行视诊、视力检查等眼部查体，以初步了解情况。之后会进行一些专科检查来进一步了解病情，如被动牵拉试验、斜视角检查等。必要时，还可进行病理学检查以帮助诊断。

1、视诊

主要观察患者是否存在上睑下垂、头位以及眼球位置有无异常等。

2、视力检查

以了解患者的视力情况，特别是怀疑有弱视的患者。必要时，可配合验光检查。

眼外肌病理检查发现眼肌纤维（包括提上睑肌）或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。

1、眼球运动检查

主要使用被动牵拉试验，可以在局麻下完成，但全麻后试验效果更可靠。

（1）检查方式：在麻醉满意后，镊子分别夹住3点、9点角膜缘球结膜，向各方向转动眼球，并着重向受限方向牵拉。如无阻力，则可排除机械性限制；如牵拉眼球有阻力，则说明存在机械性限制。

（2）检查注意：检查前详细告诉患者可能的不适和检查过程中应该如何配合，特别是局麻的患者。如在局麻下完成，牵拉转动眼球时，一定令受检者向牵拉的相同方向注视，否则可能产生假阳性结果。

（3）检查结果：本病患者被动牵拉试验为阳性，牵拉眼球向各方向转动时均有抗力感，向内上方转的抗力尤较明显。

2、斜视角检查

常用的包括棱镜加遮盖试验、同视机法等。

（1）三棱镜加遮盖试验是比较精确的斜视角定量检查法，可以在任意注视方向和任意距离使用。  

（2）同视机法是用同时知觉画片检查斜视度，检查时一眼注视画片中心，检查者把对侧眼镜筒调整到被查眼反光点位于瞳孔中央处，在刻度盘上可以直接读取斜视度数，从而帮助制定手术方案。

医生一般根据患者上睑下垂、眼球运动障碍、颏部上仰的异常头位等临床表现，结合相关家族史以及辅助检查等来诊断。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等，不难确诊。

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。

1、先天性眼外肌全麻痹

为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传。牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。   

2、慢性进行性眼外肌麻痹

多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显。最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后，于短期内累及眼球转动肌。内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜。本病进展缓慢，中间有静止阶段。为常染色体显性遗传。牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。

眼外肌广泛纤维化综合征的治疗目的是方便看物和改善头位、外观。手术是目前主要的治疗方式。但由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不十分满意。

目前尚无明确的专门药物供临床使用。

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一般可施行下直肌后徒术和额肌悬吊术。

1、下直肌后徒术最主要的目的是松解眼外肌。

2、额肌悬吊术的目的是减轻代偿头位，矫正上睑下垂改善外观，但并不能恢复理想的眼位及眼球运动。应注意矫正上睑下垂时，睑裂不宜过大以防止发生暴露性角膜炎。

如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

眼外肌广泛纤维化综合征的预后一般与是否存在视功能损害、是否积极治疗等有关。

1、患者可因上睑下垂、眼球位置异常等而影响美观。

2、本病患者可出现眼球运动障碍、异常头位，还可发生弱视、斜视、眼球震颤等，严重者还可能出现不可逆的视功能损害。

经积极治疗，能够矫正头位、改善外观，可在一定程度上改善视功能，但不能恢复眼球运动功能。

患者日常应注意合理用眼，避免加重病情，进行手术治疗的患者注意术后有无眼部不适，勿自行包扎眼部。生活中注意安全，避免因视力下降导致跌跤等。

1、患者应当合理用眼，尤其是术后应当严格控制用眼时间，避免用眼过度。

2、家属应当适当注意生活用品的摆放，避免患者因为视功能下降在生活中不慎造成损伤。

3、患者外出时应有人陪同，最好乘坐电梯上、下楼，避免行步梯。

术后积极配合医生进行伤口的消毒，后期拆除敷料后勿自行包扎。

本病患者的饮食无必须遵守的特殊要求，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、患者可适量多吃富含维生素A的食物，常见的来源是各种动物肝脏、鱼肝油、鱼卵、禽蛋等。

2、可适当扩大饮食中蔬菜水果的比例，以增加维生素、叶黄素的摄入。

3、宜吃胡萝卜等胡萝卜素丰富的食物。

1、戒烟戒酒，避免其造成眼部刺激。

2、忌辛辣刺激性食物，如葱、姜、辣椒等。

暂无有效预防措施，本病部分患者为遗传因素导致，故患者在备孕时应做好产前咨询。