真性小眼球

真性小眼球（nanophthalmos）又称完全性小眼球，是指眼球体积较正常者小，而不伴有其他眼部畸形的一种先天性眼病。本病临床较为罕见，患者常为双侧发病。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等，且常常并发闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症。本病尚处于研究阶段，目前暂无统一的诊断标准和有效的治疗方法。遗传学研究进展可以帮助我们更加了解真性小眼球的发病机制，为将来的基因治疗提供可能。

不会传染。

本病临床较为罕见，其发病率为1.0/10000~1.5/10000。

好发于有家族史者。

目前普遍认为，真性小眼球发生于胚胎发育第7周至8个月间。即胚裂闭合后，眼球发育出现停滞，导致眼球体积减小，而不伴有眼部或全身系统发育缺陷。真性小眼球可为常染色体显性或隐性遗传，家系或散发病例均有报道。迄今为止已经发现了至少4个致病基因。MFRP和PRSS56可以引起常染色体隐性遗传，有学者发现TMEM98为常染色体显性遗传的致病基因，也有观点认为MYRF是真性小眼球的潜在致病基因。

真性小眼球的临床表现主要为眼球小、高度远视等，常可伴有黄斑变性等眼底改变以及青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症。

1、眼球小

通常眼裂较小，眼球的体积约为正常眼的2/3，眼球的矢状径为16～18.5mm，垂直径为14～17.1mm；角膜直径也小，通常在10mm以下。前房极浅，房角窄，视网膜发育不良，血管细而迂曲，可伴有视网膜囊肿或黄斑异常，视盘隆起，呈假性视盘炎外观。

2、屈光不正

屈光状态通常为高度远视，可高达＋11D～＋21D，但也有报道高度近视者。屈光不正可能由于角膜或晶状体形态变异，也有轴性屈光不正且呈进行性改变。大多数患者视力低而又矫正不良，这与视网膜发育不良有关，一些患者还伴有斜视和眼球震颤。

1、青光眼

真性小眼球常常并发青光眼，多数患者就诊时已有房角窄、眼压升高等表现。由于真性小眼球的晶状体大小基本正常，而眼球体积却明显减小，晶状体-眼球容积比由正常4%增加到10%～30%，眼前节异常拥挤，易导致瞳孔阻滞、虹膜膨隆及房角狭窄，从而引起无痛性、进行性的眼压升高。因此，真性小眼球并发的青光眼多为闭角型青光眼。而随着年龄增长，晶状体皮质增生、体积增大、前房进行性变浅，房角狭窄或关闭，故真性小眼球患者青光眼发病年龄多在40~60岁之间。

2、葡萄膜渗漏综合征

葡萄膜渗漏综合征患者早期症状不明显，可有视物遮挡感，眼底可见脉络膜轻度隆起，随着病情进展，隆起范围逐渐扩大，可呈环状占据周边眼底。后期渗出液突破RPE层可发生浆液性视网膜脱离，表现为脱离位置随体位改变而移动，脱离视网膜表面光滑、无裂孔，这也是本病的典型特征。葡萄膜渗漏综合征可以自发缓解或反复发作。

1、小眼球；

2、视力障碍，看近物、远物都不清楚；

3、伴斜眼、眼球震颤等；

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上需及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者眼部进行相关的检查，注意保持眼部清洁卫生，以免影响观察。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您此次就医有哪些不适？

2、您从什么时候出现不适的？

3、视力下降有什么特点吗？远处的东西看的到吗？近处的呢？

4、您做过哪些检查？检查结果如何？

5、您是否有进行治疗？进行过哪些治疗？治疗效果如何？

6、您的家人是否出现过和您一样的症状？

1、我为什么会得这个病？

2、我需要做什么检查？

3、会采取什么样的治疗措施？不治疗会有什么不良后果？

4、需不需要戴眼镜？

5、这个病会遗传吗？

6、我的情况能治好吗？如果治好了会复发吗？

7、平时生活我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行包括视力检查等全面的眼部查体。之后根据情况进行眼部超声检查、眼底照相、光相干断层扫描（OCT）检查、屈光度检查、眼压检查、视野检查等。

1、视力检查

医生通常会检查患者的裸眼视力，以了解其视力情况。

2、其他

医生会观察患者眼球有无形态异常、眼部是否存在其他畸形等。

1、屈光度检查

患者在自然瞳孔下进行客观验光、主观验光和最佳矫正视力检查。

2、眼压测量

通常使用眼压测量仪来测量眼压，来诊断患者是否存在眼压升高的现象。

3、视野检查

采用视野计进行视野检查，检查时屈光不正患者应戴镜矫正。

4、其他

包括裂隙灯显微镜检查、房角镜检查、眼底镜检查等。

1、超声检查

通过A超或B超测量眼球长度，还可明确眼内结构情况。

2、眼底照相

受检眼在自然瞳孔状态下，采用免扩瞳数字化彩色眼底照相机进行眼底后极部照相，以了解眼底改变。

3、光相干断层扫描（OCT）检查

采用频域光相干断层扫描（OCT）仪在自然瞳孔状态下进行眼底检查。测量平均视网膜神经纤维层厚度、黄斑中心凹视网膜厚度、黄斑中心凹下脉络膜厚度等。

医生一般根据患者的临床表现，结合家族史、相关辅助检查等，可做出诊断。目前国际上尚无真性小眼球诊断的统一标准。有学者将小眼球定义为眼球体积小于正常的2/3，眼轴长度16.0~18.5 mm；也有研究将标准放宽至眼轴长度小于20.5mm；还有学者认为眼轴长度小于同龄人眼轴平均值的2个标准差即可诊断。

