非综合征性耳聋

非综合性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）属于遗传性耳聋的一种，约占遗传性耳聋的70%，是发病器官唯一的遗传性疾病，其他器官无遗传性损害，故以听力下降为主要表现，其临床特征取决于发病时间和发病部位。

无传染性。

非综合性耳聋约占遗传性耳聋的70%。

非综合性耳聋好发于有家族遗传史者。

非综合性耳聋是由于基因或染色体异常等遗传缺陷而导致的听力障碍，大多通过常染色体隐性遗传的方式传递，也有少数显性遗传或性连锁遗传。

大多患者出生时即有耳聋，且多为重度或极重度聋。少数出生时听力正常，于生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降， 随着病情的逐渐加重，最终发展为重度聋。

由于大多患儿出生时即有重度或极重度聋，因而可能导致患者学说话困难，甚至发音不清楚。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的耳部检查，建议做好心理准备。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子是早产儿吗？多少周出生的？

2、什么时候发现的症状？症状在逐步加重吗？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲平时身体怎么样？

7、母亲有没有什么坚持孕检呢？

8、家族中出现过类似症状的患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、这个病遗传吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会变成完全聋吗？

8、平时生活孩子孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出生时即有耳聋，或出现进行性听力下降等症状，需要及时就医。医生通常先询问病史，之后对患者进行详细的体格检查，并建议其做听力学检查、基因诊断、颞骨CT等检查，以明确诊断。

仔细询问家族中至少3代人的耳聋病史，包括耳聋的发病时间、严重程度、伴发症状，以及是否近亲结婚等。进行全身体格检查，了解有无有关各种综合征的其他器官畸形。

1、听力学检查

可明确患者听力的损失程度，常用包括纯音测听、声阻抗测试、耳蜗电图和听性脑干反应等。

2、基因诊断

又称DNA诊断或DNA探针技术。其基本原理是应用现代分子生物学和分子遗传学的方法，检查基因的结构及其表达功能。

颞骨CT：观察内耳有无畸形。

医生根据患者的家族遗传史、典型症状（出生时耳聋，或之后出现进行性听力下降），再结合体格检查及其他辅助检查结果，即可进行诊断。

非综合性耳聋目前尚无有效的治疗方法。有残余听力者，可根据患者的自身情况，佩戴适当的助听器或者进行人工耳蜗植入术。

本病目前尚无有效的药物治疗。

暂无

人工耳蜗植入术：听力受损严重者，可进行人工耳蜗植入术。人工耳蜗又称人工耳蜗赝复物，是种特殊的声-电转换电子装置，其工作原理是将环境中的机械声信号转换为电信号，并将该电信号传入患者耳蜗，刺激患耳残存的听神经而使患者产生某种程度的听觉。

有残余听力者，可根据听力损失的情况，酌情考虑验配助听器。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

非综合征性耳聋经过积极的治疗，尤其是配用助听器或进行人工耳蜗植入术后，患者的听力可得到改善，但本病很难治愈，而且需要定期复查。

1、非综合性耳聋目前尚无有效的治愈方法，只能尽可能改善患者的听力水平。发病较早者，还可能影响语言及发音功能。

2、本病具有一定的家族遗传性，有可能遗传给下一代。

本病一般不会自愈。

本病很难治愈，但是可以尽可能改善患儿的听力水平，提高其生活质量。

本病很难根治。

家长在日常生活中应保持良好的心态，积极帮助患儿配合治疗，注重生活管理，帮助改善患儿的生活质量。此外，还应定期带患儿复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病目前尚无有效的治愈方法，发病较早者，还可能影响语言及发音功能，且本病具有一定的家族遗传性，有可能遗传给下一代，家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，使家长相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、家长应为患儿提供安静舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长应安抚患儿，明确诊断后，及时干预，帮助患儿的听力、言语充分发育。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤洗手，勤帮助患儿清洁外耳道，保持外耳道的清洁、干燥，勤打扫周围卫生。

5、家长应随天气变化为患儿添减衣物，防止患儿感冒。

6、可根据患儿情况为其配戴合适的助听器。

需要遵医嘱定期复查，一般为每3个月一次，以便密切关注患儿的听力变化情况。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、婴幼儿主要通过母乳、配方奶粉等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

2、为了保证患儿的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

3、可自主进食的患儿，建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

1、禁食刺激性大、油腻性食物，如汽水、油条、油饼等。

2、限制钠盐摄入。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、对于有明确家族史的人群，可在生育前进行遗传咨询。

2、坚持孕检。

3、日常注意防护，避免感染的发生。