短颈畸形

短颈畸形（short neck deformity）又称Klippel-Feil综合征，为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈项缩短、颈部活动受限和后发际低。常伴其他部位的畸形，有时还可并发先天性生殖、泌尿、心、肺发育异常，少数患者可有神经系统障碍。

1、上颈椎融合引起的短颈畸形

常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，可见枕部不稳引起的脊髓受压表现。

2、中、低位颈椎融合引起的短颈畸形

早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后，出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

无传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

无特定人群。

短颈畸形发生的原因至今尚未完全明确，可能与胚胎期的有关因素有关，尤其是病毒类感染，是形成各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。

颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。本病有三大临床特征，即颈部短粗、后发际低平和颈部活动受限，但并非所有患者都具有上述特点。

1，颈部短粗

即患者颈部长度较正常人短，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

2、后发际低平

主要表现为后发际低于正常人，主要由于短颈所引起，需注意观察，否则不易发现。

3、颈部活动受限

颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比，一般病例仅有轻度受限。颈部屈伸动作一般影响不大，而侧弯及旋转受限较为明显。

本病易诱发急性颈椎间盘突出症或颈椎病，也可能导致胸段脊柱的后凸和（或）侧凸，并因此而影响胸部的发育。

短颈畸形常伴有其他先天性发育畸形，其中以高肩胛症为多见，其次为面颌部及上肢畸形，亦可伴有四肢骨骼发育不全、斜颈等畸形。还可伴发内脏畸形，尤其是泌尿系统及心血管系统畸形。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现的症状？刚出现的吗？

2、是不是出生时就比别的婴儿脖子短？

3、是早产儿吗？多少周出生的呢？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、您做过哪些检查？检查结果如何？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲妊娠期坚持孕检了吗？接触过有毒有害物质吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

1、情况严重吗？是先天性疾病吗？

2、症状还会加重吗？

3、我需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

患者出现颈部短粗、颈部活动受限、后发际低平等相应症状，需要及时就医。医生一般先对患者进行初步的体格检查，之后可能进行血、尿、便常规检查以及X线、CT、MRI、脊髓造影、超声检查等。

注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。

血、尿、便常规检查：一般正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

1、X线检查

X线片可显示颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

2、CT检查

部分严重的短颈畸形，由于头部活动明显受限，可以行CT扫描明确诊断。

3、MRI检查

对于有神经刺激症状者，MRI检查可了解脊髓受压程度，为手术治疗提供依据。

4、脊髓造影

合并有椎管狭窄及神经系统症状者，可行脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况，为治疗方案的选择提供可靠的依据。

5、超声检查

对于有心血管损害的，给予超声检查，了解心脏的病变情况，为手术治疗提供指导。

依据病史，后发际低平、颈部短粗及活动受限等典型的临床表现，再结合体格检查和影像学检查结果，一般不难诊断。大多数病例通过X线检查即可获得确诊。

无症状的短颈畸形，一般不需要特殊治疗。若出现神经症状，可先行保守治疗，若保守治疗无效者，可进行延期手术治疗，以避免神经症状进一步加重。若畸形严重，影响美观者，也可考虑手术矫正外观。

改变日常活动的习惯与方式，减少颈部活动，进行牵引或局部颈托固定。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效药

1、畸形严重、影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。

2、合并急性颈椎间盘突出症，且经保守治疗无效者，应及早进行髓核摘除术。

3、合并脊髓受压症状者，一般需要进行手术治疗。以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；椎管前方有致压物者，则需行前路减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

4、合并胸锁乳突肌挛缩者，可用切断或部分切除术矫正。

5、并发高肩胛症患者，可通过手术下降肩胛骨，以改进短颈的外观。

治疗周期一般为1年~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

根据是否合并脊髓畸形受压与并发脏器畸形的严重程度而有所不同，没有神经症状的和严重脏器畸形者预后好，但是颈部易受损伤，损伤后往往出现神经症状，要特别注意保护。如伴有椎管狭窄或脊髓受压者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。

本病除了影响颈部形态和正常活动外，还可能合并其他部位畸形，甚至导致面部不对称，既影响患者的身体健康，还会影响其外观，对日后的工作和生活造成不良影响。

经过早期规范的治疗，患者的颈部外形通常可得到改善，症状得以缓解。但如果延误治疗或已经合并严重脏器畸形和神经症状者，则只能改善症状，很难完全治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病除了影响颈部形态和正常活动外，还可能合并其他部位畸形，甚至导致面部不对称，既影响患者的身体健康，还会影响其外观，对日后的工作和生活造成不良影响，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，时刻关注患者的状态，多发掘患者的优点，让患者感受到家庭的温暖。患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪，避免陷入自卑情绪中。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者应保持颈部制动，避免剧烈活动或者摇头晃脑。

4、注意个人及周围环境卫生，避免水洗手术部位，可在家属帮助下进行擦浴。

5、患者可在医生指导下进行功能锻炼。

6、家属可帮助患者按摩肢体、翻身，防止出现静脉血栓和压疮。

7、家属可为患者定制合适的支具、枕头及寝具。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者术后1个月复查一次X线。

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患者注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

3、建议术后患者卧硬板床休息。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如西蓝花、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些燕麦、荞麦等含膳食纤维较多的食物。

7、术后患者可先给予流质或者半流质饮食，慢慢恢复至正常饮食。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如咖喱、咖啡等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期避免接触有毒有害物质。

2、坚持孕检。