播散性黄瘤伴尿崩症

播散性黄瘤是一种少见的非朗格汉斯组织细胞增生性疾病，患者血脂大多正常。播散性黄瘤伴尿崩症（xanthoma disseminatum with diabetes insipidus）是指皮肤、黏膜播散性黄瘤，伴发尿崩症。本病好发于男性，目前尚无有效的治疗方法，通常根据患者的病情、症状表现，选择合适的方法进行治疗。

不具有传染性。

播散性黄瘤伴尿崩症是一种少见的疾病，但目前尚无其准确、权威的流行病学相关数据。

本病好发于男性，半数以上患者在25岁前发病。

本病的病因目前尚未明确，无遗传特征，有待于进一步研究。

本病患者可有播散性皮肤丘疹性黄瘤、黏膜黄瘤和尿崩症三大特征性表现。其中尿崩症常有口渴、大量饮水和多尿的症状。

1、播散性皮肤丘疹性黄瘤

可为半球形丘疹或结节，呈暗黄色或棕黄色，豌豆大小或更大。主要对称性分布于双睑、颈部两侧及关节屈侧部。皮损可融合成疣状，变成红色或棕色。

2、黏膜黄瘤

可见于鼻咽、口腔、喉部、呼吸道等部位，引起声音嘶哑、呼吸或吞咽困难，甚至窒息症状；有研究报道发现部分患者出现脑黄瘤。

3、尿崩症

约50%的病人存在尿崩症。部分原因可能是对抗利尿激素的反应。

（1）口渴、大量饮水：患者可有明显口渴、多饮表现，每日饮水量甚至可达7000~8000ml。

（2）多尿：有时每日尿量可达4000毫升以上。尿色淡如清水。

部分患者因黄瘤细胞浸润第三脑室底部和漏斗部形成空蝶鞍。大多数空蝶鞍因垂体受压较轻并无临床症状，严重时可能会发生头痛、视力下降或视野缺损以及内分泌功能紊乱（如高催乳素血症、腺垂体功能低下、一过性尿崩症和下丘脑功能紊乱）等表现。

出现呼吸困难，甚至窒息等危急情况，须及时急诊处理，必要时拨打120急救电话。

1、皮肤出现丘疹或结节样损害；

2、多处黏膜发生损害；

3、伴口渴、大量饮水和多尿症状；

4、伴声音嘶哑、吞咽困难等症状；

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、病情危急、症状严重，应立刻于急诊科就诊。

2、存在皮肤、黏膜损害，伴尿崩症，可酌情于皮肤科或内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、有没有因为某些因素，使您不舒服的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您平时身体怎么样？

6、您有没有什么基础疾病呢？

7、家里人有类似的症状吗？

1、我的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现皮肤、黏膜损害，并伴口渴、多饮、多尿表现，应及时就医诊治。医生首先会进行体格检查，初步了解患者情况；之后可能会建议行血脂检查、肾功能检查、颅脑CT或MRI检查、病理检查，来进一步详细了解患者的病变情况。

1、视诊

先会观察患者的面容、意识、精神状态有无异常表现，之后会对皮肤进行详细观察，以了解皮损的形态、大小、颜色、数目、分布特点及发病部位等情况，同时注意有无流脓、溃疡、糜烂、出血等情况。

2、触诊

医生首先会检查皮损的质地、活动度，以及有无触痛等。有时可能会对肾脏进行检查，了解有无肾脏叩击痛等异常表现，明确有无肾脏异常。

1、血脂检查

可检查血浆中总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等脂类的含量是否正常，对疾病的诊断和鉴别有一定意义。多数患者无血脂异常。

2、肾功能检查

患者常有多尿表现，医生可能会排查是否存在肾脏病变。

医生会在皮肤、黏膜损害部位取部分典型组织送病理检查，可观察组织病理变化情况，有时还会同时进行免疫组化检查，对疾病的诊断和鉴别有重要意义。

患者还可能需行颅脑CT和MRI检查，来了解是否存在颅脑病变，并帮助明确病变的部位，及病灶和周围组织的关系。

根据患者皮肤、黏膜黄瘤损害，以及口渴、多饮、多尿的临床表现，再结合体格检查、实验室检查、影像学检查和病理检查结果，通常不难诊断。诊断过程中，有时还需与幼年黄色肉芽肿、Hand-Schüller-Christian病等相鉴别。

1、幼年黄色肉芽肿

本病在组织病理学上无法与播散性黄瘤相鉴别。但幼年黄色肉芽肿好发于2岁以下儿童，皮损数目较少，一般3~6年内完全消退，很少累及黏膜，极少伴有尿崩症。

2、Hand-Schüller-Christian病

又称慢性进行性组织细胞增生症，主要在儿童期发病，可出现皮疹、尿崩症、颅骨缺损、眼球突出等表现，组织病理上以组织细胞浸润及非特异性炎症细胞浸润为主。

3、发疹性黄瘤

瘤好发于臀部、肩部和上肢的伸侧，为直径 1～4 mm 的黄色丘疹，分批出现，常伴有高脂血症，皮疹可随血浆脂蛋白水平变化而增多或减少。

本病目前尚无特效治疗方法，通常根据患者的症状表现、病变严重程度等情况，选择合适的方法进行治疗。常用治疗方式包括药物治疗、手术治疗及物理治疗。

1、常应用去氨加压素控制尿崩症。

2、系统应用糖皮质激素（如甲泼尼龙等）、环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物，也可能起到一定的治疗效果。

去氨加压素、甲泼尼龙、环磷酰胺、甲氨蝶呤

如皮损或黏膜损害严重，或者引起不良症状，可酌情采用手术切除的方法进行治疗，有助于减轻皮损，缓解局部功能。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病患者经过积极治疗后，部分患者的症状可长期稳定存在，一般预后良好；若病情不断发展加重，病变可累及多个器官，严重影响机体健康。

1、本病的皮损若位于暴露部位，可能会严重影响外貌美观。

2、患者尿崩症严重，长期存在口渴、多饮、多尿症状， 可能会对正常工作、学习造成不良影响，降低生活质量。

3、本病严重时可能会出现肺、肾脏、肝脏等多脏器损害，威胁机体健康。

少数患者，即使不接受治疗，症状可自行缓解。

部分患者经过积极的治疗后，病情逐渐得到控制，并趋于稳定，症状也可得到改善。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助疾病的痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供安静舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，避免出汗。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤漱口，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可进行擦浴。

5、建议患者穿宽松舒适的棉质衣物，避免摩擦皮损处。

6、保持皮损清洁、干燥，禁止搔抓丘疹，预防发生感染和遗留瘢痕或色素沉着。

患者应遵医嘱按时复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、采取平衡膳食，食物选择应多样化，营养应合理，适量选择优质蛋白质，增加维生素和矿物质的摄入。

2、应保持低脂、低胆固醇、低盐饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

3、注意多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

4、建议患者定时定量进餐。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、咖啡等。

3、患者应少吃过油、过甜、过咸的食物。

本病目前尚无有效的预防措施。