骨干续连症

骨干续连症（continuation of backbone）是软骨内骨形成障碍，骺软骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生而畸形生长。本病有遗传性，儿童期开始发病，侵及软骨内骨，不侵及膜性骨，故在肢体长骨发病，特别在近膝、肩、腕等处，偶及锁、肋、肩胛骨、脊柱，很少侵及颅骨。有身材矮小，肢体不等长、肿块等临床表现，通过手术治疗后，大部分可痊愈。

本病类型多，易混淆。根据Mahor-ner分为4型。

1、Ehrenfried型

即遗传性畸形性软骨发育障碍，为最常见类型，有遗传因素。骨端膨大较其他类型明显，钙化不规则，外生骨疣多发。

2、Ollier型

单侧发病，患肢较短，病变与Ehrenfried型相似，遗传因素不显。常侵及手足小骨。有将其归类于内生软骨瘤者。如同时伴发多数性血管瘤，则称Maffucci综合征。

3、Voorhoeve型

长骨干骺端及骨盆骨骼正常可见平行的线纹，本病则显示密度增加的线状影像与之交替，外生骨疣不如前二型明显。

4、Alber-Schonberg型

外生骨疣小，骨干生长延迟不明显，局部骨密度增加，可呈斑点。

无传染性。

为儿童常见的骨肿瘤，发病率约为1/50000。

男性多于女性，比例约为3∶1。

本病属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传，大多数的病人有家族史，有遗传性。目前病因未明，有学者认为其发病与骨膜发育不良、破骨细胞活动能力不足、软骨膜发育缺陷等有关。

1、骨膜发育不良

骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。

2、破骨细胞活动能力不足

造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。

3、软骨膜发育有缺陷

使软骨过度生长，由软骨再转变为骨，所有的移位软骨都有恶性变的趋势。

家族中有人患此病者，更容易患本病。

病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛。

1、滑囊肿

有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。

2、骨折

骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合。

3、截瘫

椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。

4、其他

肿块可压迫临近组织，如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。

5、恶变

骨疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能，恶变的发生率为2~10%。

有时可伴有膝内翻。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现症状的？

2、多少周出生的？出生时有什么异样吗？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子最近受过外伤吗？

7、怎么受伤的？受伤时以什么动作触地的？

8、孩子有没有什么基础疾病呢？

9、家族中有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？会影响发育吗？影响最终身高吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患者出现身材矮小、肢体不等长、局部疼痛症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况，然后可能会建议做X线检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会检查患者身高、肢体是否等长，有无肿块，以及肿块是否有压痛。

X线检查：特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣，干骺端成“喇叭”形。

根据患者家族史，以及身材矮小、肢体不等长、局部疼痛的骨性肿块的临床表现，以及影像学检查结果示多发性外生骨疣，一般可作出诊断。

医生会根据患者病情，采用个体化的治疗方案。干骺端的畸形一般无需治疗，如肿块过大影响活动、压迫神经血管或引发恶变，则需手术治疗。

暂无特效药。

暂无

骨软骨瘤切除术：肿块过大、压迫神经血管者，可使用此种术式，以改善肢体外观，解除神经血管的压迫，延缓软骨瘤进一步生长。

本病的治疗周期为2~4周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经及时、正规治疗后，大部分患者可治愈，预后较好。

由于肿块存在、肢体短小，影响美观，给患儿心理带来负面影响。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可治愈。

患儿及家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

由于肿块存在、肢体短小，影响美观，给患儿心理带来负面影响，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁、自卑、抑郁等心理。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持，多理解、关怀、疏导患儿，可发掘患儿优点，培养患儿的特长，让患儿感受到家庭的温暖，自信起来。患儿应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，避免自卑自怨。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其进行运动，术后患儿应遵医嘱尽早下床活动。避免过于剧烈的活动，可适当进行瑜伽、拉伸运动。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可适当进行擦浴。

5、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

6、家长可为患儿定制合适的支具。

家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议术后一个月复查。

1、术后家长应遵医嘱定时帮助患儿换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

3、术后患儿应将患肢抬高，促进血液循环。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、牛肉、鱼、蛋等。

2、患儿应多食新鲜蔬菜水果，如芹菜、胡萝卜、苹果等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家长可给予患儿高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

1、患儿应尽量避免食用辛辣、刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

2、患儿应少摄入可乐、奶酪、炸鸡、薯片等食物。

有家族史的人群进行遗传咨询可以降低本病的发生风险。