本病尚无有效的治疗方法，临床以预防及积极治疗并发症为主。但通常本病及其并发症对药物治疗反应较差，且手术风险极大，目前没有一个广泛的共识。因此，对真性小眼球出现的并发症需要个性化治疗，医生在决定手术前必须全面评估患者眼部及全身情况。

1、真性小眼球继发青光眼的药物治疗

常规的药物治疗效果往往不理想，特别是缩瞳剂的应用，可引起晶状体悬韧带的松弛而加重相对性瞳孔阻滞，从而出现反象反应。β受体阻滞剂、拉坦前列素等药物可以一定程度降低眼压，但效果常难于持久。有学者认为，对眼轴在18~20mm者手术要慎重，眼轴小于16mm者应尽可能用药物保守治疗，避免手术。

2、真性小眼球并发葡萄膜渗漏综合征的药物治疗

葡萄膜渗漏综合征可以自发缓解或反复发作，对药物治疗反应较差。全身大剂量糖皮质激素治疗效果多欠佳。前列腺素类似物可以通过增加巩膜通透性而增加葡萄膜巩膜外流，从而降低葡萄膜渗漏，但其作用还有待进一步临床验证。

拉坦前列素

1、真性小眼球继发青光眼的手术治疗

（1）激光周边虹膜切除手术是治疗真性小眼球继发青光眼较安全的方法之一。激光能从解剖上改善房角的拥挤情况并加深前房，同时保持了眼球完整性，避免眼压的剧烈波动，对眼内影响较小。激光周边虹膜切除后房角仍关闭的患者，还可考虑氢激光周边虹膜成形手术。

（2）对于严重的真性小眼球，激光的效果仍不理想，最终可能仍需手术治疗。但真性小眼球的患者行传统的滤过手术后易出现严重的并发症，包括睫状体阻滞、恶性青光眼、大量葡萄膜渗漏、渗出性视网膜脱离及眼内出血等。因此对于后期的患者，在行滤过手术之前，可以行预防性涡静脉减压手术、巩膜切除手术或前巩膜切开手术。

（3）合并有白内障的患者可考虑行白内障超声乳化摘除及IOL植入联合小梁切除手术。

2、真性小眼球并发葡萄膜渗漏综合征的手术治疗

较为常用的手术包括涡静脉减压手术、巩膜全层切除手术等。对葡萄膜渗漏综合征并发全视网膜脱离患者，也可行巩膜切开联合玻璃体切割及视网膜下液内引流手术。另外，巩膜切除联合局部应用丝裂霉素C、巩膜切除联合巩膜下放液等不同手术方式都有成功案例报道。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

目前真性小眼球的预后通常较差。

本病属于先天性发育异常，与家族遗传密切相关。患者常并发闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等，严重者可丧失视力。

本病目前缺乏有效的治疗方法，积极治疗并发症后，可预防视力出现不可逆的损害。

患者日常生活中注意保护好眼睛，充分休息，不过度用眼，注意眼部卫生，防止病情加重。同时需要做好病情监测，有任何不适及时就诊。

患者可因看事物不清楚影响工作和学习而产生恐惧、烦躁、焦虑等情绪。家属应多了解关于远视的知识，对患者进行劝导，消除焦虑等心理障碍，树立战胜疾病的信心。

1、注意休息，不要过度用眼，避免熬夜，保证充足的睡眠。

2、在光线柔和、采光明亮的地方进行工作或书写。

3、长时间的看书看电脑，注意中间休息，通常连续操作1小时，休息5~15分钟。

4、切忌“目不转睛”，自行注意频密并完整的眨眼动作。经常眨眼可减少眼球暴露于空气中的时间，避免泪液蒸发，减轻视疲劳。

5、平时应注意避免各种强光直射眼睛，可以配戴变色镜或墨镜。

6、避免长时间吹空调，因为这样会使空气变的干燥，加重眼睛症状。

7、配镜的患者应定期进行视力检查，建议每半年复查1次，根据屈光检查结果及时调整眼镜度数。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、多食富含钙和维生素的食品，如新鲜蔬菜、水果、禽蛋类、鱼类、胡萝卜等。

2、多喝水保持眼睛湿润。

戒烟戒酒，尽量避免辛辣刺激。

本病病因尚未完全明确，部分为遗传性。有相关家族史的患者，备孕时需做遗传，做好相关基因筛查。