戈登综合征

戈登综合征（Gordon's syndrome）又称家族性高钾性高血压、假性醛固酮减低症Ⅱ型，是一种少见的单基因遗传性疾病，患者表现为高血压、高血钾而肾小球滤过率（GFR）正常的三联征，部分患者还伴有高氯血症和远端性肾小管酸中毒。

无传染性。

戈登综合征在临床上较为少见。

好发于具有戈登综合征家族遗传史的人群。

戈登综合征是一种单基因遗传性疾病，由WNK家族中WNK1和WNK4突变所致。WNK家族蛋白位于远端肾单位集合管，调控钾-氢交换和钠-氯吸收，生理状态下，WNK1抑制WNK 4，而WNK4抑制位于远曲小管肾小管上皮细胞膜的噻嗪敏感性钠-氯共向转运体（NCC）。WINK1、WNK4突变均可增强NCC活性，导致钠、氯重吸收增加，泌钾减少。进而出现高血钾、高血氯、水钠潴留、血容量扩张。

戈登综合征患者的肾小管对钠、氯的重吸收增加，泌钾障碍。存在不同程度慢性高血钾、高血氯和容量依赖性高血压，高血钾、高血氯又可以引起代谢性酸中毒。

1、高血钾

长期处于高血钾状态，患者可以无明显的症状、阳性体征和心电活动的异常。部分患者以肌肉痛性痉挛和高血钾性周期麻痹起病。

2、高血压

高血压易被察觉，患者高血压发生的时间有较大的个体差异。患者可出现头痛、头晕等症状。

3、其他

部分患者还可出现高血钙，表现为骨密度降低、身材矮小、牙釉质发育异常。

戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病等。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行体格检查，着宽松衣物便于检查。

3、还可能需要行各种抽血检查，注意做好空腹准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您现在都有什么症状？

2、症状最早什么时候出现的？

3、有没有高血压、糖尿病、血脂异常等基础病？都经过哪些治疗？控制情况怎么样？

4、您平时血压情况怎么样？您有使用药物控制血压吗？哪种药物？

5、您有其他疾病吗？

6、您的肾脏疾病确诊多久了？都在如何治疗？

7、平时吸烟、饮酒吗？睡眠怎么样？

8、您家里人有过类似症状吗？

1、我的病情严重吗？

2、我出现这些症状的原因是什么？

3、我需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、药物治疗需要注意什么？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

8、我日常要注意什么？回家后怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现肌肉痛性痉挛、肌肉麻痹、头痛、头晕、身材矮小等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后可能会建议患者行血生化、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生主要会对患者进行血压测定，了解有无血压升高及血压升高程度等情况。

1、血生化

可以了解患者有无肝肾功能损伤及电解质紊乱。高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾；患者还常有高血氯、酸中毒等，动脉血pH可有下降。

2、基因检测

基因检测发现有无WNK基因突变，有助于明确诊断。

一般根据患者有戈登综合征家族遗传史，出现肌肉痛性痉挛、肌肉麻痹、头痛、头晕、身材矮小等症状，并结合血生化、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

戈登综合征由于存在基因缺陷，患者需要终身服用小剂量噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苄氟噻嗪等。积极的药物治疗能够使血压下降至正常水平，电解质紊乱得以纠正。

限钠饮食可使高血钾、高血氯得到改善。

氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苄氟噻嗪等利尿剂可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。宜小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾、血氯变化而调整治疗剂量。

氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苄氟噻嗪

本病暂不需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

戈登综合征的预后与血压水平有关，经早期诊断与合理的治疗，患者的水电解质代谢异常早期能够得到纠正，高血压能够得到控制，通常预后良好。

若诊治不当，随病情进展，可能出现脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病等多种并发症，影响生活质量，威胁生命健康。

本病经及时有效治疗，可缓解症状，提高生活质量，延长寿命。

戈登综合征患者除了积极配合医生进行用药治疗，更应在日常中进行科学生活管理、健康饮食，并及时监测病情。

本病多需长期治疗，易出现烦躁、情绪不稳，但是这种情绪也恰好是血压升高的原因之一。因此，患者要注意学会调试压力，放松心情，听轻音乐，养花养草，琴棋书画等。平时可适度自我按摩，缓解身体的压力。避免情绪激动及过于焦虑，以免血压受刺激升高。

遵医嘱用药，不免血压、血钾升高，造成不良后果。

1、养成健康、规律的生活习惯，每天按时排便，避免过度劳累。

2、不要长时间待在噪声的环境中或是长时间兴奋，不要熬夜。

3、天气冷要注意保暖，天热要避暑。

4、注意控制体重，防范血脂过高。

患者平时要每天测量血压，方便就诊时作为医生的参考。

自测血压注意事项：

1、在测血压以前，受测者应不饮酒、咖啡、浓茶和吸烟，最好先休息半个小时，并且精神要放松，排空膀胱。另外，注意不要屏住呼吸，因为屏住呼吸可使血压升高。

2、最好在室温20℃左右测量。

3、每次测压的基本体位应该是一样的。老年人可卧床测血压；肥胖者应注意要选择较宽的气囊袖带。

4、上臂必须裸露或者仅着内衣。如果穿着过多或过厚衣服，例如毛线衣，则测得的血压不准确或者听不清搏动音，血压读数常偏高，因为需要更高的气囊内压力来克服衣服的阻力与压力。另外，测压时上臂要伸直，手掌向上，不要握拳。

5、放气时不能过快，速度以每秒水银柱下降2~3毫米为宜。

6、右上臂要与心脏放在同一水平线上，如果上臂位置过高，测得的血压值往往偏低；如果上臂的位置过低，测得的血压值就常常偏高。

7、测量的次数不能太少，只测一次就得出结论往往不准确。而且测第一次时数值经常偏高，而第二、第三次较稳定。每次量血压的间隔至少要在1分钟以上，然后根据测量值测算出平均值。

不良的饮食方式与本病的预防与预后息息相关，患者应重视饮食调理。膳食搭配合理，避免选择富含钾的食物，多吃蔬菜和水果，限制糖类、脂肪、食盐等的摄入。

1、多吃蔬菜和水果，如菠菜、油菜、苹果、橘子等。

2、少食多餐。

1、限制食盐摄入，一般建议高血压患者要低盐饮食，每天的食盐摄入量控制在6g之内，少吃含钠高的食品，如牛奶、酸牛奶、虾皮、酱油、咸菜等。

2、限制糖类摄入，尽量少吃玉米、蔗糖或淀粉含量高的食物，以免造成血脂升高，可以适当的吃一些木糖醇类食物。

3、避免食用富含钾的食品，如茄子、海带、莴苣。

4、限制脂肪摄入，做菜时尽量选用植物油，尽量不吃动物类肝脏或高脂肪的肉类，可以多吃海鱼，降低血液中的血浆担固醇，以防止血栓的形成。

本病暂无有效预防措施。